Code MeSH : C18.452
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Le syndrome d'Hermanski-Pudlak est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 500 000 en France [7]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par un albinisme oculo-cutané, des troubles de la coagulation et parfois des complications pulmonaires [8]. Bien que méconnue du grand public, cette maladie fait l'objet de recherches prometteuses avec des innovations thérapeutiques majeures en 2024-2025 [1,3,5].
Le syndrome d'excès apparent en minéralocorticoïdes est une pathologie rare mais complexe qui affecte l'équilibre hormonal de votre organisme. Cette maladie génétique touche principalement le métabolisme du cortisol et peut provoquer une hypertension artérielle sévère dès le plus jeune âge. Bien que méconnue du grand public, cette pathologie nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter des complications cardiovasculaires graves.
Le syndrome de Barth est une maladie génétique rare qui touche principalement les garçons et affecte le cœur, les muscles et le système immunitaire. Cette pathologie, causée par une mutation du gène TAZ, concerne environ 1 naissance sur 300 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [1,2]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Bloom est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 48 000 naissances en France [3]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par une instabilité chromosomique majeure, entraînant un retard de croissance, une sensibilité accrue au soleil et un risque élevé de cancers précoces. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical rigoureux tout au long de la vie.
Le syndrome de Cockayne est une maladie génétique rare qui affecte le développement et le vieillissement cellulaire. Cette pathologie touche environ 1 naissance sur 200 000 en France [1,7]. Caractérisé par un vieillissement prématuré et des troubles neurologiques progressifs, ce syndrome nécessite une prise en charge multidisciplinaire. Les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées [2,4,5].
Le syndrome de Crigler-Najjar est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme de la bilirubine. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 1 million en France [14,15]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical rigoureux. Les avancées thérapeutiques récentes, notamment en thérapie génique, offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs aux patients [1,2].
Le syndrome de Donohue, aussi appelé lépréchaunisme, est une maladie génétique extrêmement rare qui touche le métabolisme de l'insuline. Cette pathologie, caractérisée par une résistance sévère à l'insuline, affecte principalement les nouveau-nés et les nourrissons. Bien que rare, comprendre cette maladie est essentiel pour les familles concernées et les professionnels de santé.
Le syndrome de Kearns-Sayre est une maladie mitochondriale rare qui touche principalement les muscles et le système nerveux. Cette pathologie génétique se caractérise par une triade de symptômes : ophtalmoplégie externe progressive, rétinopathie pigmentaire et troubles de la conduction cardiaque. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge multidisciplinaire adaptée.
Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie génétique rare qui touche principalement les garçons. Cette pathologie, causée par un déficit enzymatique, se manifeste par des troubles neurologiques et comportementaux caractéristiques. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Li-Fraumeni est une maladie génétique rare qui prédispose aux cancers multiples. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 5 000 en France et nécessite une surveillance médicale spécialisée. Découvrez les symptômes, les traitements disponibles et les dernières innovations thérapeutiques 2024-2025.
Le syndrome de Lowe, aussi appelé syndrome oculocerebrorenal, est une maladie génétique rare qui touche principalement les garçons. Cette pathologie complexe affecte simultanément les yeux, le cerveau et les reins, créant un tableau clinique unique nécessitant une prise en charge multidisciplinaire spécialisée.
Le syndrome de Reye est une maladie rare mais grave qui touche principalement les enfants et adolescents. Cette pathologie neurologique aiguë, caractérisée par une atteinte du foie et du cerveau, nécessite une prise en charge médicale urgente. Bien que sa fréquence ait considérablement diminué depuis les années 1980, il reste essentiel de connaître ses signes pour agir rapidement.
Le syndrome de Rothmund-Thomson est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 8 millions dans le monde [4]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par des manifestations cutanées distinctives, une petite taille et un risque accru de cancers. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Sjögren-Larsson est une maladie génétique rare qui touche principalement la peau, le système nerveux et les yeux. Cette pathologie héréditaire, causée par un déficit enzymatique, se manifeste dès la naissance par des symptômes caractéristiques. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie génétique rare qui affecte le développement et le métabolisme du cholestérol. Cette pathologie, touchant environ 1 naissance sur 20 000 à 60 000 selon les dernières données de la HAS [1,2], se caractérise par des malformations multiples et un retard de développement. Bien que complexe, cette maladie bénéficie aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses et d'une meilleure prise en charge multidisciplinaire.
Le syndrome de Werner est une maladie génétique rare qui provoque un vieillissement prématuré. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 200 000 en France. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée. Les recherches récentes offrent de nouveaux espoirs thérapeutiques pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Wolfram est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 770 000 en France [1]. Cette pathologie complexe associe diabète, troubles visuels et auditifs. Mais rassurez-vous, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs. Découvrons ensemble cette maladie méconnue qui nécessite une prise en charge multidisciplinaire spécialisée.
Le syndrome de Zellweger représente la forme la plus sévère des troubles du spectre peroxisomal, touchant environ 1 naissance sur 50 000 en France [12]. Cette maladie génétique rare affecte le développement et le fonctionnement des peroxysomes, organites cellulaires essentiels au métabolisme. Bien que le pronostic reste préoccupant, les avancées thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées [1,2].
Le syndrome de l'anse borgne est une pathologie digestive complexe qui survient lorsqu'une portion de l'intestin grêle se retrouve isolée du flux normal des aliments. Cette maladie, bien que rare, peut considérablement impacter votre qualité de vie. Heureusement, les avancées médicales récentes offrent de nouvelles perspectives thérapeutiques prometteuses.
Le syndrome de sécrétion inappropriée d'ADH (SIADH) est une pathologie endocrinienne complexe qui perturbe l'équilibre hydrique de votre organisme. Cette maladie, caractérisée par une production excessive d'hormone antidiurétique, touche environ 15 000 personnes en France chaque année [1,2]. Bien que méconnue du grand public, cette pathologie nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter des complications graves comme l'hyponatrémie sévère.
Le syndrome des cassures de Nijmegen est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire et augmente le risque de cancer. Cette pathologie, causée par des mutations du gène NBN, touche environ 1 personne sur 100 000 naissances en Europe [1,2]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
Le syndrome des histiocytes bleus de mer est une pathologie rare caractérisée par l'accumulation d'histiocytes contenant des granules bleu-vert dans la moelle osseuse et la rate. Cette maladie, souvent associée à des troubles du métabolisme lipidique, touche principalement les adultes jeunes. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter les complications graves.
Le syndrome métabolique X touche aujourd'hui près de 17% des adultes français selon Santé Publique France [1,2]. Cette pathologie complexe associe plusieurs troubles métaboliques qui augmentent considérablement le risque cardiovasculaire. Mais rassurez-vous, des solutions existent et les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [4,5,6].
Les syndromes de malabsorption regroupent diverses pathologies qui empêchent l'intestin d'absorber correctement les nutriments. Ces troubles digestifs touchent environ 2 à 5% de la population française et peuvent considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.
Les synucléinopathies regroupent plusieurs maladies neurodégénératives caractérisées par l'accumulation anormale d'alpha-synucléine dans le cerveau. Ces pathologies incluent la maladie de Parkinson, la démence à corps de Lewy et l'atrophie multisystématisée. En France, elles touchent plus de 300 000 personnes selon les dernières données de Santé publique France [1,2]. Comprendre ces maladies complexes est essentiel pour mieux les prendre en charge.
Le tour de taille hypertriglycéridémique représente une pathologie métabolique complexe associant obésité abdominale et élévation des triglycérides sanguins. Cette maladie touche aujourd'hui près de 15% des adultes français selon les dernières données épidémiologiques [1,5]. Caractérisée par un tour de taille supérieur à 94 cm chez l'homme et 80 cm chez la femme, associé à des triglycérides élevés, cette pathologie constitue un facteur de risque cardiovasculaire majeur. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives prometteuses pour sa prise en charge [2,3,4].
Les troubles congénitaux de la glycosylation (CDG) représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent la production et la modification des glycoprotéines dans l'organisme. Ces pathologies, longtemps méconnues, touchent environ 1 naissance sur 50 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [14,15]. Bien que complexes, ces troubles bénéficient aujourd'hui d'avancées diagnostiques et thérapeutiques prometteuses qui transforment la prise en charge des patients.
Les troubles congénitaux du transport des acides aminés représentent un groupe de maladies métaboliques rares mais importantes. Ces pathologies affectent la capacité de l'organisme à transporter correctement les acides aminés essentiels. Bien que peu fréquentes, elles nécessitent une prise en charge spécialisée et précoce pour éviter les complications.
Les troubles de l'homéostasie des protéines représentent un groupe complexe de pathologies affectant la production, le repliement et la dégradation des protéines cellulaires. Ces dysfonctionnements, touchant environ 2,3% de la population française selon les dernières données de Santé Publique France [1], peuvent avoir des conséquences graves sur l'organisme. Comprendre ces mécanismes est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
Les troubles de l'équilibre acidobasique représentent un déséquilibre du pH sanguin qui peut avoir des conséquences graves sur votre organisme. Ces pathologies touchent environ 15% des patients hospitalisés en France selon les dernières données de 2024 [1,14]. Comprendre ces troubles, c'est mieux appréhender les signaux d'alarme de votre corps et agir rapidement pour préserver votre santé.
Les troubles de l'équilibre hydroélectrolytique touchent des millions de personnes en France. Ces déséquilibres des minéraux essentiels comme le sodium, potassium et calcium peuvent avoir des conséquences graves sur votre santé. Heureusement, des innovations thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs de traitement.
Les troubles du métabolisme du calcium touchent des milliers de personnes en France. Ces pathologies complexes affectent l'équilibre calcique de votre organisme, pouvant entraîner des complications osseuses et cardiovasculaires. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur ces troubles, leurs manifestations et les solutions disponibles aujourd'hui.
Les troubles du métabolisme du fer touchent des millions de personnes en France, allant de l'anémie ferriprive à l'hémochromatose. Ces pathologies complexes perturbent l'équilibre délicat du fer dans notre organisme, entraînant des conséquences parfois graves sur la santé. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.
Les troubles du métabolisme du glucose regroupent diverses pathologies affectant la régulation de la glycémie dans l'organisme. Ces dysfonctionnements touchent aujourd'hui des millions de personnes en France et représentent un enjeu majeur de santé publique. Comprendre ces troubles, leurs manifestations et les solutions thérapeutiques disponibles est essentiel pour mieux vivre avec ces pathologies au quotidien.
Les troubles du métabolisme du phosphore regroupent diverses pathologies affectant l'équilibre phosphocalcique de l'organisme. Ces dysfonctionnements, touchant environ 2% de la population française selon les dernières données de l'Assurance Maladie [1], peuvent avoir des conséquences importantes sur la santé osseuse et rénale. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de prise en charge [2,3].
Les troubles du métabolisme lipidique touchent des millions de personnes en France. Ces pathologies, qui affectent la façon dont votre organisme traite les graisses, peuvent avoir des conséquences importantes sur votre santé cardiovasculaire. Heureusement, de nouveaux traitements révolutionnaires voient le jour en 2024-2025, offrant de l'espoir aux patients.
Les troubles dus à un défaut de réparation de l'ADN représentent un groupe de maladies rares mais importantes qui affectent la capacité de nos cellules à réparer les dommages génétiques. Ces pathologies, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France, peuvent avoir des conséquences significatives sur la santé. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Le syndrome de Lynch, également appelé cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC), représente la forme la plus fréquente de prédisposition héréditaire au cancer colorectal. Cette pathologie génétique touche environ 1 personne sur 300 en France et augmente considérablement le risque de développer certains cancers, notamment colorectaux et de l'endomètre. Comprendre cette maladie héréditaire est essentiel pour un dépistage précoce et une prise en charge adaptée.
Les tyrosinémies représentent un groupe de maladies métaboliques héréditaires rares qui affectent la dégradation de la tyrosine, un acide aminé essentiel. Ces pathologies, bien que peu fréquentes, nécessitent une prise en charge spécialisée et précoce. Grâce aux avancées récentes en génétique et aux innovations thérapeutiques 2024-2025, le pronostic s'améliore considérablement pour les patients concernés.
La tétanie est un trouble neuromusculaire caractérisé par des contractions musculaires involontaires et douloureuses. Cette pathologie, souvent liée à des déséquilibres électrolytiques, touche principalement les femmes entre 20 et 40 ans. Bien que parfois confondue avec la spasmophilie, la tétanie présente des mécanismes physiopathologiques distincts nécessitant une prise en charge spécialisée.
Le xanthogranulome nécrobiotique est une maladie inflammatoire rare qui touche principalement la peau et peut s'associer à des troubles sanguins. Cette pathologie complexe nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez dans ce guide complet les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques pour mieux comprendre et vivre avec cette maladie.
La xanthomatose regroupe plusieurs pathologies caractérisées par l'accumulation anormale de lipides dans différents tissus de l'organisme. Ces maladies rares touchent environ 1 personne sur 50 000 en France selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que méconnues du grand public, elles nécessitent une prise en charge spécialisée pour éviter les complications graves.
La xanthomatose cérébrotendineuse est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme des acides biliaires. Cette pathologie héréditaire touche principalement le système nerveux et provoque des dépôts de cholestanol dans différents organes. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le xeroderma pigmentosum est une maladie génétique rare qui affecte la capacité de l'organisme à réparer les dommages causés par les rayons ultraviolets. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 250 000 en France et nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements actuels et innovations thérapeutiques 2024-2025.
L'alpha-mannosidose est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 500 000 en France [13,15]. Cette pathologie lysosomale héréditaire affecte principalement le développement cognitif et moteur. Heureusement, les innovations thérapeutiques récentes, notamment la velmanase alfa, offrent de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles [2,3,6].
La bêta-mannosidose est une maladie génétique rare qui touche le métabolisme des sucres complexes. Cette pathologie héréditaire, causée par un déficit enzymatique, affecte principalement le développement neurologique et peut se manifester dès l'enfance. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
L'état prédiabétique touche aujourd'hui plus de 3,5 millions de Français selon les dernières données du Ministère de la Santé [1]. Cette pathologie silencieuse précède souvent le diabète de type 2, mais la bonne nouvelle ? Elle reste réversible dans 70% des cas avec une prise en charge adaptée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie métabolique qui peut changer votre vie.