Rétinite pigmentaire : symptômes, diagnostic, évolution et prise en charge

La rétinite pigmentaire désigne un groupe de maladies génétiques de l’œil dans lesquelles les cellules sensibles à la lumière de la rétine se détériorent progressivement. [3] Elle atteint habituellement les deux yeux et provoque d’abord des difficultés à voir la nuit, puis un rétrécissement progressif du champ visuel. [2] [3] Malgré son nom, il ne s’agit pas principalement d’une inflammation, mais d’une dystrophie rétinienne héréditaire regroupant de nombreux sous-types. [3] L’âge d’apparition, la vitesse d’évolution et le retentissement visuel varient selon la mutation en cause et peuvent différer entre des personnes d’une même famille. [3]

Quels sont les premiers signes de la rétinite pigmentaire ?

Le premier symptôme est généralement une mauvaise vision nocturne, appelée nyctalopie, qui peut commencer dans l’enfance ou plus tard. [1] [2] [3] La personne peut éprouver des difficultés dans un lieu faiblement éclairé ou lors du passage rapide d’un environnement lumineux à l’obscurité. [3] La perte de vision périphérique est souvent peu perceptible au début, puis elle gêne progressivement les déplacements et la détection des obstacles situés sur les côtés. [3] À un stade avancé, le champ visuel peut se réduire à une petite zone centrale, donnant une vision dite tubulaire. [1] [3] La vision centrale peut rester préservée pendant une partie de l’évolution, puis diminuer lorsque la macula est atteinte. [1] [2] Certaines personnes présentent aussi une altération de la perception des couleurs, une sensibilité à la lumière ou des difficultés à distinguer un objet de son arrière-plan. [3]

Pourquoi existe-t-il plusieurs formes de rétinite pigmentaire ?

Les mutations responsables touchent des gènes participant au fonctionnement, à la structure ou à la survie des photorécepteurs de la rétine. [3] Les bâtonnets, qui servent principalement à voir dans la pénombre, sont généralement atteints en premier, ce qui explique la baisse initiale de la vision nocturne. [1] [3] Les cônes, impliqués notamment dans la vision centrale et la perception des couleurs, peuvent être touchés plus tard. [3] La transmission peut être autosomique dominante, autosomique récessive ou liée au chromosome X. [1] [2] L’absence d’autre personne atteinte dans la famille n’exclut pas la maladie, car des cas sans antécédent familial connu sont décrits. [3]

La rétinite pigmentaire peut être isolée, sans autre atteinte connue, ou s’intégrer dans une maladie touchant plusieurs organes. [3] Le syndrome d’Usher associe notamment la dégénérescence rétinienne à une perte auditive neurosensorielle. [2] [3] D’autres formes syndromiques peuvent comporter des manifestations neurologiques, rénales, métaboliques ou du développement, ce qui justifie de rechercher des symptômes en dehors des yeux. [3]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic est évoqué devant une mauvaise vision nocturne, une diminution du champ visuel ou des antécédents familiaux compatibles. [1] [2] L’examen du fond d’œil recherche notamment des dépôts pigmentaires en forme de spicules osseux, un rétrécissement des vaisseaux rétiniens et une pâleur particulière de la papille optique. [2] [3] Ces anomalies peuvent toutefois être absentes ou discrètes au début de la maladie. [3] L’électrorétinogramme mesure la réponse électrique de la rétine à la lumière et aide à confirmer le diagnostic, à quantifier l’atteinte et à suivre son évolution. [1] [3] La mesure du champ visuel évalue la perte de vision périphérique, tandis que l’acuité visuelle, la sensibilité aux contrastes et la vision des couleurs renseignent sur les différentes fonctions visuelles. [3] L’imagerie par tomographie en cohérence optique peut montrer l’état des couches rétiniennes et rechercher notamment un œdème maculaire ou une membrane à la surface de la rétine. [3]

Une analyse génétique peut identifier la mutation responsable et contribuer à préciser le sous-type, le mode de transmission et l’éligibilité éventuelle à une approche ciblée. [3] Un résultat génétique négatif n’exclut pas nécessairement la maladie, car une partie des dystrophies rétiniennes héréditaires demeure sans cause moléculaire identifiée par les analyses actuelles. [4] L’évaluation de la famille et le conseil génétique peuvent aider à comprendre le mode de transmission et les implications pour les apparentés. [1] [2]

Pourquoi faut-il écarter d’autres causes de baisse de vision nocturne ?

Une baisse de vision nocturne ne suffit pas à diagnostiquer une rétinite pigmentaire. [2] [3] Certaines dystrophies voisines provoquent une cécité nocturne non progressive, tandis que la rétinite pigmentaire entraîne habituellement une dégradation graduelle du champ visuel. [3] Des infections, des maladies inflammatoires, une carence en vitamine A, certaines toxicités médicamenteuses ou une rétinopathie associée à un cancer peuvent également produire des signes ressemblants. [2] [3] Une apparition récente de difficultés nocturnes, surtout si la rétine paraît normale, nécessite donc une recherche d’autres causes plutôt qu’une conclusion fondée sur les seuls symptômes. [3]

Quels traitements et accompagnements sont possibles ?

Il n’existe pas de traitement capable de réparer l’ensemble des lésions rétiniennes causées par toutes les formes de rétinite pigmentaire. [1] [2] La prise en charge associe le traitement de certaines complications, l’optimisation de la vision restante, la réadaptation en basse vision et le conseil génétique. [3] [5] Une correction optique adaptée peut améliorer l’acuité visuelle centrale lorsqu’un trouble de la réfraction est associé. [3] Les aides de basse vision ainsi que l’entraînement à l’orientation et à la mobilité peuvent faciliter les déplacements et certaines activités quotidiennes. [3]

Un œdème maculaire associé peut parfois être traité par des inhibiteurs de l’anhydrase carbonique administrés sous forme de collyre ou par voie générale. [1] [2] Une cataracte importante peut également faire l’objet d’une prise en charge chirurgicale lorsqu’elle contribue à la baisse de vision. [3] Le vorétigène néparvovec est une thérapie génique destinée à une dystrophie rétinienne particulière liée à deux mutations confirmées du gène RPE65 et nécessite la présence de cellules rétiniennes encore viables. [2] Cette indication très ciblée ne doit pas être assimilée à un traitement de toutes les rétinites pigmentaires. [2] [3]

Les données sur la vitamine A, la lutéine, les oméga-3 et d’autres approches dites neuroprotectrices sont hétérogènes et ne montrent pas d’amélioration constante et cliniquement significative de l’acuité visuelle. [3] [5] Une revue systématique récente estime que les résultats disponibles ne justifient pas l’utilisation clinique routinière de ces traitements pour préserver l’acuité visuelle dans la rétinite pigmentaire. [5] Lorsqu’une supplémentation à forte dose en vitamine A est néanmoins envisagée individuellement, une surveillance de la fonction du foie est nécessaire. [3] [2]

Comment la maladie évolue-t-elle et pourquoi le suivi est-il utile ?

La rétinite pigmentaire évolue généralement lentement, mais son rythme et sa sévérité sont très variables. [2] [3] La vision périphérique est habituellement atteinte avant la vision centrale, même si cette dernière peut diminuer aux stades avancés. [1] [2] Une perte complète de toute perception lumineuse reste moins fréquente que la persistance d’une petite fonction visuelle centrale ou d’une perception de la lumière. [3] Le suivi ophtalmologique mesure les fonctions visuelles, documente la progression et recherche des complications susceptibles d’être prises en charge, comme l’œdème maculaire ou la cataracte. [3] L’évaluation régulière du retentissement sur les déplacements, les études, le travail et l’autonomie permet aussi d’adapter les aides et la réadaptation. [3]