Rachitisme chez l’enfant : causes, signes, diagnostic et traitements

Le rachitisme est une maladie de l’enfant dans laquelle la minéralisation des os et des cartilages de croissance est défectueuse. [3] Après la fermeture des cartilages de croissance, un défaut de minéralisation de la matrice osseuse est appelé ostéomalacie plutôt que rachitisme. [3] Le rachitisme peut être acquis, notamment en raison d’une carence nutritionnelle, ou être lié à une maladie génétique ou à une autre affection. [3] Le rachitisme hypophosphatémique, provoqué par une disponibilité insuffisante du phosphate, n’est donc qu’une famille particulière de rachitismes et ne doit pas être confondu avec le rachitisme dû à une carence en vitamine D. [1] [4]

Pourquoi la minéralisation des os devient-elle insuffisante ?

La croissance et la minéralisation normales des os dépendent notamment de la vitamine D, du calcium et du phosphate. [3] Une quantité insuffisante de calcium ou de phosphate perturbe la minéralisation au niveau des cartilages de croissance et produit les anomalies caractéristiques du rachitisme. [3] À l’échelle mondiale, la carence en vitamine D est la cause la plus fréquente du rachitisme nutritionnel. [3] Un apport insuffisant de calcium, une mauvaise absorption digestive comme dans certaines maladies intestinales, des maladies du foie ou certains médicaments qui perturbent le métabolisme de la vitamine D font partie des autres causes possibles. [3] Les rachitismes génétiques comprennent des anomalies de la production ou de l’action de la vitamine D et des maladies responsables d’une perte chronique de phosphate. [3]

Dans de nombreux rachitismes hypophosphatémiques, les reins éliminent trop de phosphate dans les urines, ce qui diminue sa concentration dans le sang et compromet la minéralisation osseuse. [1] [2] La forme héréditaire liée au chromosome X est la plus fréquente des formes génétiques hypophosphatémiques, mais d’autres transmissions et des formes acquises existent. [2] [4] Une tumeur produisant une quantité excessive de FGF23, une hormone qui augmente l’élimination rénale du phosphate, peut rarement provoquer une hypophosphatémie acquise et une ostéomalacie, surtout chez l’adulte. [4]

Quels sont les signes possibles du rachitisme ?

Les manifestations varient selon la cause, la sévérité et la durée de la maladie, et un rachitisme débutant peut ne provoquer aucun signe évident. [3] Un retard de croissance, une petite taille, des douleurs ou une sensibilité osseuse, une faiblesse musculaire et des difficultés à marcher peuvent être observés. [3] [2] Lorsque l’enfant commence à prendre appui sur ses jambes, des jambes arquées ou, à l’inverse, des genoux orientés vers l’intérieur peuvent devenir visibles. [3] Le rachitisme peut également entraîner un élargissement des poignets, des genoux ou des chevilles, ainsi que des anomalies du thorax, du crâne ou de la colonne vertébrale. [3] Une dentition retardée et des défauts de l’émail favorisant les caries peuvent accompagner certaines formes de rachitisme. [3] Dans le rachitisme hypophosphatémique, les douleurs osseuses et articulaires, les déformations des jambes, le déficit de croissance et une limitation de certains mouvements sont particulièrement décrits. [1] [2] Une fermeture trop précoce de certaines sutures du crâne, appelée craniosynostose, peut aussi survenir dans cette famille de rachitismes. [1] [2]

Aucun de ces signes ne permet à lui seul de déterminer la cause, car des jambes arquées peuvent notamment correspondre à une variation normale chez un jeune enfant ou à une autre maladie osseuse. [3] Une déformation osseuse, une croissance insuffisante, des douleurs osseuses persistantes ou des fractures inexpliquées justifient une évaluation médicale destinée à rechercher un rachitisme ou une autre cause. [3] [4]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L’évaluation commence par l’histoire de la croissance et du développement de l’enfant, son alimentation, ses éventuels suppléments, ses traitements, ses maladies associées et les antécédents familiaux. [3] L’examen recherche notamment des douleurs, une fragilité ou des déformations du squelette, une asymétrie, une faiblesse musculaire et des anomalies dentaires. [3] Des analyses sanguines mesurent habituellement le calcium, le phosphate, les phosphatases alcalines et différents marqueurs du métabolisme de la vitamine D. [3] [2] La concentration de 25-hydroxyvitamine D sert à apprécier le statut en vitamine D, tandis que les résultats du calcium, du phosphate et de l’hormone parathyroïdienne aident à distinguer les principales familles de rachitisme. [3] Les radiographies des os en croissance peuvent montrer un élargissement et des irrégularités des cartilages de croissance ainsi que des déformations ou des fractures à un stade avancé. [3]

Lorsqu’une hypophosphatémie est constatée, les analyses urinaires permettent de déterminer si les reins conservent correctement le phosphate ou en éliminent une quantité excessive. [4] [2] Dans les formes hypophosphatémiques dues à une perte rénale, le phosphate sanguin est bas alors que l’excrétion urinaire de phosphate reste anormalement élevée. [2] Les antécédents familiaux, le profil biologique, l’imagerie et parfois un test génétique sont associés pour préciser la forme en cause. [2] [4] Une évaluation peut aussi être proposée à certains membres de la famille lorsqu’une forme héréditaire est confirmée. [1] [2]

Quels sont les principes du traitement ?

Le traitement dépend de la cause du rachitisme et ne peut pas être choisi à partir des seuls symptômes. [3] Le rachitisme nutritionnel dû à une carence en vitamine D est traité par un apport de vitamine D, associé à un apport suffisant de calcium lorsque l’alimentation n’en fournit pas assez. [3] Les formes génétiques nécessitent un traitement adapté à leur mécanisme et une prise en charge spécialisée. [3] [4] Dans plusieurs rachitismes hypophosphatémiques, un traitement conventionnel associe du phosphate par voie orale à une forme active de vitamine D telle que le calcitriol. [2] [4] Cette association ne convient toutefois pas à toutes les formes, car le calcitriol peut être préjudiciable lorsque sa concentration est déjà élevée, notamment dans le rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie. [2] [4] Le burosumab, un anticorps dirigé contre le FGF23, constitue une option spécialisée pour l’hypophosphatémie liée au chromosome X et certaines ostéomalacies induites par une tumeur. [2] [4] Lorsqu’une tumeur produisant du FGF23 est identifiée, son ablation complète peut corriger l’hypophosphatémie. [4]

Les déformations osseuses sévères ou persistantes peuvent nécessiter une prise en charge orthopédique ou chirurgicale après traitement de la cause et des anomalies biologiques. [3] [5] Les données disponibles sur certaines techniques de correction guidée des membres inférieurs restent limitées et ne permettent pas de définir une stratégie chirurgicale unique pour tous les rachitismes. [5]

Pourquoi un suivi est-il nécessaire ?

Un traitement précoce du rachitisme nutritionnel permet généralement une évolution favorable, tandis que le pronostic des formes génétiques dépend de leur cause et de leur sévérité. [3] Sans traitement adapté, le rachitisme peut entraîner un retard de croissance, des déformations persistantes, des fractures et des anomalies dentaires. [3] Le suivi du rachitisme nutritionnel s’appuie notamment sur l’évolution de la croissance, des signes osseux et des concentrations sanguines de calcium, de phosphate, de phosphatases alcalines et de vitamine D. [3] Dans les formes hypophosphatémiques traitées par phosphate et calcitriol, une surveillance fréquente est nécessaire en raison des risques d’excès de calcium dans le sang ou les urines, de dépôts de calcium dans les reins et d’altération rénale. [1] [2] La prévention du rachitisme nutritionnel repose sur des apports suffisants en vitamine D et en calcium, notamment grâce à l’alimentation et, lorsqu’elle est indiquée, à une supplémentation adaptée. [3] La durée d’exposition solaire permettant de produire assez de vitamine D sans augmenter le risque de cancer cutané n’est pas connue avec précision. [3]