Syndrome de Susac : symptômes, diagnostic, traitement et signes d’alerte

Le syndrome de Susac est une maladie rare des petits vaisseaux qui atteint principalement le cerveau, la rétine et l’oreille interne. [4] [6] Il associe une atteinte cérébrale, des occlusions de branches des artères de la rétine et une perte auditive neurosensorielle, mais ces trois composantes ne sont souvent pas présentes ensemble au début de la maladie. [4] [5] Cette présentation incomplète peut retarder le diagnostic, alors qu’un diagnostic et un traitement précoces sont considérés comme importants pour améliorer l’évolution. [4] [5] Le syndrome de Susac ne doit pas être confondu avec le syndrome de Klüver-Bucy, qui est un trouble neuropsychiatrique lié à des lésions touchant les deux lobes temporaux. [4] [3]

Que se passe-t-il dans le syndrome de Susac ?

Le syndrome de Susac est décrit comme une microangiopathie, c’est-à-dire une maladie des vaisseaux sanguins de très petit calibre. [4] L’atteinte de l’endothélium, la couche de cellules qui tapisse l’intérieur des vaisseaux, peut provoquer un épaississement et un rétrécissement de leur paroi puis des occlusions dans le cerveau, la rétine et la cochlée. [4] [6] Les observations disponibles évoquent un mécanisme inflammatoire et probablement auto-immun, notamment lié à des lymphocytes T cytotoxiques, mais la cause exacte reste imparfaitement comprise. [4] [6] Des anticorps dirigés contre les cellules endothéliales ne sont retrouvés que chez une partie des patients et ne constituent donc pas, à eux seuls, un test diagnostique. [4] [6] La maladie touche plus souvent les femmes jeunes, mais elle peut également survenir chez les hommes. [4] [6]

Quels sont les symptômes possibles ?

L’atteinte cérébrale peut se manifester par des maux de tête nouveaux, une confusion, un ralentissement de la pensée, des difficultés d’attention ou de mémoire, des troubles du langage ou des symptômes neurologiques localisés. [4] [5] Des changements du comportement, de la personnalité ou de l’humeur, une apathie, une agitation ou, plus rarement, des symptômes psychotiques ont également été rapportés. [4] [5] Ces manifestations neuropsychiatriques sont variables et peu spécifiques, de sorte qu’elles ne permettent pas d’identifier seules le syndrome de Susac. [4] [5]

L’atteinte oculaire correspond principalement à l’occlusion de petites branches artérielles de la rétine et peut entraîner des troubles visuels. [4] [5] Une atteinte rétinienne peut toutefois être présente sans symptôme visuel évident, ce qui explique l’intérêt d’un examen ophtalmologique ciblé même lorsque la personne ne se plaint pas de sa vue. [4]

L’atteinte de l’oreille peut provoquer une baisse auditive neurosensorielle, des acouphènes ou des vertiges. [4] La baisse auditive concerne souvent les fréquences graves ou moyennes, mais une atteinte des fréquences aiguës n’exclut pas la maladie. [4] Comme pour l’œil, l’atteinte auditive ou vestibulaire peut manquer au début ou n’être mise en évidence que par des examens spécialisés. [4]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose sur la réunion des manifestations cliniques et des résultats objectifs concernant le cerveau, la rétine et le système auditif ou vestibulaire. [4] Selon les critères européens publiés en 2016, une forme dite certaine comporte les trois types d’atteinte, tandis qu’une forme probable peut être retenue lorsque deux des trois ensembles de critères sont remplis. [4] [6] Ces critères ne doivent pas être utilisés pour un autodiagnostic, car plusieurs maladies plus fréquentes peuvent produire des symptômes ou des images proches. [4]

L’IRM cérébrale recherche notamment des lésions caractéristiques du corps calleux, la structure qui relie les deux hémisphères du cerveau. [4] [5] D’autres régions cérébrales peuvent être atteintes, et certaines séquences d’IRM améliorent la détection des lésions actives ou des anomalies des méninges. [4] L’angiographie à la fluorescéine permet de rechercher les occlusions des branches artérielles rétiniennes et une inflammation de leur paroi. [4] La tomographie par cohérence optique et son mode angiographique peuvent compléter l’évaluation de l’ischémie et de la microcirculation rétiniennes. [4] L’audiométrie mesure la perte auditive, tandis que des examens vestibulaires peuvent être proposés lorsque des vertiges existent ou que l’audiométrie ne peut pas être réalisée. [4]

L’analyse du liquide cérébrospinal peut montrer une augmentation des protéines ou un nombre accru de cellules, mais ces anomalies ne sont pas propres au syndrome de Susac. [4] La biopsie cérébrale n’est généralement pas nécessaire et est réservée aux situations particulières dans lesquelles le diagnostic reste incertain. [4] Une angiographie des artères cérébrales peut être normale parce que les vaisseaux atteints sont trop petits pour être correctement représentés par cet examen. [4]

Quelles autres maladies faut-il écarter ?

Le syndrome de Susac peut ressembler à une sclérose en plaques, un accident vasculaire cérébral, une vascularite, une infection du système nerveux, une encéphalite ou certaines maladies auto-immunes. [4] [5] Des maladies tumorales peuvent également faire partie des diagnostics envisagés selon la présentation. [4] L’exclusion de ces diagnostics est particulièrement importante lorsque les trois composantes du syndrome ne sont pas toutes démontrées. [4]

Quels sont les principes du traitement ?

Le traitement vise à contrôler rapidement l’inflammation et à limiter les lésions du cerveau, de la rétine et de l’oreille interne. [4] [6] Il est adapté à la gravité de l’atteinte cérébrale et repose généralement sur des corticostéroïdes, souvent associés à un traitement immunomodulateur ou immunosuppresseur. [4] Le choix de la stratégie, son intensité et sa durée nécessitent une prise en charge spécialisée et individualisée. [4] [6] Les connaissances thérapeutiques reposent surtout sur des avis d’experts, des observations individuelles et de petites séries de patients, car aucun essai clinique randomisé n’était disponible dans les revues fournies. [4] [6] Cette faiblesse des données explique que les pratiques puissent différer et qu’aucun médicament ne doive être commencé, arrêté ou modifié sans l’équipe soignante. [5] [6]

Quelle peut être l’évolution ?

L’évolution varie d’une personne à l’autre et peut prendre une forme limitée à un épisode, comporter plusieurs poussées ou rester active de façon continue. [4] Des récidives ainsi que des séquelles cognitives, visuelles ou auditives sont décrites malgré le traitement. [4] [6] Certaines études de petite taille suggèrent une amélioration des fonctions cognitives après traitement, mais des difficultés d’attention, de mémoire ou de fonctions exécutives peuvent persister. [5] Le manque de grandes études et la variabilité du suivi rendent difficile la prévision de l’évolution pour une personne donnée. [4] [5]

Syndrome de Susac et projet de grossesse

Le syndrome de Susac peut débuter ou récidiver pendant une grossesse ou après l’accouchement, bien que les données disponibles soient principalement issues de cas publiés. [6] Un projet de grossesse doit donc être préparé avec l’équipe spécialisée afin de tenir compte de l’activité de la maladie et de la compatibilité des traitements avec la grossesse. [6] Certaines options thérapeutiques utilisées contre le syndrome de Susac peuvent être toxiques pour l’embryon ou le fœtus, ce qui impose une évaluation individualisée avant la conception et pendant la grossesse. [6] Une surveillance clinique régulière pendant la grossesse et après l’accouchement est proposée pour rechercher précocement une reprise de la maladie. [6]

Quand demander une évaluation urgente ?

Une perte soudaine de la vision d’un œil ou des deux yeux nécessite une évaluation immédiate dans un service d’urgence. [1] Chez l’adulte, une baisse auditive apparue en trois jours ou moins au cours des trente derniers jours et non expliquée par une atteinte de l’oreille externe ou moyenne doit être évaluée immédiatement par un service ORL ou un service d’urgence. [2] L’association nouvelle de troubles neurologiques ou cognitifs, de symptômes visuels et d’une baisse auditive justifie une évaluation médicale rapide, même si les trois catégories de symptômes ne sont pas toutes présentes. [4] [5] Ces symptômes ne prouvent pas un syndrome de Susac, mais leur évaluation ne doit pas être retardée en raison des nombreux diagnostics possibles et de l’importance d’un traitement précoce lorsque cette maladie est confirmée. [4] [5]