Syndrome POEMS : signes, diagnostic et principes du traitement

Le syndrome POEMS est un trouble rare qui touche plusieurs organes et associe notamment une atteinte des nerfs périphériques, des anomalies hormonales et un trouble des plasmocytes. [1] [2] Son nom correspond aux initiales anglaises de cinq manifestations fréquentes : polyneuropathie, organomégalie, endocrinopathie, gammapathie monoclonale et changements cutanés. [1] [2] Il est également appelé syndrome de Crow-Fukase, maladie de Takatsuki ou syndrome PEP. [1] [2] Le diagnostic ne repose pas sur l’acronyme seul, mais sur une combinaison précise de manifestations cliniques et de résultats d’examens. [1] [2]

Pourquoi le syndrome POEMS affecte plusieurs organes

Le syndrome POEMS est considéré comme un trouble paranéoplasique associé à une prolifération anormale de plasmocytes. [1] [2] Les plasmocytes sont des cellules qui produisent des anticorps, aussi appelés immunoglobulines. [2] Dans ce syndrome, des plasmocytes anormaux se multiplient et produisent une immunoglobuline monoclonale susceptible de participer aux atteintes des organes. [1] [2] Des concentrations élevées de plusieurs médiateurs circulants, dont le facteur de croissance de l’endothélium vasculaire ou VEGF, sont également observées. [1]

Que signifient les cinq lettres de POEMS ?

La lettre P désigne la polyneuropathie, c’est-à-dire une atteinte de plusieurs nerfs périphériques pouvant comporter des manifestations motrices et sensitives. [1] [2] La lettre O correspond à l’organomégalie, qui peut concerner notamment le foie, la rate ou les ganglions lymphatiques. [1] [2] La lettre E désigne l’endocrinopathie, c’est-à-dire le fonctionnement anormal d’une ou de plusieurs glandes produisant des hormones. [1] [2] La lettre M correspond à la gammapathie monoclonale, liée à la production d’une immunoglobuline anormale par un groupe de plasmocytes. [1] [2] La lettre S renvoie aux changements cutanés observés chez certaines personnes atteintes. [1] [2]

Principaux signes et atteintes possibles

Les anomalies hormonales rapportées comprennent notamment un hypogonadisme, une hypothyroïdie, une hyperparathyroïdie, un diabète de type 2 ou une insuffisance surrénalienne. [1] [2] Les modifications de la peau peuvent inclure une coloration plus foncée, un épaississement cutané, une pilosité accrue ou de petits angiomes. [1] [2] Une accumulation de liquide peut provoquer des œdèmes des jambes, une ascite dans l’abdomen ou un épanchement pleural autour des poumons. [1] [2] Un épanchement pleural peut s’accompagner d’une difficulté à respirer et d’une douleur thoracique. [2] Une accumulation de liquide près du nerf optique peut entraîner des troubles de la vision. [2] Un œdème papillaire, correspondant à une atteinte visible au niveau de la papille du nerf optique, fait partie des manifestations reconnues du syndrome. [1] Une fièvre chronique ou intermittente peut également être présente. [1] [2] Une maladie de Castleman est associée au syndrome POEMS chez environ 15 % des patients selon la source professionnelle disponible. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic est établi à partir de l’association des symptômes, des signes observés pendant l’examen médical et des anomalies retrouvées lors des examens biologiques. [1] [2] Les analyses de sang peuvent notamment rechercher des anomalies des immunoglobulines et de certaines concentrations hormonales. [2] Les critères diagnostiques décrits exigent la présence de deux critères obligatoires, d’au moins un critère majeur et d’au moins un critère mineur. [1]

Les deux critères obligatoires sont une polyneuropathie et la preuve d’une prolifération monoclonale de plasmocytes. [1] Les critères majeurs sont une maladie de Castleman, une concentration élevée de VEGF ou des lésions osseuses scléreuses. [1] Les critères mineurs comprennent une organomégalie, une surcharge en liquide hors des vaisseaux, un œdème papillaire ou des modifications cutanées. [1] Une thrombocytose, correspondant à une augmentation du nombre de plaquettes, ou une polyglobulie font également partie des critères mineurs. [1] Une endocrinopathie peut constituer un critère mineur, mais le diabète ou l’hypothyroïdie seuls ne remplissent pas ce critère dans la grille décrite. [1]

Quels sont les principes du traitement ?

Le traitement vise à réduire le nombre de plasmocytes anormaux à l’origine de la production monoclonale. [2] La radiothérapie est décrite comme une option pour une maladie localisée. [1] La chimiothérapie est décrite pour une maladie disséminée, notamment lorsqu’il existe une atteinte de la moelle osseuse. [1] Une autogreffe de cellules souches hématopoïétiques peut parfois compléter le traitement. [1] [2] Les sources disponibles ne présentent pas la radiothérapie, la chimiothérapie et l’autogreffe comme des options interchangeables dans toutes les formes du syndrome. [1] [2]