Porencéphalie : définition, signes, causes et diagnostic

La porencéphalie est une anomalie neurologique congénitale caractérisée par la formation, avant ou après la naissance, d’une cavité dans l’un des hémisphères cérébraux. [1] Ses manifestations et son évolution sont variables : certains enfants présentent des troubles neurologiques importants, tandis que quelques-uns n’ont que des signes mineurs et une intelligence normale. [1] Le diagnostic est confirmé par une imagerie cérébrale, qui peut être une TDM, une IRM crânienne ou une échographie. [1]

Que désigne la cavité porencéphalique ?

La cavité communique souvent avec un ventricule cérébral, c’est-à-dire avec l’un des espaces contenant du liquide à l’intérieur du cerveau. [1] Elle peut aussi être isolée et former un kyste rempli de liquide qui ne communique pas avec un ventricule. [1] Une augmentation de la pression à l’intérieur du crâne ou une hydrocéphalie progressive peut survenir, surtout dans les formes non communicantes, mais ces complications sont rares. [1]

Quels signes peuvent être associés à la porencéphalie ?

L’examen neurologique est généralement anormal. [1] Les manifestations possibles comprennent une augmentation ou une diminution du tonus musculaire et un retard du développement. [1] Une hémiparésie, c’est-à-dire une faiblesse affectant un côté du corps, peut également être présente. [1] Une altération de l’attention visuelle fait aussi partie des manifestations décrites. [1] Tous les enfants ne présentent pas la même atteinte, puisque quelques-uns ne développent que des signes neurologiques mineurs et conservent une intelligence normale. [1]

Quelles sont les causes possibles ?

La porencéphalie peut être associée à des anomalies génétiques ou à des maladies inflammatoires. [1] Elle peut aussi résulter d’un trouble interrompant localement le flux sanguin cérébral. [1] Une hémorragie intraventriculaire qui s’étend au tissu cérébral est citée comme exemple d’un tel mécanisme vasculaire. [1]

Comment le diagnostic est-il confirmé ?

La confirmation du diagnostic repose sur l’imagerie cérébrale. [1] Les examens mentionnés pour mettre en évidence la cavité sont la TDM, l’IRM crânienne et l’échographie. [1]

Quel est le principe du traitement et quelle peut être l’évolution ?

Le traitement de la porencéphalie est décrit comme un traitement de support. [1] Les documents disponibles ne détaillent pas ici les différentes mesures qui peuvent composer ces soins de support. [1] Le pronostic est variable, en cohérence avec la diversité des manifestations neurologiques décrites. [1]

Porencéphalie, hydranencéphalie et schizencéphalie : quelles différences ?

L’hydranencéphalie est présentée comme une forme extrême de porencéphalie dans laquelle les hémisphères cérébraux sont presque totalement absents. [1] Dans cette anomalie, le cervelet et le tronc cérébral sont généralement formés normalement, et les noyaux gris centraux sont intacts. [1] Les enfants ayant une hydranencéphalie présentent souvent des convulsions et un déficit intellectuel profond. [1]

La schizencéphalie est considérée par certains experts, mais pas par tous, comme une forme de porencéphalie. [1] Elle se caractérise par des fissures anormales qui traversent les hémisphères cérébraux depuis la surface corticale jusqu’aux ventricules. [1] Contrairement aux autres porencéphalies décrites, ces fentes sont bordées de matière grise située anormalement. [1] La schizencéphalie est dite à lèvre fermée lorsque les parois de la fente sont étroitement accolées et que l’IRM ne montre pas de canal clair de liquide céphalorachidien. [1] Elle est dite à lèvre ouverte lorsqu’un canal de liquide céphalorachidien est visible, cette forme pouvant conduire à une hydrocéphalie. [1] Les nourrissons concernés ont souvent un retard du développement, et ils peuvent présenter une spasticité ou une faiblesse d’un côté du corps selon l’emplacement de l’anomalie. [1] Les convulsions sont fréquentes dans les deux types de schizencéphalie. [1]