Syndrome de Bartter : symptômes, diagnostic et prise en charge

Le syndrome de Bartter est une affection rénale héréditaire rare dans laquelle certaines parties des tubules rénaux réabsorbent mal le chlorure de sodium, autrement dit le sel filtré par les reins. [1] [2] Cette anomalie entraîne des pertes urinaires excessives de sodium, de chlorure et de potassium, avec une augmentation de la production d'urine et des déséquilibres hormonaux et minéraux. [1] [2] Les manifestations commencent le plus souvent avant la naissance, pendant la petite enfance ou au cours de l'enfance, mais leur âge d'apparition et leur intensité varient selon l'anomalie génétique en cause. [1] [2]

Pourquoi le syndrome de Bartter perturbe-t-il l'équilibre de l'organisme ?

Dans le syndrome de Bartter, le défaut de réabsorption se situe principalement dans la branche ascendante large de l'anse de Henlé, une partie du tubule rénal. [2] La perte de sel provoque une diminution modérée du volume de liquide circulant, qui stimule la production de rénine et d'aldostérone. [1] [2] L'augmentation de l'aldostérone accentue les pertes rénales de potassium et d'ions hydrogène, ce qui peut conduire à un faible taux de potassium dans le sang, appelé hypokaliémie, et à une alcalose métabolique. [1] [2] La pression artérielle reste généralement basse ou dans la partie basse de la normale malgré l'augmentation de ces hormones. [1] [2]

Quels sont les signes possibles ?

Avant la naissance, certaines formes peuvent provoquer un excès de liquide amniotique, appelé hydramnios, un retard de croissance du fœtus ou une naissance prématurée. [1] [2] Chez le nourrisson ou l'enfant, une production abondante d'urine, une soif excessive, une attirance pour le sel, des vomissements ou une déshydratation modérée peuvent être observés. [1] [2] Les pertes de potassium, de calcium ou de magnésium peuvent s'accompagner de fatigue, de faiblesse musculaire, de crampes, de spasmes ou, dans certains cas, de tétanie. [1] [2] Une croissance insuffisante ou un retard du développement peuvent également faire partie du tableau chez l'enfant. [1] [2] Les manifestations ne sont pas identiques chez tous les patients, car elles dépendent notamment du sous-type génétique. [2]

Quelles complications peuvent survenir ?

Certaines personnes atteintes présentent une quantité élevée de calcium dans les urines, susceptible de favoriser des calculs rénaux ou une accumulation de calcium dans les reins appelée néphrocalcinose. [1] [2] Une perte auditive neurosensorielle est associée à certaines formes génétiques, notamment les sous-types IV. [2] Dans l'ensemble, le syndrome de Bartter ne conduit pas habituellement à une maladie rénale chronique. [2]

Syndrome de Bartter et syndrome de Gitelman : quelles différences ?

Le syndrome de Bartter et le syndrome de Gitelman sont deux maladies héréditaires distinctes qui provoquent une mauvaise réabsorption rénale du sel. [1] [2] Dans le syndrome de Gitelman, l'anomalie touche le tubule distal et les symptômes apparaissent généralement plus tard, entre la fin de l'enfance et l'âge adulte. [1] [2] Une baisse du magnésium sanguin et une faible élimination urinaire du calcium sont fréquentes dans le syndrome de Gitelman, tandis que l'élimination du calcium est normale ou augmentée dans le syndrome de Bartter. [2] Cette distinction est importante, car les manifestations et certaines options thérapeutiques diffèrent entre les deux syndromes. [1] [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le syndrome de Bartter peut être recherché devant des symptômes caractéristiques ou devant une hypokaliémie et une alcalose métabolique découvertes lors d'analyses réalisées pour une autre raison. [1] [2] Le bilan repose notamment sur la mesure des électrolytes dans le sang et les urines ainsi que sur le dosage de la rénine et de l'aldostérone. [1] [2] Des pertes urinaires de sodium, de chlorure et de potassium anormalement élevées par rapport à l'état d'hydratation orientent le diagnostic. [1] [2] Le médecin doit également écarter d'autres causes pouvant produire des anomalies proches, notamment certains troubles de l'aldostérone, des vomissements, la prise de laxatifs ou l'utilisation de médicaments diurétiques. [2] L'analyse génétique permet de confirmer le diagnostic et d'identifier le sous-type de syndrome de Bartter. [1] [2]

Quels sont les principaux sous-types ?

Le nom de syndrome de Bartter regroupe plusieurs sous-types dus à des anomalies de gènes différents, avec des âges d'apparition et des manifestations variables. [2] Les types I et II se manifestent habituellement avant ou juste après la naissance, tandis que le type III peut apparaître plus tard dans l'enfance et être moins sévère. [2] Les types IVa et IVb sont associés à une perte auditive neurosensorielle. [2] Une anomalie liée au chromosome X touchant le gène MAGED2 peut provoquer une forme prénatale sévère mais transitoire, qui se résout au cours des deux premières années de vie. [2]

Comment le syndrome de Bartter est-il traité et suivi ?

Dans la plupart des formes, l'anomalie des cellules tubulaires ne peut pas être corrigée et la prise en charge doit donc être poursuivie au long cours. [1] Le traitement vise à compenser les pertes d'eau et d'électrolytes ainsi qu'à corriger leurs conséquences hormonales et métaboliques. [1] [2] Il repose principalement sur des suppléments de sodium, de potassium et, lorsqu'une perte est présente, de magnésium. [1] [2] Les quantités doivent être adaptées aux pertes et aux résultats biologiques, car une charge élevée en solutés peut aggraver la polyurie et la soif chez les personnes dont les reins concentrent mal les urines. [2] Des anti-inflammatoires non stéroïdiens peuvent être utilisés dans le syndrome de Bartter pour réduire les effets de l'augmentation des prostaglandines rénales. [1] [2] Ces médicaments ne sont pas considérés comme utiles dans le syndrome de Gitelman. [1] Chez le nourrisson et le jeune enfant, l'optimisation des apports nutritionnels est particulièrement importante, et une hormone de croissance peut être envisagée en cas de petite taille. [1] [2]

Transmission familiale et conseil génétique

La plupart des formes de syndrome de Bartter suivent une transmission autosomique récessive, ce qui signifie que la personne atteinte a généralement reçu une copie altérée du gène de chacun de ses parents. [1] [2] Lorsque les deux parents sont porteurs d'une forme autosomique récessive, chaque grossesse comporte un risque de 25 % d'avoir un enfant atteint. [1] [2] Les frères et sœurs sans symptômes peuvent être recherchés pour des anomalies telles qu'une hypokaliémie, une alcalose métabolique ou une baisse du magnésium. [2] Une consultation auprès d'un spécialiste en génétique peut aider la famille à comprendre le mode de transmission et à discuter des possibilités de dépistage lors de futures grossesses. [1] [2]