Ostéomalacie : signes, causes, diagnostic, traitements et prévention

L’ostéomalacie est une maladie métabolique de l’adulte dans laquelle la matrice osseuse se minéralise insuffisamment, ce qui rend les os plus fragiles et moins résistants. [2] Elle peut provoquer des douleurs osseuses, une faiblesse musculaire, des difficultés à marcher et des fractures survenant après un traumatisme minime. [2] [1] La carence prolongée en vitamine D est une cause fréquente, mais l’ostéomalacie peut aussi résulter d’un manque de calcium ou de phosphate, d’une maladie digestive, rénale ou hépatique, de certains médicaments ou, plus rarement, d’une autre maladie sous-jacente. [2] Le diagnostic ne repose pas sur un symptôme ou un résultat isolé : il associe l’histoire médicale, l’examen clinique, des analyses biologiques et, selon la situation, une imagerie osseuse. [2]

Quelle différence entre ostéomalacie, rachitisme et ostéoporose ?

Le terme ostéomalacie désigne le défaut de minéralisation osseuse chez l’adulte, après la fermeture des cartilages de croissance. [2] Chez l’enfant, un défaut de minéralisation touchant notamment les cartilages de croissance est appelé rachitisme. [2] [1] L’ostéomalacie est également distincte de l’ostéoporose, même si ces deux maladies peuvent fragiliser les os et si une diminution de la densité minérale osseuse peut être observée au cours de l’ostéomalacie. [2]

Quels sont les signes possibles de l’ostéomalacie ?

Les douleurs sont souvent diffuses et concernent notamment le bas du dos, le bassin, les hanches ou les jambes. [2] Elles peuvent être aggravées par l’activité ou l’appui du poids du corps. [2] La faiblesse des muscles proches du tronc peut rendre difficiles la montée des escaliers, le lever d’une chaise ou la marche. [2] [1] Une démarche dandinante, une fatigue, des chutes, des crampes ou des spasmes musculaires sont également possibles. [2] Lorsque la maladie est avancée ou ancienne, des fractures, des pseudofractures ou des déformations osseuses peuvent apparaître avec peu ou pas de traumatisme. [2] Les pseudofractures, aussi appelées zones de Looser, correspondent à des zones osseuses insuffisamment réparées qui peuvent être visibles sur les radiographies. [2] Ces manifestations progressent parfois lentement et ne sont pas spécifiques, ce qui peut retarder l’identification de la maladie. [2]

Quelles sont les principales causes ?

La vitamine D participe au maintien d’une quantité suffisante de calcium et de phosphate pour la minéralisation osseuse. [2] Une carence prolongée peut être favorisée par des apports alimentaires insuffisants, une faible exposition de la peau au soleil, un âge avancé ou une peau foncée. [2] Une maladie cœliaque, une maladie de Crohn, une mucoviscidose, une cholestase ou certaines interventions digestives peuvent diminuer l’absorption de la vitamine D. [2] Des maladies chroniques du foie ou des reins peuvent perturber la transformation de la vitamine D en formes utilisables par l’organisme. [2] Certaines ostéomalacies sont liées à une baisse du calcium ou du phosphate, notamment lorsque les reins perdent anormalement du phosphate. [2] Plus rarement, une tumeur peut produire en excès une hormone appelée FGF23, laquelle augmente la perte rénale de phosphate et provoque une ostéomalacie dite tumorale. [2] Certains traitements, dont plusieurs antiépileptiques, des corticoïdes utilisés au long cours et d’autres médicaments affectant le métabolisme de la vitamine D ou du phosphate, peuvent aussi contribuer à la maladie. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le médecin recherche les douleurs, la faiblesse musculaire, les difficultés de marche, les fractures et les facteurs pouvant perturber les apports ou le métabolisme des minéraux. [2] Le bilan prend notamment en compte l’alimentation, l’exposition solaire, les traitements, les maladies digestives, rénales ou hépatiques ainsi que les antécédents chirurgicaux et familiaux. [2] Aucun résultat biologique unique n’est spécifique de l’ostéomalacie. [2] Les analyses peuvent montrer une baisse du phosphate, du calcium ou des deux, ainsi qu’une augmentation des phosphatases alcalines d’origine osseuse. [2] Le dosage sanguin de la 25-hydroxyvitamine D est utilisé pour apprécier le statut global en vitamine D. [2] D’autres mesures, comme la parathormone ou le calcium urinaire, peuvent aider à comprendre le mécanisme et à surveiller la prise en charge. [2]

Les radiographies peuvent révéler une diminution de la trame osseuse, des fractures ou des pseudofractures. [2] Une scintigraphie osseuse peut montrer plusieurs zones anormales, tandis qu’une mesure de densité osseuse peut retrouver une densité diminuée sans suffire à elle seule au diagnostic. [2] La biopsie osseuse de la crête iliaque est considérée comme l’examen de référence pour confirmer formellement l’ostéomalacie, mais son caractère invasif la réserve surtout aux diagnostics incertains ou aux causes difficiles à déterminer. [2] Le bilan sert aussi à écarter d’autres causes de douleur ou de fragilité osseuse, notamment certaines maladies parathyroïdiennes, rénales ou tumorales. [2]

Quels sont les principes du traitement ?

Le traitement vise à corriger le défaut de vitamine D, de calcium ou de phosphate et à traiter la cause qui l’entretient. [2] Lorsque l’ostéomalacie est due à une carence en vitamine D, la prise en charge peut associer une supplémentation adaptée et une correction des apports alimentaires en calcium. [2] La forme de vitamine D et la quantité nécessaire dépendent notamment de la cause, car les maladies du foie, des reins ou de l’intestin peuvent modifier l’absorption ou l’utilisation du traitement. [2] Si une autre maladie provoque l’ostéomalacie, son traitement fait partie intégrante de la prise en charge. [2] [1] Certaines déformations ou complications osseuses peuvent nécessiter une prise en charge orthopédique, parfois chirurgicale. [2] [1] Une suspicion d’ostéomalacie mérite une consultation médicale afin d’en confirmer le diagnostic avant de choisir une supplémentation ou un autre traitement. [2] [1]

Quel suivi est nécessaire et comment évolue la maladie ?

Le suivi vérifie l’amélioration des symptômes, la correction des anomalies biologiques et l’absence d’excès lié à la supplémentation. [2] Il peut comprendre des contrôles du calcium sanguin et urinaire, de la 25-hydroxyvitamine D, du phosphate et des phosphatases alcalines. [2] La densité minérale osseuse et l’excrétion urinaire du calcium peuvent également contribuer à apprécier la guérison. [2] Lorsque la cause est identifiée et correctement traitée, la force musculaire et les douleurs peuvent commencer à s’améliorer en quelques semaines. [2] La normalisation des phosphatases alcalines et la réparation complète de l’os sont plus lentes et peuvent demander plusieurs mois, parfois plus d’un an selon la cause initiale. [2] Sans traitement, la fragilité osseuse expose notamment aux fractures d’insuffisance et, dans les formes anciennes, à certaines déformations du squelette. [2]

Peut-on prévenir certaines formes d’ostéomalacie ?

La prévention des formes nutritionnelles repose sur des apports suffisants en vitamine D, en calcium et en phosphate. [2] [1] Une alimentation équilibrée et une exposition solaire prudente contribuent au maintien du statut en vitamine D. [2] [1] Une activité physique régulière avec mise en charge aide à renforcer les os et à prévenir les fractures. [2] Une supplémentation peut être nécessaire chez certaines personnes exposées à une faible absorption, à un manque d’exposition solaire ou à d’autres facteurs de risque, avec une forme et une quantité adaptées à leur situation. [2] Les personnes atteintes d’une maladie digestive, rénale ou hépatique susceptible de perturber le métabolisme osseux peuvent avoir besoin d’une surveillance prolongée afin de prévenir une récidive. [2]