Paralysie périodique hypokaliémique : formes, symptômes, diagnostic et prise en charge

La paralysie périodique hypokaliémique se caractérise par des épisodes soudains de faiblesse ou de paralysie musculaire associés à une baisse du potassium dans le sang. [1] Le terme « périodique » ne signifie pas que les crises surviennent à intervalles réguliers : leur fréquence varie fortement d'une personne à l'autre. [2] Ce tableau peut correspondre à une maladie primaire des canaux ioniques musculaires ou à une forme acquise, notamment en présence d'une hyperthyroïdie. [1] Une crise de faiblesse associée à une hypokaliémie ne suffit donc pas, à elle seule, à déterminer la cause ni le traitement approprié. [2] [1]

Quelles sont les différentes formes ?

La forme primaire est une maladie génétique affectant l'excitabilité des muscles squelettiques. [1] Elle est le plus souvent liée à un variant pathogène de CACNA1S, qui code un canal calcique, ou de SCN4A, qui code un canal sodique. [1] [2] Les appellations de types 1 et 2 renvoient respectivement à ces deux gènes, mais ne désignent pas deux tableaux cliniques nettement distincts. [2] Environ 30 % des personnes répondant aux critères diagnostiques de la forme primaire n'ont cependant aucun variant pathogène identifié dans CACNA1S ou SCN4A. [2]

La paralysie périodique thyrotoxique est une forme acquise dans laquelle l'hypokaliémie et la paralysie surviennent pendant une hyperthyroïdie. [1] Son aspect musculaire peut être identique à celui de la forme primaire, mais son traitement repose principalement sur la correction de la maladie thyroïdienne. [1] Cette distinction est importante, car les inhibiteurs de l'anhydrase carbonique employés dans certaines formes primaires ne semblent pas efficaces dans la forme thyrotoxique et peuvent l'aggraver. [1]

Comment se manifestent les crises ?

La faiblesse s'installe généralement en quelques minutes ou quelques heures et peut durer de quelques minutes à plusieurs jours avant de régresser spontanément. [2] Elle est flasque, bilatérale et souvent plus marquée près du tronc que dans les mains ou les pieds. [2] Les jambes sont habituellement plus touchées que les bras, tandis que les réflexes tendineux peuvent être normaux ou diminués. [1] [2] Certaines personnes ne connaissent qu'une crise au cours de leur vie, alors que d'autres ont des épisodes répétés à des fréquences très variables. [2]

Les déclencheurs les plus caractéristiques sont le repos après un effort physique intense et un repas riche en glucides, notamment le soir. [1] [2] Le froid, le stress, la peur, un apport important en sel, une immobilité prolongée, l'alcool, les glucocorticoïdes et certaines circonstances anesthésiques peuvent aussi favoriser une crise. [1] [2] Les déclencheurs ne sont pas identiques chez toutes les personnes, ce qui rend utile leur repérage individuel au fil du suivi. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L'évaluation recherche en priorité une baisse documentée du potassium sanguin pendant un épisode de faiblesse. [2] Pour la forme primaire, les critères diagnostiques associent l'histoire des crises, une kaliémie inférieure à 3,5 mmol/L pendant celles-ci et, selon les cas, l'identification d'un variant pathogène. [2] Un résultat génétique négatif pour CACNA1S et SCN4A n'exclut donc pas automatiquement la maladie si le tableau clinique et biologique répond aux critères diagnostiques. [2] Les tests génétiques peuvent utiliser un panel de plusieurs gènes ou une analyse génomique plus large lorsque la présentation est atypique. [2]

Le bilan doit également écarter les causes rénales, surrénaliennes ou thyroïdiennes d'hypokaliémie ainsi que la prise de diurétiques ou de laxatifs. [2] Une hypokaliémie persistante entre les crises oriente davantage vers une cause secondaire rénale, digestive, endocrinienne ou médicamenteuse. [1] Le dosage des hormones thyroïdiennes aide à rechercher une hyperthyroïdie responsable d'une paralysie périodique thyrotoxique. [1] La kaliémie pendant la crise, l'électromyographie avec épreuve d'exercice et les tests génétiques contribuent à distinguer les formes hypokaliémiques des paralysies périodiques normokaliémiques ou hyperkaliémiques. [1] [2] Le syndrome d'Andersen-Tawil doit aussi être distingué, car il peut associer paralysie périodique, troubles du rythme cardiaque et particularités morphologiques. [1]

Quelles sont les complications possibles ?

Une atteinte des muscles respiratoires ou un trouble du rythme cardiaque lié à l'hypokaliémie peut constituer une complication potentiellement mortelle d'une crise. [1] [2] L'atteinte respiratoire est rare dans la forme primaire, mais sa gravité justifie une évaluation clinique spécifique lors d'une crise sévère. [1] [2] L'impossibilité de bouger expose également à des chutes, à des accidents ou à un danger lié à l'environnement, notamment dans l'eau. [2]

Entre les crises, la force musculaire redevient normale chez de nombreuses personnes, mais une faiblesse durable peut apparaître chez certaines d'entre elles. [2] Une myopathie, c'est-à-dire une atteinte durable du muscle, peut évoluer indépendamment des crises et même être la seule manifestation de la maladie primaire. [2] Il n'est pas établi que la prévention des crises empêche le développement de cette myopathie. [2]

Quels sont les principes du traitement d'une crise ?

Le traitement dépend de l'intensité et de la durée de la faiblesse ainsi que de la présence de complications respiratoires ou cardiaques. [2] [1] Les crises mineures peuvent régresser spontanément, tandis que le potassium oral fait partie de la prise en charge des crises modérées. [2] Le potassium intraveineux est réservé à des situations particulières telles qu'un trouble du rythme lié à l'hypokaliémie, une difficulté à avaler ou une paralysie des muscles respiratoires. [1] Son administration nécessite une surveillance continue de l'électrocardiogramme et des mesures répétées du potassium sanguin. [1] [2] Une crise sévère nécessite en outre une évaluation de l'éventuelle atteinte respiratoire. [2]

Comment prévenir les crises et organiser le suivi ?

La prévention vise à diminuer la fréquence et l'intensité des crises en repérant puis en évitant autant que possible les déclencheurs personnels. [2] [1] Les mesures proposées peuvent comporter une réduction des apports importants en glucides et en sel ainsi qu'une alimentation apportant du potassium. [2] Une activité physique régulière peut être utile, mais l'effort inhabituellement intense suivi d'un repos est un déclencheur fréquent à prendre en compte. [1] Un environnement sécurisé, une aide disponible pendant les crises et l'information des proches contribuent à prévenir les chutes et les accidents. [2]

Lorsque les mesures sur les déclencheurs et le potassium oral ne suffisent pas, un traitement préventif par inhibiteur de l'anhydrase carbonique peut être envisagé dans la forme primaire. [2] La réponse à l'acétazolamide varie selon les personnes et certains patients porteurs d'un variant de SCN4A ont rapporté une aggravation des symptômes. [1] Les effets indésirables décrits avec les inhibiteurs de l'anhydrase carbonique comprennent notamment des fourmillements, de la fatigue et des calculs rénaux. [1] Des diurétiques épargneurs de potassium peuvent constituer une autre option lorsque ces traitements sont inefficaces ou mal tolérés. [2] Ces traitements nécessitent une surveillance adaptée, notamment des électrolytes sous diurétique et des bilans biologiques et rénaux sous acétazolamide. [1] [2]

La fréquence du suivi est adaptée aux symptômes et à la réponse au traitement préventif. [2] Un examen neurologique périodique portant notamment sur la force des jambes aide à repérer une faiblesse durable liée à une myopathie. [2] La kinésithérapie peut contribuer au maintien de la force et des capacités motrices lorsqu'une myopathie est présente, sans constituer un traitement curatif. [2]

Hérédité, famille et précautions avant une anesthésie

La forme primaire se transmet habituellement selon un mode autosomique dominant. [2] Lorsqu'un parent possède le variant pathogène familial, chacun de ses enfants a un risque de 50 % d'hériter de ce variant. [2] Hériter du variant ne signifie pas nécessairement présenter les mêmes manifestations, car la pénétrance est réduite chez les femmes et l'expression de la maladie varie. [2] Quand le variant familial est connu, un test génétique peut identifier les proches asymptomatiques exposés à une paralysie inattendue ou à certaines complications anesthésiques. [2]

Avant une intervention, l'équipe d'anesthésie doit être informée de la maladie en raison des effets possibles du froid, du stress opératoire, des apports importants en glucose ou en sel et de certains médicaments. [1] [2] La prévention périopératoire repose notamment sur le contrôle du potassium, de la température et de l'équilibre acido-basique ainsi que sur une surveillance neuromusculaire attentive. [2]