Syndrome de Lennox-Gastaut : symptômes, diagnostic, soins et conduite devant une crise

Le syndrome de Lennox-Gastaut est une encéphalopathie développementale et épileptique sévère qui commence habituellement pendant l’enfance et persiste tout au long de la vie. [2] Il associe plusieurs types de crises épileptiques, des anomalies caractéristiques à l’électroencéphalogramme et, le plus souvent, des difficultés intellectuelles, développementales ou comportementales. [2] Les crises résistent fréquemment aux traitements, ce qui rend nécessaire une prise en charge individualisée, multidisciplinaire et prolongée. [2]

À quel âge le syndrome apparaît-il ?

Les crises commencent généralement avant l’âge de 8 ans, avec un pic de début entre 3 et 5 ans. [2] Chez certains enfants, le syndrome se développe après des spasmes épileptiques infantiles ou après un autre syndrome épileptique précoce, notamment le syndrome de West. [2] Les manifestations cliniques et les anomalies de l’électroencéphalogramme peuvent manquer au début, si bien que le diagnostic définitif nécessite parfois plusieurs années de suivi. [2]

Quels types de crises peuvent survenir ?

Les crises toniques sont un élément caractéristique du syndrome : elles provoquent une contraction musculaire soutenue touchant notamment le tronc ou les membres. [2] Elles surviennent souvent pendant le sommeil, mais peuvent aussi apparaître à l’éveil et provoquer une chute brutale. [2] Les absences atypiques entraînent une altération de la conscience dont le début et la fin sont progressifs, ce qui peut les rendre difficiles à reconnaître. [2] Les crises atoniques correspondent à une perte soudaine du tonus musculaire axial et exposent à des chutes répétées ainsi qu’à des blessures. [2] D’autres manifestations sont possibles, comme des crises myocloniques, tonico-cloniques généralisées, focales avec altération de la conscience, des spasmes épileptiques ou un état de mal épileptique non convulsif. [2] Le type et la fréquence des crises peuvent changer avec le temps, ce qui justifie de réévaluer régulièrement leur classification. [2]

Développement, comportement et sommeil

Certains enfants ont un développement initial normal, tandis que d’autres présentent déjà un retard neurodéveloppemental avant les premières crises. [2] Une stagnation ou une régression des acquisitions peut ensuite apparaître et s’accentuer avec l’âge. [2] Des troubles du sommeil, une hyperactivité, une agressivité ou des manifestations relevant du spectre de l’autisme peuvent également être associés au syndrome. [2] Les études consacrées au sommeil décrivent notamment une réduction du sommeil paradoxal, une instabilité du sommeil non paradoxal et une concentration de l’activité épileptique pendant certaines phases du sommeil. [3] Les données sur les troubles respiratoires du sommeil restent limitées, mais ils ont été observés chez des personnes atteintes, en particulier dans des cohortes adultes. [3]

Quelles sont les causes possibles ?

Le syndrome de Lennox-Gastaut peut être lié à des causes très diverses, notamment une anomalie génétique, une malformation du cortex cérébral, une lésion hypoxo-ischémique, une infection du système nerveux central, un traumatisme crânien ou une maladie métabolique. [2] Certaines maladies, comme la sclérose tubéreuse de Bourneville, peuvent aussi être associées au syndrome. [2] Dans une proportion importante des cas, aucune cause identifiable n’est retrouvée malgré les investigations. [2] Une même anomalie cérébrale peut conduire à différents syndromes épileptiques, ce qui signifie que la présence d’une lésion ne suffit pas à elle seule à établir un syndrome de Lennox-Gastaut. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose sur l’association de l’histoire des crises, du développement de la personne et de résultats caractéristiques à l’électroencéphalogramme, appelé EEG. [2] Les critères décrits comprennent des crises toniques, au moins un autre type de crise et des anomalies généralisées particulières de l’EEG. [2] Un EEG réalisé pendant l’éveil et le sommeil est utile, car certaines anomalies apparaissent surtout ou exclusivement durant le sommeil. [2] Un enregistrement vidéo-EEG peut aider à relier les manifestations observées à l’activité électrique cérébrale et à distinguer les différents types de crises. [2] L’imagerie par résonance magnétique du cerveau recherche une lésion structurelle, mais une anomalie visible à l’IRM n’est pas indispensable pour établir le diagnostic. [2] Des examens génétiques et, selon le contexte clinique, des analyses biologiques peuvent contribuer à rechercher la cause sous-jacente. [2] Plusieurs autres épilepsies de l’enfant peuvent ressembler au syndrome de Lennox-Gastaut, ce qui interdit de conclure à partir d’un type de crise isolé. [2]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La prise en charge vise à réduire les crises et leurs conséquences tout en tenant compte des besoins médicaux, psychologiques, sociaux et éducatifs de la personne et de sa famille. [2] Le contrôle des crises toniques et atoniques est souvent prioritaire en raison du risque de chutes et de blessures. [2] Les médicaments antiépileptiques sont généralement associés, car les crises répondent souvent insuffisamment à un seul traitement. [2] Le choix doit être adapté aux types de crises, car un médicament susceptible d’améliorer une manifestation peut parfois en aggraver une autre. [2] En cas de résistance aux médicaments, un régime alimentaire thérapeutique, une stimulation du nerf vague ou certaines interventions chirurgicales peuvent être envisagés chez des patients sélectionnés. [2] La chirurgie peut notamment être discutée lorsqu’une lésion cérébrale localisée et accessible semble participer au déclenchement des crises. [2] La callosotomie, qui interrompt des connexions entre les deux hémisphères cérébraux, peut limiter la propagation des crises responsables de chutes chez certains patients. [2] Malgré les traitements, de nombreuses personnes continuent à avoir des crises et nécessitent un suivi coordonné au long cours. [2]

Évolution et complications possibles

L’évolution dépend notamment du contrôle des crises et de la cause sous-jacente. [2] Les personnes atteintes peuvent vivre jusqu’à l’âge adulte, mais des crises persistantes et des difficultés cognitives, comportementales ou fonctionnelles sont fréquentes. [2] Les complications possibles comprennent les blessures liées aux chutes, les traumatismes crâniens, l’inhalation avec pneumonie, l’état de mal épileptique et la mort inattendue en épilepsie. [2] Les effets indésirables des traitements contribuent également aux risques et doivent être surveillés dans le cadre du suivi médical. [2]

Que faire pendant une crise convulsive ?

Pendant une crise convulsive, ne déplacez la personne que si elle se trouve dans un danger immédiat. [1] Protégez sa tête si elle est au sol, desserrez les vêtements serrés autour du cou et restez auprès d’elle en lui parlant calmement. [1] Après l’arrêt des convulsions, placez-la sur le côté et surveillez sa récupération. [1] Ne mettez rien dans sa bouche, y compris vos doigts, et ne lui donnez ni nourriture ni boisson avant sa récupération complète. [1] Notez l’heure de début et de fin de la crise, ainsi que les mouvements, l’état de conscience, la respiration et la récupération observés. [1]

Appelez immédiatement une ambulance s’il s’agit de la première crise connue de la personne. [1] Appelez également une ambulance si la crise dure plus longtemps que d’habitude ou plus de cinq minutes lorsque sa durée habituelle n’est pas connue. [1] Une ambulance est aussi nécessaire si la personne ne reprend pas complètement conscience, si plusieurs crises se succèdent sans reprise de conscience, si elle est gravement blessée ou si elle respire difficilement après la crise. [1] Une personne ayant une épilepsie connue ne nécessite pas forcément une ambulance après chaque crise lorsque la situation correspond à son plan de soins habituel. [1] Si un plan individualisé prévoit un médicament d’urgence, il ne doit être appliqué que par une personne qui sait quoi faire et qui a été formée. [1]

Pourquoi tenir un relevé des crises ?

Un journal des crises peut consigner leur durée, les manifestations observées, les circonstances de survenue et l’état de la personne après chaque épisode. [1] Ces informations peuvent aider l’équipe soignante à caractériser les crises, notamment lorsque leurs formes et leur fréquence évoluent. [1] [2]