Syndrome d’Edwards ou trisomie 18 : signes, diagnostic, soins et évolution

Le syndrome d’Edwards, également appelé trisomie 18, est une anomalie chromosomique liée à la présence d’une copie supplémentaire de matériel provenant du chromosome 18. [1] Il peut entraîner un retard de croissance, plusieurs malformations congénitales et des troubles importants du développement neurologique. [1] La présentation et l’évolution varient notamment selon que la trisomie est complète, en mosaïque ou partielle. [1] La prise en charge est adaptée à chaque enfant et à sa famille, car les atteintes, les possibilités de soins et le pronostic ne sont pas identiques dans toutes les situations. [1]

Quelles sont les différentes formes de trisomie 18 ?

Dans la trisomie 18 complète, chaque cellule possède trois copies complètes du chromosome 18 au lieu de deux. [1] Cette forme résulte habituellement d’une erreur de séparation des chromosomes, appelée non-disjonction, lors de la formation des cellules reproductrices. [1] Dans une forme en mosaïque, certaines cellules présentent une trisomie 18 complète tandis que d’autres possèdent un nombre habituel de chromosomes. [1] Les manifestations d’une mosaïque peuvent aller d’un tableau proche de la trisomie complète à une atteinte beaucoup plus limitée. [1] Dans la trisomie 18 partielle, seule une portion du chromosome 18 est présente en trois exemplaires. [1] Cette forme peut être liée à une translocation ou à une inversion chromosomique équilibrée chez l’un des parents, et ses conséquences dépendent de la région dupliquée. [1]

Quels signes peuvent être associés au syndrome d’Edwards ?

Plus de cent anomalies ont été décrites dans la trisomie 18, mais aucun signe clinique isolé n’est spécifique du syndrome. [1] Pendant la grossesse, l’échographie peut notamment montrer un retard de croissance, certaines malformations cardiaques, des mains fermées avec chevauchement des doigts, une omphalocèle ou une artère ombilicale unique. [1] Des anomalies cérébrales ou craniofaciales et une augmentation de la clarté nucale peuvent également être observées avant la naissance. [1]

Après la naissance, les manifestations fréquentes comprennent un faible poids, un retard de croissance et des difficultés à téter ou à avaler. [1] Une petite tête, une mâchoire inférieure de petite taille, des oreilles basses ou atypiques et un occiput proéminent peuvent faire partie des caractéristiques craniofaciales. [1] Les mains sont souvent fermées avec des doigts qui se chevauchent, tandis que les pieds peuvent présenter une plante convexe avec un talon saillant. [1] Des contractures articulaires, une luxation de hanche, une scoliose ou d’autres anomalies du squelette peuvent aussi être présentes. [1]

Les malformations cardiaques sont très fréquentes et peuvent toucher les cloisons, les valves, l’aorte ou plusieurs structures à la fois. [1] Une hypoplasie pulmonaire, une fragilité des voies respiratoires, une hypertension pulmonaire ou des apnées obstructives ou centrales peuvent compliquer la respiration. [1] Le système digestif, les reins, les organes génitaux et le système nerveux central peuvent également être concernés par des malformations. [1] Un retard psychomoteur et intellectuel important est habituel chez les enfants atteints, même si la sévérité peut être plus variable dans certaines formes en mosaïque. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le syndrome d’Edwards est souvent suspecté pendant la grossesse à partir d’un dépistage sanguin maternel, d’un test sur l’ADN fœtal circulant ou d’anomalies observées à l’échographie. [1] Un résultat de dépistage indique un niveau de risque et doit être interprété avec les données échographiques plutôt que comme une confirmation chromosomique isolée. [1] Lorsque le dépistage indique un risque élevé d’anomalie chromosomique, une analyse réalisée après prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse peut être proposée pour établir le diagnostic prénatal. [1]

Après la naissance, l’association de plusieurs signes peut orienter vers le syndrome, mais l’examen clinique seul ne permet pas d’en distinguer toutes les formes. [1] Un caryotype peut confirmer la présence de la trisomie, tandis qu’une analyse chromosomique sur puce peut apporter des informations plus détaillées, notamment sur une mosaïque. [1] Des examens d’imagerie sont ensuite choisis selon la situation pour rechercher des atteintes cardiaques, cérébrales, abdominales ou rénales. [1]

Quels sont les principes des soins et du suivi ?

Il n’existe pas de traitement qui corrige l’anomalie chromosomique responsable de la trisomie 18. [1] Les soins visent à soutenir l’alimentation, la respiration, le développement et le confort, ainsi qu’à traiter les malformations ou complications accessibles à une intervention. [1] Les difficultés de succion ou de déglutition peuvent nécessiter une évaluation de la capacité de l’enfant à protéger ses voies respiratoires. [1] Selon les besoins, l’alimentation peut être aidée par une sonde nasogastrique ou une gastrostomie. [1]

L’évaluation initiale peut comprendre une échographie cardiaque et une échographie abdominale afin de rechercher des malformations du cœur, une hypertension pulmonaire ou des anomalies rénales. [1] Le suivi tient compte de la croissance, du développement moteur et cognitif, de l’audition, de la vision, de l’état neurologique et des éventuelles anomalies orthopédiques. [1] Des apnées peuvent justifier une évaluation respiratoire spécialisée et une étude du sommeil. [1] La prise en charge peut réunir notamment des spécialistes de génétique, de pédiatrie du développement, de cardiologie, de pneumologie, de neurologie, d’ophtalmologie, d’audiologie et d’orthopédie. [1]

Les décisions peuvent aller de soins centrés sur le confort à des traitements intensifs ou à certaines interventions chirurgicales destinées à prolonger la vie. [1] Le choix entre ces possibilités doit être individualisé en tenant compte de l’état de l’enfant, de son intérêt et des valeurs de sa famille. [1] Une information compréhensible, un soutien psychologique et une décision partagée avec l’équipe soignante aident les parents à examiner les bénéfices, les limites et les conséquences de chaque option. [1]

Quelle est l’évolution possible ?

La trisomie 18 est une affection qui limite souvent fortement l’espérance de vie et qui comporte un risque élevé de perte fœtale ou de décès autour de la naissance. [1] Chez les enfants nés vivants, la mortalité reste particulièrement élevée pendant les premières semaines et la première année. [1] Des enfants survivent néanmoins au-delà de la première année, et les progrès des soins hospitaliers ainsi que certaines interventions ont amélioré la survie dans des groupes sélectionnés. [1] Les formes en mosaïque peuvent être associées à une survie plus longue et à un développement moins sévèrement atteint que la forme complète, sans permettre une prédiction individuelle certaine. [1]

Les principales causes de décès comprennent l’insuffisance cardiaque et les complications respiratoires, notamment les apnées, l’hypoplasie pulmonaire et l’hypertension pulmonaire. [1] Les difficultés d’alimentation peuvent favoriser un défaut de croissance, un reflux gastro-œsophagien et des passages répétés d’aliments ou de liquide dans les voies respiratoires. [1] Le pronostic d’un enfant donné dépend donc de sa forme chromosomique, des organes atteints, de la gravité des complications et des soins envisagés. [1]

Risque de récurrence et conseil génétique

Le risque de trisomie 18 complète augmente avec l’âge maternel, car les erreurs de séparation des chromosomes deviennent plus fréquentes. [1] Après une grossesse concernée, le risque de récurrence dépend du mécanisme chromosomique identifié. [1] Il peut être nettement plus élevé lorsqu’un parent porte une translocation équilibrée susceptible d’entraîner une trisomie partielle chez l’enfant. [1] Le conseil génétique permet d’expliquer les résultats chromosomiques, d’estimer le risque propre à la famille et de présenter les possibilités d’évaluation lors d’une future grossesse. [1]