Surcharge en fer : causes, signes, diagnostic et traitement des formes secondaires

Une surcharge en fer correspond à une accumulation excessive de fer dans l’organisme. [1] Dans les formes secondaires documentées ici, cette accumulation peut être liée à des transfusions sanguines répétées, à une supplémentation en fer excessive ou prolongée, ou à une maladie qui perturbe la production des globules rouges. [1] Une surcharge modérée peut ne provoquer aucun symptôme, tandis qu’une accumulation importante peut progressivement endommager le foie, le cœur ou des organes endocriniens qui produisent des hormones. [1] [3] La surcharge en fer secondaire est distinguée dans les sources de l’hémochromatose génétique, même si ces situations peuvent entraîner certaines complications semblables. [1]

Pourquoi le fer peut-il s’accumuler ?

La surcharge secondaire concerne notamment certaines personnes atteintes de thalassémie, de drépanocytose, d’anémie sidéroblastique, d’anémie hémolytique héréditaire ou de myélodysplasie. [1] Dans ces maladies, la fabrication inefficace ou la destruction excessive des globules rouges peut s’accompagner d’une absorption accrue de fer que l’organisme ne parvient pas à utiliser entièrement. [1] Les transfusions répétées apportent également du fer, alors que l’organisme humain ne dispose pas d’un mécanisme permettant d’en éliminer efficacement l’excès. [3] Lorsque les protéines qui transportent ou stockent normalement le fer sont saturées, du fer réactif peut circuler et favoriser des lésions cellulaires ainsi que la fibrose des tissus. [2] [3]

Quels sont les signes et les complications possibles ?

Une surcharge en fer modérée est généralement silencieuse, mais une faiblesse ou une fatigue peuvent être présentes. [1] Dans les formes secondaires sévères, les manifestations décrites comprennent des douleurs articulaires, une pigmentation bronzée de la peau, un diabète, une hypothyroïdie, une dysfonction érectile ou une infertilité. [1] Les complications organiques possibles comprennent une cirrhose, une insuffisance cardiaque et une augmentation du risque de cancer du foie. [1] Dans la surcharge transfusionnelle liée à la bêta-thalassémie, le fer peut aussi atteindre l’hypophyse et contribuer à un retard de croissance, un retard pubertaire ou un hypogonadisme. [3] L’absence de symptôme n’exclut pas une accumulation de fer, car le diagnostic repose sur des examens et non sur les seules manifestations ressenties. [1]

Comment la surcharge en fer est-elle évaluée ?

L’évaluation commence par des analyses sanguines portant notamment sur le fer, la ferritine qui participe à son stockage et la transferrine qui le transporte dans le sang. [1] La ferritine doit être interprétée dans son contexte, car une inflammation ou une maladie du foie peut aussi l’augmenter. [2] [3] Des mesures successives sont utiles pour déterminer si la ferritine augmente ou diminue au cours du temps. [3] Une IRM du foie peut être réalisée pour quantifier le fer accumulé, tandis qu’une biopsie hépatique peut parfois mesurer cette accumulation et rechercher des lésions. [1] Dans la thalassémie, la concentration en fer du foie mesurée de façon répétée aide à déterminer si la quantité totale de fer augmente ou diminue. [2] [3] La quantification du fer par IRM nécessite une méthode calibrée ainsi qu’une acquisition et une analyse réalisées par des professionnels formés. [3]

Quels sont les principes du traitement ?

Le traitement a pour objectif de diminuer la quantité de fer présente dans l’organisme et de prévenir sa toxicité pour les organes. [1] [3] Une phlébotomie consiste à prélever du sang afin de réduire la quantité de fer et peut être utilisée chez certaines personnes. [1] Cette méthode peut toutefois aggraver une anémie, fréquente dans certaines surcharges secondaires, ce qui peut conduire à privilégier un traitement chélateur. [1] Les chélateurs sont des médicaments qui se lient au fer afin de favoriser son élimination, et ils peuvent être administrés par voie orale ou par perfusion selon le produit et la situation. [1] Le choix du traitement chélateur et son adaptation dépendent notamment de la quantité et de la répartition du fer, de la maladie associée, de la tolérance et de la réponse au traitement. [2] [3]

Pourquoi le suivi est-il important ?

Le suivi sert à vérifier l’évolution de la surcharge, à rechercher une atteinte des organes et à adapter le traitement sans provoquer une chélation excessive. [2] [3] Dans la thalassémie, cette surveillance peut associer la ferritine, la mesure du fer hépatique, l’évaluation du fer cardiaque et le contrôle des fonctions cardiaque, hépatique et endocrinienne. [2] Les chélateurs oraux peuvent provoquer des douleurs abdominales, une diarrhée ou une éruption cutanée et peuvent parfois léser le foie ou les reins. [1] Des analyses sanguines régulières sont donc utilisées pour surveiller les fonctions hépatique et rénale pendant un traitement chélateur oral. [1] Dans la surcharge transfusionnelle, l’efficacité du suivi dépend aussi de la prise régulière du traitement, car une chélation intermittente protège moins durablement contre le fer réactif. [3]