Syndrome de Brugada : signes, diagnostic, traitements et suivi

Le syndrome de Brugada est une maladie héréditaire de l'activité électrique du cœur, appelée canalopathie, qui augmente le risque de troubles graves du rythme des ventricules. [1] Ces troubles du rythme peuvent provoquer une perte de connaissance, un arrêt cardiaque ou une mort subite, notamment pendant le sommeil. [1] La majorité des personnes chez lesquelles le syndrome est diagnostiqué ne présentent toutefois aucun symptôme. [1] Le diagnostic ne repose donc pas uniquement sur les symptômes, mais sur l'électrocardiogramme, les antécédents personnels et familiaux et, selon la situation, des examens complémentaires. [1]

Une anomalie des courants électriques du cœur

Le fonctionnement électrique des cellules cardiaques dépend de courants d'ions, notamment de sodium, de calcium et de potassium, qui traversent leur membrane. [1] Dans le syndrome de Brugada, certaines anomalies diminuent les courants entrants de sodium ou de calcium, ou augmentent des courants sortants précoces de potassium. [1] Ces perturbations touchent particulièrement l'activité électrique de la voie d'éjection du ventricule droit et favorisent les tachyarythmies ventriculaires. [1] Le cœur ne présente généralement pas de cardiopathie structurelle visible en pratique clinique, même si des anomalies microscopiques de cette région ont été décrites. [1]

Quels signes peuvent révéler un syndrome de Brugada ?

Lorsqu'il se manifeste, le syndrome de Brugada peut provoquer une syncope, c'est-à-dire une perte de connaissance brève, en raison d'une tachycardie ventriculaire polymorphe ou d'une fibrillation ventriculaire. [1] Des palpitations, des étourdissements ou une respiration agonique nocturne peuvent également être observés. [2] Les événements rythmiques surviennent plus souvent la nuit et ne sont habituellement pas liés à l'effort. [1] Certaines personnes développent aussi des troubles du rythme des oreillettes, principalement une fibrillation auriculaire, qui peut constituer la première manifestation de la maladie. [1] L'absence de symptôme ne suffit pas à écarter le syndrome, car l'électrocardiogramme peut être anormal chez une personne qui ne ressent aucun trouble. [2]

Fièvre, médicaments et substances pouvant favoriser les événements

La fièvre peut révéler ou accentuer l'aspect caractéristique à l'électrocardiogramme et favoriser la survenue d'une arythmie. [1] [2] En cas de maladie infectieuse, les personnes atteintes doivent surveiller leur température et traiter la fièvre avec un médicament antipyrétique. [1] Certains médicaments peuvent également favoriser les anomalies électriques, notamment des bloqueurs des canaux sodiques, certains antidépresseurs, certains antipsychotiques, le lithium et des bêta-bloquants. [1] La recherche d'un médicament prédisposant doit être effectuée avec le médecin, qui peut décider de l'arrêter et de proposer une solution de remplacement lorsque cela est possible. [1] La cocaïne et les excès d'alcool doivent être évités en raison de leur effet arythmogène dans le syndrome de Brugada. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le syndrome doit être envisagé devant un arrêt cardiaque ou une syncope inexpliqués, ou devant des antécédents familiaux évocateurs en l'absence de maladie cardiaque structurelle. [1] L'examen central est l'électrocardiogramme à douze dérivations, qui enregistre l'activité électrique du cœur. [2] Le tracé de type 1 associe notamment une élévation en dôme du segment ST suivie d'une onde T inversée dans les dérivations précordiales droites V1 et V2, parfois V3. [1] Les dérivations V1 et V2 peuvent être enregistrées plus haut sur le thorax afin de mieux faire apparaître ces caractéristiques. [1] Les tracés de type 2 et de type 3 ne suffisent pas, à eux seuls, à diagnostiquer un syndrome de Brugada. [1] Un aspect électrocardiographique de Brugada ne doit donc pas être assimilé automatiquement au syndrome clinique complet. [1] [2]

Lorsque le tracé de repos est normal ou équivoque mais que la suspicion clinique demeure, un test de provocation médicamenteuse peut être proposé pour faire apparaître un tracé de type 1. [1] [2] Ce test utilise un médicament bloquant les canaux sodiques et constitue un examen médical encadré. [1] L'interprétation doit intégrer les symptômes, les antécédents familiaux et les données génétiques, car les critères diagnostiques ont des limites dans les situations frontières ou asymptomatiques. [1] [2] Le bilan doit également rechercher d'autres causes d'anomalies ressemblantes, comme l'hypothermie, certains désordres du calcium, un bloc de branche droit, une embolie pulmonaire aiguë ou une cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit. [1]

Quelle est la place du test génétique ?

Le syndrome de Brugada est le plus souvent associé à une transmission autosomique dominante, ce qui signifie qu'une seule copie d'un variant génétique peut contribuer à la maladie. [3] Le gène SCN5A, qui code un canal sodique cardiaque, est le gène le plus solidement associé au syndrome. [2] Un test génétique peut être recommandé, mais il ne retrouve une cause identifiable que chez une minorité des patients. [1] Un résultat génétique négatif n'exclut donc pas le diagnostic, qui demeure fondé sur l'ensemble des données cliniques, électrocardiographiques et familiales. [1] [3] Dans une même famille, les porteurs d'un variant peuvent présenter des manifestations différentes ou rester sans symptôme en raison d'une pénétrance réduite et d'une expression variable. [3]

Évaluer le risque avant de choisir un traitement

La prise en charge vise avant tout à prévenir les arythmies ventriculaires graves et la mort subite. [2] Le niveau de risque dépend notamment de l'existence d'un arrêt cardiaque antérieur, d'une tachycardie ventriculaire soutenue, d'une syncope probablement rythmique et du caractère spontané du tracé de type 1. [1] Une exploration électrophysiologique peut parfois être envisagée chez une personne asymptomatique présentant un tracé spontané de type 1 lorsque son résultat est susceptible de modifier la décision thérapeutique. [1] La valeur de cet examen pour prévoir le risque chez les personnes asymptomatiques reste toutefois débattue. [1] Chez une personne diagnostiquée sur le seul ensemble du tracé électrocardiographique et des antécédents familiaux, sans syncope ni arythmie, le traitement optimal reste mal défini. [1]

Défibrillateur implantable, médicaments et ablation

Le défibrillateur automatique implantable surveille le rythme cardiaque et peut interrompre une arythmie ventriculaire menaçant la vie. [2] Il est généralement proposé aux patients ayant un tracé de type 1 spontané ou provoqué associé à une tachycardie ventriculaire soutenue, à un arrêt cardiaque ou, dans certains cas, à une syncope présumée d'origine ventriculaire. [1] Son implantation n'est pas anodine, car des chocs inappropriés, des fractures de sonde ou des infections de la poche du dispositif peuvent survenir. [2] La décision repose donc sur une appréciation individualisée du bénéfice attendu et des risques du dispositif. [1] [2]

La quinidine peut être envisagée pour réduire des décharges fréquentes du défibrillateur ou lorsqu'un patient éligible au dispositif le refuse. [1] Ce médicament peut provoquer des effets indésirables et ne convient pas à tous les patients. [2] Une ablation par cathéter du substrat arythmogène peut être discutée lorsque les troubles du rythme persistent malgré le traitement. [1] Le choix entre ces options dépend du profil de risque, des événements déjà survenus et de la réponse aux traitements précédents. [1] [2]

Suivi et dépistage de la famille

Un suivi régulier permet de réévaluer les symptômes, le tracé électrocardiographique et le niveau de risque au cours du temps. [2] Les membres de la famille d'une personne atteinte doivent faire l'objet d'un dépistage. [1] Lorsqu'un variant pathogène familial est connu, un test génétique ciblé peut identifier les apparentés porteurs et orienter leur surveillance. [3] En l'absence de variant familial identifié, l'évaluation des apparentés repose notamment sur l'électrocardiogramme et les antécédents familiaux. [3] Ce dépistage permet de repérer des personnes sans symptôme auxquelles pourront être expliquées les mesures concernant la fièvre et les médicaments susceptibles de favoriser une arythmie. [3]