Code MeSH : C10.228
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Le syndrome MELAS représente une maladie mitochondriale rare mais complexe qui touche environ 1 personne sur 4 000 en France [1,2]. Cette pathologie génétique affecte principalement le système nerveux et musculaire, provoquant des épisodes ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux chez des patients jeunes. Comprendre cette maladie devient essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
Le syndrome MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers) est une maladie mitochondriale rare qui touche environ 1 personne sur 400 000 en France [12]. Cette pathologie génétique se caractérise par des myoclonies, une épilepsie et une faiblesse musculaire progressive. Bien que complexe, des avancées thérapeutiques prometteuses émergent en 2024-2025, offrant de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles.
Le syndrome SUNCT (Short-lasting Unilateral Neuralgiform headache attacks with Conjunctival injection and Tearing) est une pathologie neurologique rare caractérisée par des céphalées très brèves mais intenses. Cette maladie touche environ 1 personne sur 50 000 en France [12,13]. Les crises durent généralement 5 à 240 secondes et s'accompagnent de symptômes oculaires spécifiques. Bien que méconnue, cette pathologie bénéficie aujourd'hui de nouvelles approches thérapeutiques prometteuses [1,2].
Le syndrome central de la moelle épinière représente une forme particulière de lésion médullaire qui touche principalement la partie centrale de la moelle épinière. Cette pathologie neurologique, souvent méconnue du grand public, affecte environ 2 000 personnes par an en France selon les dernières données du Protocole National de Diagnostic et de Soins [1]. Contrairement aux lésions complètes de la moelle, ce syndrome présente des caractéristiques spécifiques qui influencent directement le pronostic et les possibilités de récupération.
Le syndrome d'Alice au pays des merveilles est une pathologie neurologique rare qui bouleverse la perception de la réalité. Cette maladie fascinante provoque des distorsions visuelles et sensorielles spectaculaires, transformant littéralement votre vision du monde. Bien que méconnu du grand public, ce trouble neurologique touche principalement les enfants et adolescents, mais peut également affecter les adultes.
Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 15 000 en France [1]. Cette pathologie neurodéveloppementale se caractérise par des troubles du développement intellectuel, des difficultés de communication et des mouvements particuliers. Mais rassurez-vous, les avancées thérapeutiques récentes, notamment la thérapie génique AAV9-Cas13 développée en 2024, ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir [2].
Le syndrome d'Unverricht-Lundborg représente une forme rare d'épilepsie myoclonique progressive qui touche principalement les adolescents et jeunes adultes. Cette pathologie neurologique héréditaire se caractérise par des crises d'épilepsie associées à des myoclonies progressives. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le syndrome d'hypertension intracrânienne bénigne, aussi appelé pseudotumor cerebri, est une pathologie neurologique qui touche principalement les femmes jeunes. Cette maladie se caractérise par une augmentation de la pression du liquide céphalorachidien sans cause identifiable. Bien que qualifiée de "bénigne", elle peut entraîner des complications graves si elle n'est pas prise en charge rapidement.
Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [6,7]. Cette pathologie complexe affecte plusieurs organes et systèmes, provoquant notamment des troubles visuels, une obésité, des anomalies rénales et des difficultés d'apprentissage. Bien que rare, cette maladie bénéficie aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses, notamment avec l'arrivée de nouveaux traitements en 2024-2025 [4,5,11].
Le syndrome de Dandy-Walker est une malformation cérébrale congénitale rare qui affecte le développement du cervelet et du quatrième ventricule. Cette pathologie neurologique, touchant environ 1 naissance sur 25 000 à 35 000, se caractérise par une dilatation kystique du quatrième ventricule et une hypoplasie du vermis cérébelleux. Bien que complexe, cette maladie bénéficie aujourd'hui d'approches thérapeutiques innovantes et d'un accompagnement médical spécialisé qui permettent d'améliorer significativement la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) est une maladie à prions héréditaire rare qui affecte le système nerveux central. Cette pathologie neurodégénérative progressive touche environ 1 à 9 personnes par million d'habitants dans le monde [13,14]. Caractérisée par des troubles de la coordination, des difficultés cognitives et une évolution lente, cette maladie génétique nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté.
Le syndrome de Klüver-Bucy est une pathologie neurologique rare qui affecte le comportement et les émotions. Découvert en 1937, ce trouble résulte de lésions bilatérales des lobes temporaux, notamment de l'amygdale. Bien que peu fréquent, il peut survenir après un traumatisme crânien, une encéphalite ou certaines interventions chirurgicales. Les symptômes incluent des changements de personnalité, une hypersexualité et des troubles alimentaires. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles.
Le syndrome de Landau-Kleffner est une pathologie neurologique rare qui touche principalement les enfants entre 3 et 8 ans. Cette maladie se caractérise par une perte progressive du langage associée à des anomalies électroencéphalographiques spécifiques. Bien que rare, cette pathologie nécessite une prise en charge précoce et spécialisée pour optimiser le pronostic.
Le syndrome de Laurence-Moon est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 160 000 en France. Cette pathologie complexe associe plusieurs symptômes caractéristiques : troubles visuels, déficience intellectuelle, anomalies génitales et paralysie spastique progressive. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge multidisciplinaire adaptée. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Le syndrome de Lennox-Gastaut représente l'une des formes d'épilepsie les plus complexes et difficiles à traiter. Cette pathologie neurologique rare touche principalement les enfants et se caractérise par des crises multiples résistantes aux traitements conventionnels. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles.
Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie génétique rare qui touche principalement les garçons. Cette pathologie, causée par un déficit enzymatique, se manifeste par des troubles neurologiques et comportementaux caractéristiques. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Lowe, aussi appelé syndrome oculocerebrorenal, est une maladie génétique rare qui touche principalement les garçons. Cette pathologie complexe affecte simultanément les yeux, le cerveau et les reins, créant un tableau clinique unique nécessitant une prise en charge multidisciplinaire spécialisée.
Le syndrome de Meige est une pathologie neurologique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [14]. Cette dystonie cranio-faciale se caractérise par des contractions musculaires involontaires du visage et des paupières. Bien que méconnue du grand public, cette maladie impacte significativement la qualité de vie des patients. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [1,2].
Le syndrome de Miller-Fisher est une pathologie neurologique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France. Cette maladie auto-immune se caractérise par une triade de symptômes spécifiques : troubles de l'équilibre, paralysie des muscles oculaires et absence de réflexes. Bien que rare, cette pathologie nécessite une prise en charge rapide et spécialisée pour optimiser la récupération.
Le syndrome de Nelson est une pathologie endocrinienne rare qui survient après l'ablation chirurgicale des glandes surrénales. Cette maladie se caractérise par une croissance excessive de l'hypophyse et une hyperpigmentation de la peau. Bien que peu fréquent, ce syndrome nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour prévenir les complications graves.
Le syndrome de Pallister-Hall est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [12]. Cette pathologie complexe se caractérise par des malformations multiples, notamment au niveau du cerveau, des membres et des organes génitaux. Découvert en 1980, ce syndrome résulte de mutations du gène GLI3 dans 95% des cas [9]. Bien que rare, il nécessite une prise en charge multidisciplinaire spécialisée pour optimiser la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Reye est une maladie rare mais grave qui touche principalement les enfants et adolescents. Cette pathologie neurologique aiguë, caractérisée par une atteinte du foie et du cerveau, nécessite une prise en charge médicale urgente. Bien que sa fréquence ait considérablement diminué depuis les années 1980, il reste essentiel de connaître ses signes pour agir rapidement.
Le syndrome de Shy-Drager, aujourd'hui appelé atrophie multisystémique, est une maladie neurodégénérative rare qui affecte le système nerveux autonome. Cette pathologie progressive touche environ 4 à 5 personnes sur 100 000 en France [1]. Caractérisée par des troubles de l'équilibre, une hypotension orthostatique et des dysfonctionnements autonomes, elle nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe.
Le syndrome de Sneddon est une maladie rare qui associe des troubles vasculaires cutanés et neurologiques. Cette pathologie, décrite pour la première fois en 1965, touche principalement les femmes entre 20 et 50 ans. Caractérisé par une livedo racemosa et des accidents vasculaires cérébraux, ce syndrome nécessite une prise en charge spécialisée. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.
Le syndrome de Susac est une maladie auto-immune rare qui touche principalement les femmes jeunes. Cette pathologie affecte simultanément le cerveau, la rétine et l'oreille interne, créant une triade de symptômes caractéristiques. Bien que méconnue, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée rapide pour éviter des séquelles permanentes.
Le syndrome de Tourette touche environ 0,3 à 0,9% de la population française, soit près de 200 000 personnes [8,9]. Cette pathologie neurologique se caractérise par des tics moteurs et vocaux involontaires qui débutent généralement dans l'enfance. Contrairement aux idées reçues, le syndrome de Tourette ne se limite pas aux jurons : la coprolalie ne concerne que 10 à 15% des patients [8]. Grâce aux avancées thérapeutiques récentes, notamment les nouveaux traitements en phase 3 d'essais cliniques [6,7], l'espoir grandit pour améliorer la qualité de vie des personnes concernées.
Le syndrome de Wallenberg, aussi appelé syndrome bulbaire latéral, est une pathologie neurologique rare qui touche le tronc cérébral. Cette maladie résulte d'un accident vasculaire cérébral dans une région très précise du cerveau. Bien que peu fréquent, ce syndrome peut avoir des conséquences importantes sur la vie quotidienne. Heureusement, les avancées médicales récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
Le syndrome de Waterhouse-Friderichsen représente une urgence médicale absolue caractérisée par une hémorragie surrénalienne bilatérale massive. Cette pathologie rare mais potentiellement fatale touche principalement les enfants et jeunes adultes lors d'infections sévères. Reconnaître rapidement ses signes peut sauver des vies.
Le syndrome de Zellweger représente la forme la plus sévère des troubles du spectre peroxisomal, touchant environ 1 naissance sur 50 000 en France [12]. Cette maladie génétique rare affecte le développement et le fonctionnement des peroxysomes, organites cellulaires essentiels au métabolisme. Bien que le pronostic reste préoccupant, les avancées thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées [1,2].
Le syndrome de compression médullaire représente une urgence neurologique qui touche la moelle épinière. Cette pathologie, bien que rare, nécessite une prise en charge rapide pour éviter des séquelles irréversibles. Chaque année en France, environ 2 500 nouveaux cas sont diagnostiqués selon les données de l'Assurance Maladie [1]. Comprendre cette maladie, ses symptômes et ses traitements peut faire toute la différence dans votre parcours de soins.
Le syndrome de l'artère spinale antérieure représente une urgence neurologique rare mais grave, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France [11]. Cette pathologie résulte d'un infarctus de la moelle épinière causé par l'obstruction de l'artère spinale antérieure. Bien que peu fréquent, ce syndrome peut entraîner des séquelles neurologiques importantes si le diagnostic et la prise en charge ne sont pas rapides.
Le syndrome de la selle turcique vide est une pathologie endocrinienne méconnue qui affecte l'hypophyse. Cette maladie, caractérisée par un affaissement partiel ou complet de la glande hypophysaire, peut entraîner des troubles hormonaux variés. Bien que souvent asymptomatique, elle nécessite parfois une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications.
Le syndrome de sécrétion inappropriée d'ADH (SIADH) est une pathologie endocrinienne complexe qui perturbe l'équilibre hydrique de votre organisme. Cette maladie, caractérisée par une production excessive d'hormone antidiurétique, touche environ 15 000 personnes en France chaque année [1,2]. Bien que méconnue du grand public, cette pathologie nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter des complications graves comme l'hyponatrémie sévère.
Le syndrome de vol sous-clavier est une pathologie vasculaire méconnue qui touche environ 2 à 6% de la population française selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Cette maladie se caractérise par un détournement du flux sanguin dans l'artère vertébrale, provoquant des symptômes neurologiques parfois déroutants. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe mais traitable.
Le syndrome des histiocytes bleus de mer est une pathologie rare caractérisée par l'accumulation d'histiocytes contenant des granules bleu-vert dans la moelle osseuse et la rate. Cette maladie, souvent associée à des troubles du métabolisme lipidique, touche principalement les adultes jeunes. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter les complications graves.
Le syndrome du hochement de tête est une pathologie neurologique rare qui touche principalement les enfants en Afrique subsaharienne. Caractérisé par des mouvements involontaires de la tête vers l'avant, ce trouble mystérieux continue d'intriguer la communauté médicale mondiale. Bien que peu connu en France, cette maladie représente un défi majeur de santé publique dans certaines régions du monde.
Le syndrome malin des neuroleptiques représente une urgence médicale rare mais potentiellement mortelle. Cette pathologie survient principalement chez les patients traités par neuroleptiques et nécessite une prise en charge immédiate. Bien que touchant moins de 1% des patients sous antipsychotiques, cette maladie peut avoir des conséquences dramatiques si elle n'est pas rapidement diagnostiquée et traitée.
Le syndrome nerveux des hautes pressions (SNHP) est une pathologie neurologique rare qui survient lors d'expositions à des pressions élevées, notamment en plongée profonde. Cette maladie affecte le système nerveux central et peut provoquer des symptômes invalidants. Bien que méconnue du grand public, elle représente un enjeu majeur pour les professionnels de la plongée et les travailleurs en milieu hyperbare.
Le syndrome opsomyoclonique est une pathologie neurologique rare qui associe des mouvements oculaires anormaux (opsoclonus) et des secousses musculaires involontaires (myoclonus). Cette maladie touche principalement les enfants, mais peut également survenir chez l'adulte. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée rapide pour limiter les complications neurologiques à long terme.
Le syndrome parkinsonien secondaire représente un ensemble de troubles du mouvement qui ressemblent à la maladie de Parkinson, mais qui sont causés par d'autres facteurs. Contrairement au Parkinson idiopathique, cette pathologie résulte de causes identifiables comme certains médicaments, toxines ou autres maladies. En France, elle touche environ 15% des patients présentant des symptômes parkinsoniens [12,13]. Comprendre cette maladie est essentiel pour un diagnostic précoce et un traitement adapté.
Le syndrome post-arrêt cardiaque représente une pathologie complexe qui survient après la récupération d'un arrêt cardiaque. Cette maladie touche environ 50 000 personnes par an en France [14,15]. Caractérisé par des dysfonctions multiples, ce syndrome nécessite une prise en charge spécialisée. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [3,5]. Comprendre cette pathologie vous aide à mieux appréhender les enjeux médicaux.
Les syndromes parkinsoniens regroupent plusieurs pathologies neurologiques qui partagent des symptômes similaires à la maladie de Parkinson. En France, ces troubles touchent plus de 200 000 personnes, avec 25 000 nouveaux cas diagnostiqués chaque année [4]. Mais contrairement aux idées reçues, tous les syndromes parkinsoniens ne sont pas identiques. Certains sont liés à des médicaments, d'autres à des maladies dégénératives distinctes. L'important ? Un diagnostic précoce permet aujourd'hui d'adapter le traitement et d'améliorer significativement la qualité de vie.
Les syndromes épileptiques regroupent différentes formes d'épilepsie caractérisées par des crises récurrentes et des patterns électroencéphalographiques spécifiques. En France, ces pathologies touchent environ 600 000 personnes, avec 50 000 nouveaux cas diagnostiqués chaque année [1,11]. Mais qu'est-ce qui distingue vraiment ces syndromes ? Comment les reconnaître et les traiter efficacement ? Ce guide complet vous apporte toutes les réponses, en intégrant les dernières avancées thérapeutiques de 2024-2025.
La syringomyélie est une pathologie neurologique rare caractérisée par la formation de cavités remplies de liquide dans la moelle épinière. Cette maladie touche environ 8,4 personnes sur 100 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [12]. Bien que méconnue du grand public, elle peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.
Le tabès ou tabes dorsalis représente une complication neurologique tardive de la syphilis non traitée. Cette pathologie rare affecte la moelle épinière et provoque des troubles de la marche caractéristiques. Bien que sa prévalence ait considérablement diminué grâce aux antibiotiques, le tabès reste une maladie préoccupante nécessitant une prise en charge spécialisée [4,5].
La thrombose carotidienne représente une urgence vasculaire majeure qui touche les artères carotides, ces vaisseaux essentiels qui alimentent le cerveau en sang oxygéné. Cette pathologie, caractérisée par la formation d'un caillot sanguin dans l'artère carotide, peut avoir des conséquences dramatiques si elle n'est pas prise en charge rapidement. En France, l'athérosclérose carotidienne concerne environ 2,5% de la population générale, avec une prévalence qui augmente significativement avec l'âge [1,2].
La thrombose du sinus caverneux est une pathologie rare mais grave qui touche les veines situées derrière les yeux. Cette maladie nécessite une prise en charge urgente car elle peut entraîner des complications sévères. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.
La thrombose du sinus latéral est une pathologie vasculaire cérébrale rare mais potentiellement grave qui touche les veines de drainage du cerveau. Cette maladie, qui représente environ 3 à 4 cas pour 100 000 habitants en France selon les données récentes [6,7], nécessite une prise en charge médicale urgente. Bien que méconnue du grand public, elle peut survenir à tout âge et présente des symptômes variés qui rendent parfois le diagnostic complexe.
La thrombose du sinus sagittal est une pathologie vasculaire cérébrale rare mais potentiellement grave qui touche environ 3 à 4 personnes sur 1 million chaque année en France [10]. Cette maladie survient lorsqu'un caillot sanguin se forme dans le sinus sagittal supérieur, une veine importante qui draine le sang du cerveau. Bien que rare, cette pathologie nécessite une prise en charge médicale urgente pour éviter des complications neurologiques sévères.
La thrombose intracrânienne représente une urgence neurologique majeure qui touche environ 5 personnes sur 100 000 en France chaque année [1,2]. Cette pathologie vasculaire cérébrale, souvent méconnue du grand public, peut avoir des conséquences dramatiques si elle n'est pas prise en charge rapidement. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [4,5].