Paralysies périodiques familiales : crises, formes, diagnostic et prise en charge

Les paralysies périodiques sont caractérisées par des crises intermittentes de faiblesse ou de paralysie musculaire, entre lesquelles la force peut s'améliorer. [1] [2] Elles sont liées à un fonctionnement anormal de canaux qui contrôlent les mouvements d'électrolytes, notamment le sodium et le potassium, dans les cellules musculaires. [1] [2] Pour comparer leurs manifestations, cette fiche reprend le regroupement en quatre formes utilisé par les deux documents fournis : hypokaliémique, hyperkaliémique, thyrotoxique et syndrome d'Andersen-Tawil. Ce regroupement ne permet toutefois pas de conclure que la forme thyrotoxique appartient au même ensemble de maladies primitives héréditaires que les autres formes. [1] [2] Ces formes ne sont pas interchangeables, car la concentration sanguine de potassium, les déclencheurs, les risques associés et le traitement diffèrent. [1] [2]

Comment se manifeste une crise ?

Pendant une crise, la faiblesse peut rester limitée à certains groupes musculaires ou atteindre les quatre membres. [1] [2] La personne reste normalement éveillée et consciente. [1] [2] Dans la forme hypokaliémique décrite, les muscles des yeux, de la déglutition et de la respiration sont habituellement épargnés. [2] L'activité physique, le repos suivant un effort, les repas riches en glucides, le jeûne, l'alcool, le stress ou le froid peuvent favoriser une crise, mais les déclencheurs dépendent de la forme. [1] [2]

Quelles différences entre les principales formes ?

Dans la forme hypokaliémique, les crises s'accompagnent d'une baisse du potassium sanguin et commencent habituellement avant 16 ans, même si une apparition plus tardive est possible. [1] [2] Elles surviennent souvent au réveil après un effort intense et peuvent durer jusqu'à 24 heures. [1] [2] Un repas riche en glucides, un stress physique ou émotionnel, l'alcool et l'exposition au froid font partie des autres déclencheurs rapportés. [1] [2]

Dans la forme hyperkaliémique, le potassium sanguin est élevé pendant les crises, qui sont généralement plus brèves et moins sévères que dans la forme hypokaliémique. [1] [2] Le jeûne, le repos juste après un effort ou un exercice après un repas peuvent déclencher un épisode. [1] [2] Une myotonie, c'est-à-dire un relâchement retardé du muscle après sa contraction, est fréquente et peut parfois ne concerner que les paupières. [1] [2]

La forme thyrotoxique associe habituellement une baisse du potassium à une hyperactivité de la thyroïde. [1] [2] Des tremblements, des palpitations, une anxiété, une transpiration accrue, une perte de poids ou une intolérance à la chaleur peuvent accompagner les crises. [1] [2] Les épisodes peuvent durer de quelques heures à plusieurs jours et être favorisés par l'effort, le stress ou une charge importante en glucides. [1] [2]

Dans le syndrome d'Andersen-Tawil, le potassium peut être bas, élevé ou normal pendant une crise. [1] [2] Cette forme peut associer paralysie périodique, anomalies physiques particulières et troubles du rythme cardiaque. [1] [2] Les troubles du rythme ventriculaire exposent à un risque de mort subite. [1] [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

La description précise d'un épisode typique constitue un élément central du diagnostic. [1] [2] Le médecin cherche notamment l'âge de début, les muscles atteints, la durée, les facteurs déclenchants et les symptômes associés. [1] [2] Lorsque cela est possible, le potassium sanguin est mesuré pendant la crise, car son taux peut être bas, élevé ou parfois normal selon la forme. [1] [2] Un taux anormal conduit aussi à rechercher d'autres causes de perturbation du potassium. [1]

Une épreuve d'effort peut mesurer l'activité électrique d'un muscle avant et après un exercice intense et localisé. [1] [2] Les anciens tests destinés à provoquer une crise par une modification du potassium ont été remplacés, car ils pouvaient entraîner une paralysie respiratoire ou des troubles de la conduction cardiaque. [1] [2] Des analyses génétiques peuvent rechercher un variant pathogène dans les gènes impliqués selon la forme suspectée. [1] [2] Un électrocardiogramme est recommandé dans l'évaluation afin de rechercher un allongement de l'intervalle QT évocateur d'un syndrome d'Andersen-Tawil. [2]

Pourquoi le traitement dépend-il du sous-type ?

Le traitement d'une crise dépend de sa sévérité et surtout de la forme de paralysie périodique. [1] [2] La correction du potassium ne peut pas être déduite de la seule faiblesse musculaire, puisque certaines formes s'accompagnent d'un taux bas et d'autres d'un taux élevé. [1] [2] Dans la forme hypokaliémique, le traitement décrit repose sur du chlorure de potassium administré par voie orale ou intraveineuse selon la situation. [1] [2] Dans la forme hyperkaliémique, les stratégies diffèrent selon la gravité et peuvent aller d'une activité légère au début d'un épisode à des traitements médicaux abaissant ou corrigeant les effets du potassium. [1] [2] Les épisodes sévères de la forme hyperkaliémique nécessitent des traitements intraveineux administrés par des médecins. [1] [2]

Dans la forme thyrotoxique, le potassium est étroitement surveillé lors des crises sévères et la prévention repose notamment sur la normalisation du fonctionnement thyroïdien. [1] [2] Dans le syndrome d'Andersen-Tawil, un stimulateur cardiaque ou un défibrillateur automatique implantable peut être nécessaire pour contrôler les manifestations cardiaques. [1] [2]

Prévenir les crises et organiser le suivi

La prévention commence par l'identification des déclencheurs propres à la forme diagnostiquée et à la personne. [1] [2] Dans la forme hypokaliémique, les mesures décrites comprennent la réduction des repas riches en glucides et en sel ainsi que l'évitement des efforts physiques intenses et de l'alcool après une période de repos. [1] [2] Dans la forme hyperkaliémique, la prévention décrite repose sur des repas fréquents adaptés, l'évitement du jeûne, des efforts intenses après les repas et de l'exposition au froid. [1] [2] L'acétazolamide peut être utilisé pour prévenir les épisodes dans certaines formes, tandis que la forme thyrotoxique nécessite le contrôle de la maladie thyroïdienne. [1] [2] Le syndrome d'Andersen-Tawil demande en outre une surveillance cardiaque en raison du risque de troubles du rythme. [1] [2]