Syndrome d’excès apparent en minéralocorticoïdes : définition et signes documentés

Le syndrome d’excès apparent en minéralocorticoïdes associe notamment une hypertension artérielle, une hypokaliémie — c’est-à-dire un taux sanguin de potassium trop bas — et un taux d’aldostérone bas. [1] Un cortisol libre urinaire élevé et une ACTH supprimée font également partie des caractéristiques biologiques rapportées. [1] Ce tableau peut ainsi imiter les effets d’un hyperaldostéronisme alors même que le taux d’aldostérone est bas. [1]

Une origine génétique ou un lien avec la réglisse

La forme génétique du syndrome se transmet selon un mode autosomique récessif. [1] Des liens héréditaires ou un antécédent de consommation excessive de réglisse peuvent être retrouvés chez les personnes présentant ce tableau. [1] Lors d’une consommation excessive de réglisse, l’enzyme rénale 11β-hydroxystéroïde déshydrogénase de type 2 est inhibée, ce qui empêche la conversion normale du cortisol en cortisone. [1] Le cortisol en excès agit alors comme un agoniste minéralocorticoïde et reproduit des effets ressemblant à ceux de l’hyperaldostéronisme. [1]

Des signes qui peuvent ressembler à ceux d’autres maladies

L’association d’une hypertension, d’une hypokaliémie et d’une aldostérone basse n’est pas propre à ce syndrome. [1] Le syndrome de Liddle peut lui aussi entraîner une hypertension, une hypokaliémie et une alcalose métabolique malgré un taux d’aldostérone bas. [1] Dans le syndrome de Liddle, une augmentation de l’excrétion urinaire du potassium et de la réabsorption du sodium dans les tubes collecteurs rénaux est également décrite. [1]