Code MeSH : C16
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Le pont myocardique est une anomalie anatomique où une artère coronaire passe sous le muscle cardiaque au lieu de rester à sa surface. Cette pathologie, longtemps méconnue, touche environ 0,5 à 2,5% de la population française selon les dernières données épidémiologiques. Bien que souvent asymptomatique, elle peut parfois provoquer des douleurs thoraciques ou des complications cardiaques. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie cardiaque particulière.
La porencéphalie est une malformation cérébrale rare caractérisée par la présence de cavités remplies de liquide dans le tissu cérébral. Cette pathologie neurologique congénitale touche environ 1 naissance sur 50 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [12,13]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical adapté. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients et familles concernés [1,2,3].
La porokératose est une maladie cutanée rare caractérisée par des lésions en forme d'anneau avec un bourrelet kératosique distinctif. Cette pathologie dermatologique touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [12,13]. Bien que bénigne dans la plupart des cas, elle peut parfois évoluer vers une transformation maligne, nécessitant une surveillance médicale régulière.
La porphyrie aigüe intermittente est une maladie génétique rare qui affecte la production d'hème dans l'organisme. Cette pathologie métabolique peut provoquer des crises douloureuses sévères et des symptômes neurologiques complexes. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et une surveillance médicale régulière pour améliorer la qualité de vie des patients.
La porphyrie cutanée tardive est la forme la plus fréquente des porphyries, touchant principalement la peau. Cette maladie métabolique rare se manifeste par une photosensibilité extrême et des lésions cutanées caractéristiques. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe mais traitable.
La porphyrie hépatoérythropoïétique représente une maladie génétique rare qui affecte la production d'hème dans l'organisme. Cette pathologie, touchant moins de 1 personne sur 100 000 en France, se caractérise par une accumulation de porphyrines dans le foie et les globules rouges. Bien que complexe, cette maladie peut être mieux comprise et prise en charge grâce aux avancées médicales récentes.
La porphyrie variegata est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 75 000 en France [13]. Cette pathologie héréditaire affecte la production d'hème, une molécule essentielle à notre organisme. Bien que complexe, elle peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes [1,2]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie pour mieux la comprendre et la gérer au quotidien.
La porphyrie érythropoïétique représente un groupe rare de maladies métaboliques héréditaires affectant la production d'hème dans les globules rouges. Ces pathologies, touchant environ 1 personne sur 200 000 en France, se caractérisent par une accumulation de porphyrines dans l'organisme, provoquant une photosensibilité extrême et des complications cutanées sévères. Comprendre cette maladie complexe est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
Les porphyries hépatiques représentent un groupe de maladies métaboliques rares mais graves, touchant la production d'hème dans le foie. Ces pathologies, longtemps méconnues, bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques remarquables. En France, les données récentes révèlent une prévalence plus élevée qu'estimée initialement [7]. Comprendre ces maladies complexes devient essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge optimale.
La progeria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique rare qui provoque un vieillissement prématuré et accéléré chez l'enfant. Cette pathologie exceptionnelle touche environ 1 enfant sur 20 millions de naissances dans le monde [1,2]. Bien que rare, la progeria fait l'objet de recherches intensives, avec de nouvelles thérapies prometteuses en développement depuis 2024 [3]. Comprendre cette maladie complexe permet aux familles concernées de mieux appréhender le parcours de soins et les perspectives d'avenir.
Le prognathisme est une pathologie orthodontique caractérisée par une projection anormale de la mâchoire vers l'avant. Cette malformation cranio-faciale touche environ 3 à 5% de la population française et peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouvelles perspectives de traitement, particulièrement pour les formes précoces de cette pathologie.
La protoporphyrie érythropoïétique est une maladie génétique rare qui affecte la production d'hème dans l'organisme. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 75 000 en France selon les données récentes [14,15], se manifeste principalement par une hypersensibilité douloureuse à la lumière. Bien que rare, cette maladie peut considérablement impacter la qualité de vie des patients, nécessitant une prise en charge spécialisée et des adaptations du mode de vie.
La protéinose lipoïde, également appelée maladie d'Urbach-Wiethe, est une pathologie génétique rare qui affecte la peau et les muqueuses. Cette maladie héréditaire se caractérise par des dépôts anormaux de matériel lipoprotéique dans différents tissus de l'organisme. Bien que méconnue du grand public, cette pathologie nécessite une prise en charge spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le pseudohypoaldostéronisme est une maladie rare qui affecte l'équilibre des électrolytes dans l'organisme. Cette pathologie génétique touche principalement les nourrissons et peut avoir des conséquences graves si elle n'est pas diagnostiquée rapidement. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
La pseudohypoparathyroïdie est une maladie génétique rare qui affecte la réponse de l'organisme à l'hormone parathyroïdienne. Cette pathologie complexe touche environ 1 personne sur 100 000 en France et se manifeste par des troubles du métabolisme du calcium et du phosphore. Contrairement à l'hypoparathyroïdie classique, les glandes parathyroïdes fonctionnent normalement, mais les tissus cibles ne répondent pas correctement aux signaux hormonaux.
La pseudopseudo-hypoparathyroïdie est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [7]. Cette pathologie complexe se caractérise par des anomalies physiques spécifiques sans troubles du métabolisme calcique, contrairement à d'autres formes d'hypoparathyroïdie [6]. Bien que méconnue, cette maladie nécessite une prise en charge adaptée pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie génétique rare qui affecte les tissus conjonctifs de votre organisme. Cette pathologie touche principalement la peau, les yeux et le système cardiovasculaire. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi régulier. Les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
La pycnodysostose est une maladie osseuse génétique rare qui touche environ 1 personne sur 1,7 million en France [12]. Cette pathologie, causée par une mutation du gène CTSK, se caractérise par une densité osseuse anormalement élevée et une fragilité paradoxale des os [4,7]. Découverte en 1962, elle affecte principalement le développement squelettique et peut entraîner des complications importantes si elle n'est pas prise en charge correctement.
La pyélectasie correspond à une dilatation du bassinet rénal, cette cavité qui collecte l'urine avant qu'elle ne s'évacue vers la vessie. Cette pathologie, souvent découverte lors d'échographies prénatales, touche environ 1 à 5% des grossesses selon les dernières données françaises [1,2]. Bien que le terme puisse inquiéter, la pyélectasie présente généralement un pronostic favorable, particulièrement lorsqu'elle est détectée précocement et prise en charge de manière appropriée.
Le rachitisme hypophosphatémique familial représente une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme du phosphate. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 20 000 en France selon les données récentes [7]. Contrairement au rachitisme classique, cette forme particulière résiste à la vitamine D et nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe mais traitable.
Les reins fusionnés représentent une malformation congénitale rare où les deux reins se soudent durant le développement embryonnaire. Cette pathologie, également appelée rein en fer à cheval, touche environ 1 personne sur 400 naissances en France selon Santé publique France [1]. Bien que souvent asymptomatique, cette anomalie peut parfois entraîner des complications nécessitant une prise en charge spécialisée.
Le retard de croissance intra-utérin (RCIU) touche environ 3 à 5% des grossesses en France. Cette pathologie se caractérise par un développement fœtal insuffisant pendant la grossesse. Mais rassurez-vous, des solutions existent aujourd'hui. Les innovations 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie, ses causes, ses traitements et les dernières avancées médicales.
Le retard mental lié à l'X représente un groupe de pathologies génétiques touchant principalement les garçons. Ces troubles neurodéveloppementaux, causés par des mutations sur le chromosome X, affectent les capacités intellectuelles et adaptatives. Avec plus de 150 gènes identifiés, cette maladie rare concerne environ 1 garçon sur 600 naissances en France. Heureusement, les avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées.
La résistance à la protéine C activée représente l'une des principales causes héréditaires de thrombose veineuse. Cette pathologie, souvent méconnue, touche environ 5% de la population européenne et constitue un facteur de risque majeur de phlébite et d'embolie pulmonaire. Comprendre cette maladie permet de mieux la prévenir et la traiter efficacement.
La rétinite pigmentaire touche environ 1 personne sur 4000 en France, soit près de 17 000 patients selon les dernières données épidémiologiques [14,15]. Cette pathologie héréditaire de la rétine provoque une dégénérescence progressive des cellules photoréceptrices, entraînant une perte visuelle graduelle. Mais rassurez-vous : les avancées thérapeutiques de 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir [1,4,5].
La rétinopathie du prématuré représente l'une des principales causes de cécité infantile évitable dans le monde. Cette pathologie oculaire touche exclusivement les bébés nés prématurément, avec un risque qui augmente considérablement chez les grands prématurés. En France, environ 1 500 nouveau-nés prématurés développent chaque année cette maladie rétinienne [6]. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs.
La rétrognathie, aussi appelée rétrognatisme, est une malformation caractérisée par un recul anormal de la mâchoire inférieure. Cette pathologie touche environ 3 à 5% de la population française selon les dernières données épidémiologiques [12,13]. Bien plus qu'un simple problème esthétique, elle peut impacter significativement la fonction masticatoire, la respiration et la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement.
Le saignement dû au déficit en vitamine K représente une pathologie hémorragique potentiellement grave mais souvent méconnue. Cette maladie touche particulièrement les nouveau-nés et certains adultes à risque. Heureusement, avec un diagnostic précoce et un traitement adapté, le pronostic reste excellent dans la majorité des cas.
Les sarcoglycanopathies représentent un groupe de maladies musculaires rares qui touchent principalement les muscles des ceintures. Ces pathologies génétiques, causées par des mutations dans les gènes codant pour les protéines sarcoglycanes, affectent environ 1 personne sur 100 000 en France. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur ces troubles neuromusculaires complexes.
La schizencéphalie est une malformation cérébrale congénitale rare caractérisée par des fentes dans le cortex cérébral. Cette pathologie neurologique complexe touche environ 1 naissance sur 64 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser le développement neurologique et la qualité de vie des patients.
La sclérose de l'hippocampe représente une pathologie neurologique complexe qui touche une structure cérébrale essentielle à la mémoire. Cette maladie, souvent associée à l'épilepsie temporale, affecte des milliers de personnes en France. Comprendre ses mécanismes, reconnaître ses symptômes et connaître les options thérapeutiques disponibles devient crucial pour les patients et leurs proches.
Le sclérème du nouveau-né est une pathologie cutanée rare mais grave qui touche les nourrissons dans leurs premiers jours de vie. Cette maladie se caractérise par un durcissement progressif de la peau et du tissu sous-cutané, créant une texture cireuse particulière. Bien que peu fréquente, cette pathologie nécessite une prise en charge médicale urgente pour éviter les complications potentiellement fatales.
Le sepsis néonatal représente une urgence médicale majeure touchant les nouveau-nés dans leurs premiers jours de vie. Cette infection généralisée, potentiellement mortelle, nécessite une prise en charge immédiate et spécialisée. Comprendre ses manifestations, ses causes et les traitements disponibles permet aux parents de mieux appréhender cette pathologie complexe et d'agir rapidement en cas de suspicion.
Le sinus pericranii est une malformation vasculaire rare qui établit une communication anormale entre les veines intracrâniennes et extracrâniennes. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France, peut se manifester dès la naissance ou être découverte à l'âge adulte. Bien que souvent bénigne, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter les complications potentielles.
Le situs inversus est une malformation congénitale rare qui bouleverse l'organisation habituelle de nos organes internes. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 10 000 en France, provoque une inversion complète ou partielle de la position des organes thoraciques et abdominaux. Bien que souvent asymptomatique, cette anomalie anatomique peut parfois s'accompagner de complications cardiaques ou respiratoires nécessitant une prise en charge spécialisée.
Les sphingolipidoses représentent un groupe de maladies génétiques rares qui touchent le métabolisme des lipides complexes. Ces pathologies héréditaires affectent principalement le système nerveux et peuvent se manifester dès l'enfance ou à l'âge adulte. Avec les avancées thérapeutiques récentes de 2024-2025, l'espoir grandit pour les patients et leurs familles.
La sphérocytose héréditaire est une maladie génétique qui affecte la forme des globules rouges, les rendant sphériques au lieu de leur forme normale en disque. Cette pathologie, aussi appelée maladie de Minkowski-Chauffard, touche environ 1 personne sur 2000 en France [13,14]. Bien qu'elle soit héréditaire, ses manifestations varient considérablement d'une personne à l'autre. Comprendre cette maladie vous aidera à mieux gérer votre santé ou celle de vos proches.
Le spina bifida cystica représente la forme la plus sévère des malformations du tube neural, touchant environ 1 naissance sur 1000 en France. Cette pathologie congénitale se caractérise par une fermeture incomplète de la colonne vertébrale, créant une ouverture par laquelle la moelle épinière peut faire saillie. Contrairement au spina bifida occulta, cette forme visible nécessite une prise en charge médicale immédiate dès la naissance.
Le spina bifida occulta représente la forme la plus fréquente et la plus bénigne des malformations du tube neural. Cette pathologie, souvent découverte par hasard lors d'examens d'imagerie, touche environ 10 à 20% de la population française selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Contrairement aux formes ouvertes de spina bifida, cette anomalie reste généralement asymptomatique et compatible avec une vie normale. Cependant, certaines situations peuvent révéler sa présence et nécessiter une prise en charge spécialisée.
La sulfatidose, aussi appelée leucodystrophie métachromatique, est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 40 000 naissances en France selon les dernières données de Santé Publique France. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
La surdité-cécité représente une pathologie complexe combinant déficiences auditives et visuelles simultanées. Cette double atteinte sensorielle touche environ 6 500 personnes en France selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Bien que rare, cette pathologie nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour optimiser la qualité de vie des patients.
La syndactylie est une malformation congénitale caractérisée par la fusion de deux ou plusieurs doigts ou orteils. Cette pathologie, qui touche environ 1 naissance sur 2 500 en France, peut affecter significativement la fonction de la main ou du pied. Heureusement, les techniques chirurgicales modernes permettent aujourd'hui d'excellents résultats fonctionnels et esthétiques.
Le syndrome CHARGE est une maladie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 10 000 en France [2]. Cette pathologie complexe affecte plusieurs organes et systèmes, créant un tableau clinique unique pour chaque patient. Bien que le diagnostic puisse sembler intimidant, les avancées médicales récentes offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées.
Le syndrome LEOPARD est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France. Cette pathologie héréditaire se caractérise par des taches cutanées, des anomalies cardiaques et des troubles du développement. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe, ses manifestations et les dernières avancées thérapeutiques.
Le syndrome MELAS représente une maladie mitochondriale rare mais complexe qui touche environ 1 personne sur 4 000 en France [1,2]. Cette pathologie génétique affecte principalement le système nerveux et musculaire, provoquant des épisodes ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux chez des patients jeunes. Comprendre cette maladie devient essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
Le syndrome MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers) est une maladie mitochondriale rare qui touche environ 1 personne sur 400 000 en France [12]. Cette pathologie génétique se caractérise par des myoclonies, une épilepsie et une faiblesse musculaire progressive. Bien que complexe, des avancées thérapeutiques prometteuses émergent en 2024-2025, offrant de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles.
Le syndrome POEMS est une maladie rare qui touche plusieurs organes à la fois. Cette pathologie complexe associe polyneuropathie, organomégalie, endocrinopathie, protéine monoclonale et anomalies cutanées. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et précoce pour améliorer le pronostic des patients.
Le syndrome WAGR est une maladie génétique rare qui touche environ 1 enfant sur 500 000 naissances en France [1]. Cette pathologie complexe associe quatre manifestations principales : tumeur de Wilms, aniridie, anomalies génito-urinaires et retard mental. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge multidisciplinaire précoce pour optimiser le pronostic des patients.
Le syndrome acrocalleux est une maladie génétique rare qui affecte le développement du cerveau et des extrémités. Cette pathologie complexe touche environ 1 naissance sur 200 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [8]. Caractérisé par des malformations du corps calleux et des anomalies des doigts et orteils, ce syndrome nécessite une prise en charge multidisciplinaire spécialisée.
Le syndrome branchio-oto-rénal (BOR) est une maladie génétique rare qui affecte principalement les oreilles, les reins et le cou. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 40 000 en France [13,14]. Caractérisé par des malformations des arcs branchiaux, une surdité et des anomalies rénales, ce syndrome nécessite une prise en charge multidisciplinaire. Les avancées récentes en génétique moléculaire offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs diagnostiques et thérapeutiques [1,2].