Syndrome de Shy-Drager : comprendre l’atrophie multisystématisée

Le syndrome de Shy-Drager est une ancienne appellation d’une maladie neurologique progressive aujourd’hui classée dans l’atrophie multisystématisée, ou AMS. [1] Le terme « syndrome de Shy-Drager » a été officiellement abandonné dans une classification de 1998 au profit de celui d’atrophie multisystématisée. [1] Cette maladie peut associer des troubles moteurs, un dysfonctionnement du système nerveux autonome et des troubles respiratoires ou du sommeil. [1] Dans la synthèse mise à jour en juillet 2023, aucun traitement curatif n’était indiqué, mais une prise en charge adaptée aux manifestations prédominantes pouvait être proposée. [1]

Que désigne aujourd’hui le syndrome de Shy-Drager ?

L’atrophie multisystématisée touche plusieurs structures du système nerveux, notamment le cervelet, le pont et le putamen. [1] Elle est principalement décrite sous une forme à prédominance parkinsonienne, appelée AMS-P, et une forme à prédominance cérébelleuse, appelée AMS-C. [1] Ces deux formes appartiennent à la même maladie et se distinguent par les manifestations neurologiques qui prédominent. [1]

Quels sont les principaux signes ?

Les manifestations motrices, les troubles du système nerveux autonome et les troubles du sommeil constituent les principaux ensembles de signes de l’atrophie multisystématisée. [1] Dans la forme AMS-P, les signes parkinsoniens peuvent comprendre une lenteur des mouvements, une rigidité, un tremblement et une instabilité posturale. [1] Dans la forme AMS-C, les manifestations cérébelleuses sont prédominantes. [1] Le dysfonctionnement autonome peut se manifester dans les deux formes par des troubles urinaires, une absence de transpiration ou une hypotension orthostatique. [1] Des troubles respiratoires survenant pendant le sommeil sont également décrits, notamment l’apnée du sommeil, le stridor et une respiration ataxique. [1] La combinaison et l’importance de ces manifestations peuvent donc différer selon la forme et les fonctions neurologiques atteintes. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Chez une personne vivante, le diagnostic d’atrophie multisystématisée repose sur l’association des manifestations cliniques et d’éléments complémentaires compatibles. [1] La synthèse disponible indique que la confirmation neuropathologique de référence ne peut être obtenue qu’après le décès. [1] L’évaluation clinique recherche notamment un syndrome parkinsonien ou cérébelleux associé à une défaillance autonome urinaire ou cardiovasculaire. [1] L’imagerie par résonance magnétique peut montrer des anomalies compatibles au niveau du pont, du putamen ou du pédoncule cérébelleux moyen. [1] Aucune de ces anomalies d’imagerie ne permet toutefois d’établir seule le diagnostic. [1]

L’atrophie multisystématisée peut ressembler à la maladie de Parkinson en raison de signes moteurs communs. [1] Une réponse faible à la lévodopa peut constituer un argument en faveur de l’atrophie multisystématisée plutôt que de la maladie de Parkinson, sans suffire à elle seule au diagnostic. [1] D’autres maladies neurologiques peuvent également être discutées, notamment certaines ataxies, la paralysie supranucléaire progressive et la démence à corps de Lewy. [1] Cette proximité avec plusieurs maladies rend nécessaires une histoire clinique détaillée et un examen physique complet. [1]

Que sait-on des causes ?

La cause exacte de l’atrophie multisystématisée demeure inconnue. [1] Les mécanismes étudiés comprennent notamment l’accumulation intracellulaire d’une protéine appelée alpha-synucléine. [1] Dans l’atrophie multisystématisée, cette accumulation est principalement observée dans des cellules du système nerveux appelées oligodendrocytes. [1] Un dysfonctionnement des mitochondries et des mécanismes inflammatoires font également partie des hypothèses étudiées. [1]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

Selon cette synthèse mise à jour en juillet 2023, en l’absence de traitement curatif, les soins visaient à réduire les symptômes ayant le plus de conséquences pour la personne. [1] La prise en charge peut cibler séparément les manifestations parkinsoniennes, les troubles urinaires ou intestinaux, l’hypotension orthostatique et les difficultés motrices. [1] Une rééducation physique peut compléter la prise en charge des troubles moteurs. [1] La diversité des difficultés dans la vie quotidienne justifie une coordination entre les professionnels participant aux soins. [1]

Comment la maladie peut-elle évoluer ?

L’atrophie multisystématisée est une maladie progressive dont les complications résultent de l’altération de plusieurs fonctions neurologiques. [1] Les troubles de l’équilibre et l’hypotension orthostatique peuvent favoriser des chutes répétées. [1] Une paralysie progressive des cordes vocales peut entraîner des difficultés importantes pour parler et respirer. [1] Les troubles de la déglutition peuvent se compliquer d’une pneumonie d’inhalation. [1] L’apnée du sommeil et le stridor peuvent également perturber le sommeil et la respiration. [1]