Code MeSH : C16
739 pathologies dans cette catégorie
Le nanisme MULIBREY est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [6]. Cette pathologie complexe associe un retard de croissance à des atteintes cardiaques et hépatiques spécifiques. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie, des premiers symptômes aux dernières innovations thérapeutiques 2025.
La neuroacanthocytose représente un groupe rare de maladies neurologiques héréditaires caractérisées par la présence d'acanthocytes dans le sang et des troubles du mouvement progressifs. Cette pathologie complexe touche environ 1 à 5 personnes sur un million en France [1,2]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un diagnostic précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
La neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase (PKAN) est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux central. Cette pathologie, caractérisée par une accumulation anormale de fer dans le cerveau, touche principalement les enfants et les jeunes adultes [12]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique qui touche environ 1 personne sur 3 000 en France [13]. Cette pathologie se caractérise par l'apparition de taches café-au-lait sur la peau et de tumeurs bénignes appelées neurofibromes. Bien que complexe, cette maladie peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées médicales récentes.
Les neurofibromatoses représentent un groupe de maladies génétiques rares qui touchent environ 1 personne sur 3 000 en France [5,6]. Ces pathologies, caractérisées par la formation de tumeurs bénignes le long des nerfs, peuvent affecter la peau, le système nerveux et d'autres organes. Bien que souvent méconnues du grand public, les neurofibromatoses font l'objet de recherches intensives, avec des innovations thérapeutiques prometteuses en 2024-2025 [1,2,3].
La neuropathie héréditaire motrice et sensitive, aussi appelée maladie de Charcot-Marie-Tooth, représente un groupe de pathologies génétiques affectant les nerfs périphériques. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 2 500 en France, selon les dernières données de la HAS [1,2]. Elle se caractérise par une dégénérescence progressive des nerfs moteurs et sensitifs, entraînant faiblesse musculaire et troubles de la sensibilité.
La neuropathie à axones géants est une maladie neurologique rare qui touche principalement les enfants et les jeunes adultes. Cette pathologie héréditaire, causée par des mutations du gène GAN, provoque une dégénérescence progressive des fibres nerveuses. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et bénéficie aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses, notamment en thérapie génique.
Les neuropathies amyloïdes familiales représentent un groupe de maladies héréditaires rares mais graves, touchant principalement le système nerveux périphérique. Ces pathologies, causées par l'accumulation de protéines amyloïdes anormales, affectent environ 8 000 personnes en France selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que complexes, ces maladies bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques remarquables, notamment avec l'arrivée de nouveaux traitements en 2024-2025 [2,4,5].
Les neuropathies héréditaires sensitives et autonomes (NHSA) représentent un groupe rare de maladies génétiques affectant les nerfs périphériques. Ces pathologies touchent principalement la sensibilité et le système nerveux autonome, causant des symptômes variés allant de la perte de sensation à des troubles digestifs. Bien que rares, elles nécessitent une prise en charge spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
La non-compaction isolée du ventricule est une cardiomyopathie rare qui touche environ 0,014% de la population française [1,2]. Cette pathologie se caractérise par une architecture anormale du muscle cardiaque, créant des trabéculations excessives dans le ventricule gauche. Bien que méconnue, elle représente un enjeu majeur de santé publique avec des innovations thérapeutiques prometteuses en 2024-2025 [3,4].
Le nystagmus congénital est une pathologie oculaire caractérisée par des mouvements involontaires et rythmés des yeux, présente dès la naissance. Cette maladie touche environ 1 personne sur 1 000 en France selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que cette pathologie puisse sembler impressionnante, de nombreuses solutions existent aujourd'hui pour améliorer la qualité de vie des patients. Les innovations thérapeutiques de 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives encourageantes [2,3].
La néoplasie endocrinienne multiple (NEM) représente un groupe de maladies héréditaires rares qui touchent plusieurs glandes endocrines simultanément. Ces pathologies, bien que complexes, bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques remarquables. En France, environ 1 personne sur 30 000 est concernée par ces syndromes génétiques [15,16]. Comprendre cette maladie, c'est déjà mieux l'apprivoiser.
La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) est une maladie génétique rare qui touche plusieurs glandes endocrines simultanément. Cette pathologie héréditaire, causée par une mutation du gène MEN1, affecte principalement les parathyroïdes, le pancréas et l'hypophyse. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi régulier. Les innovations thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.
La néoplasie endocrinienne multiple de type 2B (NEM 2B) est une maladie génétique rare qui touche plusieurs glandes endocrines simultanément. Cette pathologie héréditaire se caractérise par le développement de tumeurs dans différents organes, notamment la thyroïde, les glandes surrénales et parfois d'autres structures. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical rigoureux pour optimiser la qualité de vie des patients.
La nésidioblastose est une pathologie rare du pancréas caractérisée par une prolifération anormale des cellules productrices d'insuline. Cette maladie provoque des hypoglycémies sévères et récurrentes qui peuvent mettre la vie en danger. Bien que peu connue du grand public, elle touche principalement les nouveau-nés mais peut aussi survenir chez l'adulte, notamment après une chirurgie bariatrique.
L'odontodysplasie est une pathologie dentaire rare qui affecte le développement des dents. Cette maladie, aussi appelée "dents fantômes", se caractérise par des anomalies de formation de l'émail et de la dentine. Bien que peu fréquente, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour préserver la fonction masticatoire et l'esthétique du sourire.
L'ophtalmopathie basedowienne touche les yeux lors de la maladie de Basedow. Cette pathologie auto-immune provoque une inflammation des muscles et tissus oculaires, entraînant des symptômes parfois impressionnants. Heureusement, de nouveaux traitements révolutionnaires comme le téprotumumab transforment la prise en charge depuis 2024.
Les ostéochondrodysplasies regroupent plus de 450 maladies génétiques rares affectant le développement du cartilage et des os. Ces pathologies touchent environ 1 naissance sur 5 000 en France selon la HAS [1]. Bien que complexes, ces troubles bénéficient aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses comme le TYRA-300 [2]. Comprendre ces maladies permet de mieux vivre avec et d'optimiser la prise en charge.
L'ostéogenèse imparfaite, aussi appelée "maladie des os de verre", est une pathologie génétique rare qui fragilise considérablement le squelette. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 15 000 en France [15]. Caractérisée par des fractures fréquentes et une fragilité osseuse extrême, elle nécessite une prise en charge spécialisée. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir pour les patients [1,4,5].
La pachydermopériostose, aussi appelée syndrome de Touraine-Solente-Golé, est une maladie génétique rare qui touche principalement les hommes. Cette pathologie se caractérise par un épaississement de la peau du visage et du cuir chevelu, associé à des déformations osseuses. Bien que méconnue, elle affecte environ 1 personne sur 1 million en France selon les dernières données épidémiologiques [4,12]. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives pour les patients [1,2].
La pachyonychie congénitale est une maladie génétique rare qui affecte principalement les ongles, la peau et parfois la bouche. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 1 million en France selon les dernières données épidémiologiques [12]. Bien que rare, elle peut considérablement impacter la qualité de vie des patients. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir [1,2].
Le pancréas divisum est une malformation congénitale du pancréas qui touche environ 5 à 10% de la population française [1,2]. Cette pathologie, souvent méconnue, peut provoquer des douleurs abdominales récurrentes et des épisodes de pancréatite. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement [3,4]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie.
La paralysie néonatale du plexus brachial touche environ 1 à 2 naissances sur 1000 en France [1,2]. Cette pathologie survient lors de l'accouchement et affecte les nerfs qui contrôlent le mouvement du bras et de la main. Bien que préoccupante pour les parents, cette maladie bénéficie aujourd'hui de traitements innovants et d'un pronostic souvent favorable avec une prise en charge précoce adaptée.
La paralysie obstétricale du plexus brachial touche environ 1 à 3 naissances sur 1000 en France. Cette pathologie survient lors de l'accouchement et affecte les nerfs qui contrôlent le mouvement du bras et de la main. Bien que préoccupante pour les parents, cette maladie bénéficie aujourd'hui de traitements innovants et d'une prise en charge précoce qui améliore considérablement le pronostic.
La paralysie périodique hyperkaliémique est une maladie neuromusculaire rare qui touche environ 1 personne sur 200 000 en France [14]. Cette pathologie génétique provoque des épisodes de faiblesse musculaire temporaire liés à une élévation du taux de potassium dans le sang. Bien que rare, elle peut considérablement impacter la qualité de vie des patients et de leurs familles.
La paralysie périodique hypokaliémique est une maladie neuromusculaire rare qui provoque des épisodes de faiblesse musculaire soudaine. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France, se caractérise par une chute brutale du taux de potassium dans le sang [4,5]. Bien que rare, elle peut considérablement impacter votre qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [1,2,3].
Les paralysies périodiques familiales représentent un groupe de maladies neuromusculaires rares qui touchent environ 1 personne sur 100 000 en France [1,13]. Ces pathologies héréditaires se caractérisent par des épisodes de faiblesse musculaire temporaire, parfois totale, qui peuvent durer de quelques minutes à plusieurs heures. Bien que méconnues du grand public, ces maladies impactent significativement la qualité de vie des patients et de leurs familles.
La paraplégie spasmodique héréditaire représente un groupe de maladies neurologiques rares qui affectent progressivement la marche. Cette pathologie génétique touche environ 1 à 5 personnes sur 100 000 en France selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que méconnue du grand public, elle impacte significativement la qualité de vie des patients et de leurs familles. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements actuels et innovations thérapeutiques 2024-2025.
Le pectus carinatum, aussi appelé "poitrine de pigeon", est une déformation thoracique qui touche environ 1 enfant sur 400 en France. Cette pathologie se caractérise par une saillie anormale du sternum et des côtes vers l'avant. Contrairement aux idées reçues, cette malformation n'est pas qu'un simple problème esthétique. Elle peut impacter la respiration, la posture et la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives encourageantes pour les patients et leurs familles.
La pentalogie de Cantrell est une malformation congénitale rare qui touche plusieurs organes vitaux dès la naissance. Cette pathologie complexe associe des anomalies du cœur, du diaphragme, de la paroi abdominale, du sternum et du péricarde. Bien qu'exceptionnelle, elle nécessite une prise en charge spécialisée immédiate. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs aux familles concernées.
La persistance de la circulation foetale représente une pathologie néonatale complexe où la circulation sanguine du nouveau-né ne s'adapte pas correctement à la vie extra-utérine. Cette maladie, également appelée syndrome de circulation foetale persistante, touche environ 1 à 2 nouveau-nés sur 1000 naissances en France selon les dernières données de Santé Publique France [1,2]. Comprendre cette pathologie est essentiel pour les parents confrontés à ce diagnostic.
La persistance du canal artériel est une cardiopathie congénitale qui touche environ 5 à 10% des nouveau-nés en France [1]. Cette pathologie, aussi appelée ductus arteriosus persistant, correspond au maintien ouvert d'un vaisseau sanguin qui devrait normalement se fermer après la naissance. Bien que souvent bénigne, elle nécessite une surveillance médicale adaptée et parfois un traitement spécialisé.
La persistance et hyperplasie du vitré primitif (PHPV) est une pathologie oculaire congénitale rare qui touche environ 1 naissance sur 50 000 en France. Cette maladie résulte d'une régression incomplète du système vasculaire hyaloïde durant le développement embryonnaire. Bien que rare, elle représente une cause importante de leucocorie chez le nouveau-né et peut entraîner des complications visuelles sévères si elle n'est pas prise en charge rapidement.
Le syndrome d'Antley-Bixler est une maladie génétique rare qui affecte principalement le développement des os du crâne et du visage. Cette pathologie complexe touche environ 1 naissance sur 1 million en France selon les dernières données épidémiologiques [5]. Caractérisé par une craniosynostose et des malformations faciales distinctives, ce syndrome nécessite une prise en charge multidisciplinaire précoce pour optimiser le développement de l'enfant.
La phénylcétonurie maternelle représente une pathologie métabolique rare mais cruciale pour la santé de la mère et de l'enfant. Cette maladie génétique, touchant environ 1 naissance sur 16 000 en France selon les données du Ministère de la Santé [1,3], nécessite une prise en charge spécialisée dès la grossesse. Comprendre cette pathologie vous permettra de mieux appréhender ses enjeux et ses traitements actuels.
La phénylcétonurie représente l'une des maladies métaboliques héréditaires les plus fréquentes, touchant environ 1 nouveau-né sur 17 000 en France [6,7]. Cette pathologie génétique, caractérisée par un déficit enzymatique, nécessite une prise en charge précoce et spécialisée. Heureusement, les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Le pied bot, également appelé pied bot varus équin, est une malformation congénitale qui touche environ 1 naissance sur 1000 en France [12]. Cette pathologie, bien que préoccupante pour les parents, bénéficie aujourd'hui de traitements très efficaces. Grâce aux innovations thérapeutiques 2024-2025, notamment l'amélioration de la méthode Ponseti [1,2], le pronostic est excellent dans plus de 95% des cas.
Le pied bot varus équin congénital touche environ 1 naissance sur 1000 en France [14]. Cette malformation du pied, présente dès la naissance, se caractérise par une déformation complexe impliquant plusieurs articulations. Heureusement, les traitements actuels permettent d'excellents résultats fonctionnels [6,7]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie et les innovations thérapeutiques 2024-2025.
Le pied bot équin représente une malformation congénitale touchant environ 1 naissance sur 1000 en France [1]. Cette pathologie, caractérisée par une déformation du pied vers le bas et l'intérieur, nécessite une prise en charge précoce et spécialisée. Grâce aux innovations thérapeutiques 2024-2025, le pronostic s'améliore considérablement [3,6]. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie qui concerne plus de 800 nouveau-nés français chaque année.
Le pied creux ou pes cavus se caractérise par une voûte plantaire anormalement élevée. Cette déformation touche environ 2 à 3% de la population française selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Contrairement aux idées reçues, cette pathologie peut survenir à tout âge et nécessite une prise en charge adaptée. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent aujourd'hui de nouvelles perspectives de traitement [3,4,5].
Le pied plat, aussi appelé pied plat valgus, touche environ 15% de la population française selon les dernières données épidémiologiques [1]. Cette pathologie, caractérisée par un affaissement de la voûte plantaire, peut survenir dès l'enfance ou se développer à l'âge adulte. Bien que souvent bénigne, elle peut parfois entraîner des douleurs et des complications nécessitant une prise en charge spécialisée. Les innovations thérapeutiques de 2024-2025 offrent aujourd'hui de nouvelles perspectives de traitement [2,3].
Le piébaldisme est une maladie génétique rare caractérisée par des zones de peau et de cheveux dépourvues de pigmentation. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 20 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [13]. Contrairement au vitiligo, le piébaldisme se manifeste dès la naissance avec des motifs de dépigmentation spécifiques et stables dans le temps.
La plagiocéphalie, communément appelée "syndrome de la tête plate", touche aujourd'hui près de 20% des nourrissons en France. Cette déformation crânienne, bien que souvent bénigne, suscite de nombreuses inquiétudes chez les parents. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement, notamment avec l'ostéopathie précoce et les centres spécialisés.
La plagiocéphalie positionnelle, aussi appelée syndrome de la tête plate, touche environ 20% des nourrissons en France selon les dernières données de Santé Publique France [14,16]. Cette déformation crânienne non pathologique inquiète souvent les parents, mais rassurez-vous : elle est généralement bénigne et réversible avec une prise en charge adaptée.
La polydactylie, caractérisée par la présence de doigts ou d'orteils supplémentaires, touche environ 1 naissance sur 500 en France. Cette malformation congénitale, bien que souvent bénigne, soulève de nombreuses questions chez les parents. Heureusement, les techniques chirurgicales modernes permettent aujourd'hui d'excellents résultats esthétiques et fonctionnels.
La polykystose rénale autosomique dominante représente la maladie héréditaire rénale la plus fréquente au monde. Cette pathologie génétique touche environ 1 personne sur 400 à 1000 en France, soit près de 70 000 patients selon les dernières données de Santé Publique France. Caractérisée par le développement progressif de kystes dans les reins, elle peut également affecter d'autres organes comme le foie. Comprendre cette maladie complexe est essentiel pour mieux vivre avec au quotidien.
La polykystose rénale autosomique récessive est une maladie génétique rare qui touche principalement les nouveau-nés et les jeunes enfants. Cette pathologie héréditaire se caractérise par la formation de multiples kystes dans les reins, pouvant également affecter le foie. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
Les polykystoses rénales touchent plus de 60 000 personnes en France selon l'Assurance Maladie [1]. Cette maladie génétique se caractérise par la formation de multiples kystes dans les reins. Mais rassurez-vous, des traitements innovants voient le jour en 2024-2025 [2,3]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir pour mieux comprendre et vivre avec cette pathologie.
La polymicrogyrie est une malformation cérébrale rare qui affecte le développement du cortex. Cette pathologie neurologique se caractérise par la formation de nombreux petits plis à la surface du cerveau, créant un aspect particulier visible à l'imagerie. Bien que complexe, cette maladie peut être mieux comprise grâce aux avancées récentes de la recherche médicale.
La polypose adénomateuse colique est une maladie héréditaire rare qui touche environ 1 personne sur 10 000 en France. Cette pathologie se caractérise par le développement de centaines à milliers de polypes dans le côlon et le rectum. Sans prise en charge adaptée, ces polypes évoluent quasi-systématiquement vers un cancer colorectal avant 40 ans.