Code MeSH : C18.452
297 pathologies dans cette catégorie
L'intolérance au glucose, souvent appelée prédiabète, touche aujourd'hui plus de 3,5 millions de Français selon les dernières données de Santé publique France [1]. Cette pathologie métabolique se caractérise par une glycémie anormalement élevée, sans pour autant atteindre les seuils du diabète de type 2. Mais rassurez-vous : bien comprise et prise en charge, l'intolérance au glucose peut être contrôlée efficacement.
L'intolérance au lactose touche près de 65% de la population mondiale adulte, mais sa prévalence varie considérablement selon les régions. En France, environ 17% des adultes présentent cette pathologie digestive qui se caractérise par une diminution de la production de lactase, l'enzyme nécessaire à la digestion du lactose. Contrairement aux idées reçues, cette pathologie n'est pas une allergie mais un trouble digestif fonctionnel qui peut être efficacement pris en charge grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
L'intoxication par l'eau, aussi appelée hyperhydratation, survient lorsque vous buvez trop d'eau trop rapidement. Cette pathologie méconnue peut avoir des conséquences graves sur votre organisme. En France, les cas d'intoxication par l'eau restent rares mais préoccupants, particulièrement chez les sportifs et lors de défis sur les réseaux sociaux. Comprendre cette maladie vous permettra de mieux la prévenir et de reconnaître ses signes d'alerte.
La leucinose, également appelée maladie du sirop d'érable, est une pathologie métabolique héréditaire rare qui touche environ 1 nouveau-né sur 185 000 en France [1]. Cette maladie génétique affecte la capacité de l'organisme à décomposer certains acides aminés essentiels. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge précoce et spécialisée pour éviter des complications graves.
La leucodystrophie métachromatique est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux central. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 40 000 naissances en France [1,2]. Caractérisée par une dégénérescence progressive de la myéline, elle provoque des troubles neurologiques évolutifs. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes, notamment la thérapie génique, offrent de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles.
La leucodystrophie à cellules globoïdes, également appelée maladie de Krabbe, est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux. Cette maladie héréditaire touche principalement la substance blanche du cerveau et peut se manifester dès la petite enfance ou à l'âge adulte. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté pour les patients et leurs familles.
Les lipidoses représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent le métabolisme des lipides dans nos cellules. Ces pathologies, aussi appelées maladies de surcharge lysosomale, touchent environ 1 personne sur 7 500 en France selon les dernières données de Santé Publique France [12]. Bien que rares, elles nécessitent une prise en charge spécialisée et bénéficient aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses.
La lipodystrophie est une maladie rare caractérisée par une perte anormale du tissu adipeux sous-cutané. Cette pathologie complexe touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Bien que méconnue du grand public, elle peut avoir des répercussions importantes sur la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes, notamment avec le tirzepatide en 2024-2025, offrent de nouveaux espoirs aux patients [3].
La lipodystrophie associée au VIH touche aujourd'hui près de 40% des personnes vivant avec le VIH sous traitement antirétroviral [6]. Cette pathologie complexe se caractérise par une redistribution anormale des graisses corporelles, créant des changements physiques parfois difficiles à vivre. Mais rassurez-vous : les innovations thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [1,2,3]. Comprendre cette maladie, c'est déjà mieux la gérer.
La lipodystrophie généralisée congénitale est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 10 millions en France [1]. Cette pathologie se caractérise par une absence quasi-totale de tissu adipeux sous-cutané dès la naissance. Mais rassurez-vous, des avancées thérapeutiques majeures ont vu le jour en 2024-2025, offrant de nouveaux espoirs aux patients [2,3].
La lipodystrophie partielle familiale est une maladie génétique rare qui affecte la répartition des graisses dans votre corps. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 15 millions en France [12]. Contrairement à ce que l'on pourrait penser, elle ne concerne pas seulement l'apparence physique. En effet, cette maladie peut entraîner des complications métaboliques sérieuses comme le diabète ou les troubles cardiovasculaires [10].
La lipogranulomatose de Farber est une maladie lysosomale rare qui touche environ 1 personne sur 1 million en France [11]. Cette pathologie génétique, causée par un déficit en céramidase acide, provoque une accumulation de lipides dans différents organes [4]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et bénéficie aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses [1,2,3].
La lipomatose est une pathologie caractérisée par le développement de multiples lipomes dans l'organisme. Ces tumeurs bénignes du tissu adipeux touchent environ 2% de la population française [14,15]. Bien que généralement sans gravité, cette maladie peut parfois impacter significativement la qualité de vie. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives de prise en charge [1,2,3].
La lipomatose familiale est une pathologie héréditaire caractérisée par l'apparition de multiples lipomes sous-cutanés. Cette maladie rare touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données du Bulletin officiel Santé-Solidarité 2024 [1]. Bien que bénigne dans la majorité des cas, elle peut impacter significativement la qualité de vie des patients et nécessite une prise en charge spécialisée.
La maladie cœliaque touche environ 1% de la population française, soit près de 670 000 personnes [1]. Cette pathologie auto-immune, déclenchée par l'ingestion de gluten, reste encore sous-diagnostiquée dans notre pays. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives prometteuses pour les patients [3,4].
La maladie d'Alexander est une leucodystrophie rare qui affecte le système nerveux central. Cette pathologie génétique touche principalement la substance blanche du cerveau et provoque des symptômes neurologiques progressifs. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un diagnostic précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
La maladie de Canavan est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux central. Cette leucodystrophie touche principalement les enfants et se caractérise par une dégénérescence progressive de la substance blanche du cerveau. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des familles.
La maladie de Fabry est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 40 000 en France. Cette maladie lysosomale héréditaire affecte principalement les reins, le cœur et le système nerveux. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe, des premiers symptômes aux traitements les plus récents.
La maladie de Gaucher est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 40 000 en France [14]. Cette maladie de surcharge lysosomale affecte principalement la rate, le foie et les os. Bien que rare, elle bénéficie aujourd'hui de traitements efficaces et d'innovations thérapeutiques prometteuses pour 2025 [4,5]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe mais de mieux en mieux comprise.
La maladie de Gilbert touche environ 5 à 10% de la population française, mais reste souvent méconnue. Cette pathologie héréditaire bénigne se caractérise par une élévation intermittente de la bilirubine dans le sang. Bien qu'elle soit généralement sans gravité, elle peut inquiéter lors de sa découverte. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie hépatique courante, ses manifestations et sa prise en charge moderne.
La maladie de Hartnup est une pathologie génétique rare qui affecte le transport des acides aminés neutres dans l'organisme. Cette maladie héréditaire, découverte en 1956, touche principalement l'absorption intestinale et la réabsorption rénale du tryptophane et d'autres acides aminés essentiels [14,15]. Bien que considérée comme rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter les complications nutritionnelles et dermatologiques.
La maladie de Leigh, aussi appelée syndrome de Leigh, est une pathologie mitochondriale rare qui affecte principalement le système nerveux central. Cette maladie génétique progressive touche environ 1 naissance sur 40 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [14,15]. Caractérisée par des lésions cérébrales spécifiques, elle se manifeste généralement dès la petite enfance par des troubles neurologiques évolutifs. Bien que rare, cette pathologie fait l'objet de recherches intensives, notamment avec les innovations thérapeutiques 2024-2025 qui ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir [1,4,5].
La maladie de Menkès, aussi appelée syndrome des cheveux crépus, est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme du cuivre dans l'organisme. Cette maladie héréditaire, touchant principalement les garçons, se caractérise par des cheveux fragiles et cassants, des troubles neurologiques progressifs et un retard de développement. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge précoce et spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
La maladie de Niemann-Pick de type A est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie lysosomale touche principalement les nourrissons et entraîne une accumulation de sphingomyéline dans les cellules. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour améliorer la qualité de vie des patients et de leurs familles.
La maladie de Niemann-Pick de type B est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie de surcharge lysosomale touche principalement le foie, la rate et les poumons. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
La maladie de Niemann-Pick de type C est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides dans nos cellules. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 120 000 naissances en France selon les dernières données de la HAS [1]. Contrairement aux autres formes de Niemann-Pick, le type C présente des symptômes neurologiques progressifs qui peuvent apparaître à tout âge. Comprendre cette pathologie complexe est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
La maladie de Pelizaeus-Merzbacher est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux central. Cette leucodystrophie héréditaire touche principalement les garçons et se caractérise par des troubles de la myélinisation. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des familles.
La maladie de Refsum est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie héréditaire touche principalement la vision, l'audition et le système nerveux. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie, des premiers symptômes aux traitements les plus récents.
La maladie de Refsum infantile est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des peroxysomes. Cette maladie héréditaire, différente de la forme classique de Refsum, touche principalement les nourrissons et jeunes enfants. Caractérisée par des troubles neurologiques progressifs, des problèmes de vision et un retard de développement, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
La maladie de Sandhoff est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux. Cette maladie lysosomale touche environ 1 naissance sur 300 000 en France. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie : symptômes, diagnostic, traitements disponibles et innovations thérapeutiques 2025.
La maladie de Shwachman-Diamond est une pathologie génétique rare qui touche principalement le pancréas et la moelle osseuse. Cette maladie héréditaire, découverte dans les années 1960, affecte environ 1 naissance sur 76 000 en France selon les données de la HAS [1]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
La maladie de Tangier est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie héréditaire, découverte dans les années 1960, se caractérise par un déficit en HDL-cholestérol et l'accumulation d'esters de cholestérol dans différents organes. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications cardiovasculaires et neurologiques.
La maladie de Tay-Sachs est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux. Cette maladie héréditaire touche principalement les nourrissons et entraîne une dégénérescence progressive des cellules nerveuses. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des familles.
La maladie de Tay-Sachs variante AB représente une forme particulière et rare de cette pathologie génétique qui affecte le système nerveux. Contrairement à la forme classique, cette variante présente des caractéristiques spécifiques qui nécessitent une approche diagnostique et thérapeutique adaptée. En France, cette maladie touche environ 1 naissance sur 320 000, avec des innovations thérapeutiques prometteuses en 2024-2025.
La maladie de Whipple est une pathologie infectieuse rare causée par la bactérie Tropheryma whipplei. Cette maladie systémique touche principalement les hommes d'âge moyen et peut affecter de nombreux organes. Bien que rare, elle nécessite un diagnostic précoce car elle est potentiellement mortelle sans traitement approprié. Heureusement, les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
La maladie de Wolman est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie de surcharge lysosomale touche principalement les nourrissons et peut avoir des conséquences graves sur le développement. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe, ses symptômes et les avancées thérapeutiques récentes.
La maladie de stockage des esters de cholestérol est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie lysosomale héréditaire touche environ 1 personne sur 300 000 en France [14]. Elle se caractérise par une accumulation anormale d'esters de cholestérol dans différents organes, principalement le foie et la rate. Bien que rare, cette pathologie nécessite une prise en charge spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
La maladie de surcharge en acide sialique représente un groupe rare de pathologies lysosomales héréditaires qui affectent le métabolisme cellulaire. Cette maladie génétique, aussi appelée sialurie ou maladie de Salla, touche environ 1 personne sur 500 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [14,15]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
Les maladies de Niemann-Pick regroupent plusieurs pathologies génétiques rares qui affectent le métabolisme des lipides. Ces troubles héréditaires touchent environ 1 personne sur 250 000 en France [1]. Bien que rares, ces maladies peuvent avoir des conséquences importantes sur la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Les maladies démyélinisantes héréditaires du système nerveux central représentent un groupe complexe de pathologies neurologiques qui affectent la gaine de myéline entourant les fibres nerveuses. Ces troubles génétiques, bien que rares, touchent plusieurs milliers de personnes en France et nécessitent une prise en charge spécialisée. Comprendre ces maladies est essentiel pour les patients et leurs familles.
Les maladies mitochondriales touchent les centrales énergétiques de nos cellules. Ces pathologies rares mais complexes affectent environ 1 personne sur 5 000 en France [14]. Elles peuvent se manifester à tout âge et toucher différents organes. Comprendre ces troubles vous aide à mieux les appréhender et à optimiser votre prise en charge.
Les maladies métaboliques touchent des millions de personnes en France. Ces pathologies complexes perturbent le fonctionnement normal de votre organisme, affectant la façon dont vos cellules transforment les nutriments en énergie. Mais rassurez-vous : les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs. Découvrez dans ce guide complet tout ce que vous devez savoir pour mieux comprendre et gérer ces troubles métaboliques.
Les maladies neurologiques de surcharge lysosomiale représentent un groupe de pathologies génétiques rares mais graves qui affectent le système nerveux. Ces troubles métaboliques héréditaires touchent environ 1 personne sur 7 000 en France [11,12]. Caractérisées par l'accumulation anormale de substances dans les cellules nerveuses, elles peuvent provoquer des symptômes neurologiques progressifs. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [1,2].
Les maladies osseuses métaboliques regroupent un ensemble de pathologies qui perturbent le métabolisme normal de l'os. Ces troubles affectent la formation, la résorption ou la minéralisation osseuse, pouvant conduire à des fractures, des déformations ou des douleurs chroniques. En France, ces pathologies touchent plusieurs millions de personnes, avec une prévalence en constante augmentation [1,2]. Comprendre ces maladies est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
Les maladies péroxysomiales regroupent un ensemble de pathologies génétiques rares qui affectent le fonctionnement des peroxysomes, ces petites structures cellulaires essentielles au métabolisme. Bien que méconnues du grand public, ces troubles touchent environ 1 naissance sur 50 000 en France [5]. Comprendre ces pathologies complexes devient crucial pour les familles concernées, d'autant que les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs [1,2].
Les mannosidoses représentent un groupe rare de maladies génétiques touchant le métabolisme cellulaire. Ces pathologies lysosomales, bien que peu fréquentes, nécessitent une prise en charge spécialisée. Découvrez dans ce guide complet les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2025, ainsi que des conseils pratiques pour mieux vivre avec cette maladie.
Les mucolipidoses représentent un groupe rare de maladies génétiques touchant le métabolisme cellulaire. Ces pathologies lysosomales affectent environ 1 naissance sur 100 000 en France [12]. Mais que sont exactement ces troubles ? Comment les reconnaître et les traiter ? Ce guide complet 2025 vous apporte toutes les réponses, des dernières innovations thérapeutiques aux conseils pratiques pour mieux vivre au quotidien.
La mucopolysaccharidose de type I, aussi appelée maladie de Hurler, est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 100 000 en France [1]. Cette maladie héréditaire du métabolisme provoque une accumulation de substances complexes dans les cellules, entraînant des symptômes progressifs. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
La mucopolysaccharidose de type III, également appelée syndrome de Sanfilippo, est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux central. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 naissance sur 70 000 en France selon les données de la Haute Autorité de Santé [1]. Bien que rare, elle représente la forme la plus fréquente des mucopolysaccharidoses. Découvrons ensemble cette maladie complexe, ses manifestations et les espoirs thérapeutiques récents.
La mucopolysaccharidose de type IV, également appelée syndrome de Morquio, est une maladie génétique rare qui affecte le développement du squelette et des organes. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 naissance sur 200 000 en France selon les données de la Haute Autorité de Santé [1]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et précoce pour améliorer la qualité de vie des patients.