Maladies congénitales

Le syndrome d'Aicardi est une maladie génétique rare qui touche principalement les filles. Cette pathologie neurologique complexe associe des crises d'épilepsie, des anomalies oculaires et des malformations cérébrales. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour optimiser la qualité de vie des patients.

Le syndrome d'Alström est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 1 million dans le monde [1]. Cette pathologie complexe affecte plusieurs organes et systèmes, provoquant notamment des troubles visuels, auditifs et métaboliques. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge multidisciplinaire spécialisée. Les avancées récentes en recherche offrent de nouveaux espoirs thérapeutiques pour les patients et leurs familles.

Le syndrome d'Andersen, aussi appelé syndrome d'Andersen-Tawil, est une maladie génétique rare qui touche principalement le système musculaire et cardiaque. Cette pathologie héréditaire se caractérise par une triade de symptômes : paralysies périodiques, arythmies cardiaques et anomalies du développement. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.

Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 15 000 en France [1]. Cette pathologie neurodéveloppementale se caractérise par des troubles du développement intellectuel, des difficultés de communication et des mouvements particuliers. Mais rassurez-vous, les avancées thérapeutiques récentes, notamment la thérapie génique AAV9-Cas13 développée en 2024, ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir [2].

Le syndrome d'Edwards, également appelé trisomie 18, est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 5 000 en France [1,2]. Cette maladie chromosomique, caractérisée par la présence d'un chromosome 18 supplémentaire, entraîne des malformations multiples et un retard de développement sévère. Bien que le pronostic reste difficile, les avancées médicales récentes offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées [3,4,5].

Le syndrome d'Ehlers-Danlos regroupe plusieurs maladies génétiques rares qui affectent le tissu conjonctif. Ces pathologies touchent environ 1 personne sur 5 000 en France et se caractérisent par une hyperlaxité articulaire, une peau fragile et des complications vasculaires potentiellement graves. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe.

Le syndrome d'Ehlers-Danlos de type IV, aussi appelé type vasculaire, est une maladie génétique rare qui affecte le tissu conjonctif. Cette pathologie touche principalement les vaisseaux sanguins, la peau et les organes internes. Contrairement aux autres formes du syndrome d'Ehlers-Danlos, le type IV présente des risques vasculaires majeurs qui nécessitent une surveillance médicale spécialisée.

Le syndrome d'Ellis-van Creveld est une maladie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 60 000 en France [1]. Cette pathologie, aussi appelée dysplasie chondroectodermique, affecte principalement le développement des os, du cœur et des dents. Découvert en 1940, ce syndrome présente des symptômes caractéristiques comme un nanisme, des malformations cardiaques et des anomalies dentaires [2,3]. Grâce aux avancées médicales récentes, le diagnostic précoce et les nouveaux traitements offrent aujourd'hui de meilleures perspectives aux patients.

Le syndrome d'Hallermann-Streiff-François est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 4 millions dans le monde. Cette pathologie complexe affecte principalement le développement crânio-facial, oculaire et pilaire. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge multidisciplinaire spécialisée pour optimiser la qualité de vie des patients.

Le syndrome d'Hermanski-Pudlak est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 500 000 en France [7]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par un albinisme oculo-cutané, des troubles de la coagulation et parfois des complications pulmonaires [8]. Bien que méconnue du grand public, cette maladie fait l'objet de recherches prometteuses avec des innovations thérapeutiques majeures en 2024-2025 [1,3,5].

Le syndrome d'Unverricht-Lundborg représente une forme rare d'épilepsie myoclonique progressive qui touche principalement les adolescents et jeunes adultes. Cette pathologie neurologique héréditaire se caractérise par des crises d'épilepsie associées à des myoclonies progressives. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.

Le syndrome d'aspiration méconiale touche environ 5 à 10% des nouveau-nés présentant un liquide amniotique teinté de méconium [1,8]. Cette pathologie néonatale survient lorsque le bébé inhale du méconium avant, pendant ou après la naissance. Bien que préoccupante pour les parents, cette maladie bénéficie aujourd'hui de prises en charge efficaces et d'innovations thérapeutiques prometteuses [2,3].

Le syndrome d'excès apparent en minéralocorticoïdes est une pathologie rare mais complexe qui affecte l'équilibre hormonal de votre organisme. Cette maladie génétique touche principalement le métabolisme du cortisol et peut provoquer une hypertension artérielle sévère dès le plus jeune âge. Bien que méconnue du grand public, cette pathologie nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter des complications cardiovasculaires graves.

Le syndrome d'hyper-IgM représente un groupe rare de déficits immunitaires primitifs caractérisés par une production anormale d'anticorps. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 1 million en France, se manifeste par des infections récurrentes et une vulnérabilité accrue aux agents pathogènes. Comprendre cette maladie complexe permet d'améliorer la prise en charge et la qualité de vie des patients.

Le syndrome d'hyper-IgM lié à l'X est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire. Cette pathologie, touchant principalement les garçons, se caractérise par des taux élevés d'immunoglobulines M (IgM) et des déficits en autres anticorps. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements actuels et innovations thérapeutiques 2025.

Le syndrome d'hétérotaxie est une malformation congénitale rare qui affecte la position normale des organes dans le corps. Cette pathologie complexe touche environ 1 naissance sur 10 000 en France [12]. Contrairement au développement habituel, les organes ne se positionnent pas correctement durant la vie embryonnaire. Comprendre cette maladie vous aidera à mieux appréhender ses enjeux et les solutions thérapeutiques disponibles.

Le syndrome d'insensibilité aux androgènes est une pathologie génétique rare qui affecte le développement sexuel. Cette maladie touche environ 1 personne sur 20 000 naissances en France [1]. Caractérisée par une résistance des tissus aux hormones masculines, elle entraîne des variations du développement sexuel chez les personnes ayant un chromosome Y. Comprendre cette pathologie permet un meilleur accompagnement des patients et de leurs familles.

Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [6,7]. Cette pathologie complexe affecte plusieurs organes et systèmes, provoquant notamment des troubles visuels, une obésité, des anomalies rénales et des difficultés d'apprentissage. Bien que rare, cette maladie bénéficie aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses, notamment avec l'arrivée de nouveaux traitements en 2024-2025 [4,5,11].

Le syndrome de Barth est une maladie génétique rare qui touche principalement les garçons et affecte le cœur, les muscles et le système immunitaire. Cette pathologie, causée par une mutation du gène TAZ, concerne environ 1 naissance sur 300 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [1,2]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est une maladie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 13 700 en France. Cette pathologie se caractérise par une croissance excessive, des malformations congénitales et un risque accru de tumeurs. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe, ses symptômes, son diagnostic et les traitements disponibles en 2025.

Le syndrome de Bernard-Soulier est une maladie héréditaire rare qui affecte les plaquettes sanguines. Cette pathologie, découverte en 1948, touche environ 1 personne sur 1 million en France selon les dernières données épidémiologiques [1]. Caractérisée par des plaquettes géantes et un défaut de l'hémostase, elle provoque des saignements anormaux. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [2,3].

Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 200 000 en France [14]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par trois manifestations principales : des lésions cutanées bénignes, des kystes pulmonaires pouvant provoquer des pneumothorax spontanés, et un risque accru de tumeurs rénales [6]. Découvert en 1977, ce syndrome reste méconnu mais bénéficie aujourd'hui d'avancées diagnostiques et thérapeutiques prometteuses.

Le syndrome de Bland-White-Garland, aussi appelé ALCAPA, est une malformation cardiaque congénitale rare où l'artère coronaire gauche naît anormalement de l'artère pulmonaire au lieu de l'aorte. Cette pathologie touche environ 1 naissance sur 300 000 en France et peut provoquer une insuffisance cardiaque sévère chez le nourrisson. Heureusement, les innovations chirurgicales récentes offrent aujourd'hui d'excellents résultats.

Le syndrome de Bloom est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 48 000 naissances en France [3]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par une instabilité chromosomique majeure, entraînant un retard de croissance, une sensibilité accrue au soleil et un risque élevé de cancers précoces. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical rigoureux tout au long de la vie.

Le syndrome de Brugada est une pathologie cardiaque héréditaire rare qui affecte le système électrique du cœur. Cette maladie, découverte en 1992, peut provoquer des troubles du rythme cardiaque potentiellement graves. En France, elle touche environ 1 personne sur 2000, avec une prédominance masculine marquée. Comprendre cette pathologie est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.

Le syndrome de Camurati-Engelmann est une maladie osseuse rare qui touche environ 1 personne sur 1 million en France [4,5]. Cette pathologie génétique provoque un épaississement progressif des os longs, entraînant douleurs et déformations. Bien que rare, des avancées thérapeutiques prometteuses émergent en 2024-2025, offrant de nouveaux espoirs aux patients [1,7].

Le syndrome de Chediak-Higashi est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire et la pigmentation. Cette pathologie, causée par des mutations du gène LYST, touche environ 1 personne sur 1 million en France. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour améliorer la qualité de vie des patients.

Le syndrome de Cockayne est une maladie génétique rare qui affecte le développement et le vieillissement cellulaire. Cette pathologie touche environ 1 naissance sur 200 000 en France [1,7]. Caractérisé par un vieillissement prématuré et des troubles neurologiques progressifs, ce syndrome nécessite une prise en charge multidisciplinaire. Les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées [2,4,5].

Le syndrome de Coffin-Lowry est une maladie génétique rare qui touche principalement les garçons et se caractérise par un retard de développement, des traits faciaux particuliers et des malformations squelettiques. Cette pathologie, causée par des mutations du gène RPS6KA3, affecte environ 1 personne sur 50 000 à 100 000 naissances dans le monde. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge multidisciplinaire adaptée pour améliorer la qualité de vie des patients et de leurs familles.

Le syndrome de Cornelia de Lange est une maladie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 10 000 en France [1,3]. Cette pathologie complexe affecte le développement physique et intellectuel, avec des manifestations très variables d'une personne à l'autre. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements actuels et innovations 2024-2025.

Le syndrome de Costello est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 300 000 en France [15]. Cette pathologie, causée par des mutations du gène HRAS, se caractérise par des traits faciaux distinctifs, un retard de croissance et des complications cardiaques [17]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge multidisciplinaire spécialisée pour optimiser la qualité de vie des patients.

Le syndrome de Crigler-Najjar est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme de la bilirubine. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 1 million en France [14,15]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical rigoureux. Les avancées thérapeutiques récentes, notamment en thérapie génique, offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs aux patients [1,2].

Le syndrome de Dandy-Walker est une malformation cérébrale congénitale rare qui affecte le développement du cervelet et du quatrième ventricule. Cette pathologie neurologique, touchant environ 1 naissance sur 25 000 à 35 000, se caractérise par une dilatation kystique du quatrième ventricule et une hypoplasie du vermis cérébelleux. Bien que complexe, cette maladie bénéficie aujourd'hui d'approches thérapeutiques innovantes et d'un accompagnement médical spécialisé qui permettent d'améliorer significativement la qualité de vie des patients.

Le syndrome de Denys-Drash est une maladie génétique rare qui touche principalement les reins et les organes génitaux. Cette pathologie, causée par des mutations du gène WT1, affecte environ 1 enfant sur 500 000 naissances en France. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser le pronostic et la qualité de vie des patients.

Le syndrome de DiGeorge est une maladie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 4 000 en France. Cette pathologie, causée par une délétion du chromosome 22q11.2, affecte principalement le système immunitaire, le cœur et le développement facial. Découvrez dans ce guide complet les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2025.

Le syndrome de Donohue, aussi appelé lépréchaunisme, est une maladie génétique extrêmement rare qui touche le métabolisme de l'insuline. Cette pathologie, caractérisée par une résistance sévère à l'insuline, affecte principalement les nouveau-nés et les nourrissons. Bien que rare, comprendre cette maladie est essentiel pour les familles concernées et les professionnels de santé.

Le syndrome de Down, également appelé trisomie 21, est une pathologie génétique qui touche environ 1 naissance sur 700 en France [1,2]. Cette anomalie chromosomique, causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, entraîne des caractéristiques physiques particulières et un retard de développement intellectuel variable. Bien que cette maladie soit incurable, les avancées médicales récentes offrent de nouveaux espoirs pour améliorer la qualité de vie des personnes concernées.

Le syndrome de Fanconi est une pathologie rénale complexe qui affecte le fonctionnement des tubules proximaux du rein. Cette maladie rare, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données de la HAS [1], se caractérise par une perte excessive de substances normalement réabsorbées par les reins. Contrairement à l'anémie de Fanconi, il s'agit d'un trouble acquis ou héréditaire qui peut survenir à tout âge et nécessite une prise en charge spécialisée.

Le syndrome de Fraser est une maladie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 200 000 en France [2]. Cette pathologie complexe se caractérise par des malformations multiples, notamment au niveau des yeux, des organes génitaux et des extrémités. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée dès la naissance pour optimiser la qualité de vie des patients.

Le syndrome de Frasier est une maladie génétique rare qui touche principalement les reins et le développement sexuel. Cette pathologie, causée par des mutations du gène WT1, affecte environ 1 personne sur 500 000 en France [14]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour prévenir les complications graves.

Le syndrome de Gardner est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 10 000 en France [1,2]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par l'apparition de polypes intestinaux multiples, d'ostéomes et de tumeurs des tissus mous. Bien que complexe, cette maladie peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées médicales récentes [3,4]. Comprendre ses manifestations permet d'améliorer le diagnostic précoce et la qualité de vie des patients.

Le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) est une maladie à prions héréditaire rare qui affecte le système nerveux central. Cette pathologie neurodégénérative progressive touche environ 1 à 9 personnes par million d'habitants dans le monde [13,14]. Caractérisée par des troubles de la coordination, des difficultés cognitives et une évolution lente, cette maladie génétique nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté.

Le syndrome de Gitelman est une maladie génétique rare qui affecte les reins et perturbe l'équilibre des électrolytes dans votre organisme [12]. Cette pathologie héréditaire, causée par des mutations du gène SLC12A3, touche environ 1 personne sur 40 000 en France [4]. Bien que méconnue, elle peut considérablement impacter votre qualité de vie si elle n'est pas correctement diagnostiquée et prise en charge.

Le syndrome de Goldenhar est une pathologie congénitale rare qui affecte principalement le développement du visage et des oreilles. Cette maladie, également appelée dysplasie oculo-auriculo-vertébrale, touche environ 1 naissance sur 3 500 à 5 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [14,15]. Caractérisé par des malformations asymétriques du visage, des anomalies oculaires et auditives, ce syndrome nécessite une prise en charge multidisciplinaire précoce pour optimiser le développement de l'enfant.

Le syndrome de Hajdu-Cheney est une maladie génétique rare qui touche principalement les os et les tissus conjonctifs. Cette pathologie héréditaire, causée par des mutations du gène NOTCH2, se caractérise par une fragilité osseuse progressive et des malformations caractéristiques. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.

Le syndrome de Jacobsen est une maladie génétique rare causée par une délétion du chromosome 11. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 100 000 naissances en France selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Caractérisé par des malformations multiples et un retard de développement, ce syndrome nécessite une prise en charge multidisciplinaire précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.

Le syndrome de Jervell et Lange Nielsen est une maladie génétique rare qui associe troubles du rythme cardiaque et surdité congénitale. Cette pathologie héréditaire, touchant environ 1 personne sur 200 000 en France, nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez dans ce guide complet les dernières avancées thérapeutiques 2025, les symptômes à reconnaître et les solutions pour mieux vivre avec cette maladie.

Le syndrome de Job, également appelé syndrome d'hyper-IgE, est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire. Cette pathologie se caractérise par des infections récurrentes, des éruptions cutanées sévères et une élévation importante des immunoglobulines E dans le sang. Bien que rare, touchant environ 1 personne sur 1 million, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour améliorer la qualité de vie des patients.

Le syndrome de Kallmann est une pathologie génétique rare qui associe un hypogonadisme hypogonadotrope congénital à une anosmie ou hyposmie. Cette maladie touche environ 1 personne sur 30 000 en France et se caractérise par un déficit en hormones sexuelles dès la naissance. Bien que méconnue du grand public, cette pathologie nécessite une prise en charge spécialisée pour permettre aux patients de mener une vie normale.

Le syndrome de Kartagener est une maladie génétique rare qui affecte les cils microscopiques de nos cellules. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 20 000 en France et se caractérise par trois signes principaux : des infections respiratoires récurrentes, une inversion des organes internes et une stérilité masculine. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe mais mieux comprise aujourd'hui.