Pseudopseudo-hypoparathyroïdie : définition et différences avec les maladies voisines

La pseudopseudo-hypoparathyroïdie est le nom parfois employé pour une affection génétique dans laquelle une anomalie de GNAS1 est transmise par le père. [1] Dans la forme décrite, les personnes peuvent présenter plusieurs caractéristiques corporelles observées dans la pseudohypoparathyroïdie de type Ia, mais sans hypocalcémie, hyperphosphatémie ni hyperparathyroïdie secondaire. [1]

Pourquoi ce nom ressemble-t-il à celui de la pseudohypoparathyroïdie ?

La pseudohypoparathyroïdie désigne un groupe de maladies génétiques rares caractérisées par une résistance des organes cibles à l’hormone parathyroïdienne, appelée PTH, et non par un manque de cette hormone. [1] Dans le type Ia, une anomalie de GNAS1 perturbe une protéine impliquée dans la transmission du signal de la PTH, ce qui empêche notamment la réponse rénale normale à cette hormone. [1] Cette forme voisine est habituellement associée à une baisse du calcium sanguin, une augmentation du phosphate et une élévation secondaire de la PTH. [1]

Quel rôle joue le parent qui transmet l’anomalie génétique ?

Dans les reins, seul l’allèle maternel de GNAS1 est exprimé selon la description disponible. [1] Lorsque l’anomalie est transmise par le père, les anomalies biologiques caractéristiques de la résistance rénale à la PTH peuvent donc être absentes malgré la présence de caractéristiques somatiques de la maladie. [1] Cette différence liée à l’origine parentale de l’anomalie explique l’emploi du terme pseudopseudo-hypoparathyroïdie pour ce tableau particulier. [1]

Quelles caractéristiques peuvent être observées ?

La pseudopseudo-hypoparathyroïdie peut conserver plusieurs caractéristiques somatiques de la pseudohypoparathyroïdie de type Ia, même en l’absence des anomalies du calcium, du phosphate et de la PTH. [1] Dans la forme Ia voisine, les caractéristiques rapportées comprennent notamment une petite taille, un visage rond et un raccourcissement de certains os des mains et des pieds. [1]

Comment la distinguer de l’hypoparathyroïdie ?

L’hypoparathyroïdie est une maladie différente, due à un déficit en PTH et généralement caractérisée par une baisse du calcium et une augmentation du phosphate sanguin. [1] Une hypocalcémie peut provoquer des fourmillements dans les mains ou autour de la bouche, des crampes musculaires et, dans les formes graves, une tétanie. [1] Ces manifestations liées à l’hypocalcémie ne définissent pas la pseudopseudo-hypoparathyroïdie décrite ici, puisque celle-ci n’est pas associée à une baisse du calcium sanguin. [1]