Syndrome d’hétérotaxie : organes concernés, bilan et suivi

Le syndrome d’hétérotaxie est une affection congénitale dans laquelle la disposition de plusieurs organes thoraciques ou abdominaux ne suit pas l’organisation droite-gauche habituelle. [1] Il peut associer des malformations cardiovasculaires complexes, une anomalie de la rate, une rotation intestinale inhabituelle, un dysfonctionnement des cils respiratoires et d’autres atteintes. [1] La combinaison d’anomalies varie beaucoup d’une personne à l’autre, ce qui impose de décrire séparément l’anatomie et le fonctionnement de chaque organe concerné. [1]

Hétérotaxie, situs inversus et isomérisme : quelles différences ?

La disposition normale des organes est appelée situs solitus, tandis que leur disposition entièrement inversée en miroir correspond au situs inversus totalis. [1] L’hétérotaxie désigne plus largement une organisation anormale des organes selon l’axe droite-gauche, qui n’est généralement ni la disposition habituelle ni une inversion complète en miroir. [1] Le terme isomérisme indique que des structures normalement différentes à droite et à gauche présentent une morphologie droite des deux côtés ou une morphologie gauche des deux côtés. [1] L’isomérisme gauche est aussi appelé syndrome de polysplénie et s’accompagne fréquemment de plusieurs rates, alors que l’isomérisme droit est aussi appelé syndrome d’asplénie ou syndrome d’Ivemark. [1] Ces appellations ne suffisent toutefois pas à prévoir l’ensemble des anomalies, car la disposition des oreillettes, des poumons, du foie et de la rate peut être discordante. [1]

Pourquoi l’hétérotaxie apparaît-elle ?

L’hétérotaxie résulte d’une perturbation très précoce des mécanismes embryonnaires qui établissent normalement l’asymétrie entre la droite et la gauche du corps. [1] Ces mécanismes font intervenir des cils embryonnaires et plusieurs voies de signalisation qui guident ensuite la morphologie asymétrique des organes, notamment celle du cœur. [1] L’affection est le plus souvent sporadique, sans cause génétique identifiée, mais elle peut aussi être liée à une variation d’un gène, à une anomalie chromosomique ou à un autre syndrome génétique. [1] Lorsqu’une cause héréditaire existe, différents modes de transmission sont possibles, notamment autosomique dominant, autosomique récessif ou lié au chromosome X. [1] Une évaluation génétique peut aider à caractériser précisément les anomalies, à rechercher un syndrome associé et à informer la famille sur le risque de récurrence. [1]

Quelles atteintes peuvent être associées ?

Les malformations cardiovasculaires sont fréquentes, mais leur gravité va d’une circulation presque normale à une anatomie complexe avec un seul ventricule fonctionnel. [1] Elles peuvent concerner les cavités cardiaques, les valves, les connexions entre le cœur et les vaisseaux, le retour des veines pulmonaires ou le système électrique qui commande le rythme cardiaque. [1] Le traitement cardiologique dépend entièrement de l’anatomie et peut relever d’une surveillance, d’un cathétérisme ou d’une chirurgie adaptée à la circulation de l’enfant. [1]

La rate peut être absente, présente en plusieurs exemplaires ou paraître anatomiquement normale tout en fonctionnant insuffisamment. [1] Une absence de rate ou un hyposplénisme fonctionnel augmente le risque d’infections graves, en particulier celles dues à certaines bactéries encapsulées. [1] La présence de plusieurs rates ne garantit donc pas une protection immunitaire normale. [1]

Une rotation intestinale anormale peut favoriser une torsion de l’intestin appelée volvulus, susceptible de provoquer une obstruction et de compromettre son apport sanguin. [1] Des anomalies des cils respiratoires peuvent également être associées à une toux grasse chronique, une congestion nasale persistante, des infections répétées des oreilles, des sinus ou des poumons et, dans certains cas, des bronchectasies. [1] Chez certains enfants, la complexité cardiaque, les hospitalisations répétées et les interventions peuvent aussi s’accompagner de difficultés développementales, neuropsychologiques ou psychologiques. [1]

Comment le diagnostic et le bilan sont-ils réalisés ?

L’hétérotaxie peut être repérée avant la naissance lors d’une échographie obstétricale, puis précisée par une échocardiographie fœtale détaillée. [1] Après la naissance, l’échocardiographie transthoracique constitue l’examen principal pour étudier le cœur. [1] Une imagerie par résonance magnétique, un scanner cardiaque ou un cathétérisme peuvent compléter l’évaluation selon l’âge, la complexité anatomique et les informations nécessaires avant une intervention. [1] Un électrocardiogramme est utilisé pour évaluer le rythme et la conduction cardiaques, parfois complété par un enregistrement prolongé lorsque des troubles discrets sont recherchés. [1]

Le bilan ne se limite pas au cœur et doit préciser notamment l’anatomie de la rate, la disposition des organes abdominaux et les autres manifestations suggérées par les symptômes. [1] L’évaluation de la fonction splénique peut rechercher dans le sang des globules rouges contenant des corps de Howell-Jolly, mais ce test est moins fiable avant l’âge de deux ans et peut manquer un hyposplénisme léger. [1] D’autres examens de la fonction splénique existent, mais leur choix doit être individualisé car certains nécessitent un équipement spécialisé ou exposent aux rayonnements. [1] Une toux chronique, une congestion nasale permanente, des infections respiratoires répétées ou des complications pulmonaires après une opération justifient une évaluation spécialisée à la recherche d’une dyskinésie ciliaire primitive ou d’une autre maladie pulmonaire. [1]

Quels sont les principes du suivi ?

L’hétérotaxie étant une affection qui peut toucher plusieurs systèmes, son suivi repose généralement sur une coordination entre les soins courants et plusieurs spécialités expertes. [1] Le programme de surveillance et les interventions sont personnalisés en fonction de l’anatomie cardiaque, de la fonction de la rate, des atteintes digestives ou respiratoires et du développement de l’enfant. [1] En cas d’asplénie ou d’hyposplénisme, la prévention des infections associe notamment une vaccination adaptée et, dans certaines situations, une antibioprophylaxie décidée avec l’équipe médicale. [1] La stratégie chirurgicale cardiaque ne peut pas être déduite du seul mot hétérotaxie, car elle dépend des connexions précises, du nombre de ventricules utilisables et du fonctionnement de la circulation. [1] Un suivi prolongé reste important après une chirurgie cardiaque, notamment pour surveiller le rythme, la fonction du cœur et les conséquences de la circulation créée par l’intervention. [1]

Dans quelles situations faut-il agir rapidement ?

Chez un enfant atteint d’hétérotaxie avec absence de rate ou hyposplénisme fonctionnel, une température supérieure à 38,5 °C nécessite une évaluation médicale immédiate afin de rechercher et de traiter rapidement une infection grave. [1]

Une mauvaise tolérance de l’alimentation, des vomissements bilieux verdâtres ou une douleur abdominale inhabituelle doivent conduire à demander rapidement une évaluation médicale en raison du risque de volvulus. [1] Lorsqu’un volvulus est diagnostiqué chez un enfant atteint d’hétérotaxie, une prise en charge chirurgicale en urgence est nécessaire pour éviter la nécrose de l’intestin. [1]

Pendant les premières semaines de vie, une jaunisse, des selles très pâles ou des urines foncées doivent entraîner des examens diagnostiques rapides à la recherche d’une atrésie des voies biliaires. [1]