Syndrome du hochement de tête : signes, diagnostic, prise en charge et évolution

Le syndrome du hochement de tête, ou « Nodding Syndrome », est une affection neurologique rare qui débute chez des enfants auparavant en bonne santé et associe des crises épileptiques particulières à une atteinte progressive du développement et des fonctions cognitives. [1] [2] Il a été décrit principalement dans des communautés d’Afrique de l’Est et d’Afrique centrale, notamment en Ouganda, au Soudan du Sud, en Tanzanie, en République démocratique du Congo et au Cameroun. [1] [2] Un simple mouvement de tête ne suffit donc pas à identifier ce syndrome, car le diagnostic repose sur l’âge de début, la répétition des épisodes, les autres manifestations neurologiques et la documentation clinique des crises. [1]

Quels sont les signes du syndrome du hochement de tête ?

Le signe caractéristique est la survenue répétée de mouvements involontaires de la tête vers l’avant, correspondant à des crises épileptiques atoniques. [2] Ces hochements peuvent être déclenchés par la nourriture ou par le froid chez certains enfants, mais ce déclenchement n’est qu’un critère clinique secondaire. [1] D’autres formes de crises, notamment des convulsions généralisées, peuvent accompagner ou suivre les épisodes de hochement. [1] [3]

L’affection ne se limite pas aux crises : une diminution de l’attention, de la mémoire, des capacités d’apprentissage et du fonctionnement intellectuel est fréquemment rapportée. [2] Un ralentissement psychomoteur et une perte d’autonomie peuvent apparaître lorsque la maladie évolue depuis longtemps. [2] Les manifestations comportementales et émotionnelles décrites comprennent notamment l’irritabilité, l’impulsivité, l’agressivité, le retrait social, une humeur dépressive et une instabilité émotionnelle. [2]

Un retard du développement, un ralentissement de la croissance, un amaigrissement ou une dénutrition et un retard de maturation physique ou sexuelle peuvent également être présents. [1] [3] L’importance des troubles cognitifs, comportementaux et nutritionnels explique que le handicap puisse dépasser largement le seul retentissement des crises épileptiques. [1] [2]

Quelles sont les causes envisagées ?

La cause exacte du syndrome du hochement de tête demeure inconnue. [1] [2] [3] Plusieurs études ont observé une association entre le syndrome et l’infection par Onchocerca volvulus, un parasite transmis par certaines mouches noires et responsable de l’onchocercose. [1] [2] Cette association épidémiologique ne démontre pas que le parasite provoque directement les lésions cérébrales. [1] [2] Des mécanismes immunitaires déclenchés par l’infection ont été proposés, mais ils restent discutés et les liens directs avec les manifestations neurologiques ne sont pas établis. [1] [2] [3]

La dénutrition, les carences en vitamines, l’insécurité alimentaire, certaines expositions environnementales et une prédisposition génétique ont aussi été étudiées. [1] [3] Une concentration basse en vitamine B6 a été observée chez des patients, mais aussi chez des membres de leur famille non atteints, ce qui ne permet pas d’en faire une cause principale démontrée. [1] [3] Les dépôts anormaux de protéine tau et les lésions neuronales observés dans certaines études post-mortem suggèrent une composante neurodégénérative, sans expliquer à eux seuls l’origine du syndrome. [1] [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Les définitions de cas proposées lors d’une réunion scientifique internationale en 2012 distinguent les cas suspects, probables et confirmés. [1] Un cas suspect correspond à une personne auparavant en bonne santé qui présente des hochements de tête. [1] Dans cette définition, un cas probable doit réunir un début entre 3 et 18 ans, des hochements fréquents et plus d’un critère secondaire. [1] Les critères secondaires comprennent d’autres crises ou anomalies neurologiques, un déclin cognitif, des troubles du comportement, un retard de croissance ou de développement, des symptômes psychiatriques et un regroupement géographique ou temporel des cas. [1]

La confirmation selon ces définitions exige que les hochements d’un cas probable soient observés et documentés par un clinicien, enregistrés en vidéo ou captés par un électroencéphalogramme ou une électromyographie. [1] L’électroencéphalogramme peut montrer un ralentissement diffus et des décharges épileptiformes généralisées, mais ces résultats doivent être interprétés avec l’ensemble du tableau clinique. [2] Des études d’imagerie ont rapporté une atrophie du cortex et du cervelet, surtout lorsque la maladie évolue depuis longtemps, sans que cette anomalie soit présentée comme suffisante pour poser le diagnostic. [2] Les connaissances reposent principalement sur de petites études observationnelles et des séries de cas, ce qui limite la généralisation des critères et des résultats d’examens. [2]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

Il n’existe pas de traitement dont l’effet modificateur sur la cause ou le mécanisme de la maladie soit établi. [2] La prise en charge décrite est symptomatique et vise notamment à réduire les crises, corriger les problèmes nutritionnels et préserver autant que possible le développement et l’autonomie. [1] [2] Les médicaments contre les crises nécessitent un choix individualisé, une adaptation clinique et un suivi, car un traitement insuffisant et l’absence de surveillance peuvent laisser persister un mauvais contrôle des crises. [1]

Une prise en charge multidisciplinaire peut associer soutien nutritionnel, rééducation physique, stimulation cognitive, orthophonie, adaptations scolaires et accompagnement psychiatrique ou psychosocial. [1] [2] L’évaluation neuropsychologique est utile pour caractériser les difficultés d’attention, de mémoire, d’apprentissage, de comportement et de régulation émotionnelle. [2] Le soutien des proches fait partie de la prise en charge, car les soins prolongés peuvent s’accompagner de fatigue, de dépression, d’anxiété et de difficultés économiques chez les aidants. [1] Une attention particulière à la protection des enfants vulnérables est également nécessaire, des situations d’exploitation et de violences sexuelles ayant été rapportées chez certains patients. [1]

Quelle peut être l’évolution ?

Le syndrome est généralement décrit comme progressif, avec une possible aggravation des crises, des troubles cognitifs, des difficultés comportementales et du handicap fonctionnel. [1] [2] Les difficultés cognitives peuvent persister même lorsque les crises sont partiellement stabilisées. [2] Des programmes associant traitements des crises, soutien nutritionnel et interventions physiques, cognitives et psychosociales ont rapporté des améliorations, mais les données disponibles ne permettent pas de garantir le même résultat pour chaque patient. [1] [2] La continuité de l’accès aux soins et aux médicaments conditionne fortement les bénéfices observés. [1]

Que sait-on de la prévention ?

Comme la cause du syndrome n’est pas établie, il n’existe pas de stratégie individuelle de prévention dont l’efficacité soit démontrée avec certitude. [1] [2] En Ouganda, les programmes de lutte contre l’onchocercose et contre les mouches noires ont été associés à une diminution de l’incidence du syndrome, sans qu’une relation causale directe puisse être prouvée. [1] Ces mesures relèvent de politiques de santé publique dans les zones touchées et ne constituent pas une consigne d’automédication pour une personne présentant des hochements de tête. [1] Les croyances selon lesquelles le syndrome se transmet directement d’une personne à une autre sont décrites comme une désinformation favorisant la stigmatisation et l’isolement des malades. [1]