Syndrome d’Aicardi : signes, diagnostic, prise en charge et suivi

Le syndrome d’Aicardi est un trouble rare du développement neurologique qui touche principalement les filles. [2] Il a d’abord été défini par l’association de trois manifestations : une agénésie du corps calleux, des lacunes choriorétiniennes caractéristiques et des spasmes infantiles. [2] Toutes les personnes atteintes ne présentent cependant pas l’ensemble de cette triade, et d’autres anomalies neurologiques, oculaires ou squelettiques peuvent être présentes. [2] Le syndrome d’Aicardi ne doit pas être confondu avec le syndrome d’Aicardi-Goutières, une maladie distincte pouvant notamment se manifester par une encéphalopathie précoce. [2] [1]

Quels sont les principaux signes du syndrome d’Aicardi ?

Les spasmes infantiles apparaissent généralement tôt, et d’autres types de crises épileptiques peuvent se développer avec le temps. [2] L’épilepsie peut devenir difficile à contrôler et les types de crises peuvent changer au cours de l’évolution. [2] Les spasmes infantiles ne sont toutefois pas spécifiques du syndrome d’Aicardi et peuvent survenir dans d’autres maladies ou malformations. [2]

Le développement moteur, intellectuel et du langage est souvent affecté, mais la sévérité varie fortement d’une personne à l’autre. [2] Une diminution du tonus du tronc, une raideur des membres, une atteinte prédominant d’un côté du corps ou un petit périmètre crânien peuvent être observés lors de l’examen neurologique. [2] L’imagerie cérébrale peut montrer une formation absente, partielle ou anormale du corps calleux ainsi que d’autres malformations du cortex, des hétérotopies, des kystes ou une asymétrie des hémisphères. [2]

Les lacunes choriorétiniennes sont des zones caractéristiques de l’œil, généralement situées dans la partie centrale de la rétine et de la choroïde. [2] Elles peuvent être présentes dans un seul œil ou dans les deux et entraîner une déficience visuelle lorsqu’elles concernent certaines régions centrales. [2] Des anomalies du nerf optique, notamment une hypoplasie ou un colobome, sont également fréquentes et peuvent altérer la vision. [2]

Des anomalies des vertèbres ou des côtes, associées parfois à une hypotonie importante, peuvent favoriser une scoliose. [2] Des difficultés d’alimentation, un reflux gastro-œsophagien, une constipation ou une diarrhée peuvent aussi compliquer la vie quotidienne. [2] La croissance et la puberté peuvent être perturbées chez certaines personnes atteintes. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic du syndrome d’Aicardi repose sur l’association des constatations cliniques, neurologiques, radiologiques et ophtalmologiques. [2] La synthèse GeneReviews mise à jour en 2020 indique qu’aucun consensus formel sur des critères cliniques n’avait alors été publié. [2] Des critères modifiés proposent de retenir la triade classique ou l’association de deux éléments de cette triade avec au moins deux caractéristiques majeures ou complémentaires. [2]

L’évaluation comprend notamment un examen neurologique et une IRM cérébrale. [2] Un électroencéphalogramme peut être envisagé lorsque des crises sont suspectées, tandis qu’un examen ophtalmologique recherche les anomalies de la rétine, du nerf optique, des mouvements oculaires et de la vision. [2] Une évaluation du développement, de l’alimentation, de l’état nutritionnel, de la colonne vertébrale et des capacités fonctionnelles aide à mesurer l’étendue des besoins. [2] Une agénésie du corps calleux ou des spasmes infantiles pris isolément ne suffisent pas à identifier le syndrome, car ces manifestations existent dans d’autres affections. [2]

Que sait-on de la cause et du risque familial ?

Dans la synthèse mise à jour en 2020, aucun gène responsable du syndrome d’Aicardi n’avait été identifié. [2] Plusieurs observations soutenaient l’hypothèse d’une variation génétique apparue de novo sur le chromosome X, mais une cause autosomique à expression limitée selon le sexe ne pouvait pas être totalement exclue. [2] Le syndrome est observé principalement chez les filles, bien que de rares cas aient été rapportés chez des garçons. [2]

La plupart des cas rapportés concernaient une seule personne dans la famille, et aucune transmission directe d’un parent à son enfant n’avait été documentée dans cette synthèse. [2] Le risque de récurrence pour les frères et sœurs y était estimé à moins de 1 %, mais une consultation de génétique reste nécessaire pour interpréter ce chiffre dans une situation familiale particulière. [2] Des anomalies repérées par échographie ou IRM pendant la grossesse peuvent faire suspecter le syndrome sans permettre à elles seules un diagnostic prénatal certain. [2]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

Il n’existe pas de prise en charge unique : les soins sont adaptés aux manifestations et aux besoins de chaque enfant. [2] Un suivi prolongé par un neurologue pédiatrique expérimenté dans les spasmes infantiles et les épilepsies difficiles à contrôler est présenté comme essentiel. [2] Les crises sont traitées selon leur type par une prise en charge antiépileptique spécialisée, qui peut devoir évoluer au cours du temps. [2]

La kinésithérapie, l’ergothérapie et l’orthophonie doivent être envisagées dès le diagnostic afin de soutenir la motricité, l’autonomie et la communication. [2] Des moyens de communication alternative ou améliorée peuvent être évalués lorsque le langage oral est difficile. [2] Les besoins éducatifs et les adaptations liées à la vision, au développement ou aux capacités motrices doivent être réévalués au fil de la croissance. [2]

Les difficultés alimentaires justifient une évaluation de la déglutition, de l’état nutritionnel et du risque de fausse route. [2] Une aide nutritionnelle ou une alimentation par gastrostomie peut être envisagée lorsque les difficultés persistent ou qu’un risque d’inhalation est identifié. [2] Les anomalies visuelles relèvent d’une prise en charge ophtalmologique adaptée. [2] Un soutien musculosquelettique et orthopédique peut contribuer à limiter les complications liées aux anomalies vertébrales et à la scoliose. [2]

Quel suivi est nécessaire ?

Le suivi porte régulièrement sur la croissance, l’état nutritionnel, la sécurité de l’alimentation et le contrôle des crises. [2] Il évalue aussi les progrès du développement, les besoins éducatifs, la mobilité et l’autonomie dans les activités quotidiennes. [2] La fonction respiratoire et les signes de fausse route doivent être surveillés, tout comme l’évolution de la colonne vertébrale et de la scoliose. [2] Une puberté précoce ou retardée, des troubles du comportement ou de nouvelles manifestations neurologiques peuvent nécessiter une évaluation ciblée. [2]

L’évolution du syndrome est très variable et dépend notamment de la sévérité des crises épileptiques. [2] Cette variabilité rend difficile toute prévision individuelle à partir du seul nom du diagnostic. [2] L’objectif du suivi est de traiter les manifestations présentes, de soutenir le développement et de prévenir autant que possible les complications liées à l’alimentation, à la respiration et à la scoliose. [2]