Spina bifida occulta : définition, signes possibles et prise en charge générale

Le spina bifida occulta est une malformation congénitale liée à un défaut de fermeture des structures postérieures de la colonne vertébrale pendant le développement embryonnaire. [1] Il correspond à une forme fermée, dans laquelle le défaut vertébral est dissimulé et l’atteinte du tissu nerveux est généralement limitée. [1] Cette forme est souvent légère et peut rester sans symptôme, mais son importance dépend de la nature exacte de la malformation sous-jacente. [1]

Quelle différence avec les formes ouvertes du spina bifida ?

Le terme spina bifida désigne plusieurs anomalies de fermeture du tube neural, dont la gravité et les conséquences peuvent être très différentes. [1] Dans le spina bifida occulta, aussi appelé dysraphisme spinal fermé dans la synthèse disponible, le défaut vertébral est recouvert et le tissu nerveux n’est pas exposé à l’extérieur. [1] À l’inverse, les dysraphismes ouverts comprennent notamment la méningocèle, la myéloméningocèle et la myéloschisis, dans lesquelles le défaut communique avec l’environnement extérieur. [1] Les atteintes neurologiques importantes sont surtout décrites dans les formes ouvertes lorsque des éléments nerveux sont engagés dans le défaut. [1]

Comment cette malformation se forme-t-elle ?

Les dysraphismes spinaux apparaissent très tôt au cours de la grossesse, lorsque les structures qui formeront le cerveau, la moelle épinière et les régions les plus basses de la colonne ne se ferment pas complètement. [1] Cette fermeture se déroule normalement au cours des premières semaines du développement embryonnaire. [1] Les anomalies du tube neural sont considérées comme multifactorielles, car des facteurs génétiques et environnementaux peuvent intervenir ensemble. [1] Une carence en folates, un diabète ou une obésité chez la mère ainsi que l’exposition à certains médicaments tératogènes, dont l’acide valproïque, font partie des facteurs associés décrits pour ces anomalies. [1] La présence d’un facteur de risque ne permet donc pas, à elle seule, d’expliquer l’origine d’un spina bifida chez une personne donnée. [1]

Quels signes peuvent être visibles ?

Le spina bifida occulta ne provoque habituellement aucune déformation évidente à l’examen du dos. [1] Une touffe de poils ou une fossette cutanée au bas du dos peut néanmoins être présente et signaler une lésion sous-jacente. [1] Ces signes cutanés sont des indices possibles et ne décrivent pas, à eux seuls, la nature ou la gravité de l’anomalie située sous la peau. [1] Les personnes ayant un spina bifida occulta peuvent présenter peu de maladies associées, contrairement aux formes ouvertes qui nécessitent généralement une surveillance plus intensive. [1]

Comment le spina bifida est-il évalué ?

L’examen clinique comprend l’observation de la partie basse de la colonne afin de rechercher les caractéristiques d’un dysraphisme fermé ou ouvert. [1] Pendant la grossesse, l’échographie est l’examen de référence décrit pour rechercher un spina bifida, en particulier une forme ouverte, et préciser le niveau vertébral concerné. [1] Après la naissance, l’imagerie par résonance magnétique peut contribuer à évaluer la malformation et son niveau. [1] Les données pronostiques disponibles doivent être interprétées avec prudence, car de nombreuses études réunissent les dysraphismes ouverts et fermés malgré leurs différences importantes. [1]

Une opération est-elle toujours nécessaire ?

La plupart des personnes ayant un spina bifida occulta n’ont pas besoin d’une correction chirurgicale du défaut vertébral. [1] Cette situation se distingue des dysraphismes ouverts, pour lesquels une fermeture chirurgicale est indiquée afin de protéger les tissus exposés. [1] La source disponible ne permet toutefois pas de préciser quelles formes occultes nécessitent une imagerie complémentaire, une surveillance ou une intervention. [1]