Rein en éponge : symptômes, diagnostic, complications et prise en charge

Le rein en éponge, aussi appelé ectasie canaliculaire précalicielle ou maladie de Cacchi-Ricci, est une maladie rénale rare caractérisée par la dilatation de petits tubes collecteurs situés dans la partie profonde du rein. [1] [2] [3] Cette anomalie anatomique ne provoque le plus souvent aucun symptôme, mais elle favorise les calculs urinaires, les dépôts de calcium dans les reins et les infections urinaires. [1] [2] [3] La prise en charge ne corrige pas directement la dilatation des tubes rénaux et vise principalement à traiter ou à prévenir ses complications. [1] [2] [4]

Que signifie l'expression « rein en éponge » ?

La maladie touche les canaux qui recueillent l'urine dans la médullaire et les papilles, c'est-à-dire les régions internes du rein. [2] [4] Leur dilatation forme de multiples petites cavités qui donnent au rein un aspect évoquant une éponge lorsqu'il est examiné anatomiquement. [4] L'atteinte est souvent présente dans les deux reins, mais elle peut ne concerner qu'un seul rein. [4] Le rein en éponge est une anomalie des canaux collecteurs et ne doit pas être confondu avec la néphrocalcinose médullaire, qui désigne un dépôt de sels de calcium dans la médullaire rénale. [4] Le rein en éponge peut provoquer une néphrocalcinose, mais celle-ci possède également d'autres causes, notamment certaines anomalies du calcium ou de l'acidification des urines. [3] [4]

Quels symptômes et quelles complications peut-il provoquer ?

De nombreuses personnes restent asymptomatiques et la maladie peut être découverte fortuitement lors d'un examen d'imagerie réalisé pour une autre raison. [1] [2] Lorsqu'elle se manifeste, les présentations les plus courantes sont une colique néphrétique liée à un calcul, du sang dans les urines ou des infections urinaires. [1] [2] [4] Une douleur du flanc, des brûlures urinaires ou de la fièvre peuvent également être observées chez les personnes symptomatiques. [2] [4] Les calculs sont favorisés par la stagnation de l'urine et peuvent être associés à une augmentation du calcium urinaire, à une diminution du citrate urinaire ou à un défaut d'acidification des urines. [3] [4] Un calcul peut rarement obstruer les voies urinaires et entraîner une diminution transitoire de la filtration rénale. [1] [2]

Quelles sont les causes du rein en éponge ?

Le rein en éponge est considéré comme une anomalie congénitale ou développementale, mais son mécanisme précis reste mal compris. [1] [3] [4] La plupart des cas sont sporadiques, ce qui signifie qu'ils surviennent sans histoire familiale connue. [1] [4] Des formes familiales ont néanmoins été rapportées, sans qu'une cause génétique unique soit identifiée pour l'ensemble des personnes atteintes. [1] [2] [4]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic peut être envisagé devant des calculs rénaux ou des infections urinaires répétés, ou après la découverte fortuite de calcifications médullaires et de canaux collecteurs dilatés. [2] [4] Les symptômes seuls ne suffisent pas à identifier la maladie, dont la confirmation repose sur l'imagerie des reins et des voies urinaires. [1] [2] [4] L'urographie intraveineuse montre classiquement un aspect caractéristique des canaux dilatés, mais cet examen est désormais peu réalisé. [3] [4] Le scanner, notamment l'uro-scanner avec des images retardées après injection de produit de contraste, peut montrer les dilatations caractéristiques et confirmer le diagnostic. [2] [4] Le scanner peut aussi rechercher des calculs, une dilatation des voies urinaires ou des signes d'infection du rein. [4] L'échographie peut révéler des anomalies des pyramides rénales, mais elle dépend de la technique et peut manquer le diagnostic. [4] Une analyse d'urine peut mettre en évidence du sang, une infection ou certaines anomalies de l'acidification urinaire, sans être à elle seule spécifique du rein en éponge. [2] [4]

Quels sont les principes du traitement ?

Une personne sans symptôme ni complication peut ne nécessiter aucun traitement spécifique. [1] [2] Une infection urinaire est traitée par des antibiotiques, tandis qu'une obstruction des voies urinaires par un calcul peut nécessiter un geste urologique. [1] Les calculs de petite taille peuvent s'évacuer spontanément, mais une urétéroscopie, une lithotritie ou une intervention chirurgicale peut parfois être nécessaire. [4] En cas de calculs calciques récidivants, la prévention peut comprendre un apport hydrique élevé ainsi qu'une alimentation pauvre en sodium et conservant un apport normal en calcium. [1] [2] [4] Ces mesures visent à limiter la concentration de l'urine, la stagnation urinaire et la formation de nouveaux calculs. [2] [4] Chez certaines personnes qui forment des calculs, une analyse des urines recueillies pendant vingt-quatre heures peut rechercher notamment une hypercalciurie ou une hypocitraturie. [4] Selon les anomalies retrouvées, un médecin peut proposer un diurétique thiazidique pour réduire l'élimination urinaire du calcium ou du citrate de potassium en cas de déficit en citrate. [2] [4]

Quelle est l'évolution et comment organiser le suivi ?

L'évolution est généralement favorable et la majorité des personnes conservent une fonction rénale normale. [2] [4] La répétition d'infections sévères ou la formation importante de calculs peut toutefois contribuer à une altération de la fonction rénale chez une minorité de patients. [4] Un suivi régulier peut associer le médecin assurant les soins courants et un urologue, en particulier lorsque les calculs ou les infections se répètent. [4] Le contenu du suivi dépend des complications présentes, car les sources disponibles ne définissent pas une périodicité unique applicable à toutes les personnes ayant un rein en éponge. [1] [2] [4]