Polykystose rénale autosomique dominante : symptômes, diagnostic, risques et soins

La polykystose rénale autosomique dominante, ou PKRAD, est une maladie héréditaire dans laquelle de nombreux kystes remplis de liquide se forment dans les deux reins et entraînent progressivement leur augmentation de volume. [1] Elle peut altérer la fonction rénale, mais son évolution varie fortement et certaines personnes restent longtemps sans symptôme. [1] [3] La maladie peut aussi toucher d’autres organes, notamment par des kystes du foie, des anomalies des valves cardiaques ou des anévrismes cérébraux. [1]

Une maladie génétique différente des autres polykystoses

La PKRAD est le plus souvent liée à une mutation du gène PKD1 ou du gène PKD2, même si quelques familles ne présentent pas d’anomalie identifiée dans ces deux gènes. [1] Le terme « autosomique dominante » décrit son mode de transmission et la distingue notamment de la polykystose rénale autosomique récessive. [1] [2] La forme récessive est beaucoup plus rare, apparaît généralement plus tôt et provoque fréquemment une insuffisance rénale pendant l’enfance. [1] [2] La découverte de plusieurs kystes rénaux ne suffit toutefois pas, à elle seule, à identifier une PKRAD, car des kystes simples et différentes maladies kystiques peuvent produire des images proches. [3]

Quels symptômes peuvent apparaître ?

La PKRAD ne provoque habituellement aucun symptôme au début, et les manifestations cliniques sont rares avant l’âge adulte. [1] Lorsqu’ils apparaissent, les symptômes peuvent comprendre une douleur des flancs, de l’abdomen ou du bas du dos, du sang dans les urines et une hypertension artérielle. [1] Une douleur sourde peut être liée à l’augmentation du volume des reins et des kystes. [1] Une douleur aiguë peut notamment correspondre à un saignement dans un kyste ou au passage d’un calcul urinaire. [1] La maladie augmente également le risque d’infection urinaire haute, d’infection d’un kyste et de calculs urinaires. [1] Une fièvre associée à une douleur du flanc ou à des symptômes urinaires peut faire partie du tableau d’une infection, mais les examens sont nécessaires pour la distinguer d’autres complications telles qu’un saignement dans un kyste. [1] [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic est envisagé devant des antécédents familiaux, des manifestations compatibles ou la découverte fortuite de kystes rénaux à l’imagerie. [1] L’échographie est habituellement le premier examen réalisé. [1] Chez une personne ayant des antécédents familiaux, l’interprétation de l’échographie tient compte de l’âge et du nombre de kystes observés. [1] [3] Ces critères ne s’appliquent pas de la même façon lorsque les antécédents familiaux sont négatifs ou inconnus. [1] [3] La tomodensitométrie et l’IRM détectent plus facilement les kystes que l’échographie et peuvent aider lorsque les résultats sont équivoques. [1] Elles peuvent aussi mesurer le volume des reins et des kystes, une information utile pour apprécier le risque d’évolution. [1]

L’évaluation comporte également une analyse d’urine, des tests de la fonction rénale et une numération sanguine, mais leurs résultats ne sont pas spécifiques de la PKRAD. [1] Une analyse d’urine peut notamment retrouver du sang ou des protéines. [1] La présence de globules blancs dans les urines ne prouve pas à elle seule une infection, qui doit être appréciée avec la culture urinaire et les signes cliniques. [1] Les tests génétiques sont surtout envisagés lorsque l’imagerie ne permet pas de conclure, en l’absence d’antécédent familial connu ou lorsque le diagnostic doit être clarifié chez une personne jeune, par exemple avant un don de rein. [1] Un conseil génétique est recommandé aux apparentés au premier degré d’une personne atteinte. [1]

Quels sont les principaux risques ?

La croissance des kystes peut progressivement réduire le tissu rénal fonctionnel et conduire à une maladie rénale chronique, puis parfois à une insuffisance rénale nécessitant un traitement de suppléance. [1] Selon la synthèse citée, une insuffisance rénale se développe avant 60 ans chez 35 à 45 % des patients, mais ce chiffre ne permet pas de prévoir l’évolution d’une personne donnée. [1] Une hypertension, une protéinurie croissante, un diagnostic plus précoce, un volume rénal important ou augmentant rapidement et certaines caractéristiques génétiques sont associés à une progression plus rapide. [1] Les kystes du foie sont fréquents, mais ils n’altèrent généralement pas la fonction hépatique. [1] Des kystes du pancréas ou de l’intestin, des diverticules du côlon et des hernies peuvent également être associés à la maladie. [1] Des anomalies des valves cardiaques et des anévrismes artériels, notamment cérébraux, font partie des manifestations extrarénales possibles. [1]

Suivi des reins et dépistage des anévrismes

Le suivi sert notamment à contrôler la pression artérielle, la fonction rénale, les anomalies urinaires et l’évolution du volume des reins lorsque cette mesure est indiquée. [1] [2] La fréquence de ces contrôles doit être adaptée au stade de la maladie et au risque individuel, mais aucun calendrier applicable en France n’est établi par les passages disponibles. [1] Le dépistage systématique des anévrismes cérébraux n’est pas recommandé par la source chez toutes les personnes asymptomatiques. [1] Un dépistage peut notamment être envisagé en présence d’antécédents familiaux d’anévrisme cérébral ou d’accident vasculaire cérébral hémorragique. [1]

Quels soins sont proposés ?

La prise en charge vise à contrôler l’hypertension, traiter rapidement les infections et prendre en charge les douleurs, les calculs et les autres complications. [1] Le contrôle de la pression artérielle est considéré comme essentiel, avec un inhibiteur de l’enzyme de conversion ou un antagoniste des récepteurs de l’angiotensine II généralement utilisé dans la source. [1] L’aspiration d’un kyste peut soulager certaines douleurs sévères dues à un saignement ou à une compression, mais elle ne modifie pas l’évolution à long terme. [1] Une ablation d’un rein peut être envisagée dans des situations sévères, notamment lorsque son volume provoque des symptômes importants ou en cas d’infections urinaires répétées. [1] Lorsque l’insuffisance rénale chronique devient avancée, l’hémodialyse, la dialyse péritonéale ou la transplantation rénale peuvent devenir nécessaires. [1] La PKRAD ne récidive pas dans le rein greffé. [1]

Une augmentation de l’apport en eau n’est mentionnée comme mesure de soutien que chez les personnes capables d’éliminer cette charge hydrique sans danger. [1] Le tolvaptan peut ralentir l’augmentation du volume rénal et le déclin de la fonction rénale chez certains patients présentant notamment un risque élevé de progression rapide. [1] Il peut provoquer une soif importante et une augmentation du volume et de la fréquence des urines. [1] [2] Un risque d’atteinte hépatique sévère est rapporté, ce qui justifie un avis spécialisé avant son instauration. [1] [2] Les passages disponibles ne permettent pas de préciser les conditions françaises actuelles de prescription et de surveillance de ce médicament. [1] [2] Le tolvaptan n’a pas été étudié chez l’enfant dans la source et n’y est pas recommandé avant 18 ans. [1]

Quels signes nécessitent une prise en charge immédiate ?

Chez une personne atteinte de PKRAD, des céphalées, des nausées et vomissements ou un déficit d’un nerf crânien pouvant correspondre aux manifestations d’un anévrisme cérébral imposent une prise en charge immédiate. [1] Les passages disponibles ne précisent cependant pas le circuit français de recours devant une céphalée brutale, une fièvre, une douleur aiguë ou du sang visible dans les urines. [1] [2]