Syndrome de Fraser : manifestations, diagnostic et soins oculaires

Le syndrome de Fraser est un syndrome congénital rare associant différentes anomalies des yeux et d'autres organes. [2] Il est également appelé syndrome cryptophtalmie-syndactylie, mais il ne se limite ni à une anomalie des paupières ni à la fusion de doigts ou d'orteils. [2] La transmission du syndrome de Fraser est décrite comme autosomique récessive. [2]

Quelles anomalies peuvent faire partie du syndrome ?

La cryptophtalmie, caractérisée par un développement anormal des paupières recouvrant plus ou moins l'œil, est l'une des manifestations importantes du syndrome. [2] D'autres manifestations décrites comprennent une syndactylie, des anomalies génitales, urinaires ou respiratoires, ainsi que des malformations congénitales du nez et des oreilles. [2] Des anomalies anorectales, une hernie ombilicale et des défauts d'ossification du crâne figurent aussi parmi les caractéristiques cliniques utilisées pour reconnaître le syndrome. [2] Les observations publiées rapportent également certaines anomalies digestives, comme des membranes anormales de l'œsophage ou de la région laryngo-œsophagienne, et l'omphalocèle. [2]

Quelles sont les différentes formes de cryptophtalmie ?

Dans la forme complète, les paupières supérieure et inférieure sont remplacées par une couche de peau allant du front à la joue, tandis que les cils, les sourcils et les structures de l'œil peuvent être très peu développés. [2] Dans la forme incomplète, l'ouverture entre les paupières et le sac conjonctival sont rudimentaires, et le globe oculaire peut être insuffisamment développé. [2] Dans la forme dite abortive, la paupière inférieure est normale mais la paupière supérieure recouvre une partie de la cornée et y adhère par un symblépharon, c'est-à-dire une adhérence anormale entre les tissus de la paupière et la surface de l'œil. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose sur l'association de caractéristiques cliniques réparties en critères majeurs et mineurs. [2] Les critères majeurs rapportés comprennent la cryptophtalmie, la syndactylie, l'ambiguïté génitale, les anomalies des voies urinaires ou respiratoires et la présence d'un frère ou d'une sœur atteint. [2] Les critères mineurs rapportés comprennent notamment les malformations congénitales du nez ou des oreilles, les défauts d'ossification du crâne, les anomalies anorectales et la hernie ombilicale. [2] La source disponible ne précise pas dans son passage le nombre ni la combinaison de critères nécessaires pour confirmer le diagnostic, de sorte que cette liste ne permet pas un autodiagnostic. [2]

Quels sont les risques pour les yeux ?

Dans la cryptophtalmie abortive, la cornée peut se kératiniser et se couvrir de vaisseaux, ce qui menace la vision. [2] Cette forme peut aussi limiter les mouvements de l'œil. [2] La cryptophtalmie complète peut s'accompagner d'un développement anormal du globe, d'un glaucome et d'un œil aveugle douloureux. [2] Chez l'enfant présentant une cryptophtalmie, la revue clinique conseille une prise en charge rapide, un suivi et, lorsque l'anatomie le justifie, une intervention chirurgicale. [2]

Quels sont les objectifs des soins oculaires ?

Les objectifs et les techniques de reconstruction varient selon la forme de cryptophtalmie, les anomalies du visage et les défauts de l'orbite. [2] Dans la forme abortive, l'objectif principal est de libérer les adhérences, de protéger la surface de l'œil et de préserver le potentiel visuel. [2] Dans la forme complète, la chirurgie peut chercher à créer des paupières et un sac conjonctival, tandis que l'objectif devient principalement esthétique lorsqu'aucun potentiel visuel n'est présent. [2] Dans la forme incomplète, la reconstruction vise notamment à améliorer l'aspect des paupières et à ménager un espace pouvant recevoir un conformateur si l'œil ne permet pas une vision utile. [2] Le choix de l'intervention dépend de l'étendue des anomalies, et la revue décrit plusieurs techniques de greffe ou de reconstruction plutôt qu'une opération unique adaptée à tous les patients. [2]

Comment la prise en charge est-elle organisée en France ?

En France, un protocole national de diagnostic et de soins consacré au syndrome de Fraser a été élaboré par un centre de référence des anomalies du développement et des syndromes malformatifs. [1] Ce document vise à décrire aux professionnels la prise en charge diagnostique et thérapeutique ainsi que le parcours de soins des patients. [1] La page de la Haute Autorité de santé précise toutefois que ce protocole n'a pas été validé par la HAS et que celle-ci n'a pas participé à son élaboration. [1] La revue clinique souligne que la diversité des malformations congénitales nécessite une approche multidisciplinaire et une information des proches sur le pronostic. [2]