Code MeSH : C18.452
297 pathologies dans cette catégorie
La mucopolysaccharidose de type VI, aussi appelée syndrome de Maroteaux-Lamy, est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 300 000 naissances en France [14]. Cette pathologie héréditaire affecte le métabolisme des mucopolysaccharides, entraînant leur accumulation dans différents organes. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et précoce pour améliorer la qualité de vie des patients.
Les mucopolysaccharidoses (MPS) représentent un groupe de maladies génétiques rares qui touchent environ 1 naissance sur 25 000 en France [14]. Ces pathologies héréditaires résultent d'un déficit enzymatique qui entraîne l'accumulation de substances complexes dans les cellules [8]. Bien que rares, ces maladies nécessitent une prise en charge spécialisée et bénéficient aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses [1,2].
Les myopathies mitochondriales représentent un groupe de maladies rares qui touchent les « centrales énergétiques » de nos cellules. Ces pathologies complexes affectent principalement les muscles, mais peuvent également impacter d'autres organes. Bien que rares, elles concernent environ 1 personne sur 5 000 en France selon les dernières données de la HAS [1,2]. Comprendre ces maladies est essentiel pour mieux les appréhender et optimiser leur prise en charge.
La myélinolyse centropontine est une pathologie neurologique rare qui touche la substance blanche du tronc cérébral. Cette maladie, souvent liée à des troubles électrolytiques, peut avoir des conséquences importantes sur la qualité de vie. Comprendre ses mécanismes, ses symptômes et les options thérapeutiques disponibles est essentiel pour les patients et leurs proches.
Les neuropathies amyloïdes représentent un groupe de maladies rares mais graves qui touchent le système nerveux périphérique. Ces pathologies, causées par l'accumulation de protéines amyloïdes dans les nerfs, peuvent considérablement impacter votre qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs. Découvrons ensemble cette maladie complexe mais de mieux en mieux comprise.
Les neuropathies amyloïdes familiales représentent un groupe de maladies héréditaires rares mais graves, touchant principalement le système nerveux périphérique. Ces pathologies, causées par l'accumulation de protéines amyloïdes anormales, affectent environ 8 000 personnes en France selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que complexes, ces maladies bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques remarquables, notamment avec l'arrivée de nouveaux traitements en 2024-2025 [2,4,5].
La nécrobiose lipoïdique est une maladie inflammatoire chronique de la peau qui touche principalement les jambes. Cette pathologie rare, souvent associée au diabète, se caractérise par des plaques jaunâtres brillantes qui peuvent s'ulcérer. Bien que méconnue du grand public, elle affecte environ 0,3% de la population diabétique en France [5,6]. Les innovations thérapeutiques récentes, notamment les inhibiteurs JAK topiques, offrent de nouveaux espoirs de traitement [2,3,4].
La néphrocalcinose est une pathologie rénale caractérisée par des dépôts de calcium dans le tissu rénal. Cette maladie, souvent silencieuse au début, peut progressivement altérer la fonction rénale. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe mais de mieux en mieux comprise.
La nésidioblastose est une pathologie rare du pancréas caractérisée par une prolifération anormale des cellules productrices d'insuline. Cette maladie provoque des hypoglycémies sévères et récurrentes qui peuvent mettre la vie en danger. Bien que peu connue du grand public, elle touche principalement les nouveau-nés mais peut aussi survenir chez l'adulte, notamment après une chirurgie bariatrique.
L'ophtalmoplégie externe progressive est une maladie neuromusculaire rare qui affecte les muscles oculaires. Cette pathologie mitochondriale se caractérise par une faiblesse progressive des muscles qui contrôlent les mouvements des yeux et des paupières. Bien que rare, elle touche environ 1 personne sur 50 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [12,13]. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [1,2].
L'ostéodystrophie rénale touche près de 90% des patients atteints de maladie rénale chronique avancée [4,5]. Cette pathologie complexe affecte vos os et votre métabolisme minéral, mais des solutions existent. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie, ses traitements récents et comment mieux vivre au quotidien.
L'ostéomalacie est une maladie osseuse caractérisée par un ramollissement des os dû à un défaut de minéralisation. Cette pathologie, souvent méconnue, touche principalement les adultes et peut avoir des conséquences importantes sur la qualité de vie. Contrairement au rachitisme qui affecte les enfants, l'ostéomalacie se développe après la fermeture des cartilages de croissance. Comprendre cette maladie est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
L'ostéoporose touche plus de 3,5 millions de Français, principalement les femmes après la ménopause [1]. Cette maladie osseuse silencieuse fragilise progressivement votre squelette, augmentant considérablement le risque de fractures. Mais rassurez-vous : des solutions existent aujourd'hui pour la prévenir, la diagnostiquer précocement et la traiter efficacement. Les innovations thérapeutiques de 2024-2025 ouvrent même de nouvelles perspectives encourageantes [6,7].
L'ostéoporose post-ménopausique touche près de 40% des femmes après 65 ans en France [3,4]. Cette pathologie silencieuse fragilise progressivement vos os, augmentant considérablement le risque de fractures. Mais rassurez-vous : des solutions existent aujourd'hui pour prévenir et traiter efficacement cette maladie. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie qui concerne des millions de femmes françaises.
La paralysie périodique hyperkaliémique est une maladie neuromusculaire rare qui touche environ 1 personne sur 200 000 en France [14]. Cette pathologie génétique provoque des épisodes de faiblesse musculaire temporaire liés à une élévation du taux de potassium dans le sang. Bien que rare, elle peut considérablement impacter la qualité de vie des patients et de leurs familles.
La paralysie périodique hypokaliémique est une maladie neuromusculaire rare qui provoque des épisodes de faiblesse musculaire soudaine. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France, se caractérise par une chute brutale du taux de potassium dans le sang [4,5]. Bien que rare, elle peut considérablement impacter votre qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [1,2,3].
Les paralysies périodiques familiales représentent un groupe de maladies neuromusculaires rares qui touchent environ 1 personne sur 100 000 en France [1,13]. Ces pathologies héréditaires se caractérisent par des épisodes de faiblesse musculaire temporaire, parfois totale, qui peuvent durer de quelques minutes à plusieurs heures. Bien que méconnues du grand public, ces maladies impactent significativement la qualité de vie des patients et de leurs familles.
Le syndrome d'Antley-Bixler est une maladie génétique rare qui affecte principalement le développement des os du crâne et du visage. Cette pathologie complexe touche environ 1 naissance sur 1 million en France selon les dernières données épidémiologiques [5]. Caractérisé par une craniosynostose et des malformations faciales distinctives, ce syndrome nécessite une prise en charge multidisciplinaire précoce pour optimiser le développement de l'enfant.
La phénylcétonurie maternelle représente une pathologie métabolique rare mais cruciale pour la santé de la mère et de l'enfant. Cette maladie génétique, touchant environ 1 naissance sur 16 000 en France selon les données du Ministère de la Santé [1,3], nécessite une prise en charge spécialisée dès la grossesse. Comprendre cette pathologie vous permettra de mieux appréhender ses enjeux et ses traitements actuels.
La phénylcétonurie représente l'une des maladies métaboliques héréditaires les plus fréquentes, touchant environ 1 nouveau-né sur 17 000 en France [6,7]. Cette pathologie génétique, caractérisée par un déficit enzymatique, nécessite une prise en charge précoce et spécialisée. Heureusement, les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Le piébaldisme est une maladie génétique rare caractérisée par des zones de peau et de cheveux dépourvues de pigmentation. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 20 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [13]. Contrairement au vitiligo, le piébaldisme se manifeste dès la naissance avec des motifs de dépigmentation spécifiques et stables dans le temps.
La porphyrie aigüe intermittente est une maladie génétique rare qui affecte la production d'hème dans l'organisme. Cette pathologie métabolique peut provoquer des crises douloureuses sévères et des symptômes neurologiques complexes. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et une surveillance médicale régulière pour améliorer la qualité de vie des patients.
La porphyrie cutanée tardive est la forme la plus fréquente des porphyries, touchant principalement la peau. Cette maladie métabolique rare se manifeste par une photosensibilité extrême et des lésions cutanées caractéristiques. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe mais traitable.
La porphyrie hépatoérythropoïétique représente une maladie génétique rare qui affecte la production d'hème dans l'organisme. Cette pathologie, touchant moins de 1 personne sur 100 000 en France, se caractérise par une accumulation de porphyrines dans le foie et les globules rouges. Bien que complexe, cette maladie peut être mieux comprise et prise en charge grâce aux avancées médicales récentes.
La porphyrie variegata est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 75 000 en France [13]. Cette pathologie héréditaire affecte la production d'hème, une molécule essentielle à notre organisme. Bien que complexe, elle peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes [1,2]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie pour mieux la comprendre et la gérer au quotidien.
La porphyrie érythropoïétique représente un groupe rare de maladies métaboliques héréditaires affectant la production d'hème dans les globules rouges. Ces pathologies, touchant environ 1 personne sur 200 000 en France, se caractérisent par une accumulation de porphyrines dans l'organisme, provoquant une photosensibilité extrême et des complications cutanées sévères. Comprendre cette maladie complexe est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
Les porphyries regroupent un ensemble de maladies métaboliques rares qui affectent la production d'hème, composant essentiel de l'hémoglobine. Ces pathologies touchent environ 1 personne sur 75 000 en France et peuvent provoquer des crises douloureuses sévères, des troubles neurologiques et des manifestations cutanées. Bien que complexes, les porphyries bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses, notamment avec l'arrivée du givosiran en 2024.
Les porphyries hépatiques représentent un groupe de maladies métaboliques rares mais graves, touchant la production d'hème dans le foie. Ces pathologies, longtemps méconnues, bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques remarquables. En France, les données récentes révèlent une prévalence plus élevée qu'estimée initialement [7]. Comprendre ces maladies complexes devient essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge optimale.
La progeria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique rare qui provoque un vieillissement prématuré et accéléré chez l'enfant. Cette pathologie exceptionnelle touche environ 1 enfant sur 20 millions de naissances dans le monde [1,2]. Bien que rare, la progeria fait l'objet de recherches intensives, avec de nouvelles thérapies prometteuses en développement depuis 2024 [3]. Comprendre cette maladie complexe permet aux familles concernées de mieux appréhender le parcours de soins et les perspectives d'avenir.
La protoporphyrie érythropoïétique est une maladie génétique rare qui affecte la production d'hème dans l'organisme. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 75 000 en France selon les données récentes [14,15], se manifeste principalement par une hypersensibilité douloureuse à la lumière. Bien que rare, cette maladie peut considérablement impacter la qualité de vie des patients, nécessitant une prise en charge spécialisée et des adaptations du mode de vie.
Les protéinopathies TDP-43 représentent un groupe de maladies neurodégénératives complexes où la protéine TDP-43 s'accumule anormalement dans les neurones. Ces pathologies touchent principalement le système nerveux central et peuvent se manifester par des troubles cognitifs, moteurs ou comportementaux. Bien que relativement rares, elles constituent un enjeu majeur de santé publique en raison de leur impact sur la qualité de vie des patients et de leurs familles.
La pseudohypoparathyroïdie est une maladie génétique rare qui affecte la réponse de l'organisme à l'hormone parathyroïdienne. Cette pathologie complexe touche environ 1 personne sur 100 000 en France et se manifeste par des troubles du métabolisme du calcium et du phosphore. Contrairement à l'hypoparathyroïdie classique, les glandes parathyroïdes fonctionnent normalement, mais les tissus cibles ne répondent pas correctement aux signaux hormonaux.
La pseudopseudo-hypoparathyroïdie est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [7]. Cette pathologie complexe se caractérise par des anomalies physiques spécifiques sans troubles du métabolisme calcique, contrairement à d'autres formes d'hypoparathyroïdie [6]. Bien que méconnue, cette maladie nécessite une prise en charge adaptée pour améliorer la qualité de vie des patients.
La pycnodysostose est une maladie osseuse génétique rare qui touche environ 1 personne sur 1,7 million en France [12]. Cette pathologie, causée par une mutation du gène CTSK, se caractérise par une densité osseuse anormalement élevée et une fragilité paradoxale des os [4,7]. Découverte en 1962, elle affecte principalement le développement squelettique et peut entraîner des complications importantes si elle n'est pas prise en charge correctement.
Le rachitisme est une maladie osseuse qui touche principalement les enfants en croissance, causée par une carence en vitamine D, calcium ou phosphore. Cette pathologie, bien que rare dans les pays développés, connaît une recrudescence préoccupante. En France, les dernières données épidémiologiques révèlent une augmentation de 15% des cas depuis 2020, particulièrement chez les nourrissons de moins de 2 ans [6,8]. Heureusement, le rachitisme se traite efficacement lorsqu'il est diagnostiqué précocement.
Le rachitisme hypophosphatémique est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme du phosphore et la formation osseuse. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 20 000 en France, se caractérise par des déformations osseuses et une faiblesse musculaire. Grâce aux avancées thérapeutiques récentes, notamment les innovations 2024-2025, la prise en charge s'améliore considérablement pour offrir une meilleure qualité de vie aux patients.
Le rachitisme hypophosphatémique familial représente une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme du phosphate. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 20 000 en France selon les données récentes [7]. Contrairement au rachitisme classique, cette forme particulière résiste à la vitamine D et nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe mais traitable.
La sclérose de Mönckeberg, aussi appelée médiacalcose, est une pathologie vasculaire caractérisée par des dépôts calciques dans la média des artères. Contrairement à l'athérosclérose, cette maladie ne provoque généralement pas d'obstruction artérielle mais peut affecter l'élasticité vasculaire. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie méconnue mais importante.
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), également appelée maladie de Charcot, est une pathologie neurodégénérative qui affecte les neurones moteurs. Cette maladie rare touche environ 2 500 personnes en France et représente un défi médical majeur. Bien que son évolution soit progressive, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Les sphingolipidoses représentent un groupe de maladies génétiques rares qui touchent le métabolisme des lipides complexes. Ces pathologies héréditaires affectent principalement le système nerveux et peuvent se manifester dès l'enfance ou à l'âge adulte. Avec les avancées thérapeutiques récentes de 2024-2025, l'espoir grandit pour les patients et leurs familles.
La sprue collagène est une pathologie rare de l'intestin grêle caractérisée par un épaississement anormal de la membrane basale sous-épithéliale. Cette maladie provoque une malabsorption sévère et des diarrhées chroniques. Bien que méconnue, elle touche principalement les femmes de plus de 50 ans et nécessite un diagnostic spécialisé par biopsie intestinale.
La sprue tropicale est une maladie de malabsorption intestinale qui touche principalement les personnes ayant vécu ou voyagé dans les régions tropicales. Cette pathologie, souvent méconnue, provoque des troubles digestifs chroniques et des carences nutritionnelles importantes. Bien qu'elle soit rare en France métropolitaine, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter les complications graves.
La stéatorrhée se caractérise par l'émission de selles grasses et malodorantes, révélant souvent une malabsorption des lipides. Cette pathologie digestive touche environ 2 à 3% de la population française selon les dernières données du SPF [7]. Bien que parfois gênante, elle peut être efficacement prise en charge grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
La sulfatidose, aussi appelée leucodystrophie métachromatique, est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 40 000 naissances en France selon les dernières données de Santé Publique France. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
La surcharge en fer, ou hémochromatose, touche plus de 200 000 personnes en France. Cette pathologie méconnue peut avoir des conséquences graves si elle n'est pas diagnostiquée à temps. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie du fer.
Le syndrome CREST représente une forme particulière de sclérodermie systémique limitée qui touche environ 15 000 personnes en France [1]. Cette pathologie auto-immune se caractérise par cinq manifestations principales : Calcinose, phénomène de Raynaud, dysfonction Œsophagienne, Sclérodactylie et Télangiectasies. Bien que chronique, cette maladie peut être efficacement prise en charge grâce aux innovations thérapeutiques récentes [2,3].
Le syndrome MELAS représente une maladie mitochondriale rare mais complexe qui touche environ 1 personne sur 4 000 en France [1,2]. Cette pathologie génétique affecte principalement le système nerveux et musculaire, provoquant des épisodes ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux chez des patients jeunes. Comprendre cette maladie devient essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
Le syndrome MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers) est une maladie mitochondriale rare qui touche environ 1 personne sur 400 000 en France [12]. Cette pathologie génétique se caractérise par des myoclonies, une épilepsie et une faiblesse musculaire progressive. Bien que complexe, des avancées thérapeutiques prometteuses émergent en 2024-2025, offrant de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles.
Le syndrome cachectique, aussi appelé wasting syndrome, touche près de 80% des patients atteints de cancer avancé en France. Cette pathologie complexe se caractérise par une perte de poids involontaire et progressive, accompagnée d'une fonte musculaire importante. Bien plus qu'un simple amaigrissement, ce trouble métabolique profond impacte considérablement la qualité de vie et le pronostic des patients.
Le syndrome cachectique lié au VIH représente une complication grave de l'infection par le virus de l'immunodéficience humaine. Cette pathologie se caractérise par une perte de poids involontaire et progressive, accompagnée d'une fonte musculaire importante. Bien que les traitements antirétroviraux modernes aient considérablement réduit sa fréquence, ce syndrome reste un défi thérapeutique majeur [1,4]. En France, environ 2 à 5% des patients séropositifs développent encore cette complication, particulièrement ceux diagnostiqués tardivement [6,8].