Syndrome de Denys-Drash : définition, manifestations et évolution observée
Le syndrome de Denys-Drash est un syndrome pédiatrique lié à des mutations du gène WT1. [1] Il est associé à un risque élevé de tumeur de Wilms, une tumeur rénale de l’enfant, ainsi qu’à une sclérose mésangiale diffuse pouvant conduire à une insuffisance rénale terminale. [1] L’âge de début et l’expression clinique sont variables, ce qui signifie que toutes les manifestations ne surviennent pas nécessairement de la même manière ni au même moment chez chaque enfant. [1]
Quelles sont les principales manifestations décrites ?
Le tableau clinique peut comprendre un syndrome néphrotique de début précoce, des anomalies des organes génitaux externes, une tumeur de Wilms et une progression vers l’insuffisance rénale terminale. [1] Dans une cohorte rétrospective française de 58 enfants présentant des caractéristiques cliniques du syndrome et un variant pathogène de l’exon 8 ou 9 de WT1, 32 enfants avaient présenté un syndrome néphrotique précoce. [1] Dans cette même cohorte, une anomalie des organes génitaux externes constituait la première manifestation clinique chez 12 enfants. [1]
Que sait-on de l’évolution ?
Parmi les 58 enfants de la cohorte française, 17 ont développé une tumeur de Wilms au cours de leur évolution. [1] Une insuffisance rénale terminale est survenue chez 89 % des enfants de cette cohorte, à un âge médian inférieur à un an. [1] Ces chiffres décrivent un groupe sélectionné pris en charge dans des centres français de néphrologie pédiatrique entre 2000 et 2022 et ne constituent pas une prédiction pour un enfant en particulier. [1]
Le variant génétique influence-t-il l’évolution ?
Dans la cohorte étudiée, les enfants porteurs d’un variant de l’exon 8 de WT1 ont développé une insuffisance rénale terminale plus tôt que ceux porteurs d’un variant de l’exon 9. [1] L’âge de la transplantation rénale était néanmoins comparable entre ces deux groupes. [1] Les auteurs indiquent que l’association entre la position du variant et l’évolution doit être confirmée. [1]
Sources et références
[1] Long-term outcomes and genotype to phenotype correlation in children with Denys Drash syndrome: A national cohort study - Archive ouverte HAL
hal.science · Consulté le 2026-09-16
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