Polykystoses rénales : formes, signes, diagnostic et principes de prise en charge

Les polykystoses rénales sont des maladies héréditaires caractérisées par la formation de nombreuses poches remplies de liquide, appelées kystes, dans les reins. [1] [2] L'augmentation progressive du nombre et de la taille des kystes fait grossir les reins tout en réduisant la quantité de tissu rénal fonctionnel. [1] Les deux formes principales sont la polykystose rénale autosomique dominante, généralement révélée plus tard dans la vie, et la polykystose rénale autosomique récessive, qui se manifeste le plus souvent avant la naissance ou pendant l'enfance. [3] [1] Ces formes diffèrent par leur mode de transmission, les gènes en cause, l'âge habituel d'apparition et certaines complications. [3]

Quelles sont les principales formes de polykystose rénale ?

La forme autosomique dominante est principalement associée à des anomalies des gènes PKD1 ou PKD2. [3] Une personne atteinte de cette forme a hérité d'une copie anormale d'un gène dominant provenant de l'un de ses parents. [1] Les kystes de la forme dominante évoluent généralement lentement, et les manifestations apparaissent le plus souvent à l'âge adulte. [1] [3] Certaines personnes atteintes de la forme dominante restent néanmoins sans symptôme ou présentent des manifestations assez légères pour passer inaperçues. [1] [2]

La forme autosomique récessive est principalement liée à des anomalies du gène PKHD1. [3] Dans cette forme, l'enfant a hérité de deux copies anormales du gène récessif, une de chaque parent. [1] La forme récessive est rare et peut provoquer dès l'enfance une atteinte rénale sévère associée à une atteinte du foie. [1] Chez les nouveau-nés les plus gravement atteints, l'insuffisance rénale présente avant la naissance peut perturber le développement des poumons. [1]

Quels signes peuvent être associés aux polykystoses rénales ?

Dans la forme dominante, les manifestations possibles comprennent une gêne ou une douleur du flanc ou de l'abdomen, du sang dans les urines et des envies fréquentes d'uriner. [1] [2] Des calculs rénaux peuvent provoquer des crises douloureuses intenses appelées coliques. [1] Les kystes peuvent saigner ou s'infecter, tandis que des infections urinaires répétées peuvent aggraver la maladie rénale chronique. [1] [2] Une hypertension artérielle est fréquente et peut déjà être présente lorsque la maladie est diagnostiquée. [1] Lorsque la fonction rénale diminue, une fatigue, des nausées ou d'autres manifestations de maladie rénale chronique peuvent apparaître. [1] [2]

Quelles complications peuvent toucher les reins et d'autres organes ?

La croissance des kystes est associée à une diminution du flux sanguin dans les reins et à la formation de tissu cicatriciel. [1] Cette évolution peut aboutir à une maladie rénale chronique, puis à une insuffisance rénale nécessitant un traitement de remplacement de la fonction des reins. [1] Dans la forme dominante, des kystes peuvent également apparaître dans le foie ou le pancréas. [1] [2] D'autres manifestations décrites dans cette forme comprennent des hernies abdominales, une diverticulose, des anomalies des valves cardiaques et des anévrismes cérébraux. [1] Dans la forme récessive, l'atteinte du foie peut entraîner une hypertension portale, c'est-à-dire une pression élevée dans les vaisseaux reliant l'intestin et le foie. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Une polykystose rénale peut être suspectée en raison d'antécédents familiaux ou découverte lorsqu'un examen réalisé pour un autre motif montre des reins augmentés de volume et porteurs de kystes. [1] [2] L'imagerie des reins repose sur l'échographie et, selon la situation, sur la tomodensitométrie ou l'imagerie par résonance magnétique. [1] [2] Ces examens peuvent montrer l'aspect caractéristique des kystes rénaux et parfois des kystes du foie. [1] Une analyse génétique peut être proposée à certaines personnes atteintes et à certains de leurs proches. [2] Cette analyse peut aider à évaluer le risque de transmission de l'anomalie génétique aux enfants. [1] [2]

Quels sont les principes du traitement et du suivi ?

La prise en charge vise notamment à traiter l'hypertension artérielle, les infections urinaires et les calculs rénaux. [1] [2] Le traitement efficace de l'hypertension et des infections urinaires peut ralentir la détérioration des reins. [1] Chez certains adultes présentant une polykystose rénale autosomique dominante susceptible de progresser rapidement, le tolvaptan peut ralentir l'évolution de la maladie. [1] [3] Ce médicament peut provoquer des lésions hépatiques sévères, ce qui impose une évaluation spécialisée avant sa prescription. [1] Lorsqu'un kyste provoque une douleur sévère, son contenu peut parfois être drainé, mais ce geste ne modifie pas le pronostic à long terme. [1] Dans les formes symptomatiques très sévères, une intervention destinée à retirer un rein peut être nécessaire. [1] [2] Une insuffisance rénale sévère peut nécessiter une dialyse ou une transplantation rénale. [1] [2]

Après le diagnostic, des analyses de sang sont réalisées régulièrement pour surveiller la fonction rénale. [2] Le traitement des complications ne fait pas disparaître les kystes déjà formés et ne dispense donc pas d'un suivi médical. [1] [2]