Syndromes d’Ehlers-Danlos : signes, diagnostic, complications et prise en charge

Les syndromes d’Ehlers-Danlos, ou SED, forment une famille de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par une fragilité des tissus, souvent associée à des articulations très souples et à une peau anormalement extensible. [1] [2] Le tissu conjonctif soutient les différentes structures de l’organisme et leur apporte notamment résistance et élasticité. [1] Les manifestations et leur gravité varient fortement selon le type de SED et d’une personne à l’autre. [1] [2] Il n’existe pas de traitement corrigeant l’anomalie du tissu conjonctif, mais une prise en charge des symptômes, la prévention des blessures et la surveillance de certaines complications peuvent être proposées. [1] [2]

Pourquoi existe-t-il plusieurs types de syndrome d’Ehlers-Danlos ?

La classification présentée par les sources distingue 14 types cliniques de SED, associés à différentes anomalies génétiques et à des atteintes parfois très différentes. [1] [2] Les types hypermobile, classique et vasculaire sont les plus fréquents, mais ils ne résument pas à eux seuls toute la famille des SED. [2] Le type hypermobile est principalement associé à une hypermobilité généralisée, à une instabilité des articulations et à des douleurs chroniques. [1] [2] Le type classique associe notamment une peau fragile, des cicatrices atrophiques qui paraissent enfoncées et une hypermobilité généralisée. [1] [2] Le type vasculaire se distingue par une fragilité des artères et de certains organes, avec un risque d’anévrisme, de dissection ou de rupture artérielle ainsi que de rupture du côlon ou de l’utérus. [1] [2] D’autres types peuvent être dominés par une atteinte des valves cardiaques, une cyphoscoliose précoce, une fragilité extrême de la peau, une cornée fragile, une maladie parodontale précoce ou des rétractions musculaires. [1] [2]

Quels sont les signes possibles ?

Les signes fréquents, mais non présents chez toutes les personnes, comprennent une hypermobilité articulaire, une peau douce et très extensible, des ecchymoses faciles, une cicatrisation difficile et des cicatrices inhabituelles. [1] [2] Une peau hyperextensible peut être étirée plus que la normale avant de reprendre sa position initiale lorsqu’elle est relâchée. [1] [2] L’hypermobilité peut favoriser une instabilité des articulations ainsi que des entorses et des luxations répétées. [1] [2] Des pieds plats, un pied bot, une dysplasie de la hanche, une cyphoscoliose ou une déformation du thorax peuvent également être observés dans certains types. [1] [2] Une hypermobilité articulaire isolée ne suffit toutefois pas à conclure à un SED, car elle est fréquente dans la population générale. [2]

Selon le type, les manifestations peuvent aussi concerner les vaisseaux sanguins, le cœur, les yeux, le tube digestif ou d’autres tissus et organes. [1] [2] Dans le type hypermobile, une dysfonction du système nerveux autonome et des troubles de l’interaction entre le cerveau et l’intestin peuvent accompagner les manifestations articulaires. [2] La diversité de ces manifestations explique qu’une même combinaison de symptômes ne se retrouve pas chez toutes les personnes atteintes. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose d’abord sur l’histoire clinique et l’examen, avec une recherche de l’hypermobilité, de l’extensibilité de la peau, des troubles de la cicatrisation et des autres signes correspondant aux différents types. [1] [2] Des critères cliniques majeurs et mineurs propres à chaque type sont utilisés, car la présence ou l’absence d’une hypermobilité et d’une peau extensible varie selon le SED concerné. [2] L’hypermobilité peut être évaluée au moyen d’un examen standardisé portant sur plusieurs articulations et sur la colonne vertébrale. [2] Cette évaluation ne constitue pas à elle seule un diagnostic, notamment parce que d’autres maladies du tissu conjonctif peuvent provoquer des manifestations articulaires ou cutanées comparables. [2]

Des tests génétiques sont généralement utilisés pour confirmer le type de SED suspecté. [1] [2] Une anomalie génétique confirmatoire est disponible pour les différents sous-types sauf le type hypermobile, dont le diagnostic demeure clinique. [2] Une biopsie de peau examinée au microscope peut contribuer au diagnostic de certaines formes. [1] [2] Une échocardiographie ou d’autres examens d’imagerie peuvent rechercher une atteinte cardiaque ou vasculaire associée à certains types. [1] [2]

Quelles complications peuvent survenir ?

La fragilité cutanée peut transformer un traumatisme mineur en une plaie importante, tandis que les sutures peuvent déchirer les tissus et rendre la fermeture chirurgicale difficile. [1] [2] Les complications articulaires comprennent notamment des entorses et des luxations fréquentes. [1] [2] Des hernies et des diverticules digestifs peuvent apparaître, et une hémorragie ou une perforation spontanée du tube digestif survient plus rarement. [1] [2] Certaines formes peuvent être associées à une fragilité de la cornée ou de la paroi du globe oculaire, avec un risque de perforation. [1] [2] Les complications potentiellement graves incluent aussi les anévrismes, les dissections ou ruptures artérielles, la rupture d’un organe et le pneumothorax. [1] [2] Les complications mortelles, notamment les ruptures artérielles, sont beaucoup plus fréquentes dans le type vasculaire que dans les autres types. [1] [2]

Quels sont les principes du traitement et du suivi ?

La prise en charge vise à traiter les symptômes et les complications plutôt qu’à guérir le SED. [1] [2] La kinésithérapie ou la physiothérapie fondée sur le renforcement musculaire peut améliorer la stabilité des articulations. [1] [2] La prévention repose notamment sur la réduction des traumatismes, avec des vêtements ou des rembourrages protecteurs dans les formes sévères lorsque cela est utile. [1] [2] Les plaies nécessitent une fermeture prudente, car la tension et les sutures peuvent léser les tissus fragiles. [1] [2] Lorsqu’une intervention chirurgicale est nécessaire, les équipes doivent tenir compte de la fragilité des tissus, limiter leur mise en tension et assurer une hémostase minutieuse. [1] [2]

Dans les sous-types exposant à un risque vasculaire élevé, une surveillance vasculaire est importante, même si les sources indiquent qu’il n’existe pas d’approche standardisée unique. [2] Un conseil génétique peut apporter des informations sur le caractère héréditaire du syndrome. [1] [2] Le suivi doit être adapté au type de SED et aux organes susceptibles d’être atteints, car les risques ne sont pas identiques d’un sous-type à l’autre. [1] [2]

Grossesse et syndrome d’Ehlers-Danlos

Une grossesse chez une personne atteinte d’un SED peut être associée à un accouchement prématuré, à une rupture précoce des membranes, à des difficultés de cicatrisation et à des hémorragies avant, pendant ou après l’accouchement. [1] [2] Une rupture utérine peut également survenir en raison de la fragilité des tissus, avec un risque particulièrement préoccupant dans certaines formes comme le type vasculaire. [1] [2] Les sources recommandent une surveillance obstétricale pendant la grossesse et l’accouchement. [1] [2]

Quelle peut être l’évolution ?

L’espérance de vie est généralement normale dans la plupart des types de SED. [1] [2] La qualité de vie peut néanmoins être fortement altérée, notamment par les douleurs, l’instabilité et les autres atteintes articulaires. [1] [2] Le pronostic du type vasculaire est différent en raison de la fréquence plus élevée des complications artérielles et viscérales potentiellement mortelles. [1] [2]