La néphropathie endémique des Balkans représente une maladie rénale chronique mystérieuse qui touche spécifiquement certaines régions d'Europe du Sud-Est. Cette pathologie, longtemps énigmatique, fait l'objet de recherches intensives pour comprendre ses mécanismes et développer de nouveaux traitements. Découvrons ensemble cette maladie complexe qui interpelle la communauté médicale internationale.
D001449
C12.050.351.968.419.570.643.150, C12.200.777.419.570.643.150, C12.950.419.570.643.150
La néphropathie tubulo-interstitielle aigüe représente une pathologie rénale complexe qui touche spécifiquement les tubules et l'interstitium du rein. Cette maladie, souvent méconnue du grand public, peut avoir des conséquences importantes sur la fonction rénale si elle n'est pas prise en charge rapidement. Comprendre ses mécanismes, ses symptômes et ses traitements devient essentiel pour tous ceux qui y sont confrontés.
D007683
C12.050.351.968.419.780.050.500, C12.200.777.419.780.050.500, C12.950.419.780.050.500
La néphropathie diabétique représente l'une des complications les plus redoutées du diabète. Cette pathologie rénale touche aujourd'hui près de 40% des personnes diabétiques en France [6,7]. Mais rassurez-vous : les avancées thérapeutiques récentes, notamment les innovations 2024-2025, offrent de nouveaux espoirs [1,4]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir pour comprendre, prévenir et traiter cette maladie.
D003928
C12.050.351.968.419.192, C12.200.777.419.192, C12.950.419.192, C19.246.099.875
La néphrosclérose représente une pathologie rénale complexe qui touche de plus en plus de Français. Cette maladie, caractérisée par un durcissement progressif des vaisseaux sanguins du rein, peut avoir des conséquences importantes sur votre santé. Mais rassurez-vous, des solutions existent et les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs. Découvrons ensemble tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie.
D009400
C12.050.351.968.419.610, C12.200.777.419.610, C12.950.419.610
La néphrose représente un groupe de maladies rénales caractérisées par une altération de la filtration glomérulaire. Cette pathologie touche environ 16 cas pour 100 000 habitants en France selon les dernières données de Santé publique France [1]. Comprendre cette maladie complexe est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge optimale.
D009401
C12.050.351.968.419.630, C12.200.777.419.630, C12.950.419.630
La néphrose lipoïdique, également appelée maladie à lésions minimes, représente la forme la plus fréquente de syndrome néphrotique chez l'enfant [6,12]. Cette pathologie rénale touche principalement les glomérules, ces petits filtres des reins responsables de l'épuration du sang. Bien que son nom puisse inquiéter, cette maladie présente généralement un pronostic favorable avec des traitements efficaces [13]. En France, elle concerne environ 2 à 3 enfants sur 100 000 chaque année [6]. Comprendre cette pathologie permet de mieux l'appréhender et d'optimiser sa prise en charge.
D009402
C12.050.351.968.419.630.477, C12.200.777.419.630.477, C12.950.419.630.477
L'obstruction du col de la vessie est une pathologie urologique qui affecte la capacité de vidange vésicale. Cette maladie, touchant principalement les hommes après 50 ans, peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe mais traitable.
D001748
C12.050.351.968.767.700.850, C12.050.351.968.829.601, C12.200.777.767.700.962, C12.200.777.829.760, C12.950.767.700.850, C12.950.829.601
L'obstruction urétrale représente un blocage partiel ou complet de l'urètre, le canal qui évacue l'urine de la vessie vers l'extérieur. Cette pathologie, touchant environ 15 000 personnes par an en France selon les données de Santé Publique France 2024, peut avoir des conséquences graves si elle n'est pas prise en charge rapidement [12,13]. Heureusement, les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouvelles perspectives de traitement.
D014524
C12.050.351.968.767.700, C12.200.777.767.700, C12.950.767.700
L'obstruction urétérale représente un blocage du passage de l'urine entre le rein et la vessie. Cette pathologie urologique touche environ 12 000 personnes par an en France selon les dernières données de Santé Publique France. Bien que souvent douloureuse, elle se traite efficacement avec les innovations thérapeutiques récentes. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie.
D014517
C12.050.351.968.725.776, C12.200.777.725.776, C12.950.725.776
L'occlusion artérielle rénale représente une urgence médicale qui peut compromettre définitivement la fonction rénale. Cette pathologie, caractérisée par l'obstruction complète ou partielle de l'artère rénale, touche environ 2 000 personnes par an en France selon les dernières données de Santé Publique France [1,2]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge immédiate pour préserver la fonction du rein concerné.
D012078
C12.050.351.968.419.775, C12.200.777.419.775, C12.950.419.775, C14.907.137.727
L'oligospermie touche près de 15% des hommes en âge de procréer en France selon l'Assurance Maladie [1]. Cette pathologie, caractérisée par une concentration insuffisante de spermatozoïdes, représente l'une des principales causes d'infertilité masculine. Mais rassurez-vous : des solutions existent aujourd'hui, notamment grâce aux innovations thérapeutiques 2024-2025 qui révolutionnent la prise en charge [2,3].
D009845
C12.100.500.430.508, C12.100.750.700.508, C12.200.294.430.508
L'oligurie correspond à une diminution significative du volume urinaire quotidien, généralement inférieur à 400-500 ml par jour chez l'adulte. Cette pathologie peut révéler diverses maladies sous-jacentes et nécessite une prise en charge médicale adaptée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette trouble urologique dans notre guide complet 2025.
D009846
C12.050.351.968.934.600, C12.200.777.934.600, C12.950.934.600, C23.888.942.400
L'orchite est une inflammation douloureuse d'un ou des deux testicules qui touche principalement les hommes jeunes et d'âge moyen. Cette pathologie, souvent méconnue, peut avoir des conséquences importantes sur la fertilité masculine si elle n'est pas prise en charge rapidement. Heureusement, les traitements actuels permettent une guérison complète dans la majorité des cas.
D009920
C12.100.500.829.493, C12.200.294.829.493, C19.391.829.493
L'ostéodystrophie rénale touche près de 90% des patients atteints de maladie rénale chronique avancée [4,5]. Cette pathologie complexe affecte vos os et votre métabolisme minéral, mais des solutions existent. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie, ses traitements récents et comment mieux vivre au quotidien.
D012080
C05.116.198.816.750, C12.050.351.968.419.795, C12.200.777.419.080, C12.950.419.795, C18.452.104.816.750, C18.452.174.845.750, C18.654.521.500.133.770.734.750, C19.642.355.480.500, C23.550.291.500.290
Le paraphimosis constitue une urgence urologique méconnue qui touche principalement les hommes non circoncis. Cette pathologie, caractérisée par l'impossibilité de ramener le prépuce en position normale après rétraction, nécessite une prise en charge immédiate pour éviter des complications graves. En France, les données récentes montrent une incidence croissante, particulièrement chez les jeunes adultes [8]. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement [1,2].
D010263
C12.100.500.494.684.587, C12.200.294.494.684.587
Le phimosis est une pathologie urologique qui touche environ 1% des hommes adultes en France selon les données récentes [2]. Cette impossibilité de décalotter complètement le prépuce peut générer inconfort et inquiétudes. Heureusement, des solutions efficaces existent aujourd'hui, allant des traitements conservateurs aux innovations chirurgicales 2024-2025 [3,4,5]. Découvrons ensemble cette pathologie souvent méconnue mais parfaitement traitable.
D010688
C12.100.500.494.684, C12.200.294.494.684
La polykystose rénale autosomique dominante représente la maladie héréditaire rénale la plus fréquente au monde. Cette pathologie génétique touche environ 1 personne sur 400 à 1000 en France, soit près de 70 000 patients selon les dernières données de Santé Publique France. Caractérisée par le développement progressif de kystes dans les reins, elle peut également affecter d'autres organes comme le foie. Comprendre cette maladie complexe est essentiel pour mieux vivre avec au quotidien.
D016891
C12.050.351.968.419.403.875.500, C12.200.777.419.403.875.500, C12.950.419.403.875.500, C16.131.077.717.500, C16.320.184.625.500
La polykystose rénale autosomique récessive est une maladie génétique rare qui touche principalement les nouveau-nés et les jeunes enfants. Cette pathologie héréditaire se caractérise par la formation de multiples kystes dans les reins, pouvant également affecter le foie. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
D017044
C12.050.351.968.419.403.875.510, C12.200.777.419.403.875.510, C12.950.419.403.875.510, C16.131.077.717.510, C16.320.184.625.510
Les polykystoses rénales touchent plus de 60 000 personnes en France selon l'Assurance Maladie [1]. Cette maladie génétique se caractérise par la formation de multiples kystes dans les reins. Mais rassurez-vous, des traitements innovants voient le jour en 2024-2025 [2,3]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir pour mieux comprendre et vivre avec cette pathologie.
D007690
C12.050.351.968.419.403.875, C12.200.777.419.403.875, C12.950.419.403.875, C16.131.077.717, C16.320.184.625
La polyurie se caractérise par une production d'urine excessive, dépassant 3 litres par jour chez l'adulte. Cette pathologie touche environ 2% de la population française et peut révéler diverses maladies sous-jacentes. Comprendre ses mécanismes permet d'identifier rapidement les causes et d'adapter le traitement approprié.
D011141
C12.050.351.968.934.616, C12.200.777.934.616, C12.950.934.616, C23.888.942.600
Le priapisme est une érection prolongée et douloureuse qui persiste plus de 4 heures sans stimulation sexuelle. Cette urgence urologique touche environ 1,5 homme sur 100 000 en France selon les données récentes [1]. Bien que rare, cette pathologie nécessite une prise en charge immédiate pour éviter des complications graves. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs [2,3].
D011317
C12.100.500.494.786, C12.200.294.494.786
La prostatite touche près de 10% des hommes français au cours de leur vie [1,2]. Cette inflammation de la prostate peut considérablement impacter votre qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie masculine fréquente.
D011472
C12.100.500.565.750, C12.200.294.565.750
La protéinurie correspond à la présence anormale de protéines dans les urines. Cette pathologie rénale touche environ 150 000 personnes en France et peut révéler diverses maladies sous-jacentes. Découvrez les symptômes, les causes et les traitements disponibles en 2025.
D011507
C12.050.351.968.934.734, C12.200.777.934.734, C12.950.934.734, C23.888.942.750
Le pseudohypoaldostéronisme est une maladie rare qui affecte l'équilibre des électrolytes dans l'organisme. Cette pathologie génétique touche principalement les nourrissons et peut avoir des conséquences graves si elle n'est pas diagnostiquée rapidement. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
D011546
C12.050.351.968.419.815.770, C12.200.777.419.815.770, C12.950.419.815.770, C16.320.831.770
La pyonéphrose est une pathologie rénale grave caractérisée par l'accumulation de pus dans le bassinet et les calices du rein [1,4]. Cette maladie infectieuse nécessite une prise en charge médicale urgente pour éviter des complications potentiellement mortelles. En France, elle touche principalement les adultes de 40 à 65 ans, avec une prévalence en augmentation de 15% depuis 2020 [6,8]. Comprendre cette pathologie vous permettra de reconnaître les signes d'alerte et d'agir rapidement.
D053018
C12.050.351.968.419.307.500, C12.200.777.419.307.500, C12.950.419.307.500
La pyurie désigne la présence anormale de globules blancs dans les urines, révélant souvent une infection urinaire. Cette pathologie touche particulièrement les femmes et nécessite une prise en charge adaptée. Découvrez les symptômes, causes et traitements disponibles en 2025.
D011776
C01.915.719, C12.050.351.968.892.719, C12.200.777.892.719, C12.950.892.719
La pyélite, inflammation du bassinet rénal, touche principalement les femmes et peut évoluer vers une pyélonéphrite si elle n'est pas traitée rapidement. Cette pathologie urinaire, souvent confondue avec une simple cystite, nécessite une prise en charge médicale spécialisée pour éviter les complications rénales graves.
D011702
C12.050.351.968.419.570.821, C12.200.777.419.570.821, C12.950.419.570.821
La pyélocystite représente une pathologie infectieuse complexe touchant simultanément le bassinet rénal et la vessie. Cette maladie, bien que moins fréquente que les infections urinaires simples, nécessite une prise en charge spécialisée. En France, elle concerne principalement les femmes adultes et peut entraîner des complications sérieuses sans traitement adapté. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives encourageantes pour les patients.
D053653
C12.050.351.968.419.570.821.358, C12.050.351.968.829.495.750, C12.200.777.419.570.821.358, C12.200.777.829.495.750, C12.950.419.570.821.358, C12.950.829.495.750
La pyélonéphrite est une infection bactérienne grave qui touche les reins et peut avoir des conséquences importantes sur votre santé. Cette pathologie, qui affecte principalement les femmes, nécessite une prise en charge médicale rapide pour éviter les complications. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie rénale, ses symptômes caractéristiques, les traitements disponibles et les dernières innovations thérapeutiques de 2025.
D011704
C12.050.351.968.419.570.643.790, C12.050.351.968.419.570.821.717, C12.200.777.419.570.643.790, C12.200.777.419.570.821.717, C12.950.419.570.643.790, C12.950.419.570.821.717
La pyélonéphrite xanthogranulomateuse représente une forme rare mais sérieuse d'infection rénale chronique. Cette pathologie inflammatoire touche principalement les femmes d'âge moyen et peut parfois être confondue avec un cancer du rein. Bien qu'elle ne concerne qu'environ 1% des infections rénales chroniques en France, sa prise en charge nécessite une expertise spécialisée et souvent une intervention chirurgicale.
D011705
C12.050.351.968.419.570.643.790.810, C12.050.351.968.419.570.821.717.810, C12.200.777.419.570.643.790.810, C12.200.777.419.570.821.717.810, C12.950.419.570.643.790.810, C12.950.419.570.821.717.810
La périnéphrite est une infection grave qui touche les tissus entourant le rein. Cette pathologie, souvent méconnue du grand public, nécessite une prise en charge rapide pour éviter des complications sérieuses. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements et innovations récentes.
D010501
C12.050.351.968.419.685, C12.200.777.419.685, C12.950.419.685
Le rachitisme hypophosphatémique familial représente une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme du phosphate. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 20 000 en France selon les données récentes [7]. Contrairement au rachitisme classique, cette forme particulière résiste à la vitamine D et nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe mais traitable.
D053098
C05.116.198.816.875.500, C12.050.351.968.419.815.647.500, C12.200.777.419.815.647.500, C12.950.419.815.647.500, C16.320.565.618.544.500, C16.320.831.647.500, C18.452.104.816.875.500, C18.452.174.845.875.500, C18.452.648.618.544.500, C18.452.750.400.500.500, C18.452.750.400.750.500, C18.654.521.500.133.770.734.875.500
Le reflux vésico-urétéral est une pathologie urinaire où l'urine remonte anormalement de la vessie vers les reins. Cette maladie touche principalement les enfants mais peut persister à l'âge adulte. Découvrez les symptômes, les traitements disponibles et les dernières innovations thérapeutiques pour mieux comprendre et gérer cette pathologie.
D014718
C12.050.351.968.829.920, C12.200.777.829.920, C12.950.829.920
Le rein en éponge, également appelé maladie de Cacchi-Ricci, est une pathologie rénale congénitale rare qui touche environ 1 personne sur 5 000 en France [4]. Cette malformation se caractérise par une dilatation des canaux collecteurs dans la médulla rénale, créant un aspect spongieux caractéristique. Bien que souvent asymptomatique, cette maladie peut provoquer des calculs rénaux récidivants et des infections urinaires.
D007691
C12.050.351.968.419.403.500, C12.200.777.419.403.500, C12.950.419.403.500
Vivre avec un rein unique concerne environ 1 personne sur 1000 en France [1]. Cette pathologie, qu'elle soit congénitale ou acquise, soulève de nombreuses questions. Rassurez-vous : avec un suivi médical adapté et les innovations thérapeutiques 2024-2025, une vie normale est tout à fait possible [2,3]. Découvrons ensemble tout ce qu'il faut savoir sur cette particularité anatomique.
D000075529
C12.050.351.875.846, C12.200.706.846, C12.800.846, C23.300.925
Les reins fusionnés représentent une malformation congénitale rare où les deux reins se soudent durant le développement embryonnaire. Cette pathologie, également appelée rein en fer à cheval, touche environ 1 personne sur 400 naissances en France selon Santé publique France [1]. Bien que souvent asymptomatique, cette anomalie peut parfois entraîner des complications nécessitant une prise en charge spécialisée.
D000069337
C12.050.351.875.420, C12.200.706.445, C12.800.445, C16.131.939.445
La rétention d'urine touche des milliers de personnes en France chaque année. Cette pathologie, caractérisée par l'incapacité totale ou partielle à vider sa vessie, peut survenir brutalement ou s'installer progressivement. Bien que souvent angoissante, elle se traite efficacement grâce aux avancées médicales récentes. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie urologique.
D016055
C12.050.351.968.934.880, C12.200.777.934.880, C12.950.934.880
La spermatocèle est une pathologie bénigne de l'épididyme qui touche environ 30% des hommes adultes. Cette masse kystique, remplie de liquide contenant des spermatozoïdes, se développe généralement sans symptômes. Bien que souvent découverte fortuitement lors d'un examen médical, elle peut parfois causer une gêne ou une inquiétude. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement moins invasives.
D013088
C12.100.500.731, C12.200.294.731, C23.300.306.750
La sténose de l'urètre est un rétrécissement du canal qui évacue l'urine de la vessie. Cette pathologie touche principalement les hommes et peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie urologique.
D014525
C12.050.351.968.767.700.700, C12.200.777.767.700.700, C12.950.767.700.700
Le syndrome WAGR est une maladie génétique rare qui touche environ 1 enfant sur 500 000 naissances en France [1]. Cette pathologie complexe associe quatre manifestations principales : tumeur de Wilms, aniridie, anomalies génito-urinaires et retard mental. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge multidisciplinaire précoce pour optimiser le pronostic des patients.
D017624
C04.557.435.595.950, C04.588.945.947.535.585.950, C04.700.900.950, C10.597.606.360.969, C11.250.060.950, C11.270.060.950, C11.941.375.060.950, C12.050.351.875.253.096.875, C12.050.351.937.820.535.585.950, C12.050.351.968.419.473.585.950, C12.200.706.316.096.875, C12.200.758.820.750.585.950, C12.200.777.419.473.585.950, C12.800.316.096.875, C12.900.820.535.585.950, C12.950.419.473.585.950, C12.950.983.535.585.950, C16.131.260.940, C16.131.384.079.950, C16.131.939.316.096.875, C16.320.180.940, C16.320.290.078.950, C16.320.700.900.950, C19.391.119.096.875
Le syndrome cardiorénal représente une pathologie complexe où le cœur et les reins s'influencent mutuellement dans un cercle vicieux. Cette maladie touche environ 45% des patients hospitalisés pour insuffisance cardiaque en France [6,7]. Comprendre cette interaction vitale entre ces deux organes essentiels vous permettra de mieux appréhender les enjeux de cette pathologie et les nouvelles perspectives thérapeutiques qui s'ouvrent en 2025.
D059347
C12.050.351.968.419.780.400, C12.200.777.419.780.400, C12.950.419.780.400, C14.280.434.156
Le syndrome d'insensibilité aux androgènes est une pathologie génétique rare qui affecte le développement sexuel. Cette maladie touche environ 1 personne sur 20 000 naissances en France [1]. Caractérisée par une résistance des tissus aux hormones masculines, elle entraîne des variations du développement sexuel chez les personnes ayant un chromosome Y. Comprendre cette pathologie permet un meilleur accompagnement des patients et de leurs familles.
D013734
C12.050.351.875.253.096.500, C12.200.706.316.096.500, C12.800.316.096.500, C16.131.939.316.096.500, C16.320.322.061, C19.391.119.096.500
Le syndrome de Bartter est une maladie rénale rare qui affecte l'équilibre des électrolytes dans votre organisme. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 1 million en France selon les dernières données du Bulletin officiel Santé 2024 [1]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée pour préserver votre qualité de vie.
D001477
C12.050.351.968.419.815.279, C12.200.777.419.815.279, C12.950.419.815.279, C19.053.800.604.249
Le syndrome de Del Castillo, aussi appelé syndrome des cellules de Sertoli isolées, représente une pathologie rare de l'infertilité masculine. Cette maladie se caractérise par l'absence totale de spermatozoïdes dans les testicules, malgré la présence normale des cellules de Sertoli. Découvert en 1947, ce trouble affecte environ 1 homme sur 10 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [3,4]. Comprendre cette pathologie complexe permet d'envisager les meilleures options thérapeutiques disponibles aujourd'hui.
D054331
C12.100.500.430.754, C12.100.750.700.754, C12.200.294.430.754
Le syndrome de Denys-Drash est une maladie génétique rare qui touche principalement les reins et les organes génitaux. Cette pathologie, causée par des mutations du gène WT1, affecte environ 1 enfant sur 500 000 naissances en France. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser le pronostic et la qualité de vie des patients.
D030321
C04.557.435.595.220, C04.588.945.947.535.585.220, C04.700.900.220, C12.050.351.875.253.096.562, C12.050.351.937.820.535.585.220, C12.050.351.968.419.473.585.220, C12.200.706.316.096.562, C12.200.758.820.750.585.220, C12.200.777.419.473.585.220, C12.800.316.096.562, C12.900.820.535.585.220, C12.950.419.473.585.220, C12.950.983.535.585.220, C16.131.939.316.096.562, C16.320.700.900.220, C19.391.119.096.562
Le syndrome de Fanconi est une pathologie rénale complexe qui affecte le fonctionnement des tubules proximaux du rein. Cette maladie rare, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données de la HAS [1], se caractérise par une perte excessive de substances normalement réabsorbées par les reins. Contrairement à l'anémie de Fanconi, il s'agit d'un trouble acquis ou héréditaire qui peut survenir à tout âge et nécessite une prise en charge spécialisée.
D005198
C12.050.351.968.419.815.450, C12.200.777.419.815.450, C12.950.419.815.450, C16.320.831.450
Le syndrome de Fraser est une maladie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 200 000 en France [2]. Cette pathologie complexe se caractérise par des malformations multiples, notamment au niveau des yeux, des organes génitaux et des extrémités. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée dès la naissance pour optimiser la qualité de vie des patients.
D058497
C05.116.099.370.894.819.428, C05.660.585.800.428, C05.660.906.819.428, C11.250.390, C12.050.351.875.397, C12.200.706.410, C12.800.410, C16.131.077.371, C16.131.384.442, C16.131.621.585.800.428, C16.131.621.906.819.428, C16.131.939.410
Le syndrome de Frasier est une maladie génétique rare qui touche principalement les reins et le développement sexuel. Cette pathologie, causée par des mutations du gène WT1, affecte environ 1 personne sur 500 000 en France [14]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour prévenir les complications graves.
D052159
C12.050.351.875.253.096.624, C12.050.351.968.419.780.750.500.500, C12.200.706.316.096.624, C12.200.777.419.780.750.500.500, C12.800.316.096.624, C12.950.419.780.750.500.500, C16.131.939.316.096.624, C16.320.306, C19.391.119.096.624, C23.550.291.500.906.500.500
Le syndrome de Gitelman est une maladie génétique rare qui affecte les reins et perturbe l'équilibre des électrolytes dans votre organisme [12]. Cette pathologie héréditaire, causée par des mutations du gène SLC12A3, touche environ 1 personne sur 40 000 en France [4]. Bien que méconnue, elle peut considérablement impacter votre qualité de vie si elle n'est pas correctement diagnostiquée et prise en charge.
D053579
C12.050.351.968.419.815.491, C12.200.777.419.815.491, C12.950.419.815.491, C16.320.831.491
Le syndrome de Kallmann est une pathologie génétique rare qui associe un hypogonadisme hypogonadotrope congénital à une anosmie ou hyposmie. Cette maladie touche environ 1 personne sur 30 000 en France et se caractérise par un déficit en hormones sexuelles dès la naissance. Bien que méconnue du grand public, cette pathologie nécessite une prise en charge spécialisée pour permettre aux patients de mener une vie normale.
D017436
C12.050.351.875.253.096.750, C12.200.706.316.096.750, C12.800.316.096.750, C16.131.939.316.096.750, C16.320.467, C19.391.119.096.750, C19.391.482.600