Syndrome de Landau-Kleffner : signes, diagnostic, soins et évolution

Le syndrome de Landau-Kleffner est une encéphalopathie épileptique rare de l’enfant, principalement caractérisée par une régression acquise du langage et par des anomalies électriques cérébrales activées pendant le sommeil. [1] [2] Il apparaît le plus souvent entre 3 et 8 ans chez un enfant dont le développement était auparavant considéré comme normal, même si des cas plus précoces ou plus tardifs sont décrits. [1] Les crises d’épilepsie peuvent manquer, car ce sont surtout l’activité épileptiforme cérébrale et son activation durant le sommeil qui sont associées aux difficultés de langage. [1] Une régression du langage chez un enfant auparavant capable de comprendre et de parler nécessite donc une évaluation médicale, même en l’absence de convulsion observée. [1]

Comment se manifeste le syndrome de Landau-Kleffner ?

Le signe central est une aphasie acquise, c’est-à-dire la perte de capacités de langage qui avaient déjà été développées. [1] La difficulté commence souvent par une mauvaise compréhension des paroles ou d’autres sons, appelée agnosie auditive verbale ou aphasie réceptive. [1] [2] L’enfant peut sembler ne plus entendre ce qu’on lui dit alors que le problème ne provient pas nécessairement de son audition. [1] Des difficultés d’expression peuvent ensuite apparaître en quelques jours, semaines ou mois, avec un langage spontané appauvri ou altéré. [1] Certains enfants produisent des sons ou des mots inhabituels, répètent les mêmes expressions ou deviennent mutiques. [1]

Des crises d’épilepsie surviennent chez environ deux tiers des personnes atteintes selon la synthèse clinique disponible. [1] Elles peuvent prendre la forme de crises motrices focales, de crises convulsives généralisées ou d’absences atypiques accompagnées, par exemple, de clignements des yeux ou de mouvements de mastication. [1] Les crises sont souvent peu fréquentes et peuvent survenir davantage pendant le sommeil. [1] [2] La gravité de la perte du langage n’est pas proportionnelle à la fréquence ou à l’intensité des crises visibles. [1] [2]

Des changements du comportement et des relations sociales peuvent accompagner la régression du langage. [1] Les manifestations décrites comprennent notamment l’inattention, l’hyperactivité, l’impulsivité, l’anxiété, une instabilité émotionnelle, des troubles du sommeil ou une hypersensibilité aux sons. [1] Ces comportements peuvent être en partie liés aux difficultés de compréhension et ne suffisent pas, à eux seuls, à identifier le syndrome. [1]

Quelles sont les causes connues ?

La cause exacte du syndrome de Landau-Kleffner reste inconnue. [1] [2] Des variations du gène GRIN2A sont associées à certains cas, mais cette association ne signifie pas qu’une telle variation est retrouvée chez tous les enfants atteints. [1] [2] GRIN2A intervient dans le fonctionnement de récepteurs cérébraux impliqués dans l’apprentissage, la mémoire et les réseaux du langage. [1] Une participation de mécanismes immunitaires ou inflammatoires a également été proposée, sans constituer une explication établie de tous les cas. [1] [2] Les lésions structurelles du cerveau sont rares dans ce syndrome et ne sont pas considérées comme son mécanisme habituel. [1] [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose sur l’histoire du développement et de la régression, l’examen clinique et les résultats de l’électroencéphalogramme, ou EEG. [1] L’EEG enregistre l’activité électrique cérébrale et doit comporter une étude pendant l’éveil et le sommeil. [1] Les anomalies sont souvent situées autour des régions temporales impliquées dans le langage et deviennent généralement beaucoup plus diffuses et intenses pendant le sommeil lent. [1] Cette activation au sommeil peut prendre l’aspect de pointes-ondes presque continues, parfois désigné comme un état de mal électrique pendant le sommeil. [1]

Un bilan auditif est nécessaire pour rechercher une déficience auditive susceptible d’expliquer l’impression que l’enfant ne comprend plus la parole. [1] L’évaluation du langage, du comportement et du développement aide à mesurer les difficultés et à distinguer le syndrome d’autres situations. [1] Les diagnostics discutés peuvent notamment comprendre une perte auditive, un trouble du spectre de l’autisme, un trouble de l’attention avec hyperactivité et d’autres syndromes épileptiques activés pendant le sommeil. [1] Dans les formes régressives de l’autisme, les difficultés touchent généralement plusieurs domaines cognitifs, tandis que le syndrome de Landau-Kleffner se caractérise principalement par l’atteinte acquise du langage. [1] Une IRM cérébrale peut être réalisée pour exclure une lésion structurelle, mais les variations de volume parfois observées dans les régions du langage n’ont pas d’utilité diagnostique établie. [1] L’analyse du gène GRIN2A n’est pas décrite comme un examen systématique, mais elle peut être proposée dans certains centres spécialisés avec un conseil génétique adapté. [1]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

Il n’existe pas de consensus international unique sur le meilleur traitement, mais les synthèses disponibles soulignent l’intérêt d’une prise en charge commencée aussi tôt que possible. [1] Les objectifs sont de réduire l’activité épileptiforme, de contrôler les crises et de soutenir la récupération ou la stabilisation du langage, des capacités cognitives et du comportement. [1] [2] Les médicaments contre les crises contrôlent généralement assez bien les manifestations convulsives, mais cette amélioration ne garantit pas celle du langage. [1] [2] Le choix du traitement antiépileptique relève d’une équipe spécialisée, car certains médicaments peuvent aggraver les décharges électriques activées pendant le sommeil. [1] [2]

Les corticostéroïdes et certaines benzodiazépines font partie des options utilisées lorsque l’activité épileptiforme et les troubles du langage persistent. [1] [2] Les corticostéroïdes peuvent améliorer ou stabiliser le langage, les capacités cognitives et le comportement, mais leurs effets indésirables à long terme limitent leur utilisation. [1] [2] Des rechutes des anomalies du langage, des crises ou de l’EEG ont été rapportées après leur arrêt. [2] Les immunoglobulines intraveineuses et d’autres approches ont été étudiées, mais les données restent limitées en raison de la rareté du syndrome et du manque d’essais contrôlés achevés. [1] [2]

L’orthophonie occupe une place importante pour travailler la compréhension, l’expression et les moyens de communication adaptés aux capacités de l’enfant. [1] Des outils de communication améliorée ou alternative peuvent être employés lorsque la parole est très limitée. [1] Chez les plus jeunes, une prise en charge psychomotrice peut également contribuer au travail sur les difficultés comportementales et relationnelles. [1] Le suivi associe généralement plusieurs compétences afin d’adapter régulièrement les objectifs aux progrès et aux difficultés persistantes. [1]

La chirurgie par transections sous-piales multiples a été proposée dans des formes sévères et résistantes aux traitements, mais elle reste rare et exige une sélection très rigoureuse. [1] [2] Les études rapportent des résultats variables et ne démontrent pas de façon constante un avantage sur le langage par rapport à une prise en charge non chirurgicale. [1] [2] Cette intervention expose en outre à des complications neurochirurgicales, dont des déficits neurologiques, une hémorragie, une infection ou un accident vasculaire ont été rapportés. [2]

Quelle est l’évolution possible ?

L’évolution varie fortement d’un enfant à l’autre, en particulier pour le langage. [1] Les crises sont généralement plus faciles à contrôler que l’aphasie et tendent à disparaître spontanément avant l’adolescence. [1] [2] Le langage peut s’améliorer avec les soins et au moment de la puberté, sans retrouver nécessairement son niveau antérieur. [1] Des difficultés modérées ou sévères de compréhension et d’expression peuvent persister après l’adolescence. [1] [2] Un début plus tardif de l’aphasie, une courte durée des premières difficultés de compréhension et de fortes fluctuations du langage ont été associés à une évolution plus favorable. [1] La rareté du syndrome et le faible nombre de patients étudiés limitent toutefois la précision des estimations pronostiques et la comparaison des traitements. [1] [2]