Syndrome de Goldenhar : manifestations, diagnostic et prise en charge

Le syndrome de Goldenhar, aussi appelé spectre oculo-auriculo-vertébral, est un trouble congénital du développement du visage et du crâne lié à une formation anormale de structures issues des premier et deuxième arcs pharyngés pendant la vie embryonnaire. [2] Il peut associer des anomalies du visage, des oreilles, des yeux et des vertèbres, avec une atteinte possible d'autres organes. [2] Son expression est très variable, depuis une asymétrie faciale isolée et discrète jusqu'à une atteinte complexe de plusieurs systèmes. [2]

Quelles sont les principales manifestations ?

Les manifestations craniofaciales typiques comprennent une asymétrie du visage, un développement insuffisant d'une moitié du visage ou de la mandibule, ainsi qu'une petite oreille externe appelée microtie ou des appendices situés devant l'oreille. [2] L'atteinte est souvent unilatérale, mais elle peut concerner les deux côtés de manière asymétrique. [2] Un développement insuffisant de la mandibule peut perturber l'alimentation ou compromettre le passage de l'air, notamment chez le nourrisson. [2]

Les anomalies oculaires possibles comprennent notamment un dermoïde épibulbaire, qui est une masse congénitale bénigne située à la surface de l'œil, et un colobome de la paupière, correspondant à l'absence d'une partie de celle-ci. [2] [5] Certaines lésions oculaires peuvent favoriser une mauvaise vision d'un œil, une opacité ou une ulcération de la cornée et, dans les formes graves, une perte visuelle. [2] [5] Les malformations de l'oreille externe ou du conduit auditif peuvent s'accompagner d'une baisse de l'audition, susceptible d'avoir des conséquences sur l'acquisition de la parole. [2] [3]

Des anomalies vertébrales, telles que des hémivertèbres ou une scoliose, peuvent également faire partie du syndrome. [2] [5] Une atteinte cardiaque, rénale, neurologique ou plus largement squelettique est possible, ce qui distingue le spectre oculo-auriculo-vertébral d'une simple microsomie hémifaciale isolée. [2] Toutes ces manifestations ne sont pas présentes chez chaque personne et leur gravité peut être très différente d'un patient à l'autre. [2]

Quelles sont les causes du syndrome de Goldenhar ?

L'origine du syndrome est considérée comme multifactorielle, avec l'intervention possible de facteurs génétiques et environnementaux au cours du développement embryonnaire. [2] La plupart des cas sont sporadiques, c'est-à-dire qu'ils surviennent sans autre cas connu dans la famille, mais des formes familiales existent. [2] Plusieurs gènes et anomalies chromosomiques ont été associés à certaines formes, ce qui traduit une importante hétérogénéité génétique plutôt qu'une cause unique commune à tous les patients. [2] L'identification d'une association ou d'un facteur de risque dans les études ne permet pas, à elle seule, d'attribuer la survenue du syndrome à un comportement parental particulier. [2]

Comment le diagnostic et le bilan sont-ils réalisés ?

Le diagnostic repose principalement sur l'examen clinique et sur l'association des anomalies craniofaciales, auriculaires, oculaires ou vertébrales. [2] [5] Les formes évidentes sont généralement reconnues à la naissance ou pendant la petite enfance, tandis que des formes plus discrètes peuvent être identifiées plus tard. [2] Des examens d'imagerie peuvent préciser les anomalies osseuses ou celles d'autres organes, tandis que les analyses génétiques peuvent soutenir le diagnostic ou rechercher une cause dans certains cas. [5] [2] Comme le syndrome peut toucher plusieurs systèmes, l'évaluation recherche notamment les difficultés respiratoires et alimentaires ainsi que les atteintes auditives, visuelles, cardiaques, rénales, neurologiques et vertébrales. [2] Une consultation de génétique peut contribuer à expliquer les examens proposés et à évaluer la situation familiale ainsi que le risque de récurrence. [2]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

Il n'existe pas une prise en charge identique pour toutes les personnes, car les soins dépendent des organes atteints, de la gravité des anomalies, de l'âge et de leur évolution avec la croissance. [2] La coordination peut associer pédiatrie, chirurgie craniofaciale ou maxillofaciale, oto-rhino-laryngologie, audiologie, ophtalmologie, orthodontie, orthopédie, cardiologie, néphrologie et génétique. [2] Une rééducation de l'audition ou de la parole, un soutien du développement et un accompagnement psychologique ou social peuvent compléter les soins médicaux et chirurgicaux. [2] Les interventions peuvent viser à protéger la vision, améliorer l'audition, faciliter l'alimentation ou la respiration et corriger certaines anomalies de la mâchoire, de la bouche, des oreilles ou des paupières. [2] Le calendrier des interventions est individualisé et certaines reconstructions sont organisées en plusieurs étapes au cours de la croissance. [2]

Respiration pendant le sommeil et anesthésie

Le sous-développement de la mandibule et du maxillaire peut rétrécir les voies aériennes et favoriser un syndrome d'apnées obstructives du sommeil. [3] Des ronflements importants, des pauses respiratoires observées pendant le sommeil, des réveils avec suffocation, des maux de tête matinaux ou une fatigue diurne peuvent évoquer ce trouble et justifient une évaluation médicale. [3] La polysomnographie, qui enregistre notamment la respiration pendant le sommeil, est l'examen le plus souvent utilisé pour diagnostiquer et évaluer les apnées obstructives. [3]

Les particularités de la mâchoire, l'ouverture limitée de la bouche et certaines anomalies des vertèbres cervicales peuvent rendre la ventilation ou l'intubation plus difficile lors d'une anesthésie générale. [4] Une évaluation préopératoire complète et un plan anesthésique adapté sont donc particulièrement importants avant une intervention. [4] Les données publiées sur la gestion des voies aériennes reposent toutefois surtout sur de petites séries et des observations individuelles, ce qui ne permet pas de définir une technique unique convenant à tous les patients. [4]

Dans quelles situations faut-il demander rapidement un avis médical ?

Chez un nouveau-né présentant un colobome de la paupière supérieure avec exposition de la cornée, une évaluation ophtalmologique urgente est nécessaire afin de prévenir une ulcération, une perforation ou une atteinte durable de la vision. [5] Toute baisse de l'audition nécessite un avis médical, et une perte auditive apparue brutalement ou évoluant rapidement impose une consultation en urgence à l'hôpital. [1] Une baisse auditive accompagnée de douleur d'oreille, de fièvre supérieure à 38,5 °C, d'un écoulement de pus ou de sang, de vertiges, d'acouphènes ou d'une paralysie faciale nécessite une consultation dans la journée. [1]

Quel suivi peut être nécessaire ?

Un suivi prolongé est souvent nécessaire parce que les besoins fonctionnels et les manifestations craniofaciales peuvent évoluer avec la croissance et le développement. [2] La surveillance ophtalmologique recherche notamment une amblyopie, un astigmatisme, une cicatrice cornéenne ou une fermeture insuffisante des paupières. [2] La surveillance de l'audition, de la parole, de la croissance, du développement et de la santé psychologique permet d'adapter les aides aux besoins de l'enfant. [2] Le pronostic dépend surtout de la gravité des atteintes associées, mais l'espérance de vie est généralement normale lorsque les complications sont prises en charge de façon appropriée. [2]