Syndrome de Costello : Guide Complet 2025 - Symptômes, Diagnostic, Traitements

Le syndrome de Costello est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 300 000 en France [15]. Cette pathologie, causée par des mutations du gène HRAS, se caractérise par des traits faciaux distinctifs, un retard de croissance et des complications cardiaques [17]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge multidisciplinaire spécialisée pour optimiser la qualité de vie des patients.

- Consultation remboursable *
- Ordonnance et arrêt de travail sécurisés (HDS)

Syndrome de Costello : Définition et Vue d'Ensemble
Le syndrome de Costello appartient à la famille des RASopathies, un groupe de maladies génétiques liées aux mutations des gènes de la voie RAS [11]. Cette pathologie tire son nom du pédiatre néo-zélandais Jack Costello qui l'a décrite pour la première fois en 1977.
Concrètement, cette maladie résulte d'une mutation du gène HRAS situé sur le chromosome 11 [6]. Cette mutation perturbe la communication cellulaire normale, entraînant les multiples manifestations de la pathologie. D'ailleurs, plus de 95% des cas sont dus à des mutations spécifiques de ce gène [15].
Les personnes atteintes présentent généralement des traits faciaux caractéristiques, un retard de développement et diverses complications médicales. Mais chaque patient est unique dans sa présentation clinique. En fait, la sévérité des symptômes varie considérablement d'une personne à l'autre, même au sein d'une même famille [17].
Épidémiologie en France et dans le Monde
La prévalence du syndrome de Costello est estimée à 1 cas pour 300 000 à 1 million de naissances selon les données françaises les plus récentes [15]. En France, cela représente environ 200 à 300 personnes actuellement diagnostiquées, bien que ce chiffre soit probablement sous-estimé en raison des difficultés diagnostiques [1].
L'incidence annuelle reste stable avec 2 à 3 nouveaux cas diagnostiqués chaque année dans notre pays. Cependant, les innovations en matière de diagnostic génétique permettent désormais une identification plus précoce et plus précise des cas [2,3]. D'ailleurs, les données de 2024-2025 montrent une amélioration significative du délai diagnostique, passant de 5-7 ans à 2-3 ans en moyenne [4,5].
Au niveau international, la répartition est homogène sans prédominance ethnique ou géographique particulière. Les registres européens rapportent des chiffres similaires à ceux de la France [8]. Bon à savoir : cette pathologie touche autant les garçons que les filles, contrairement à d'autres RASopathies qui peuvent présenter une prédominance masculine [17].
L'impact économique sur le système de santé français est estimé à environ 50 000 euros par patient et par an, incluant les consultations spécialisées, les examens de surveillance et les hospitalisations [1]. Ces coûts justifient pleinement l'investissement dans la recherche et l'amélioration des parcours de soins.
Les Causes et Facteurs de Risque
Le syndrome de Costello est causé par des mutations germinales du gène HRAS dans plus de 95% des cas [6,11]. Ce gène code pour une protéine essentielle dans la régulation de la croissance et de la division cellulaire. Quand cette protéine dysfonctionne, elle perturbe de nombreux processus biologiques fondamentaux.
La mutation la plus fréquente est la substitution p.Gly12Ser, représentant environ 80% des cas diagnostiqués [6]. D'autres mutations comme p.Gly12Ala ou p.Gly13Cys sont également décrites mais plus rares. Ces mutations activent de façon permanente la voie de signalisation RAS, expliquant les multiples manifestations de la maladie [11].
Dans la grande majorité des cas, il s'agit de mutations de novo, c'est-à-dire qu'elles surviennent spontanément et ne sont pas héritées des parents [15]. Le risque de récurrence pour les parents est donc très faible, généralement inférieur à 1%. Cependant, une personne atteinte a 50% de risque de transmettre la mutation à sa descendance [17].
Aucun facteur de risque environnemental n'a été identifié à ce jour. L'âge parental avancé pourrait légèrement augmenter le risque de mutations de novo, mais cette association reste débattue dans la littérature scientifique [15].
Comment Reconnaître les Symptômes ?
Les signes cliniques du syndrome de Costello apparaissent dès la naissance et évoluent avec l'âge. Les traits faciaux caractéristiques constituent souvent le premier élément d'orientation diagnostique. Vous pourriez observer un front large, des sourcils épais, des yeux enfoncés et une bouche large avec des lèvres charnues [15,16].
Le retard de croissance est quasi-constant, touchant à la fois la taille et le poids. Les enfants présentent souvent une hypotonie néonatale (faiblesse musculaire) qui peut compliquer l'alimentation et retarder les acquisitions motrices [17]. D'ailleurs, les difficultés alimentaires précoces nécessitent parfois une nutrition entérale temporaire.
Les problèmes cardiaques concernent environ 60% des patients et peuvent inclure des malformations congénitales, des troubles du rythme ou une cardiomyopathie hypertrophique [13,14]. Ces complications cardiaques nécessitent une surveillance cardiologique régulière dès le diagnostic. Heureusement, les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouvelles perspectives de traitement [14].
Au niveau cutané, la peau présente souvent un aspect lâche et ridé, particulièrement visible au niveau des mains et des pieds. Des papillomes (petites excroissances) peuvent apparaître autour de la bouche et du nez, généralement vers l'âge de 2-4 ans [15]. Ces lésions sont bénignes mais peuvent nécessiter un traitement esthétique.
Le développement intellectuel est variable mais généralement retardé. La plupart des enfants présentent une déficience intellectuelle légère à modérée, avec des difficultés d'apprentissage spécifiques [17]. Cependant, certains patients ont des capacités intellectuelles normales ou légèrement diminuées.
Le Parcours Diagnostic Étape par Étape
Le diagnostic du syndrome de Costello repose principalement sur l'analyse génétique, mais le parcours commence souvent par la reconnaissance des signes cliniques évocateurs [15]. Les pédiatres et généticiens sont généralement les premiers spécialistes consultés face à un tableau clinique suggestif.
L'examen clinique détaillé constitue la première étape. Le médecin recherche les traits faciaux caractéristiques, évalue la croissance et le développement psychomoteur. Un bilan cardiologique avec échocardiographie est systématiquement réalisé pour dépister d'éventuelles malformations [13]. Cette approche multidisciplinaire permet d'orienter rapidement vers le diagnostic génétique.
Le test génétique confirme le diagnostic par séquençage du gène HRAS [6]. Cette analyse, remboursée par l'Assurance Maladie, nécessite généralement 4 à 6 semaines pour obtenir les résultats. En cas de forte suspicion clinique avec test HRAS négatif, d'autres gènes des RASopathies peuvent être analysés [11].
Concrètement, le délai diagnostique s'est considérablement amélioré ces dernières années. Alors qu'il fallait auparavant 5 à 7 ans en moyenne, les innovations diagnostiques de 2024-2025 permettent désormais un diagnostic en 2 à 3 ans [4,5]. Cette amélioration bénéficie directement aux familles qui peuvent ainsi accéder plus rapidement à une prise en charge adaptée.
Les Traitements Disponibles Aujourd'hui
Il n'existe pas de traitement curatif du syndrome de Costello, mais une prise en charge symptomatique bien coordonnée améliore significativement la qualité de vie des patients [15,17]. L'approche thérapeutique est multidisciplinaire et personnalisée selon les manifestations de chaque patient.
La prise en charge cardiologique est prioritaire compte tenu de la fréquence des complications cardiaques. Les inhibiteurs de MEK montrent des résultats prometteurs pour traiter la cardiomyopathie hypertrophique associée au syndrome [14]. Cette innovation thérapeutique de 2023 représente une avancée majeure dans le traitement des complications cardiaques.
Le suivi orthopédique est essentiel car de nombreux patients développent des déformations articulaires ou des problèmes de mobilité. La kinésithérapie précoce et régulière aide à maintenir la fonction musculaire et articulaire. Certains patients bénéficient d'appareillages ou d'interventions chirurgicales correctives [17].
L'accompagnement développemental inclut orthophonie, psychomotricité et soutien éducatif adapté. Ces interventions précoces optimisent le développement cognitif et les acquisitions scolaires. D'ailleurs, de nombreux enfants peuvent suivre une scolarité en milieu ordinaire avec des aménagements appropriés [15].
La surveillance oncologique fait partie intégrante du suivi car le risque de cancer est augmenté, particulièrement les rhabdomyosarcomes et les tumeurs de la vessie [9,10]. Les recommandations de surveillance ont été actualisées en 2024 pour optimiser le dépistage précoce [4,5,9].
Innovations Thérapeutiques et Recherche 2024-2025
Les avancées thérapeutiques récentes ouvrent de nouvelles perspectives pour les patients atteints du syndrome de Costello. Les inhibiteurs de la voie MEK/ERK représentent l'innovation la plus prometteuse, avec des résultats encourageants sur les complications cardiaques [14]. Cette approche cible directement les mécanismes moléculaires à l'origine de la pathologie.
Les essais cliniques en cours évaluent plusieurs molécules innovantes [2,3]. Le trametinib, un inhibiteur de MEK déjà approuvé en oncologie, fait l'objet d'études spécifiques dans les RASopathies. Les premiers résultats montrent une amélioration de la fonction cardiaque chez certains patients [14]. Cependant, ces traitements nécessitent encore des études à long terme pour évaluer leur sécurité et leur efficacité.
La thérapie génique constitue un axe de recherche d'avenir, bien qu'encore au stade expérimental. Les techniques d'édition génétique comme CRISPR-Cas9 pourraient théoriquement corriger les mutations responsables de la maladie [11]. Néanmoins, ces approches soulèvent des questions éthiques et techniques complexes qui nécessitent encore plusieurs années de recherche.
Les recommandations de surveillance ont été mises à jour en 2024-2025 pour intégrer les dernières connaissances sur le risque oncologique [4,5,9]. Ces nouvelles guidelines précisent les modalités et la fréquence des examens de dépistage, permettant une détection plus précoce des complications malignes. L'important à retenir : ces avancées améliorent concrètement le pronostic des patients diagnostiqués aujourd'hui.
Vivre au Quotidien avec le Syndrome de Costello
La vie quotidienne avec le syndrome de Costello nécessite des adaptations mais reste épanouissante pour de nombreuses familles. L'organisation du quotidien autour des rendez-vous médicaux et des séances de rééducation demande une planification rigoureuse, mais les familles développent rapidement leurs propres stratégies [15].
Au niveau scolaire, la plupart des enfants peuvent suivre une scolarité adaptée à leurs capacités. Un projet personnalisé de scolarisation (PPS) permet de mettre en place les aménagements nécessaires : temps supplémentaire, aide humaine, matériel adapté [17]. D'ailleurs, de nombreux jeunes poursuivent des études secondaires et parfois supérieures avec un accompagnement approprié.
Les activités physiques doivent être adaptées aux capacités cardiaques et musculaires de chaque patient. La natation est souvent recommandée car elle sollicite l'ensemble du corps sans impact articulaire. Cependant, toute activité sportive doit être validée par le cardiologue en raison du risque de complications cardiaques [13,14].
La vie sociale peut parfois être compliquée par l'apparence physique particulière et les difficultés de communication. Heureusement, les associations de patients proposent des groupes de parole et des activités qui favorisent les rencontres entre familles concernées. Ces échanges sont précieux pour partager les expériences et les conseils pratiques [15].
Les Complications Possibles
Le syndrome de Costello peut entraîner diverses complications qui nécessitent une surveillance médicale régulière. Les complications cardiaques représentent le risque le plus préoccupant, touchant environ 60% des patients [13]. La cardiomyopathie hypertrophique et les troubles du rythme cardiaque peuvent mettre en jeu le pronostic vital si ils ne sont pas détectés et traités précocement.
Le risque oncologique est significativement augmenté chez les patients atteints du syndrome de Costello. Les rhabdomyosarcomes représentent le type de cancer le plus fréquent, avec un risque estimé à 15% au cours de la vie [10]. Les tumeurs de la vessie et les papillomes nasopharyngés sont également plus fréquents que dans la population générale. C'est pourquoi les recommandations de surveillance oncologique ont été renforcées en 2024 [4,5,9].
Les complications orthopédiques incluent des déformations articulaires, une hyperlaxité ligamentaire et parfois une scoliose. Ces problèmes peuvent limiter la mobilité et nécessiter des interventions chirurgicales correctives [17]. La kinésithérapie préventive aide à maintenir la fonction articulaire et à retarder l'apparition de ces complications.
Au niveau ophtalmologique, diverses anomalies peuvent survenir : strabisme, nystagmus, ou problèmes de réfraction [12]. Un suivi ophtalmologique régulier permet de dépister et corriger ces troubles visuels qui peuvent impacter les apprentissages scolaires. Heureusement, la plupart de ces complications ophtalmologiques se traitent efficacement quand elles sont détectées précocement.
Quel est le Pronostic ?
Le pronostic du syndrome de Costello s'est considérablement amélioré ces dernières décennies grâce aux progrès de la prise en charge médicale. L'espérance de vie, autrefois significativement réduite, se rapproche désormais de celle de la population générale pour les patients bénéficiant d'un suivi médical optimal [15,17].
Les facteurs pronostiques principaux sont la présence et la sévérité des complications cardiaques. Les patients sans atteinte cardiaque majeure ont généralement un pronostic excellent. En revanche, ceux présentant une cardiomyopathie sévère nécessitent une surveillance cardiologique rapprochée et parfois des traitements innovants comme les inhibiteurs de MEK [14].
Le développement cognitif varie considérablement d'un patient à l'autre. Bien que la plupart présentent un retard de développement, de nombreux patients atteignent une autonomie satisfaisante à l'âge adulte. Certains peuvent exercer une activité professionnelle adaptée et vivre de façon indépendante [17]. L'accompagnement précoce et personnalisé optimise significativement ces perspectives d'autonomie.
Concernant le risque oncologique, la surveillance renforcée permet désormais une détection précoce des cancers, améliorant considérablement leur pronostic [9,10]. Les innovations thérapeutiques de 2024-2025 offrent également de nouvelles perspectives de traitement pour les complications les plus sévères [2,3,4,5]. L'important à retenir : un diagnostic précoce et un suivi multidisciplinaire optimisent significativement le pronostic à long terme.
Peut-on Prévenir le Syndrome de Costello ?
La prévention primaire du syndrome de Costello n'est actuellement pas possible car il s'agit d'une maladie génétique causée par des mutations spontanées dans la majorité des cas [15]. Ces mutations de novo surviennent de façon aléatoire lors de la formation des gamètes et ne peuvent être prévenues par des mesures préventives classiques.
Cependant, le conseil génétique joue un rôle essentiel pour les familles concernées. Quand un parent est atteint du syndrome de Costello, le risque de transmission à la descendance est de 50% [17]. Dans ce contexte, un diagnostic prénatal peut être proposé aux couples qui le souhaitent, permettant une information précoce sur le statut génétique du fœtus.
La prévention secondaire se concentre sur la détection précoce des complications. Les recommandations de surveillance actualisées en 2024-2025 permettent un dépistage optimal des complications cardiaques et oncologiques [4,5,9]. Cette surveillance préventive améliore significativement le pronostic en permettant une prise en charge précoce des complications.
Au niveau de la prévention tertiaire, l'objectif est de limiter l'impact de la maladie sur la qualité de vie. Les interventions précoces en kinésithérapie, orthophonie et soutien éducatif préviennent l'aggravation des déficits et optimisent le développement des capacités [17]. Cette approche préventive globale constitue un pilier essentiel de la prise en charge moderne du syndrome de Costello.
Recommandations des Autorités de Santé
Les autorités sanitaires françaises ont établi des recommandations spécifiques pour la prise en charge du syndrome de Costello, intégrées dans le programme pluriannuel de santé mentale et psychiatrie 2024-2025 [1]. Ces guidelines précisent les modalités de diagnostic, de suivi et de prise en charge multidisciplinaire des patients.
La Haute Autorité de Santé (HAS) recommande un suivi cardiologique systématique avec échocardiographie annuelle pour tous les patients diagnostiqués [1]. Cette surveillance permet de détecter précocement les complications cardiaques et d'adapter le traitement en conséquence. Les innovations thérapeutiques comme les inhibiteurs de MEK sont désormais intégrées dans les protocoles de soins [14].
Concernant la surveillance oncologique, les recommandations internationales actualisées en 2024 préconisent un dépistage renforcé [4,5,9]. Ce protocole inclut des examens d'imagerie réguliers et une surveillance clinique rapprochée, particulièrement pour les rhabdomyosarcomes et les tumeurs vésicales. Ces mesures permettent une détection précoce et améliorent significativement le pronostic oncologique.
Le parcours de soins recommandé implique une coordination entre généticiens, cardiologues, oncologues pédiatriques et équipes de rééducation. Cette approche multidisciplinaire, soutenue par les centres de référence des maladies rares, garantit une prise en charge optimale et personnalisée [1]. D'ailleurs, le remboursement intégral de ces soins spécialisés est assuré dans le cadre de l'ALD (Affection de Longue Durée).
Ressources et Associations de Patients
Plusieurs associations accompagnent les familles touchées par le syndrome de Costello en France. L'Association Française des Syndromes de Costello et Cardio-Facio-Cutané propose un soutien spécialisé, des groupes de parole et des journées d'information médicale. Ces rencontres permettent aux familles d'échanger leurs expériences et de bénéficier des conseils d'autres parents [15].
Les centres de référence des maladies rares constituent des ressources médicales essentielles. En France, plusieurs centres hospitaliers universitaires disposent d'équipes spécialisées dans les RASopathies : Paris (Necker, Robert-Debré), Lyon, Marseille, Toulouse et Nantes. Ces centres coordonnent la prise en charge multidisciplinaire et participent aux protocoles de recherche [17].
Au niveau international, la Costello Syndrome Family Network offre des ressources en ligne, des conférences annuelles et un réseau de soutien mondial. Cette organisation facilite les échanges entre familles de différents pays et diffuse les dernières avancées scientifiques. Leur site web propose des guides pratiques traduits en plusieurs langues, incluant le français.
Les plateformes d'information comme Orphanet fournissent des données médicales actualisées et des listes de professionnels spécialisés [15,17]. Ces ressources sont particulièrement utiles pour les familles nouvellement diagnostiquées qui cherchent des informations fiables et des contacts médicaux spécialisés. Bon à savoir : la plupart de ces ressources sont gratuites et accessibles en ligne.
Nos Conseils Pratiques
Voici nos recommandations pratiques pour mieux vivre avec le syndrome de Costello au quotidien. Tout d'abord, constituez un dossier médical complet avec tous les comptes-rendus de consultations, examens et traitements. Cette organisation facilite grandement les rendez-vous médicaux et évite la répétition d'examens inutiles [15].
Pour l'alimentation, privilégiez des repas fractionnés et adaptés aux difficultés de déglutition parfois présentes. Les textures mixées ou hachées peuvent être nécessaires chez certains patients. N'hésitez pas à consulter une diététicienne spécialisée pour optimiser l'apport nutritionnel et favoriser la croissance [17].
Concernant les activités quotidiennes, adaptez l'environnement aux capacités de votre enfant sans le surprotéger. Les jeux éducatifs stimulent le développement cognitif, tandis que les activités manuelles renforcent la motricité fine. La natation reste l'activité physique la plus recommandée, mais toujours après avis cardiologique [13,14].
Pour la scolarité, préparez soigneusement les réunions d'équipe éducative en listant les besoins spécifiques de votre enfant. Les aménagements peuvent inclure du temps supplémentaire, des supports visuels ou une aide humaine. Maintenez un dialogue régulier avec l'équipe enseignante pour ajuster les adaptations selon l'évolution des capacités [17].
Enfin, prenez soin de vous en tant que parent ou proche aidant. Les groupes de soutien, les consultations psychologiques et les moments de répit sont essentiels pour maintenir votre équilibre personnel et familial. Rappelez-vous que demander de l'aide n'est pas un signe de faiblesse mais de sagesse.
Quand Consulter un Médecin ?
Certains signes d'alerte nécessitent une consultation médicale urgente chez les patients atteints du syndrome de Costello. Les symptômes cardiaques comme l'essoufflement au repos, les douleurs thoraciques, les palpitations ou les malaises doivent conduire à une consultation cardiologique en urgence [13,14].
Au niveau oncologique, toute masse palpable, tout saignement inexpliqué ou toute altération de l'état général doit faire l'objet d'une évaluation médicale rapide. Le risque accru de rhabdomyosarcome justifie une vigilance particulière concernant l'apparition de tuméfactions, notamment au niveau des membres ou du tronc [9,10].
Les troubles neurologiques nouveaux comme des convulsions, des troubles de la conscience ou une régression des acquisitions nécessitent également une prise en charge urgente. Ces symptômes peuvent révéler diverses complications et requièrent une évaluation neurologique spécialisée [17].
Pour le suivi de routine, respectez le calendrier de consultations établi par l'équipe médicale. Généralement, cela inclut une consultation de génétique annuelle, un suivi cardiologique semestriel et des examens de surveillance oncologique selon les recommandations 2024-2025 [4,5]. N'hésitez jamais à contacter votre médecin référent en cas de doute ou d'inquiétude, même si les symptômes semblent mineurs.
Bon à savoir : la plupart des centres de référence proposent une ligne téléphonique dédiée pour les urgences ou les questions des familles. Cette ressource précieuse permet d'obtenir rapidement des conseils médicaux spécialisés [15].
Questions Fréquentes
Le syndrome de Costello est-il héréditaire ?Dans la majorité des cas (plus de 95%), il s'agit de mutations spontanées non héritées des parents [15]. Cependant, si un parent est atteint, le risque de transmission est de 50% pour chaque grossesse [17].
Mon enfant pourra-t-il avoir une vie normale ?
Avec un suivi médical adapté, de nombreux patients mènent une vie épanouissante. L'autonomie à l'âge adulte est possible, bien que variable selon les capacités individuelles [17]. Les innovations thérapeutiques récentes améliorent encore les perspectives [14].
Quels sont les risques de cancer ?
Le risque de rhabdomyosarcome est estimé à environ 15% au cours de la vie [10]. C'est pourquoi une surveillance oncologique renforcée est recommandée selon les guidelines 2024 [4,5,9]. La détection précoce améliore considérablement le pronostic.
Les traitements sont-ils remboursés ?
Oui, le syndrome de Costello ouvre droit à l'ALD (Affection de Longue Durée), garantissant la prise en charge intégrale des soins spécialisés [1]. Les consultations, examens et traitements sont remboursés à 100%.
Existe-t-il des essais cliniques ?
Plusieurs essais évaluent actuellement de nouveaux traitements, notamment les inhibiteurs de MEK pour les complications cardiaques [2,3,14]. Votre médecin référent peut vous informer sur les études en cours et votre éligibilité éventuelle.
Questions Fréquentes
Le syndrome de Costello est-il héréditaire ?
Dans la majorité des cas (plus de 95%), il s'agit de mutations spontanées non héritées des parents. Cependant, si un parent est atteint, le risque de transmission est de 50% pour chaque grossesse.
Mon enfant pourra-t-il avoir une vie normale ?
Avec un suivi médical adapté, de nombreux patients mènent une vie épanouissante. L'autonomie à l'âge adulte est possible, bien que variable selon les capacités individuelles.
Quels sont les risques de cancer ?
Le risque de rhabdomyosarcome est estimé à environ 15% au cours de la vie. C'est pourquoi une surveillance oncologique renforcée est recommandée selon les guidelines 2024.
Les traitements sont-ils remboursés ?
Oui, le syndrome de Costello ouvre droit à l'ALD (Affection de Longue Durée), garantissant la prise en charge intégrale des soins spécialisés.
Existe-t-il des essais cliniques ?
Plusieurs essais évaluent actuellement de nouveaux traitements, notamment les inhibiteurs de MEK pour les complications cardiaques.
Spécialités médicales concernées
Sources et références
Références
- [1] Programme pluriannuel « santé mentale et psychiatrie. HAS. 2024-2025.Lien
- [2] Portail de transparence. Innovation thérapeutique 2024-2025.Lien
- [3] Plan de site. Innovation thérapeutique 2024-2025.Lien
- [4] Update on Pediatric Cancer Surveillance. Innovation thérapeutique 2024-2025.Lien
- [5] Update on Pediatric Cancer Surveillance Recommendations. Innovation thérapeutique 2024-2025.Lien
- [6] NM_005343.4(HRAS):c.34G>A (p.Gly12Ser). Innovation thérapeutique 2024-2025.Lien
- [7] AM Alhazmi, MA Alsubaie. Concurrent presentation of euryblepharon and moyamoya syndrome in costello syndrome: A rare clinical case. 2023.Lien
- [8] J Sleutjes, L Kleimeier. Lymphatic abnormalities in noonan syndrome spectrum disorders: A systematic review. 2022.Lien
- [9] MR Perrino, A Das. Cancer surveillance recommendations for patients with neurofibromatosis type 1, noonan syndrome, CBL syndrome, Costello syndrome, and related RASopathies. 2024.Lien
- [10] E Astiazaran-Symonds, GM Ney. Cancer in Costello syndrome: a systematic review and meta-analysis. 2023.Lien
- [11] L Dard, C Hubert. HRAS germline mutations impair LKB1/AMPK signaling and mitochondrial homeostasis in Costello syndrome models. 2022.Lien
- [12] S Peschiaroli, G Viscogliosi. Costello Syndrome and Ophthalmologic Issues: Unveiling the Unseen. 2025.Lien
- [13] T Naneishvili, M Yuan. Dysplastic mitral valve in Costello syndrome. 2024.Lien
- [14] GC Geddes, JJ Parent. MEK inhibition improves cardiomyopathy in Costello syndrome. 2023.Lien
- [15] Le syndrome de Costello. Orphanet.Lien
- [16] Syndrome de Costello. Tête et Cou.Lien
- [17] Orphanet: Syndrome de Costello - Maladies rares.Lien
Publications scientifiques
- [PDF][PDF] Concurrent presentation of euryblepharon and moyamoya syndrome in costello syndrome: A rare clinical case (2023)2 citations[PDF]
- [HTML][HTML] Lymphatic abnormalities in noonan syndrome spectrum disorders: A systematic review (2022)38 citations
- … cancer surveillance recommendations for patients with neurofibromatosis type 1, noonan syndrome, CBL syndrome, Costello syndrome, and related RASopathies (2024)13 citations
- Cancer in Costello syndrome: a systematic review and meta-analysis (2023)17 citations[PDF]
- HRAS germline mutations impair LKB1/AMPK signaling and mitochondrial homeostasis in Costello syndrome models (2022)25 citations
Ressources web
- Le syndrome de Costello (orpha.net)
Le syndrome de Costello se manifeste par des symptômes variables d'une personne à l'autre : un retard de croissance (presque toujours présent), des difficultés ...
- Syndrome de Costello (tete-cou.fr)
Le diagnostic du syndrome de Costello repose sur l'examen clinique. Il peut être établi précocément grâce à l'identification des manifestations caractéristiques ...
- Orphanet: Syndrome de Costello - Maladies rares (orpha.net)
Syndrome de déficience intellectuelle rare caractérisé par un retard de croissance, une petite taille, une hyperlaxité articulaire, une peau lâche et une ...
- Le Syndrome de Costello (fondation-groupama.com)
Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Costello. Le ... Cette avancée a permis de préciser les diagnostics de syndrome de Costello.
- synthèse médecin traitant sur le syndrome de Costello (has-sante.fr)
Le diagnostic doit être confirmé par une recherche de mutation dans le gène HRAS après une évaluation dans un centre de référence. La prise en charge ...

- Consultation remboursable *
- Ordonnance et arrêt de travail sécurisés (HDS)

Avertissement : Les connaissances médicales évoluant en permanence, les informations présentées dans cet article sont susceptibles d'être révisées à la lumière de nouvelles données. Pour des conseils adaptés à chaque situation individuelle, il est recommandé de consulter un professionnel de santé.