Paralysie périodique hyperkaliémique : symptômes, diagnostic, prévention et suivi

La paralysie périodique hyperkaliémique est une maladie génétique rare qui provoque des épisodes transitoires de faiblesse musculaire pouvant aller jusqu’à la paralysie. [2] Elle commence habituellement pendant l’enfance ou l’adolescence et fait partie du groupe des paralysies périodiques héréditaires. [1] [2] Son nom vient du fait que le potassium sanguin peut augmenter pendant une crise, alors qu’il est habituellement normal entre les épisodes. [1] Une faiblesse épisodique ou une hyperkaliémie isolée ne suffit toutefois pas à établir ce diagnostic, car des maladies acquises et d’autres syndromes peuvent produire des manifestations proches. [2]

Quels sont les signes d’une crise ?

Les crises se manifestent par une faiblesse musculaire flasque touchant principalement les membres, mais elles peuvent aussi concerner le tronc, les muscles des yeux, la gorge ou les muscles respiratoires. [1] Un épisode spontané commence souvent le matin avant le petit-déjeuner et dure habituellement de quinze minutes à une heure. [1] Cette durée est une présentation fréquente et non une limite permettant, à elle seule, de confirmer ou d’écarter la maladie. [1] [2]

Une myotonie, c’est-à-dire une raideur liée à une difficulté du muscle à se relâcher, est fréquente autour des épisodes de faiblesse. [1] [2] Une paramyotonie, caractérisée par une raideur aggravée par le froid et l’exercice, est également présente chez une partie des personnes atteintes. [1]

Quels facteurs peuvent déclencher les épisodes ?

La consommation d’aliments riches en potassium constitue un déclencheur majeur des crises. [1] D’autres facteurs rapportés sont le froid, le repos après un exercice, le stress, la fatigue, l’alcool, la faim et les changements du niveau d’activité. [1] Le jeûne, un effort intense et certains médicaments riches en potassium peuvent également favoriser les épisodes. [1] [2]

Quelle est la cause de la maladie ?

La paralysie périodique hyperkaliémique est liée à un variant pathogène du gène SCN4A, qui intervient dans le fonctionnement d’un canal sodique des muscles squelettiques. [1] [2] Le fonctionnement anormal de ce canal perturbe les mouvements d’ions nécessaires à la contraction musculaire, ce qui peut entraîner une faiblesse ou une paralysie. [2]

La transmission est autosomique dominante, ce qui signifie qu’un seul exemplaire pathogène du gène peut être responsable de la maladie. [1] Chaque enfant d’une personne atteinte a une probabilité de 50 % d’hériter du variant pathogène familial. [1] Lorsqu’un variant familial a été identifié, son dépistage chez les apparentés asymptomatiques à risque peut permettre de mettre en place des mesures préventives, notamment avant une anesthésie. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L’évaluation tient compte de l’âge de début, du caractère intermittent de la faiblesse, des facteurs déclenchants, de la myotonie éventuelle, des antécédents familiaux et du potassium sanguin mesuré pendant une crise. [1] [2] Des examens électrophysiologiques peuvent compléter cette évaluation en étudiant le fonctionnement des muscles. [1] [2] Chez une personne présentant des signes évocateurs, l’identification d’un variant pathogène hétérozygote de SCN4A par analyse génétique établit le diagnostic décrit par GeneReviews. [1]

Les anciens tests de provocation cherchaient à déclencher une crise, mais leur danger et la disponibilité des analyses génétiques et électrophysiologiques ont largement supprimé leur utilité. [1] [2] Une biopsie musculaire n’est pas recommandée dans la synthèse disponible, car ses résultats ne sont pas spécifiques et ne modifient pas la prise en charge. [2] Lorsque des manifestations semblables commencent à l’âge adulte, la recherche d’une autre cause est particulièrement importante, notamment une paralysie secondaire à une hyperkaliémie acquise ou un syndrome d’Andersen-Tawil. [2]

Quels sont les principes du traitement préventif ?

La prévention repose d’abord sur l’identification et l’évitement des facteurs qui déclenchent les crises chez la personne concernée. [2] Les synthèses décrivent notamment des repas fréquents riches en glucides ainsi que l’évitement du jeûne, du froid, des efforts intenses et des apports importants en potassium. [1] [2] Un diurétique thiazidique ou un inhibiteur de l’anhydrase carbonique peut être utilisé comme traitement préventif. [1] [2] Sous traitement préventif, une surveillance du potassium est nécessaire afin de prévenir une hypokaliémie sévère provoquée par les diurétiques. [1] [2]

Les médicaments riches en potassium et les inhibiteurs de l’enzyme de conversion font partie des produits signalés comme étant à éviter dans la synthèse GeneReviews. [1] Les agents anesthésiques dépolarisants utilisés pendant certaines anesthésies générales sont également signalés comme des facteurs à éviter en raison du risque de réactions musculaires défavorables. [1] [2]

Comment la maladie peut-elle évoluer ?

Les crises sont souvent peu fréquentes au début, puis peuvent augmenter en fréquence et en intensité jusqu’aux environs de 50 ans. [1] Leur fréquence diminue ensuite nettement dans l’évolution classique décrite par GeneReviews. [1] Cette diminution des crises ne signifie pas nécessairement une disparition de toute atteinte musculaire. [1] [2] Après 40 ans, une faiblesse musculaire permanente est fréquemment rapportée, et environ un tiers des personnes atteintes développent une myopathie chronique progressive. [1] [2]

Quel suivi est décrit pour la paralysie périodique hyperkaliémique ?

Le suivi décrit dans les synthèses comprend une évaluation neurologique régulière portant notamment sur la force des jambes afin de détecter une faiblesse permanente. [1] [2] Chez les personnes ayant une faiblesse permanente, GeneReviews propose une imagerie par résonance magnétique des muscles des jambes tous les un à trois ans. [1] Cette même synthèse décrit un contrôle du potassium deux fois par an pendant le traitement préventif et une surveillance annuelle de la fonction thyroïdienne. [1]