Schizencéphalie : symptômes, diagnostic, prise en charge et évolution

La schizencéphalie est une malformation cérébrale congénitale rare caractérisée par une fente bordée de substance grise anormale, qui relie la surface d’un hémisphère cérébral à un ventricule latéral. [3] Elle peut notamment se manifester par des crises d’épilepsie, une faiblesse ou une paralysie, ainsi que par des difficultés du développement, mais ses conséquences varient beaucoup d’une personne à l’autre. [3] Le diagnostic repose principalement sur l’imagerie cérébrale, surtout l’IRM, et la prise en charge est adaptée aux manifestations présentes plutôt qu’à la seule apparence de la fente. [3]

Quelles sont les différentes formes de schizencéphalie ?

La malformation peut être unilatérale lorsqu’elle touche un seul hémisphère cérébral, ou bilatérale lorsqu’elle concerne les deux côtés. [3] Dans la forme dite à lèvres fermées, les deux bords de la fente sont accolés, tandis que la forme à lèvres ouvertes comporte un espace rempli de liquide cérébrospinal entre des bords qui ne se touchent pas. [3] Une classification radiologique plus récente décrit aussi une forme transmantellaire, dans laquelle une colonne de substance grise anormale traverse l’épaisseur de l’hémisphère sans fente remplie de liquide visible à l’IRM. [3] La forme observée sur les images ne suffit toutefois pas à prédire toutes les conséquences, car la taille de la fente et la présence d’autres anomalies cérébrales participent également à la sévérité clinique. [3] [2]

Quels signes peut-elle provoquer ?

Les manifestations les plus souvent décrites sont les troubles moteurs, les crises d’épilepsie, le retard du développement psychomoteur, les troubles du langage et une déficience intellectuelle d’intensité variable. [3] [2] Une schizencéphalie unilatérale peut entraîner une faiblesse du côté du corps opposé à la fente et une asymétrie du tonus musculaire. [3] Les formes bilatérales peuvent être associées à un retard du développement, des crises et une atteinte motrice touchant les quatre membres. [3] Certaines formes à lèvres fermées provoquent peu de symptômes et ne sont découvertes qu’à l’âge adulte, parfois à l’occasion de crises d’épilepsie ou de troubles moteurs légers. [3] À l’inverse, les formes à lèvres ouvertes sont plus souvent associées à une épilepsie difficile à contrôler, à une déficience intellectuelle et à une paralysie plus importante. [3]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L’IRM cérébrale est l’examen d’imagerie de référence, car elle permet de montrer le trajet de la fente et la substance grise anormale qui la borde. [3] Le scanner cérébral peut également révéler la malformation, mais il distingue moins bien la substance grise et certaines anomalies pouvant ressembler à une schizencéphalie. [3] Cette analyse radiologique aide notamment à différencier la schizencéphalie d’une porencéphalie, d’un kyste arachnoïdien et d’autres cavités cérébrales qui ne possèdent pas le même revêtement tissulaire. [3] L’imagerie recherche aussi d’éventuelles anomalies associées, comme une absence du septum pellucidum, une hypoplasie du nerf optique, une polymicrogyrie, une hétérotopie de substance grise ou une anomalie du corps calleux. [3] Lorsque des crises sont suspectées, un électroencéphalogramme peut contribuer à localiser l’activité épileptique, qui peut provenir de la région de la fente, de ses alentours ou parfois de l’hémisphère opposé. [3] Une crise isolée ne suffit pas toujours à diagnostiquer une épilepsie, car les crises peuvent avoir d’autres causes et doivent être évaluées dans leur contexte. [1] La schizencéphalie peut parfois être suspectée avant la naissance lorsque l’échographie montre une fente dans un hémisphère cérébral. [3]

Quelles sont les causes possibles ?

Le mécanisme exact de la schizencéphalie n’est pas complètement compris et aucune cause précise n’est retrouvée dans de nombreux cas. [3] [2] La formation de la malformation est reliée à une perturbation très précoce de la migration et de l’organisation des cellules nerveuses pendant le développement cérébral avant la naissance. [3] [2] Des infections virales prénatales, un accident vasculaire ou une hémorragie survenant in utero, certaines expositions tératogènes et des facteurs génétiques ont été proposés comme mécanismes possibles. [3] Des variants de plusieurs gènes, notamment COL4A1, EMX2, SHH et SIX3, ont été rapportés, mais la schizencéphalie reste le plus souvent sporadique et seuls quelques cas familiaux sont décrits. [3] La présence d’un facteur associé ou d’une exposition possible ne permet donc pas, à elle seule, d’établir la cause individuelle de la malformation. [3] [2]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

Il n’existe pas de traitement qui fasse disparaître la fente cérébrale, et les soins visent principalement à limiter les conséquences fonctionnelles et à traiter les complications. [3] La prise en charge peut associer des médicaments destinés à prévenir les crises, une rééducation des troubles moteurs et un accompagnement adapté aux difficultés intellectuelles ou développementales. [3] Le choix d’un médicament antiépileptique dépend notamment du type de crises, de l’âge, du sexe et des autres problèmes de santé de la personne. [1] Un traitement antiépileptique ne doit pas être modifié ou arrêté sans avis médical spécialisé. [1] Lorsque la schizencéphalie s’accompagne d’une hydrocéphalie ou d’une augmentation de la pression à l’intérieur du crâne, une intervention chirurgicale peut être envisagée, notamment pour dériver le liquide cérébrospinal. [3] La diversité des manifestations peut nécessiter une coordination entre pédiatrie ou médecine adulte, neurologie, neurochirurgie, rééducation et autres professionnels selon les besoins. [3]

Quelle évolution est possible ?

L’évolution dépend notamment du type et de la taille de la fente, de son caractère unilatéral ou bilatéral et des anomalies cérébrales associées. [3] [2] Une petite forme fermée peut rester peu symptomatique pendant longtemps, tandis qu’une grande fente ouverte peut s’accompagner de troubles moteurs, cognitifs et épileptiques plus sévères. [3] Une fente plus grande est associée à un début plus précoce de l’épilepsie, et les formes ouvertes sont associées à un contrôle moins favorable des crises. [3] Certaines personnes ont néanmoins des crises bien contrôlées, alors que d’autres développent une épilepsie résistante aux traitements. [3]

Quand une crise nécessite-t-elle une aide médicale immédiate ?

Une aide médicale immédiate est nécessaire si une personne présente une crise pour la première fois, si la crise dure plus longtemps que d’habitude ou plus de cinq minutes lorsque sa durée habituelle est inconnue, si la récupération n’est pas habituelle, ou si une autre crise survient avant la récupération. [1] Chez une personne dont l’épilepsie est déjà connue, le plan de soins individuel peut préciser les gestes à effectuer, l’utilisation éventuelle d’un médicament d’urgence et le moment où appeler les secours. [1] L’existence d’une schizencéphalie ne permet pas de conclure que tout malaise, mouvement anormal ou épisode d’absence est nécessairement une crise épileptique. [1]