Syndrome de Dandy-Walker : formes, symptômes, diagnostic et prise en charge

Le syndrome de Dandy-Walker désigne un ensemble hétérogène d'anomalies congénitales affectant le développement du cervelet et des structures remplies de liquide cérébrospinal situées dans la fosse postérieure du crâne. [3] Ses manifestations sont très variables, car elles dépendent de l'anomalie anatomique précise, de la présence d'une hydrocéphalie et d'éventuelles malformations neurologiques, génétiques ou touchant d'autres organes. [3] Le diagnostic repose sur l'imagerie médicale et ne peut pas être établi à partir des seuls symptômes. [3]

Syndrome, malformation et anomalies voisines : quelles différences ?

La malformation de Dandy-Walker classique associe notamment une anomalie de la partie inférieure du vermis, qui relie les deux hémisphères du cervelet, à une dilatation kystique communiquant largement avec le quatrième ventricule. [3] Une rotation et un déplacement du vermis ainsi qu'un déplacement des hémisphères cérébelleux peuvent aussi être visibles sur l'imagerie. [3] L'augmentation de la taille de la fosse postérieure, autrefois considérée comme un critère essentiel, n'est plus retenue comme indispensable dans les critères radiologiques proposés récemment. [3]

Le spectre décrit dans la littérature comprend également le kyste de la poche de Blake et la méga grande citerne, mais certains auteurs ne classent pas le kyste de la poche de Blake dans ce spectre. [3] Dans la méga grande citerne, le vermis et les hémisphères cérébelleux ont un aspect normal, et cette anomalie n'est habituellement pas associée à une hydrocéphalie. [3] L'expression historique « variante de Dandy-Walker » est aujourd'hui déconseillée en raison de son manque de précision et de la difficulté à distinguer sous ce nom plusieurs anomalies différentes. [3]

Quels symptômes peuvent survenir ?

Certaines formes sont découvertes pendant la grossesse, tandis que des formes plus discrètes peuvent ne devenir apparentes qu'à l'adolescence ou être découvertes fortuitement chez l'adulte. [3] La méga grande citerne est souvent asymptomatique et identifiée par hasard lors d'un examen d'imagerie. [3] À l'inverse, la malformation classique est fréquemment associée à une hydrocéphalie, c'est-à-dire à une accumulation excessive de liquide dans les cavités du cerveau. [3] [2] L'hydrocéphalie est une complication associée et non un élément obligatoire pour définir la malformation de Dandy-Walker. [3]

Chez le nourrisson, une augmentation progressive du périmètre crânien, une fontanelle bombée, des veines du cuir chevelu très visibles ou des yeux orientés vers le bas peuvent traduire une augmentation de la pression intracrânienne. [3] [2] Une alimentation difficile, des vomissements, une irritabilité, une somnolence ou une raideur musculaire peuvent également accompagner une hydrocéphalie congénitale. [2] Après la fermeture des fontanelles, les manifestations possibles comprennent des troubles de l'équilibre et de la coordination, des mouvements involontaires des yeux, une raideur musculaire ou une difficulté à effectuer des gestes précis. [3] Des difficultés cognitives et des crises épileptiques sont observées chez une partie des patients, sans être présentes dans toutes les formes. [3]

Origines et anomalies associées

Les anomalies de Dandy-Walker apparaissent pendant le développement embryonnaire du cervelet et du quatrième ventricule. [3] Leurs causes sont hétérogènes et peuvent notamment impliquer des anomalies chromosomiques ou des modifications de gènes participant au développement cérébelleux, comme FOXC1, ZIC1 et ZIC4. [3] Les mécanismes moléculaires ne sont toutefois pas complètement élucidés, ce qui impose une évaluation individualisée plutôt qu'une explication unique pour toutes les personnes concernées. [3]

La malformation classique peut être associée à d'autres anomalies cérébrales, notamment une dilatation des ventricules, une anomalie du corps calleux ou une encéphalocèle. [3] Des anomalies cardiovasculaires, rénales, digestives, craniofaciales ou des membres ont également été rapportées. [3] La recherche de ces atteintes associées est importante, car leur nature et leur gravité influencent fortement l'évolution. [3]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Pendant la grossesse, l'échographie est l'examen d'imagerie utilisé en première intention pour étudier la fosse postérieure et le vermis cérébelleux. [3] L'interprétation avant la fin du développement du vermis peut entraîner des faux positifs, ce qui explique que la revue situe l'évaluation diagnostique à partir d'environ 18 semaines de grossesse. [3] Une IRM fœtale peut compléter l'échographie lorsque la visualisation est insuffisante ou lorsqu'une caractérisation anatomique plus détaillée est nécessaire. [3]

Après la naissance, une anomalie détectée avant l'accouchement doit être confirmée par échographie et/ou par IRM. [3] L'IRM est l'examen le plus précis pour caractériser le vermis, le quatrième ventricule, le kyste éventuel et leurs rapports avec les structures voisines. [3] L'analyse spécialisée doit distinguer la malformation classique d'une hypoplasie cérébelleuse, d'un kyste arachnoïdien, d'un kyste de la poche de Blake ou d'une méga grande citerne. [3] Cette distinction est essentielle, car des images apparemment proches ne correspondent pas nécessairement à la même évolution ni aux mêmes besoins de prise en charge. [3]

Principes de la prise en charge

Le traitement ne corrige pas l'anomalie initiale du développement cérébral, mais vise principalement à contrôler l'hydrocéphalie et la pression exercée par un éventuel kyste de la fosse postérieure. [3] Une intervention n'est donc pas définie par le seul nom du syndrome, mais par les symptômes, l'anatomie observée à l'imagerie et les anomalies associées. [3] Les principales options neurochirurgicales comprennent la dérivation du liquide cérébrospinal et, chez certains patients dont l'anatomie s'y prête, la ventriculostomie endoscopique du troisième ventricule. [3] Le choix dépend notamment de la circulation du liquide, de l'existence d'une obstruction de l'aqueduc et de la communication entre le kyste et les ventricules situés au-dessus de la tente du cervelet. [3] Les différentes techniques peuvent échouer ou entraîner des complications, ce qui justifie une planification à partir d'une imagerie détaillée et un suivi adapté. [3]

Quelle évolution peut-on attendre ?

L'évolution varie largement d'une personne à l'autre et aucun pronostic individuel ne peut être déduit du seul diagnostic de syndrome de Dandy-Walker. [3] Les formes dans lesquelles l'atteinte du vermis est partielle et le reste de l'architecture cérébrale est préservé ont généralement une évolution plus favorable. [3] Les anomalies cérébrales importantes et l'atteinte de plusieurs organes sont associées à un risque plus élevé de difficultés neurologiques et de mortalité néonatale. [3] L'évaluation du pronostic doit donc intégrer l'imagerie cérébrale, le développement de l'enfant, l'hydrocéphalie et l'ensemble des anomalies associées. [3]

Quand demander une aide médicale rapidement ?

Chez un nourrisson, une augmentation inhabituelle du volume de la tête, une fontanelle tendue, des vomissements, une mauvaise alimentation ou une somnolence doivent conduire à demander rapidement un avis médical en raison d'une possible hydrocéphalie. [2] Chez un enfant plus âgé ou un adulte, des maux de tête associés à des vomissements, une somnolence croissante, une confusion, des troubles visuels ou une difficulté à marcher nécessitent également une évaluation médicale rapide. [2] Une aide médicale immédiate est nécessaire lorsqu'une crise convulsive survient pour la première fois, dure plus de cinq minutes si sa durée habituelle n'est pas connue, se répète sans récupération entre les crises ou n'est pas suivie de la récupération habituelle. [1] Une personne ayant un plan de soins établi pour son épilepsie peut recevoir les gestes prévus dans ce plan par un proche formé, sans modifier de manière autonome son traitement habituel. [1]