Syndrome de Laurence-Moon : définition, manifestations et principes de prise en charge

Le syndrome de Laurence-Moon, ou LMS, est décrit comme une maladie génétique rare, multisystémique et de transmission autosomique récessive. [2] Il peut associer des atteintes neurologiques, visuelles et endocriniennes, avec une expression qui varie selon les personnes. [2] Le LMS partage certains traits avec le syndrome de Bardet-Biedl, mais ces deux diagnostics présentent aussi des différences cliniques importantes et ne doivent pas être considérés comme automatiquement équivalents. [2]

Quelle est l'origine du syndrome de Laurence-Moon ?

Le syndrome est principalement associé à des variations du gène PNPLA6, même si d'autres localisations génétiques ont également été évoquées. [2] Les anomalies génétiques concernées peuvent perturber le fonctionnement des cils cellulaires, ce qui explique que le LMS soit classé parmi les ciliopathies. [2] Une transmission autosomique récessive signifie que la maladie apparaît lorsque la personne a reçu une copie altérée du gène concerné de chacun de ses parents. [1]

Quelles manifestations peuvent être observées ?

Les manifestations rapportées comprennent une atteinte progressive de la rétine, des difficultés d'apprentissage ou du développement, des troubles de la coordination, une ataxie et une spasticité. [2] Des troubles de la parole, une baisse de l'audition, une petite taille, une obésité ou des anomalies endocriniennes peuvent également faire partie du tableau clinique. [2] Toutes ces manifestations ne sont pas nécessairement présentes chez une même personne. [1]

Comment distinguer le LMS du syndrome de Bardet-Biedl ?

Le LMS et le syndrome de Bardet-Biedl peuvent tous deux comporter une dégénérescence rétinienne et une obésité. [2] La publication consacrée spécifiquement au LMS indique toutefois que les atteintes neurologiques, notamment la paraplégie spastique, y sont plus marquées, tandis que certaines manifestations rénales courantes dans le syndrome de Bardet-Biedl y sont moins caractéristiques. [2] Cette proximité clinique rend nécessaire une évaluation spécialisée plutôt qu'une identification fondée sur un signe isolé. [2]

Comment le diagnostic est-il évalué ?

L'évaluation repose sur l'ensemble des manifestations neurologiques, visuelles, endocriniennes et développementales, ainsi que sur leur évolution. [2] Une analyse génétique peut être proposée afin de rechercher une variation impliquée dans le syndrome et de préciser le diagnostic. [2] Le conseil génétique peut aussi aider la personne concernée et sa famille à comprendre le mode de transmission et ses conséquences pour un projet parental. [2]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La prise en charge est individualisée en fonction des atteintes présentes et de leurs conséquences sur l'autonomie et la qualité de vie. [2] En raison du caractère multisystémique du LMS, un suivi coordonné peut faire intervenir notamment la neurologie, l'endocrinologie et les professionnels chargés de la santé visuelle, du développement ou de la santé mentale. [2] Le suivi doit être adapté aux manifestations identifiées chez chaque personne plutôt que reproduire le traitement rapporté chez un patient isolé. [2]