Syndrome de Barth : Guide Complet 2025 - Symptômes, Traitements et Innovations
Le syndrome de Barth est une maladie génétique rare qui touche principalement les garçons et affecte le cœur, les muscles et le système immunitaire. Cette pathologie, causée par une mutation du gène TAZ, concerne environ 1 naissance sur 300 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [1,2]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
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Syndrome de Barth : Définition et Vue d'Ensemble
Le syndrome de Barth est une maladie génétique rare liée au chromosome X qui affecte principalement les garçons. Cette pathologie a été décrite pour la première fois en 1983 par le pédiatre néerlandais Peter Barth [8,9].
La maladie résulte d'une mutation du gène TAZ (tafazzine) situé sur le chromosome X. Ce gène code pour une enzyme essentielle à la production de cardiolipine, un lipide crucial pour le bon fonctionnement des mitochondries - ces petites centrales énergétiques de nos cellules [10,11].
Concrètement, quand la cardiolipine est déficiente, les mitochondries ne peuvent plus produire efficacement l'énergie dont nos organes ont besoin. Et comme le cœur et les muscles sont de gros consommateurs d'énergie, ils sont les premiers touchés [12,13].
Cette pathologie se manifeste par trois signes principaux : une cardiomyopathie dilatée (affaiblissement du muscle cardiaque), une faiblesse musculaire et une neutropénie (diminution des globules blancs). D'ailleurs, ces trois symptômes forment ce qu'on appelle la "triade classique" du syndrome de Barth [14,15].
Épidémiologie en France et dans le Monde
En France, le syndrome de Barth touche environ 1 naissance masculine sur 300 000, selon les données consolidées de Santé Publique France pour 2024 [1,2]. Cela représente approximativement 2 à 3 nouveaux cas diagnostiqués chaque année dans l'Hexagone.
Mais attention, ces chiffres sont probablement sous-estimés. En effet, de nombreux cas restent non diagnostiqués ou sont diagnostiqués tardivement, parfois à l'âge adulte [16,17]. Les registres européens suggèrent une prévalence réelle qui pourrait être 2 à 3 fois supérieure aux données officielles.
Au niveau mondial, on estime qu'environ 200 à 300 familles sont actuellement connues pour porter cette mutation. Les États-Unis recensent le plus grand nombre de cas diagnostiqués, avec environ 150 patients identifiés [18]. L'Europe compte une cinquantaine de cas confirmés, répartis principalement entre l'Allemagne, le Royaume-Uni et la France.
Il est intéressant de noter que l'âge moyen au diagnostic a considérablement diminué ces dernières années. Alors qu'il était de 8-10 ans dans les années 2000, il est maintenant de 2-3 ans grâce aux progrès du diagnostic génétique [8,9]. Cette amélioration du diagnostic précoce est cruciale car elle permet une prise en charge plus rapide et adaptée.
Les Causes et Facteurs de Risque
Le syndrome de Barth est causé par des mutations du gène TAZ (aussi appelé G4.5), situé sur le chromosome X en position Xq28 [10,11]. Ce gène code pour la tafazzine, une enzyme indispensable à la biosynthèse de la cardiolipine.
Comme il s'agit d'une maladie liée au chromosome X, la transmission suit un schéma particulier. Les femmes porteuses de la mutation ont 50% de risque de transmettre le gène défaillant à chacun de leurs enfants. Mais voici la particularité : seuls les garçons développeront la maladie, car ils n'ont qu'un seul chromosome X [12,13].
Les filles qui héritent de la mutation deviennent généralement des "porteuses saines". Elles peuvent parfois présenter des symptômes légers, comme une légère faiblesse musculaire, mais c'est rare [14]. En fait, leur deuxième chromosome X normal compense en grande partie le gène défaillant.
Dans environ 70% des cas, la mutation est héritée de la mère. Mais dans 30% des cas, il s'agit d'une mutation de novo - c'est-à-dire qu'elle apparaît spontanément chez l'enfant sans être présente chez les parents [15,8]. Cette situation peut être particulièrement déroutante pour les familles qui n'ont aucun antécédent de la maladie.
Comment Reconnaître les Symptômes ?
Les symptômes du syndrome de Barth peuvent apparaître dès la naissance ou se développer progressivement durant les premières années de vie. La cardiomyopathie dilatée est souvent le premier signe qui alerte les médecins [17,18].
Au niveau cardiaque, vous pourriez observer chez votre enfant une fatigue inhabituelle, un essoufflement lors d'efforts minimes, ou des difficultés à prendre du poids. Le cœur, affaibli, peine à pomper efficacement le sang dans tout l'organisme [8,9]. Certains bébés présentent même des signes d'insuffisance cardiaque dès les premiers mois de vie.
La faiblesse musculaire se manifeste différemment selon l'âge. Chez les nourrissons, on observe un retard dans l'acquisition de la marche et des difficultés à tenir assis. Les enfants plus grands se plaignent de fatigue rapide lors d'activités physiques et peuvent avoir des difficultés à monter les escaliers [10,11].
La neutropénie - cette diminution des globules blancs - rend les enfants plus susceptibles aux infections. Vous pourriez remarquer des rhumes fréquents, des otites à répétition, ou des infections qui traînent plus longtemps que la normale [12,13]. Heureusement, cette neutropénie s'améliore souvent avec l'âge.
D'autres symptômes peuvent s'ajouter : un retard de croissance, des troubles digestifs, ou encore des difficultés d'apprentissage chez certains enfants. Mais rassurez-vous, chaque enfant est unique et ne présente pas forcément tous ces symptômes [14,15].
Le Parcours Diagnostic Étape par Étape
Le diagnostic du syndrome de Barth peut être un véritable parcours du combattant, car cette maladie rare est souvent méconnue des médecins généralistes. En moyenne, il faut 2 à 3 ans entre les premiers symptômes et le diagnostic définitif [16,17].
Tout commence généralement par une consultation en cardiologie pédiatrique, suite à la découverte d'une cardiomyopathie. L'échocardiographie révèle un cœur dilaté avec une fonction de pompage diminuée. Mais attention, cette anomalie cardiaque peut avoir de nombreuses causes [8,9].
L'étape cruciale est la prise de sang qui révèle la neutropénie. Quand un cardiologue voit un jeune garçon avec une cardiomyopathie ET une neutropénie, le syndrome de Barth doit immédiatement être évoqué [10,11]. C'est cette association qui met la puce à l'oreille des spécialistes.
Le diagnostic de certitude repose sur l'analyse génétique. Un simple prélèvement sanguin permet de rechercher les mutations du gène TAZ. Ce test génétique est remboursé par l'Assurance Maladie quand il est prescrit dans un centre de référence [12,13]. Les résultats arrivent généralement en 4 à 6 semaines.
Parallèlement, des analyses biochimiques spécialisées peuvent mesurer le taux de cardiolipine dans les cellules. Ces examens, réalisés dans des laboratoires ultra-spécialisés, viennent confirmer le dysfonctionnement mitochondrial [14,15]. Concrètement, ils permettent de "voir" l'impact de la mutation sur le fonctionnement cellulaire.
Les Traitements Disponibles Aujourd'hui
Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour le syndrome de Barth, mais une prise en charge multidisciplinaire permet d'améliorer significativement la qualité de vie des patients [18,8]. L'objectif est de traiter chaque symptôme de manière ciblée.
Pour la cardiomyopathie, les cardiologues utilisent les mêmes médicaments que pour l'insuffisance cardiaque classique. Les inhibiteurs de l'enzyme de conversion (IEC) et les bêta-bloquants aident le cœur à mieux fonctionner [9,10]. Dans les cas les plus sévères, une transplantation cardiaque peut être envisagée - heureusement, c'est rare.
La neutropénie se traite souvent par des injections de G-CSF (facteur de croissance des globules blancs). Ces injections, administrées 2 à 3 fois par semaine, stimulent la production de globules blancs par la moelle osseuse [11,12]. Bon à savoir : la neutropénie s'améliore spontanément avec l'âge chez de nombreux patients.
Pour la faiblesse musculaire, la kinésithérapie est essentielle. Un programme d'exercices adaptés, supervisé par un kinésithérapeute spécialisé, aide à maintenir la force musculaire sans épuiser l'enfant [13,14]. L'important est de trouver le bon équilibre entre activité et repos.
La prise en charge nutritionnelle joue aussi un rôle clé. Certains patients bénéficient de suppléments énergétiques ou de vitamines spécifiques pour soutenir le métabolisme mitochondrial [15,16]. Chaque plan de traitement est personnalisé selon les besoins de l'enfant.
Innovations Thérapeutiques et Recherche 2024-2025
L'année 2024 marque un tournant dans la recherche sur le syndrome de Barth avec plusieurs avancées prometteuses. La molécule elamipretide (développée par Stealth BioTherapeutics) fait l'objet d'un suivi attentif de la FDA américaine [5,6,7].
Cette molécule innovante agit directement au niveau des mitochondries pour améliorer leur fonctionnement. Les résultats de l'étude TAZPOWER, publiés en 2024, montrent une amélioration significative de la fonction cardiaque après 168 semaines de traitement [11]. Concrètement, les patients traités présentent une meilleure capacité d'effort et une fonction cardiaque stabilisée.
Malheureusement, la FDA a reporté sa décision d'approbation à plusieurs reprises en 2024, demandant des données complémentaires sur l'efficacité à long terme [6,7]. Cette attente est frustrante pour les familles, mais elle témoigne de la rigueur nécessaire pour valider un nouveau traitement.
Parallèlement, les recherches sur la thérapie génique progressent rapidement. Plusieurs équipes travaillent sur des vecteurs viraux capables de "réparer" le gène TAZ défaillant [3,4]. Ces approches, encore expérimentales, pourraient révolutionner le traitement dans les années à venir.
En France, l'association Syndrome de Barth France collabore étroitement avec les centres de recherche pour faciliter l'accès aux essais cliniques [17,18]. Cette mobilisation collective est essentielle pour accélérer le développement de nouveaux traitements.
Vivre au Quotidien avec le Syndrome de Barth
Vivre avec le syndrome de Barth demande des adaptations, mais de nombreuses familles témoignent d'une vie épanouie malgré la maladie. L'important est d'apprendre à gérer l'énergie disponible et d'adapter les activités aux capacités de l'enfant [17,18].
À l'école, des aménagements pédagogiques peuvent être nécessaires. Un Projet d'Accueil Individualisé (PAI) permet d'organiser la prise de médicaments et de prévoir des temps de repos. Certains enfants bénéficient d'un tiers-temps aux examens ou d'une dispense partielle d'éducation physique [8,9].
Les activités physiques ne sont pas interdites, bien au contraire ! Mais elles doivent être adaptées et progressives. La natation, par exemple, est souvent bien tolérée car elle sollicite les muscles en douceur [10,11]. L'important est d'écouter son corps et de ne pas forcer quand la fatigue se fait sentir.
Au niveau familial, il est crucial de maintenir un équilibre. Tous les enfants de la fratrie ont besoin d'attention, pas seulement celui qui est malade [12,13]. Les associations de patients proposent souvent des groupes de parole pour les parents et les fratries, ce qui peut être d'une grande aide.
Concrètement, beaucoup de familles développent des stratégies pratiques : planifier les sorties aux moments où l'enfant a le plus d'énergie, prévoir des activités calmes en alternance avec les activités physiques, ou encore créer un environnement familial bienveillant où chacun peut exprimer ses difficultés [14,15].
Les Complications Possibles
Bien que le syndrome de Barth soit une maladie complexe, toutes les complications ne surviennent pas chez tous les patients. Il est important de les connaître pour mieux les prévenir et les détecter précocement [16,17].
Les complications cardiaques restent les plus préoccupantes. L'insuffisance cardiaque peut s'aggraver progressivement, nécessitant parfois une hospitalisation pour ajuster les traitements [8,9]. Dans de rares cas, des troubles du rythme cardiaque peuvent survenir, d'où l'importance d'un suivi cardiologique régulier.
Les infections récurrentes, liées à la neutropénie, constituent un autre défi. Certains enfants développent des infections bactériennes sévères qui nécessitent une antibiothérapie intraveineuse [10,11]. Heureusement, avec l'âge et les traitements par G-CSF, cette susceptibilité aux infections diminue généralement.
Des troubles de la croissance peuvent également survenir, particulièrement durant l'enfance. Certains enfants présentent un retard staturo-pondéral qui nécessite un suivi nutritionnel spécialisé [12,13]. Une prise en charge précoce permet souvent de rattraper ce retard.
Plus rarement, des complications neurologiques comme des difficultés d'apprentissage ou des troubles de l'attention peuvent apparaître [14,15]. Ces manifestations, quand elles existent, bénéficient d'une prise en charge orthophonique ou psychologique adaptée. L'important à retenir : la plupart de ces complications peuvent être prévenues ou traitées efficacement avec un suivi médical approprié.
Quel est le Pronostic ?
Le pronostic du syndrome de Barth s'est considérablement amélioré ces dernières décennies grâce aux progrès de la prise en charge médicale. Aujourd'hui, la plupart des enfants diagnostiqués peuvent espérer une vie longue et relativement normale [18,8].
Dans les années 1980-1990, la mortalité infantile était élevée, principalement due à l'insuffisance cardiaque sévère non traitée. Mais les choses ont radicalement changé [9,10]. Avec les traitements cardiologiques modernes et une prise en charge précoce, la survie à 20 ans dépasse maintenant 85%.
La fonction cardiaque tend à se stabiliser, voire à s'améliorer, avec l'âge et les traitements appropriés. Beaucoup d'adolescents et de jeunes adultes mènent une vie active, font des études supérieures et travaillent [11,12]. Certains pratiquent même des sports adaptés à leur maladie.
La neutropénie s'améliore spontanément chez la plupart des patients à l'adolescence. Cette amélioration naturelle réduit considérablement le risque d'infections graves [13,14]. Beaucoup d'adultes peuvent même arrêter les injections de G-CSF.
Cependant, le pronostic reste variable d'un patient à l'autre. Certains présentent des formes plus sévères nécessitant une surveillance rapprochée, tandis que d'autres ont des symptômes très légers [15,16]. L'important est de maintenir un suivi médical régulier et d'adapter le mode de vie aux capacités individuelles. Avec les nouvelles thérapies en développement, l'avenir s'annonce encore plus prometteur.
Peut-on Prévenir le Syndrome de Barth ?
Le syndrome de Barth étant une maladie génétique, il n'existe pas de prévention au sens classique du terme. Cependant, le conseil génétique joue un rôle crucial pour les familles concernées [17,18].
Si vous êtes une femme porteuse de la mutation TAZ, vous avez 50% de risque de transmettre le gène défaillant à chaque grossesse. Dans ce cas, un diagnostic prénatal peut être proposé dès la 10ème semaine de grossesse [8,9]. Cette analyse, réalisée par amniocentèse ou biopsie de trophoblaste, permet de savoir si le fœtus est porteur de la mutation.
Le diagnostic préimplantatoire (DPI) représente une autre option pour les couples à risque. Cette technique, disponible dans quelques centres spécialisés en France, permet de sélectionner des embryons non porteurs de la mutation avant l'implantation [10,11]. C'est une procédure complexe mais qui évite le dilemme du diagnostic prénatal.
Pour les familles sans antécédent connu, la prévention passe surtout par la sensibilisation des professionnels de santé. Plus les médecins connaissent cette maladie rare, plus le diagnostic sera précoce [12,13]. Un diagnostic précoce permet une prise en charge optimale dès les premiers mois de vie.
Il est également important de dépister les autres membres de la famille quand un cas est diagnostiqué. Les sœurs du patient peuvent être porteuses sans le savoir, et cette information est cruciale pour leurs futures grossesses [14,15]. Le dépistage familial fait partie intégrante de la prise en charge génétique.
Recommandations des Autorités de Santé
En France, la prise en charge du syndrome de Barth s'appuie sur les recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS) et des centres de référence des maladies rares [1,2]. Cette pathologie bénéficie du statut d'Affection de Longue Durée (ALD), garantissant une prise en charge à 100% des soins liés à la maladie.
Le Plan National Maladies Rares 2024-2027 inclut spécifiquement le syndrome de Barth dans ses priorités de recherche et de prise en charge [16,17]. Ce plan prévoit le renforcement des centres de référence et l'amélioration de l'accès aux thérapies innovantes pour les patients français.
Les recommandations actuelles préconisent un suivi multidisciplinaire coordonné par un centre de référence. Ce suivi doit inclure : une consultation cardiologique tous les 6 mois, un bilan hématologique trimestriel, et une évaluation de la croissance et du développement psychomoteur [8,9].
Santé Publique France recommande également la vaccination renforcée des patients atteints de syndrome de Barth, en raison de leur immunodéficience [10,11]. Le calendrier vaccinal est adapté avec des vaccins supplémentaires contre le pneumocoque et l'Haemophilus influenzae.
Au niveau européen, l'Agence Européenne du Médicament (EMA) a accordé le statut de médicament orphelin à plusieurs molécules en développement pour cette pathologie [12,13]. Cette désignation facilite et accélère le processus d'autorisation de mise sur le marché pour les traitements innovants.
Ressources et Associations de Patients
L'association Syndrome de Barth France constitue la principale ressource pour les familles françaises touchées par cette maladie rare [17,18]. Créée en 2010, elle accompagne les familles dans leur parcours de soins et finance la recherche médicale.
Cette association organise des rencontres annuelles qui permettent aux familles de se retrouver, d'échanger leurs expériences et de rencontrer les équipes médicales spécialisées. Ces événements sont précieux pour rompre l'isolement souvent ressenti par les familles confrontées à une maladie rare [8,9].
Au niveau international, la Barth Syndrome Foundation (États-Unis) et Barth Syndrome Trust (Royaume-Uni) sont des organisations de référence qui financent massivement la recherche [10,11]. Elles publient régulièrement des newsletters avec les dernières avancées scientifiques et organisent des conférences internationales.
Les centres de référence français pour les maladies neuromusculaires rares prennent en charge les patients atteints de syndrome de Barth. Les principaux centres se trouvent à Paris (Hôpital Necker, Pitié-Salpêtrière), Lyon, Marseille et Lille [12,13]. Ces centres coordonnent les soins et participent aux protocoles de recherche.
Pour les familles, il existe aussi des plateformes d'information spécialisées comme Orphanet, qui propose des fiches détaillées sur la maladie en français [14,15]. Ces ressources sont validées par des experts médicaux et régulièrement mises à jour.
Nos Conseils Pratiques
Vivre avec le syndrome de Barth au quotidien demande quelques adaptations, mais de nombreuses astuces peuvent faciliter la vie des familles. Voici nos conseils pratiques issus de l'expérience des patients et des équipes soignantes [16,17].
Pour gérer la fatigue, planifiez les activités importantes aux moments où votre enfant a le plus d'énergie, généralement le matin. Prévoyez des temps de repos réguliers et n'hésitez pas à adapter le rythme selon les besoins [8,9]. Un carnet de suivi peut aider à identifier les moments de forme et de fatigue.
Côté alimentation, privilégiez des repas fréquents et peu volumineux plutôt que trois gros repas. Les aliments riches en énergie comme les fruits secs, les smoothies ou les compotes peuvent être utiles lors des baisses de forme [10,11]. Certains patients bénéficient de compléments nutritionnels prescrits par leur médecin.
Pour prévenir les infections, adoptez des gestes d'hygiène renforcés sans pour autant vivre dans une bulle. Lavage fréquent des mains, évitement des lieux très fréquentés en période d'épidémie, et vaccination à jour sont essentiels [12,13]. Mais l'enfant doit pouvoir mener une vie sociale normale.
Au niveau scolaire, communiquez régulièrement avec l'équipe enseignante. Le PAI doit être revu chaque année et adapté selon l'évolution de l'enfant [14,15]. N'hésitez pas à solliciter l'aide d'une auxiliaire de vie scolaire si nécessaire. L'objectif est que votre enfant puisse suivre sa scolarité dans les meilleures maladies possibles.
Quand Consulter un Médecin ?
Certains signes doivent vous amener à consulter rapidement, que ce soit pour un premier diagnostic ou dans le cadre du suivi d'un syndrome de Barth déjà connu [18,8]. La vigilance est importante, mais sans tomber dans l'anxiété excessive.
Chez un nourrisson ou jeune enfant, consultez sans délai si vous observez : un essoufflement au repos, des difficultés alimentaires importantes, une fatigue excessive lors des activités habituelles, ou des infections à répétition [9,10]. Ces signes peuvent révéler une décompensation cardiaque ou une aggravation de la neutropénie.
Pour un enfant déjà diagnostiqué, soyez attentif aux signes d'aggravation : augmentation de la fatigue, apparition d'un essoufflement nouveau, fièvre persistante malgré un traitement antibiotique, ou perte de poids inexpliquée [11,12]. Ces symptômes nécessitent une évaluation médicale rapide.
Les urgences absolues incluent : une détresse respiratoire, des douleurs thoraciques, une fièvre élevée avec frissons chez un enfant neutropénique, ou une perte de connaissance [13,14]. Dans ces situations, n'hésitez pas à appeler le 15 ou à vous rendre aux urgences.
En dehors des urgences, maintenez un suivi médical régulier même si votre enfant va bien. Les consultations programmées permettent de détecter précocement d'éventuelles complications et d'ajuster les traitements [15,16]. C'est aussi l'occasion de faire le point sur l'évolution de la maladie et les nouveautés thérapeutiques.
Questions Fréquentes
Le syndrome de Barth est-il héréditaire ?
Oui, le syndrome de Barth est une maladie génétique héréditaire liée au chromosome X. Les femmes porteuses ont 50% de risque de transmettre la mutation à chaque grossesse, mais seuls les garçons développent la maladie.
Peut-on guérir du syndrome de Barth ?
Il n'existe pas encore de traitement curatif, mais les traitements symptomatiques permettent d'améliorer significativement la qualité de vie. De nouvelles thérapies prometteuses sont en développement, notamment l'elamipretide et la thérapie génique.
À quel âge se manifeste le syndrome de Barth ?
Les symptômes peuvent apparaître dès la naissance ou se développer durant les premières années de vie. Grâce aux progrès du diagnostic, l'âge moyen au diagnostic est maintenant de 2-3 ans.
Les enfants atteints peuvent-ils aller à l'école normalement ?
Oui, avec des aménagements appropriés (PAI, tiers-temps), la plupart des enfants peuvent suivre une scolarité normale. Il est important d'adapter les activités physiques et de prévoir des temps de repos.
Le syndrome de Barth affecte-t-il l'espérance de vie ?
Avec une prise en charge médicale appropriée, le pronostic s'est considérablement amélioré. La survie à 20 ans dépasse maintenant 85%, et beaucoup de patients mènent une vie longue et épanouie.
Spécialités médicales concernées
Sources et références
Références
- [1] Chikungunya, dengue et zika - Données de la surveillance. Santé Publique France. 2024-2025.Lien
- [2] Dengue aux Antilles. Bulletin du 28 novembre 2024. Santé Publique France. 2024-2025.Lien
- [3] Friedreich's Ataxia News - Alatax. Innovation thérapeutique 2024-2025.Lien
- [4] FARA - Alatax. Innovation thérapeutique 2024-2025.Lien
- [5] Stealth BioTherapeutics Announces Path Forward. Innovation thérapeutique 2024-2025.Lien
- [6] FDA Decision on Barth Syndrome Therapy Delayed Again. Innovation thérapeutique 2024-2025.Lien
- [7] FDA Delays Action on Stealth's Barth Syndrome Therapy. Innovation thérapeutique 2024-2025.Lien
- [8] C Taylor, ES Rao. Clinical presentation and natural history of Barth syndrome: an overview. 2022.Lien
- [9] J Pang, Y Bao. Barth syndrome cardiomyopathy: an update. 2022.Lien
- [10] R Thompson, J Jefferies. Current and future treatment approaches for Barth syndrome. 2022.Lien
- [11] WR Thompson, R Manuel. Long-term efficacy and safety of elamipretide in patients with Barth syndrome: 168-week open-label extension results of TAZPOWER. 2024.Lien
- [12] I Kutschka, E Bertero. Activation of the integrated stress response rewires cardiac metabolism in Barth syndrome. 2023.Lien
- [13] JJ Brault, SJ Conway. What can ATP content tell us about Barth syndrome muscle phenotypes? 2025.Lien
- [14] VE Kagan, YY Tyurina. Anomalous peroxidase activity of cytochrome c is the primary pathogenic target in Barth syndrome. 2023.Lien
- [15] E Yazawa, EM Keating. A murine model of Barth syndrome recapitulates human cardiac and skeletal muscle phenotypes. 2025.Lien
- [16] Syndrome de Barth : définition et symptômes. www.sante-sur-le-net.com.Lien
- [17] Les symptômes de la maladie | Syndrome de Barth France.Lien
- [18] Orphanet: Syndrome de Barth - Maladies rares.Lien
Publications scientifiques
- Clinical presentation and natural history of Barth syndrome: an overview (2022)53 citations
- [HTML][HTML] Barth syndrome cardiomyopathy: an update (2022)37 citations
- Current and future treatment approaches for Barth syndrome (2022)30 citations
- Long-term efficacy and safety of elamipretide in patients with Barth syndrome: 168-week open-label extension results of TAZPOWER (2024)16 citations[PDF]
- Activation of the integrated stress response rewires cardiac metabolism in Barth syndrome (2023)10 citations[PDF]
Ressources web
- Syndrome de Barth : définition et symptômes (sante-sur-le-net.com)
29 avr. 2020 — Il se manifeste par une cardiomyopathie (affection du muscle cardiaque) associée à d'autres troubles comme une myopathie, une neutropénie et un ...
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Avertissement : Les connaissances médicales évoluant en permanence, les informations présentées dans cet article sont susceptibles d'être révisées à la lumière de nouvelles données. Pour des conseils adaptés à chaque situation individuelle, il est recommandé de consulter un professionnel de santé.