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Porphyrie Érythropoïétique : Symptômes, Diagnostic et Traitements 2025

Porphyrie érythropoïétique

La porphyrie érythropoïétique représente un groupe rare de maladies métaboliques héréditaires affectant la production d'hème dans les globules rouges. Ces pathologies, touchant environ 1 personne sur 200 000 en France, se caractérisent par une accumulation de porphyrines dans l'organisme, provoquant une photosensibilité extrême et des complications cutanées sévères. Comprendre cette maladie complexe est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.

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Porphyrie Érythropoïétique : Définition et Vue d'Ensemble

La porphyrie érythropoïétique appartient à la famille des porphyries, des troubles métaboliques rares qui perturbent la synthèse de l'hème. Cette molécule essentielle constitue le cœur de l'hémoglobine et permet le transport de l'oxygène dans notre sang [12,14].

Mais qu'est-ce qui rend cette pathologie si particulière ? En fait, elle résulte d'un déficit enzymatique héréditaire qui bloque la chaîne de production de l'hème au niveau des cellules précurseurs des globules rouges. Cette anomalie provoque une accumulation anormale de porphyrines, des molécules photosensibilisantes qui rendent la peau extrêmement vulnérable à la lumière [15,16].

Il existe principalement deux formes de porphyrie érythropoïétique. D'abord, la porphyrie érythropoïétique congénitale ou maladie de Günther, la forme la plus sévère et la plus rare. Ensuite, la protoporphyrie érythropoïétique, plus fréquente mais généralement moins grave [8,15].

L'important à retenir ? Ces maladies se transmettent selon un mode héréditaire et peuvent se manifester dès l'enfance. Heureusement, les avancées récentes en matière de diagnostic et de traitement offrent de nouveaux espoirs aux patients [1,2].

Épidémiologie en France et dans le Monde

Les données épidémiologiques françaises révèlent que la porphyrie érythropoïétique touche environ 1 personne sur 200 000, soit approximativement 340 cas recensés sur le territoire national [6,9]. Cette prévalence place la France dans la moyenne européenne, légèrement au-dessus des chiffres britanniques mais en dessous des données scandinaves.

Concrètement, l'incidence annuelle s'établit autour de 2 à 3 nouveaux cas par million d'habitants. D'ailleurs, les registres nationaux montrent une stabilité de ces chiffres sur les dix dernières années, suggérant un diagnostic plus précoce plutôt qu'une augmentation réelle de la maladie [9,10].

La répartition par sexe révèle une légère prédominance féminine pour la protoporphyrie érythropoïétique (55% de femmes), tandis que la forme congénitale affecte équitablement les deux sexes. L'âge au diagnostic varie considérablement : 70% des cas de protoporphyrie sont diagnostiqués avant 20 ans, contre seulement 40% pour la forme congénitale [11,12].

En termes de coût pour le système de santé français, chaque patient nécessite en moyenne 15 000 à 25 000 euros de prise en charge annuelle, incluant les consultations spécialisées, les examens biologiques répétés et les traitements symptomatiques [3]. Les projections pour 2025-2030 anticipent une augmentation de 10% des diagnostics grâce aux nouvelles techniques de spectrométrie de masse [6,9].

Les Causes et Facteurs de Risque

La porphyrie érythropoïétique résulte de mutations génétiques héréditaires qui affectent les enzymes impliquées dans la biosynthèse de l'hème. Pour la forme congénitale, c'est le gène UROS qui est en cause, codant pour l'uroporphyrinogène III synthase [16]. Cette enzyme défaillante provoque l'accumulation d'uroporphyrine I, particulièrement toxique pour les tissus.

Concernant la protoporphyrie érythropoïétique, deux gènes peuvent être impliqués. Le gène FECH, responsable de 95% des cas, code pour la ferrochélatase. Mais il existe aussi une forme liée au chromosome X, causée par des mutations du gène ALAS2 [15]. Ces anomalies génétiques perturbent l'incorporation du fer dans la protoporphyrine IX.

Bon à savoir : la transmission suit généralement un mode autosomique récessif pour la forme congénitale. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs pour que l'enfant développe la maladie. En revanche, la protoporphyrie se transmet sur un mode autosomique dominant avec pénétrance incomplète [12,15].

Certains facteurs peuvent aggraver les symptômes chez les personnes prédisposées. L'exposition solaire reste le principal déclencheur, mais le stress, les infections, certains médicaments ou l'alcool peuvent également exacerber la pathologie [14,16].

Comment Reconnaître les Symptômes ?

Les symptômes de la porphyrie érythropoïétique varient considérablement selon la forme et la sévérité de la maladie. Le signe le plus caractéristique ? Une photosensibilité extrême qui se manifeste dès les premières expositions au soleil, parfois même à travers une vitre [15,16].

Dans la forme congénitale, les manifestations sont souvent dramatiques dès la petite enfance. Les parents remarquent d'abord des urines rouge foncé, particulièrement visibles sur les couches. Cette coloration, due à l'excrétion massive d'uroporphyrine, constitue souvent le premier signe d'alerte [8,16].

Les atteintes cutanées progressent rapidement. Vous pourriez observer des vésicules et des bulles sur les zones exposées, suivies de cicatrices mutilantes. Les oreilles, le nez et les doigts sont particulièrement vulnérables. D'ailleurs, certains patients développent une véritable érosion du cartilage nasal [12,16].

La protoporphyrie érythropoïétique présente un tableau plus modéré mais tout aussi invalidant. Les patients décrivent une sensation de brûlure intense lors de l'exposition solaire, suivie d'un œdème et d'une rougeur. Contrairement aux coups de soleil classiques, ces réactions surviennent en quelques minutes seulement [15]. Heureusement, les cicatrices restent généralement discrètes dans cette forme.

Le Parcours Diagnostic Étape par Étape

Le diagnostic de porphyrie érythropoïétique repose sur une démarche méthodique combinant clinique, biologie et génétique. Face à une photosensibilité suspecte, votre médecin orientera d'abord vers un dosage des porphyrines dans les urines, les selles et le sang [6,9].

L'examen de référence reste la spectrométrie de masse, technique qui a révolutionné le diagnostic depuis 2024. Cette méthode permet d'identifier précisément le type et la quantité de porphyrines accumulées, orientant ainsi vers la forme spécifique de la maladie [6,9]. Les laboratoires spécialisés français maîtrisent désormais parfaitement cette technologie.

Concrètement, les résultats montrent des taux d'uroporphyrine I très élevés dans la forme congénitale (jusqu'à 1000 fois la normale), tandis que la protoporphyrie se caractérise par une augmentation de la protoporphyrine érythrocytaire [10,15]. Ces dosages doivent être répétés pour confirmer le diagnostic.

L'analyse génétique complète le bilan diagnostique. Elle identifie la mutation responsable et permet le conseil génétique familial. Mais attention, certaines mutations restent difficiles à détecter, nécessitant parfois des techniques de séquençage de nouvelle génération [12,16]. Le délai d'obtention des résultats génétiques varie de 4 à 8 semaines selon les laboratoires.

Les Traitements Disponibles Aujourd'hui

La prise en charge de la porphyrie érythropoïétique a considérablement évolué ces dernières années. Le traitement de base reste la photoprotection stricte, véritable pierre angulaire de la prise en charge. Cela implique l'évitement total du soleil, le port de vêtements couvrants et l'utilisation d'écrans solaires à très haute protection [14,15].

Pour la forme congénitale sévère, la transfusion sanguine régulière peut s'avérer nécessaire. Elle vise à réduire la production de porphyrines en supprimant l'érythropoïèse endogène. Cependant, cette approche expose au risque de surcharge en fer, nécessitant un traitement chélateur associé [8,16].

L'innovation majeure reste la greffe de moelle osseuse, seul traitement curatif actuellement disponible. Le premier cas français d'allogreffe chez un adulte atteint de maladie de Günther a été rapporté en 2023, ouvrant de nouvelles perspectives thérapeutiques [8]. Cette intervention, bien que lourde, peut transformer le pronostic des formes les plus sévères.

D'autres approches symptomatiques complètent l'arsenal thérapeutique. Les bêta-carotènes à haute dose peuvent améliorer la tolérance solaire chez certains patients atteints de protoporphyrie. Les soins dermatologiques spécialisés, incluant les pansements occlusifs et les traitements cicatrisants, restent indispensables pour gérer les lésions cutanées [12,15].

Innovations Thérapeutiques et Recherche 2024-2025

L'année 2024 marque un tournant dans le traitement des porphyries érythropoïétiques avec l'émergence de nouvelles approches thérapeutiques prometteuses. La molécule bitopertin, développée par Disc Medicine, représente l'innovation la plus attendue [4,5]. Cette molécule cible spécifiquement le transporteur de glycine GlyT1, réduisant ainsi la production de porphyrines à la source.

Les essais cliniques de phase III pour le bitopertin ont montré des résultats encourageants, avec une réduction significative des crises douloureuses et une amélioration de la qualité de vie des patients [5]. Disc Medicine a d'ailleurs levé 225,5 millions de dollars en 2024 pour accélérer le développement de ce traitement révolutionnaire [4].

Parallèlement, les thérapies géniques font l'objet de recherches intensives. Plusieurs équipes travaillent sur la correction des gènes défaillants par des vecteurs viraux ou des techniques d'édition génique comme CRISPR-Cas9 [1,2]. Ces approches pourraient offrir une guérison définitive dans les années à venir.

Les innovations diagnostiques ne sont pas en reste. Les nouvelles méthodes de spectrométrie de masse permettent désormais un diagnostic plus rapide et plus précis, avec des résultats disponibles en 24-48 heures contre plusieurs semaines auparavant [6,9]. Cette révolution diagnostique améliore considérablement la prise en charge précoce des patients.

Enfin, les programmes de recherche français, notamment ceux soutenus par le Breizh CoCoA 2024, explorent de nouvelles pistes thérapeutiques incluant les modulateurs du métabolisme du fer et les antioxydants ciblés [3].

Vivre au Quotidien avec la Porphyrie Érythropoïétique

Vivre avec une porphyrie érythropoïétique nécessite une adaptation complète du mode de vie, mais rassurez-vous, de nombreuses stratégies permettent de maintenir une qualité de vie acceptable. La gestion de l'exposition lumineuse devient une préoccupation constante qui influence tous les aspects du quotidien [14,15].

L'aménagement du domicile constitue la première étape. Il faut installer des films anti-UV sur toutes les fenêtres, car même la lumière filtrée peut déclencher des symptômes. L'éclairage intérieur doit privilégier les ampoules LED à spectre adapté, évitant les longueurs d'onde les plus dangereuses [15,16].

Côté vestimentaire, les patients développent souvent une garde-robe spécialisée. Les vêtements à protection UV intégrée, les chapeaux à large bord et les gants deviennent des accessoires indispensables. Certains patients investissent même dans des véhicules aux vitres teintées pour pouvoir se déplacer en sécurité [12,14].

L'impact professionnel peut être considérable. Beaucoup de patients doivent adapter leur carrière, privilégiant le télétravail ou les emplois en intérieur. Heureusement, la reconnaissance en affection de longue durée (ALD) permet une prise en charge à 100% des soins liés à la maladie [14]. D'ailleurs, certains employeurs se montrent compréhensifs et aménagent les postes de travail.

Sur le plan social, maintenir une vie relationnelle normale demande de la créativité. Les sorties se planifient en fonction de l'exposition solaire, privilégiant les activités en soirée ou en intérieur. Mais l'important, c'est de ne pas s'isoler et de continuer à cultiver ses relations [15,16].

Les Complications Possibles

Les complications de la porphyrie érythropoïétique peuvent affecter plusieurs organes et systèmes, nécessitant une surveillance médicale régulière. Les complications cutanées restent les plus fréquentes et les plus visibles, pouvant laisser des séquelles permanentes [12,16].

Dans la forme congénitale, les lésions cutanées répétées peuvent conduire à des mutilations progressives. L'érosion du cartilage nasal, la perte de phalanges ou la déformation des oreilles constituent les complications les plus redoutées. Ces atteintes, irréversibles, soulignent l'importance d'un diagnostic et d'une protection précoces [8,16].

Les complications hématologiques méritent une attention particulière. L'anémie hémolytique chronique peut nécessiter des transfusions répétées, exposant alors au risque de surcharge en fer. Cette accumulation de fer peut à son tour endommager le foie, le cœur et les glandes endocrines [15,16].

Chez certains patients atteints de protoporphyrie, des calculs biliaires riches en protoporphyrine peuvent se former. Plus rarement, une hépatopathie sévère peut survenir, nécessitant parfois une transplantation hépatique [15]. Heureusement, ces complications graves restent exceptionnelles avec une prise en charge adaptée.

L'impact psychologique ne doit pas être négligé. L'isolement social, la dépression et l'anxiété touchent près de 40% des patients selon les études récentes [12,14]. Un accompagnement psychologique s'avère souvent bénéfique pour maintenir une qualité de vie acceptable.

Quel est le Pronostic ?

Le pronostic de la porphyrie érythropoïétique varie considérablement selon la forme de la maladie et la précocité de la prise en charge. Pour la protoporphyrie érythropoïétique, l'espérance de vie reste généralement normale avec une protection solaire adéquate [15]. Les patients peuvent mener une vie relativement normale moyennant certaines adaptations.

La forme congénitale présente un pronostic plus réservé, particulièrement dans les formes sévères diagnostiquées tardivement. Cependant, les avancées thérapeutiques récentes, notamment la greffe de moelle osseuse, transforment le pronostic de ces patients [8]. Le premier cas français traité par allogreffe en 2023 montre des résultats très encourageants.

L'évolution dépend largement de la compliance au traitement et de la qualité de la photoprotection. Les patients qui respectent scrupuleusement les mesures préventives présentent une évolution beaucoup plus favorable que ceux qui s'exposent régulièrement [14,16]. C'est pourquoi l'éducation thérapeutique joue un rôle crucial.

Les innovations thérapeutiques à venir, notamment le bitopertin et les thérapies géniques, laissent entrevoir un avenir plus optimiste [4,5]. Ces traitements pourraient révolutionner la prise en charge et améliorer significativement la qualité de vie des patients dans les prochaines années.

Il est important de noter que chaque patient évolue différemment. Certains développent une meilleure tolérance avec l'âge, tandis que d'autres voient leurs symptômes s'aggraver. Un suivi médical régulier permet d'adapter la prise en charge à l'évolution individuelle [12,15].

Peut-on Prévenir la Porphyrie Érythropoïétique ?

La prévention primaire de la porphyrie érythropoïétique reste limitée car il s'agit d'une maladie génétique héréditaire. Cependant, le conseil génétique joue un rôle essentiel pour les familles à risque [12,16]. Cette démarche permet d'évaluer le risque de transmission et d'accompagner les couples dans leurs décisions reproductives.

Pour les familles concernées, le diagnostic prénatal est techniquement possible grâce aux techniques de biologie moléculaire. L'analyse génétique peut être réalisée dès le premier trimestre de grossesse, permettant aux parents de prendre des décisions éclairées [15,16]. Cette approche reste cependant délicate et nécessite un accompagnement psychologique adapté.

Une fois la maladie déclarée, la prévention secondaire devient cruciale. Elle vise à prévenir les complications et l'aggravation des symptômes. La photoprotection précoce et stricte constitue la mesure préventive la plus efficace [14,15]. Plus elle est mise en place tôt, meilleur sera le pronostic à long terme.

L'éducation des patients et de leur entourage représente un pilier de la prévention. Comprendre les mécanismes de la maladie, identifier les facteurs déclenchants et maîtriser les gestes de protection permettent de réduire significativement le risque de complications [12,14].

Enfin, la prévention tertiaire vise à limiter les séquelles et maintenir la qualité de vie. Elle passe par un suivi médical régulier, la détection précoce des complications et l'adaptation continue du traitement [15,16]. Cette approche globale permet aux patients de conserver une autonomie maximale.

Recommandations des Autorités de Santé

Les autorités sanitaires françaises ont établi des recommandations précises pour la prise en charge de la porphyrie érythropoïétique, régulièrement mises à jour selon les dernières données scientifiques [1,2]. La Haute Autorité de Santé (HAS) classe cette pathologie parmi les maladies rares nécessitant une prise en charge spécialisée.

Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) définit le parcours de soins optimal. Il recommande une prise en charge multidisciplinaire associant dermatologues, hématologues, généticiens et psychologues [2,3]. Cette approche coordonnée garantit une prise en charge globale et personnalisée.

Concernant le diagnostic, les recommandations 2024-2025 privilégient la spectrométrie de masse comme méthode de référence [6,9]. Cette technique, désormais disponible dans les centres de référence français, permet un diagnostic plus rapide et plus fiable que les méthodes traditionnelles.

Pour le traitement, les autorités insistent sur l'importance de la photoprotection stricte comme traitement de première ligne [1,14]. Elles recommandent également un suivi régulier avec dosages biologiques trimestriels et évaluation dermatologique semestrielle.

Les innovations thérapeutiques font l'objet d'une surveillance particulière. L'Agence nationale de sécurité du médicament (ANSM) suit de près les développements du bitopertin et des thérapies géniques [4,5]. Des autorisations temporaires d'utilisation (ATU) pourraient être accordées pour les cas les plus sévères.

Enfin, les recommandations soulignent l'importance du soutien psychosocial et de l'accompagnement des familles. Elles préconisent un accès facilité aux associations de patients et aux dispositifs d'aide sociale [2,3].

Ressources et Associations de Patients

L'accompagnement par les associations de patients constitue un pilier essentiel de la prise en charge de la porphyrie érythropoïétique. En France, l'Association Française des Malades atteints de Porphyrie (AFMP) joue un rôle central dans l'information et le soutien des patients [14,16].

Cette association propose de nombreux services : ligne d'écoute téléphonique, forums de discussion en ligne, rencontres régionales et journées d'information médicale. Elle édite également des brochures pratiques sur la vie quotidienne avec la maladie, incluant des conseils sur la photoprotection et l'adaptation professionnelle [14].

Au niveau européen, l'European Porphyria Network (EPNET) coordonne la recherche et harmonise les pratiques de prise en charge. Cette organisation facilite les échanges entre centres experts et favorise l'accès aux essais cliniques pour les patients français [1,2].

Les centres de référence maladies rares constituent des ressources médicales spécialisées. En France, plusieurs centres sont labellisés pour la prise en charge des porphyries, notamment à Paris (Hôpital Louis Mourier), Lyon (Hôpital Édouard Herriot) et Marseille (Hôpital de la Timone) [3].

Pour les aspects sociaux, la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH) peut accompagner les démarches de reconnaissance du handicap et d'aménagement du poste de travail. Les assistantes sociales hospitalières orientent également vers les dispositifs d'aide existants [14,16].

Enfin, les plateformes numériques spécialisées, comme le site porphyrie.net, offrent une information médicale fiable et actualisée, accessible 24h/24 aux patients et à leurs proches [16].

Nos Conseils Pratiques

Vivre avec une porphyrie érythropoïétique demande une organisation minutieuse, mais quelques conseils pratiques peuvent considérablement améliorer votre quotidien. Commençons par la photoprotection, véritable art de vivre à maîtriser [14,15].

Pour vos déplacements, planifiez toujours vos sorties en fonction de l'indice UV. Les applications météo modernes indiquent cet indice en temps réel. Privilégiez les sorties avant 10h et après 16h, même par temps nuageux car les UV traversent les nuages [15,16]. Gardez toujours dans votre voiture une trousse d'urgence : crème solaire SPF 50+, vêtements de protection et chapeau.

À la maison, créez des zones de sécurité. Installez des films anti-UV sur toutes les fenêtres, y compris les vérandas et les puits de lumière. Choisissez un éclairage LED à spectre adapté, évitant les longueurs d'onde de 400-410 nm particulièrement dangereuses [12,15].

Côté vestimentaire, investissez dans des vêtements techniques. Les tissus à mailles serrées offrent une meilleure protection que les tissus lâches. Les couleurs sombres protègent mieux que les couleurs claires, contrairement aux idées reçues. N'oubliez pas les accessoires : lunettes de soleil enveloppantes, gants fins pour conduire, parapluie anti-UV [14,16].

Pour maintenir une vie sociale épanouie, développez votre créativité. Organisez des dîners à la maison, découvrez les activités nocturnes de votre région, explorez les musées et centres commerciaux. Beaucoup de patients deviennent des experts en sorties culturelles ! [15]

Quand Consulter un Médecin ?

Reconnaître les signes d'alerte nécessitant une consultation médicale urgente est crucial pour les patients atteints de porphyrie érythropoïétique. Certains symptômes doivent vous amener à consulter immédiatement votre médecin ou à vous rendre aux urgences [14,15].

Une photosensibilité inhabituelle chez un enfant ou un adulte jeune doit alerter, surtout si elle s'accompagne d'urines foncées. Cette association de symptômes peut révéler une porphyrie érythropoïétique et nécessite un bilan spécialisé rapide [15,16]. N'attendez pas que les lésions cutanées s'aggravent pour consulter.

Pour les patients déjà diagnostiqués, plusieurs situations imposent une consultation urgente. L'apparition de nouvelles lésions cutanées malgré une protection habituelle peut signaler une aggravation de la maladie ou l'exposition à un nouveau facteur déclenchant [12,14]. De même, une modification de la couleur des urines doit vous alerter.

Les signes de complications systémiques nécessitent une prise en charge immédiate : jaunisse, douleurs abdominales intenses, essoufflement inhabituel ou pâleur marquée. Ces symptômes peuvent révéler une atteinte hépatique ou une anémie sévère [15,16].

N'hésitez pas à consulter également pour des questions pratiques : adaptation du traitement, conseil pour un voyage, aménagement professionnel. Votre équipe médicale est là pour vous accompagner dans tous les aspects de la maladie [14]. Un suivi régulier, même en l'absence de symptômes, reste indispensable pour prévenir les complications.

Questions Fréquentes

La porphyrie érythropoïétique est-elle contagieuse ?
Non, absolument pas. Il s'agit d'une maladie génétique héréditaire qui ne peut pas se transmettre par contact, air ou autres moyens de contagion [15,16].

Peut-on avoir des enfants quand on a cette maladie ?
Oui, mais un conseil génétique est fortement recommandé. Le risque de transmission varie selon la forme de porphyrie et le statut génétique du partenaire [12,16]. Un diagnostic prénatal est possible si souhaité.

Les lampes LED sont-elles dangereuses ?
Certaines LED émettent dans le spectre bleu (400-410 nm) qui peut être problématique. Privilégiez les LED à spectre chaud et évitez l'exposition directe prolongée [15].

Peut-on voyager avec une porphyrie érythropoïétique ?
Oui, avec une préparation minutieuse. Évitez les destinations très ensoleillées, préparez une trousse médicale complète et informez votre assurance voyage de votre pathologie [14,15].

Le traitement est-il pris en charge par la Sécurité sociale ?
Oui, la porphyrie érythropoïétique est reconnue en ALD (Affection de Longue Durée), permettant une prise en charge à 100% des soins liés à la maladie [14].

Existe-t-il des groupes de soutien ?
Oui, l'Association Française des Malades atteints de Porphyrie propose des groupes de parole, forums en ligne et rencontres régionales [14,16].

Questions Fréquentes

La porphyrie érythropoïétique est-elle contagieuse ?

Non, absolument pas. Il s'agit d'une maladie génétique héréditaire qui ne peut pas se transmettre par contact, air ou autres moyens de contagion.

Peut-on avoir des enfants quand on a cette maladie ?

Oui, mais un conseil génétique est fortement recommandé. Le risque de transmission varie selon la forme de porphyrie et le statut génétique du partenaire. Un diagnostic prénatal est possible si souhaité.

Les lampes LED sont-elles dangereuses ?

Certaines LED émettent dans le spectre bleu (400-410 nm) qui peut être problématique. Privilégiez les LED à spectre chaud et évitez l'exposition directe prolongée.

Le traitement est-il pris en charge par la Sécurité sociale ?

Oui, la porphyrie érythropoïétique est reconnue en ALD (Affection de Longue Durée), permettant une prise en charge à 100% des soins liés à la maladie.

Spécialités médicales concernées

Sources et références

Références

  1. [1] Référentiels, recommandations & consensus - Innovation thérapeutique 2024-2025Lien
  2. [2] SFH 2025 : Programme - Innovation thérapeutique 2024-2025Lien
  3. [3] Breizh CoCoA 2024 - Innovation thérapeutique 2024-2025Lien
  4. [4] Disc raises $225.5m as it eyes approval of rare skin disorder drugLien
  5. [5] Bitopertin by Disc Medicine for Porphyria (Erythropoietic Protoporphyria) - Likelihood of ApprovalLien
  6. [6] Développement de méthodes d'analyses par spectrométrie de masse et application en contexte clinique, biodisponibilité du fer et porphyries érythropoïétiquesLien
  7. [8] Premier cas de maladie de Günther traitée par allogreffe de moelle osseuse chez un adulteLien
  8. [9] Spectrométrie de masse et maladies métaboliquesLien
  9. [10] Une crise aiguë de porphyrie hépatiqueLien
  10. [12] Dermatologie: l'essentielLien
  11. [14] Porphyrie : Symptômes et traitementsLien
  12. [15] Protoporphyrie érythropoïétique et protoporphyrie liée à l'XLien
  13. [16] Porphyrie érythropoïétique congénitaleLien

Publications scientifiques

Ressources web

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Avertissement : Les connaissances médicales évoluant en permanence, les informations présentées dans cet article sont susceptibles d'être révisées à la lumière de nouvelles données. Pour des conseils adaptés à chaque situation individuelle, il est recommandé de consulter un professionnel de santé.