Code MeSH : C10.228
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Les mucolipidoses représentent un groupe rare de maladies génétiques touchant le métabolisme cellulaire. Ces pathologies lysosomales affectent environ 1 naissance sur 100 000 en France [12]. Mais que sont exactement ces troubles ? Comment les reconnaître et les traiter ? Ce guide complet 2025 vous apporte toutes les réponses, des dernières innovations thérapeutiques aux conseils pratiques pour mieux vivre au quotidien.
Le mutisme akinétique représente une pathologie neurologique complexe caractérisée par une absence de mouvement volontaire et de parole, malgré un état de conscience préservé. Cette maladie rare touche environ 2 à 3 personnes sur 100 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [1]. Bien que méconnue du grand public, cette pathologie nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour optimiser la qualité de vie des patients.
La myélinolyse centropontine est une pathologie neurologique rare qui touche la substance blanche du tronc cérébral. Cette maladie, souvent liée à des troubles électrolytiques, peut avoir des conséquences importantes sur la qualité de vie. Comprendre ses mécanismes, ses symptômes et les options thérapeutiques disponibles est essentiel pour les patients et leurs proches.
La myélite est une inflammation de la moelle épinière qui peut bouleverser votre quotidien. Cette pathologie neurologique, touchant environ 1 à 8 personnes sur 100 000 en France selon les données récentes de Santé Publique France [2], nécessite une prise en charge rapide et adaptée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements actuels et innovations prometteuses de 2024-2025.
La myélite transverse est une pathologie inflammatoire rare qui touche la moelle épinière. Cette maladie neurologique peut survenir brutalement et provoquer des symptômes invalidants. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe mais mieux comprise aujourd'hui.
La méningite bactérienne représente une urgence médicale absolue qui touche environ 1 200 personnes chaque année en France [1]. Cette infection grave des méninges, les membranes qui entourent le cerveau et la moelle épinière, peut mettre la vie en danger en quelques heures seulement. Heureusement, les progrès thérapeutiques récents et une meilleure prise en charge permettent aujourd'hui d'améliorer significativement le pronostic [2,3].
La méningite cryptococcique est une infection fongique grave qui touche les méninges, ces membranes protectrices du cerveau et de la moelle épinière. Cette pathologie, causée par le champignon Cryptococcus, représente un défi médical majeur, particulièrement chez les personnes immunodéprimées. Bien que rare en France, elle nécessite une prise en charge urgente et spécialisée pour éviter des complications potentiellement fatales.
La méningite fongique représente une forme rare mais grave d'infection des méninges causée par des champignons. Contrairement aux méningites bactériennes ou virales plus courantes, cette pathologie touche principalement les personnes immunodéprimées et nécessite une prise en charge spécialisée. Avec les innovations thérapeutiques de 2024-2025, le pronostic s'améliore considérablement pour les patients concernés.
La méningite tuberculeuse représente la forme la plus grave de tuberculose extra-pulmonaire, touchant les méninges qui protègent le cerveau et la moelle épinière. Cette pathologie nécessite une prise en charge médicale urgente car elle peut entraîner des séquelles neurologiques permanentes ou même le décès si elle n'est pas traitée rapidement. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
La méningite virale représente la forme la plus fréquente des méningites, touchant principalement les enfants et jeunes adultes. Contrairement à la méningite bactérienne, cette pathologie présente généralement un pronostic favorable avec une guérison complète dans la majorité des cas. En France, les entérovirus sont responsables de 85% des méningites virales, particulièrement durant les mois d'été et d'automne [1]. Bien que moins grave que sa forme bactérienne, elle nécessite une prise en charge médicale appropriée pour éviter les complications.
La méningite à Escherichia coli représente une infection grave du système nerveux central qui touche principalement les nouveau-nés et les personnes immunodéprimées. Cette pathologie, causée par la bactérie E. coli, nécessite une prise en charge médicale urgente. Bien que rare, elle peut avoir des conséquences sérieuses si elle n'est pas traitée rapidement. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs.
La méningite à Listeria représente une forme rare mais grave d'infection du système nerveux central. Cette pathologie, causée par la bactérie Listeria monocytogenes, touche principalement les personnes immunodéprimées, les femmes enceintes et les personnes âgées. Bien que peu fréquente, elle nécessite une prise en charge médicale urgente en raison de sa mortalité élevée.
La méningite à hémophilus représente une urgence médicale absolue qui nécessite une prise en charge immédiate. Cette infection bactérienne grave, causée par Haemophilus influenzae, touche les méninges et peut avoir des conséquences dramatiques sans traitement rapide. Heureusement, les progrès médicaux récents et la vaccination ont considérablement amélioré le pronostic de cette pathologie redoutable.
La méningite à méningocoques représente une urgence médicale absolue qui peut bouleverser une vie en quelques heures. Cette infection bactérienne grave touche les méninges, ces membranes protectrices qui entourent le cerveau et la moelle épinière. Chaque année en France, environ 500 à 600 cas sont recensés, avec une mortalité qui reste préoccupante malgré les progrès thérapeutiques [1,15]. Comprendre cette pathologie, c'est pouvoir agir rapidement face aux premiers signes.
La méningite à pneumocoques représente une urgence médicale absolue qui touche environ 400 personnes chaque année en France [2]. Cette infection grave des méninges, causée par la bactérie Streptococcus pneumoniae, nécessite une prise en charge immédiate. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [1,3]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie.
La méningoencéphalite représente une urgence médicale majeure qui touche simultanément les méninges et le tissu cérébral. Cette pathologie inflammatoire grave nécessite une prise en charge immédiate pour éviter des complications potentiellement fatales. En France, elle concerne plusieurs milliers de personnes chaque année, avec des causes variées allant des infections virales aux bactéries résistantes.
Le nanisme hypophysaire touche environ 1 enfant sur 4 000 naissances en France [12]. Cette pathologie endocrinienne résulte d'un déficit en hormone de croissance produite par l'hypophyse. Mais rassurez-vous, les traitements actuels permettent une croissance quasi-normale. D'ailleurs, les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives prometteuses [1]. Découvrons ensemble cette maladie souvent méconnue.
La neuroacanthocytose représente un groupe rare de maladies neurologiques héréditaires caractérisées par la présence d'acanthocytes dans le sang et des troubles du mouvement progressifs. Cette pathologie complexe touche environ 1 à 5 personnes sur un million en France [1,2]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un diagnostic précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
La neuroborréliose de Lyme représente la forme neurologique de la maladie de Lyme, touchant le système nerveux central et périphérique. Cette pathologie complexe, causée par la bactérie Borrelia burgdorferi transmise par les tiques, peut provoquer des symptômes neurologiques variés allant de la paralysie faciale aux troubles cognitifs. En France, elle concerne environ 10 à 15% des cas de borréliose de Lyme selon les dernières données de la HAS [1,2]. Comprendre cette maladie est essentiel pour un diagnostic précoce et un traitement adapté.
La neurocysticercose représente la principale cause d'épilepsie acquise dans le monde [1]. Cette pathologie parasitaire, causée par les larves du ténia du porc, touche le système nerveux central. Bien que rare en France métropolitaine, elle concerne principalement les voyageurs et populations migrantes [8]. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs de traitement [2,3,4].
Le neurocytome est une tumeur cérébrale rare qui touche principalement les ventricules du cerveau. Cette pathologie, bien que peu fréquente, nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur le neurocytome : symptômes, diagnostic, traitements disponibles et innovations thérapeutiques 2025.
La neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase (PKAN) est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux central. Cette pathologie, caractérisée par une accumulation anormale de fer dans le cerveau, touche principalement les enfants et les jeunes adultes [12]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
La neurosyphilis représente une complication grave de la syphilis qui affecte le système nerveux central. Cette pathologie neurologique, causée par la bactérie Treponema pallidum, peut survenir à différents stades de l'infection syphilitique. Bien que rare aujourd'hui grâce aux antibiotiques, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un diagnostic précoce pour éviter des séquelles irréversibles.
L'œdème cérébral représente une accumulation anormale de liquide dans le tissu cérébral, provoquant une augmentation de la pression intracrânienne. Cette pathologie neurologique grave touche environ 15 000 personnes par an en France et nécessite une prise en charge médicale urgente. Comprendre ses mécanismes, reconnaître ses symptômes et connaître les options thérapeutiques disponibles peut faire la différence dans le pronostic.
Le paludisme cérébral représente la forme la plus grave du paludisme, touchant directement le cerveau. Cette pathologie neurologique d'urgence nécessite une prise en charge immédiate. En France, selon Santé publique France, on recense environ 4 000 cas de paludisme par an, dont 10% évoluent vers des formes graves [1]. Comprendre cette maladie peut sauver des vies.
Le papillome du plexus choroïde est une tumeur cérébrale rare qui touche principalement les enfants. Cette pathologie, bien que bénigne dans la majorité des cas, nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements disponibles et innovations thérapeutiques 2025.
La paralysie cérébrale touche environ 17 000 personnes en France, représentant la première cause de handicap moteur chez l'enfant [1]. Cette pathologie neurologique complexe résulte de lésions cérébrales survenues pendant la période périnatale. Mais rassurez-vous, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [2,3]. Comprendre cette maladie, c'est mieux l'accompagner au quotidien.
La paralysie supranucléaire progressive (PSP) est une maladie neurodégénérative rare qui affecte principalement les mouvements oculaires, l'équilibre et la marche. Cette pathologie, souvent confondue avec la maladie de Parkinson, touche environ 6 000 personnes en France. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe, des premiers symptômes aux innovations thérapeutiques 2025.
La paraparésie spastique tropicale est une maladie neurologique progressive causée par le virus HTLV-1. Cette pathologie touche principalement la moelle épinière et provoque une faiblesse des jambes avec raideur musculaire. Bien que rare en France métropolitaine, elle reste préoccupante dans les départements d'outre-mer. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements disponibles et innovations thérapeutiques récentes.
Le petit mal épileptique, aussi appelé épilepsie-absence, touche principalement les enfants entre 4 et 12 ans. Cette forme d'épilepsie se caractérise par de brèves pertes de conscience, souvent confondues avec de la distraction. En France, elle représente 10 à 15% des épilepsies de l'enfant selon l'Assurance Maladie [1]. Contrairement aux idées reçues, le pronostic est généralement favorable avec un traitement adapté.
La phénylcétonurie maternelle représente une pathologie métabolique rare mais cruciale pour la santé de la mère et de l'enfant. Cette maladie génétique, touchant environ 1 naissance sur 16 000 en France selon les données du Ministère de la Santé [1,3], nécessite une prise en charge spécialisée dès la grossesse. Comprendre cette pathologie vous permettra de mieux appréhender ses enjeux et ses traitements actuels.
La phénylcétonurie représente l'une des maladies métaboliques héréditaires les plus fréquentes, touchant environ 1 nouveau-né sur 17 000 en France [6,7]. Cette pathologie génétique, caractérisée par un déficit enzymatique, nécessite une prise en charge précoce et spécialisée. Heureusement, les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Le pinéalome est une tumeur rare qui se développe dans la glande pinéale, située au centre du cerveau. Cette pathologie neurologique touche principalement les enfants et jeunes adultes, avec des symptômes souvent liés à l'augmentation de la pression intracrânienne. Bien que rare, le pinéalome nécessite une prise en charge spécialisée rapide pour optimiser les chances de guérison.
Le pneumocéphale correspond à la présence anormale d'air dans la cavité crânienne. Cette pathologie neurochirurgicale peut survenir après un traumatisme, une intervention chirurgicale ou spontanément. Bien que souvent bénin, le pneumocéphale nécessite une prise en charge médicale adaptée pour éviter les complications.
Le pneumorachis, aussi appelé pneumorrhachis, désigne la présence anormale d'air dans le canal rachidien. Cette pathologie rare touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [12]. Bien que peu fréquente, elle nécessite une prise en charge médicale spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie méconnue.
La poliomyélite, maladie virale autrefois redoutée, reste une préoccupation de santé publique mondiale. Bien que l'éradication soit proche grâce à la vaccination, comprendre cette pathologie demeure essentiel. Ce guide complet vous éclaire sur les symptômes, traitements actuels et innovations 2025, avec un focus sur la situation française et les dernières recommandations médicales.
La poliomyélite bulbaire représente la forme la plus grave de cette maladie virale historique. Bien que rare aujourd'hui grâce à la vaccination, elle touche encore certaines populations vulnérables. Cette pathologie affecte spécifiquement le bulbe rachidien, centre vital de notre système nerveux. Comprendre ses mécanismes, reconnaître ses symptômes et connaître les innovations thérapeutiques 2025 devient essentiel pour patients et familles.
La polyangéite microscopique est une maladie auto-immune rare qui touche les petits vaisseaux sanguins. Cette pathologie inflammatoire peut affecter plusieurs organes, notamment les reins et les poumons. Bien que complexe, elle se traite aujourd'hui efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
Le prolactinome représente la tumeur hypophysaire la plus fréquente, touchant principalement les femmes jeunes. Cette pathologie bénigne provoque une surproduction de prolactine, entraînant des troubles hormonaux significatifs. Heureusement, les traitements actuels permettent un contrôle efficace dans plus de 90% des cas, avec des innovations prometteuses en 2024-2025.
Les protozooses du système nerveux central représentent un groupe de pathologies infectieuses graves causées par des parasites unicellulaires. Ces maladies, bien que rares en France, nécessitent une prise en charge médicale urgente. Elles touchent principalement les personnes immunodéprimées et peuvent provoquer des symptômes neurologiques sévères. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs de traitement.
La schistosomiase du système nerveux central, aussi appelée neuroschistosomiase, représente une complication rare mais grave de l'infection parasitaire par les schistosomes. Cette pathologie touche le cerveau et la moelle épinière, provoquant des symptômes neurologiques variés. Bien que peu fréquente en France métropolitaine, elle concerne principalement les voyageurs et migrants en provenance de zones endémiques. Comprendre cette maladie permet une prise en charge précoce et adaptée.
La sclérose cérébrale diffuse de Schilder est une maladie neurologique rare qui affecte la substance blanche du cerveau. Cette pathologie démyélinisante, décrite pour la première fois en 1912, touche principalement les enfants et jeunes adultes. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un diagnostic précoce pour optimiser le pronostic.
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), également appelée maladie de Charcot, est une pathologie neurodégénérative qui affecte les neurones moteurs. Cette maladie rare touche environ 2 500 personnes en France et représente un défi médical majeur. Bien que son évolution soit progressive, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
La souffrance cérébrale chronique représente un ensemble de troubles neurologiques persistants qui affectent le fonctionnement du cerveau sur le long terme. Cette pathologie complexe touche des milliers de personnes en France et nécessite une prise en charge spécialisée. Comprendre ses mécanismes, ses symptômes et les options thérapeutiques disponibles est essentiel pour mieux vivre avec cette maladie.
La souffrance cérébrale chronique post-traumatique représente une pathologie complexe qui affecte des milliers de personnes en France. Cette maladie neurologique survient après un traumatisme crânien et peut persister pendant des années. Comprendre ses mécanismes, reconnaître ses symptômes et connaître les traitements disponibles est essentiel pour mieux vivre avec cette pathologie.
Les spasmes infantiles représentent une forme particulière d'épilepsie touchant les nourrissons, généralement entre 3 et 12 mois. Cette pathologie neurologique se caractérise par des contractions musculaires brèves et répétitives, souvent accompagnées d'un retard de développement. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge médicale urgente pour optimiser le pronostic de l'enfant.
Les sphingolipidoses représentent un groupe de maladies génétiques rares qui touchent le métabolisme des lipides complexes. Ces pathologies héréditaires affectent principalement le système nerveux et peuvent se manifester dès l'enfance ou à l'âge adulte. Avec les avancées thérapeutiques récentes de 2024-2025, l'espoir grandit pour les patients et leurs familles.
La sténose carotidienne correspond au rétrécissement des artères carotides, ces vaisseaux vitaux qui alimentent votre cerveau en sang oxygéné. Cette pathologie vasculaire touche environ 2,5% de la population française après 65 ans [1]. Bien que souvent silencieuse, elle peut provoquer des accidents vasculaires cérébraux. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [2,3].
La sulfatidose, aussi appelée leucodystrophie métachromatique, est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 40 000 naissances en France selon les dernières données de Santé Publique France. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
La surdité centrale représente une forme particulière de perte auditive qui touche le système nerveux central plutôt que l'oreille elle-même. Contrairement à la surdité périphérique, cette pathologie résulte d'une atteinte des voies auditives centrales, du tronc cérébral au cortex auditif. En France, elle concerne environ 2 à 3% des troubles auditifs selon Santé publique France [1]. Cette maladie complexe nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour optimiser la qualité de vie des patients.