Code MeSH : C16.320
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Le monilethrix est une maladie génétique rare qui affecte la structure des cheveux, créant un aspect caractéristique en "collier de perles". Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 100 000 en France [12]. Bien que rare, elle peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées récentes offrent de nouveaux espoirs thérapeutiques.
Les mucolipidoses représentent un groupe rare de maladies génétiques touchant le métabolisme cellulaire. Ces pathologies lysosomales affectent environ 1 naissance sur 100 000 en France [12]. Mais que sont exactement ces troubles ? Comment les reconnaître et les traiter ? Ce guide complet 2025 vous apporte toutes les réponses, des dernières innovations thérapeutiques aux conseils pratiques pour mieux vivre au quotidien.
La mucopolysaccharidose de type I, aussi appelée maladie de Hurler, est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 100 000 en France [1]. Cette maladie héréditaire du métabolisme provoque une accumulation de substances complexes dans les cellules, entraînant des symptômes progressifs. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
La mucopolysaccharidose de type III, également appelée syndrome de Sanfilippo, est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux central. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 naissance sur 70 000 en France selon les données de la Haute Autorité de Santé [1]. Bien que rare, elle représente la forme la plus fréquente des mucopolysaccharidoses. Découvrons ensemble cette maladie complexe, ses manifestations et les espoirs thérapeutiques récents.
La mucopolysaccharidose de type IV, également appelée syndrome de Morquio, est une maladie génétique rare qui affecte le développement du squelette et des organes. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 naissance sur 200 000 en France selon les données de la Haute Autorité de Santé [1]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et précoce pour améliorer la qualité de vie des patients.
La mucopolysaccharidose de type VI, aussi appelée syndrome de Maroteaux-Lamy, est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 300 000 naissances en France [14]. Cette pathologie héréditaire affecte le métabolisme des mucopolysaccharides, entraînant leur accumulation dans différents organes. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et précoce pour améliorer la qualité de vie des patients.
Les mucopolysaccharidoses (MPS) représentent un groupe de maladies génétiques rares qui touchent environ 1 naissance sur 25 000 en France [14]. Ces pathologies héréditaires résultent d'un déficit enzymatique qui entraîne l'accumulation de substances complexes dans les cellules [8]. Bien que rares, ces maladies nécessitent une prise en charge spécialisée et bénéficient aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses [1,2].
La mucoviscidose est une maladie génétique rare qui touche environ 7 000 personnes en France [3,4]. Cette pathologie héréditaire affecte principalement les poumons et le système digestif, causant des infections respiratoires récurrentes et des troubles nutritionnels. Grâce aux avancées thérapeutiques récentes, notamment les modulateurs de CFTR, l'espérance de vie des patients s'améliore considérablement [12]. Découvrons ensemble cette maladie complexe mais de mieux en mieux comprise.
La myopathie de Duchenne représente la forme la plus sévère des dystrophies musculaires progressives. Cette maladie génétique rare touche principalement les garçons et se caractérise par une dégénérescence progressive des muscles. Bien qu'elle reste incurable, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées.
Les myopathies distales représentent un groupe de maladies musculaires rares qui touchent principalement les muscles des extrémités. Ces pathologies héréditaires affectent environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données de la HAS [1]. Contrairement aux myopathies proximales, elles débutent par une faiblesse des mains et des pieds, rendant le diagnostic parfois complexe.
La myotonie congénitale est une maladie musculaire héréditaire rare qui se caractérise par une difficulté à relâcher les muscles après une contraction. Cette pathologie, aussi appelée maladie de Thomsen, touche environ 1 personne sur 100 000 en France [15,16]. Bien que gênante au quotidien, elle n'est généralement pas progressive et permet une espérance de vie normale avec une prise en charge adaptée.
La naevomatose basocellulaire, également appelée syndrome de Gorlin, est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 60 000 en France [12,14]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par le développement de multiples carcinomes basocellulaires et diverses anomalies développementales. Bien que complexe, cette maladie peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
Le naevus spongieux de Cannon, aussi appelé leucokératose héréditaire des muqueuses, est une maladie génétique rare qui affecte principalement la muqueuse buccale. Cette pathologie héréditaire se caractérise par l'apparition de plaques blanches spongieuses dans la bouche, créant un aspect particulier qui peut inquiéter les patients. Bien que bénigne, cette maladie nécessite un diagnostic précis et un suivi médical adapté pour éviter toute confusion avec d'autres pathologies.
Le nanisme touche environ 1 personne sur 25 000 en France, soit près de 2 700 individus selon les dernières données de la HAS [1]. Cette pathologie, caractérisée par une petite taille, regroupe plus de 200 formes différentes. Mais contrairement aux idées reçues, le nanisme ne se limite pas à la taille. Il s'agit d'un ensemble complexe de troubles du développement osseux qui peuvent affecter différents aspects de la santé. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir [2,3].
Le nanisme MULIBREY est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [6]. Cette pathologie complexe associe un retard de croissance à des atteintes cardiaques et hépatiques spécifiques. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie, des premiers symptômes aux dernières innovations thérapeutiques 2025.
La neuroacanthocytose représente un groupe rare de maladies neurologiques héréditaires caractérisées par la présence d'acanthocytes dans le sang et des troubles du mouvement progressifs. Cette pathologie complexe touche environ 1 à 5 personnes sur un million en France [1,2]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un diagnostic précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
La neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase (PKAN) est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux central. Cette pathologie, caractérisée par une accumulation anormale de fer dans le cerveau, touche principalement les enfants et les jeunes adultes [12]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique qui touche environ 1 personne sur 3 000 en France [13]. Cette pathologie se caractérise par l'apparition de taches café-au-lait sur la peau et de tumeurs bénignes appelées neurofibromes. Bien que complexe, cette maladie peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées médicales récentes.
Les neurofibromatoses représentent un groupe de maladies génétiques rares qui touchent environ 1 personne sur 3 000 en France [5,6]. Ces pathologies, caractérisées par la formation de tumeurs bénignes le long des nerfs, peuvent affecter la peau, le système nerveux et d'autres organes. Bien que souvent méconnues du grand public, les neurofibromatoses font l'objet de recherches intensives, avec des innovations thérapeutiques prometteuses en 2024-2025 [1,2,3].
La neuropathie héréditaire motrice et sensitive, aussi appelée maladie de Charcot-Marie-Tooth, représente un groupe de pathologies génétiques affectant les nerfs périphériques. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 2 500 en France, selon les dernières données de la HAS [1,2]. Elle se caractérise par une dégénérescence progressive des nerfs moteurs et sensitifs, entraînant faiblesse musculaire et troubles de la sensibilité.
La neuropathie à axones géants est une maladie neurologique rare qui touche principalement les enfants et les jeunes adultes. Cette pathologie héréditaire, causée par des mutations du gène GAN, provoque une dégénérescence progressive des fibres nerveuses. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et bénéficie aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses, notamment en thérapie génique.
Les neuropathies amyloïdes familiales représentent un groupe de maladies héréditaires rares mais graves, touchant principalement le système nerveux périphérique. Ces pathologies, causées par l'accumulation de protéines amyloïdes anormales, affectent environ 8 000 personnes en France selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que complexes, ces maladies bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques remarquables, notamment avec l'arrivée de nouveaux traitements en 2024-2025 [2,4,5].
Les neuropathies héréditaires sensitives et autonomes (NHSA) représentent un groupe rare de maladies génétiques affectant les nerfs périphériques. Ces pathologies touchent principalement la sensibilité et le système nerveux autonome, causant des symptômes variés allant de la perte de sensation à des troubles digestifs. Bien que rares, elles nécessitent une prise en charge spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
La non-compaction isolée du ventricule est une cardiomyopathie rare qui touche environ 0,014% de la population française [1,2]. Cette pathologie se caractérise par une architecture anormale du muscle cardiaque, créant des trabéculations excessives dans le ventricule gauche. Bien que méconnue, elle représente un enjeu majeur de santé publique avec des innovations thérapeutiques prometteuses en 2024-2025 [3,4].
La néoplasie endocrinienne multiple (NEM) représente un groupe de maladies héréditaires rares qui touchent plusieurs glandes endocrines simultanément. Ces pathologies, bien que complexes, bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques remarquables. En France, environ 1 personne sur 30 000 est concernée par ces syndromes génétiques [15,16]. Comprendre cette maladie, c'est déjà mieux l'apprivoiser.
La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) est une maladie génétique rare qui touche plusieurs glandes endocrines simultanément. Cette pathologie héréditaire, causée par une mutation du gène MEN1, affecte principalement les parathyroïdes, le pancréas et l'hypophyse. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi régulier. Les innovations thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.
La néoplasie endocrinienne multiple de type 2B (NEM 2B) est une maladie génétique rare qui touche plusieurs glandes endocrines simultanément. Cette pathologie héréditaire se caractérise par le développement de tumeurs dans différents organes, notamment la thyroïde, les glandes surrénales et parfois d'autres structures. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical rigoureux pour optimiser la qualité de vie des patients.
L'ophtalmopathie basedowienne touche les yeux lors de la maladie de Basedow. Cette pathologie auto-immune provoque une inflammation des muscles et tissus oculaires, entraînant des symptômes parfois impressionnants. Heureusement, de nouveaux traitements révolutionnaires comme le téprotumumab transforment la prise en charge depuis 2024.
Les ostéochondrodysplasies regroupent plus de 450 maladies génétiques rares affectant le développement du cartilage et des os. Ces pathologies touchent environ 1 naissance sur 5 000 en France selon la HAS [1]. Bien que complexes, ces troubles bénéficient aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses comme le TYRA-300 [2]. Comprendre ces maladies permet de mieux vivre avec et d'optimiser la prise en charge.
L'ostéogenèse imparfaite, aussi appelée "maladie des os de verre", est une pathologie génétique rare qui fragilise considérablement le squelette. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 15 000 en France [15]. Caractérisée par des fractures fréquentes et une fragilité osseuse extrême, elle nécessite une prise en charge spécialisée. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir pour les patients [1,4,5].
La pachydermopériostose, aussi appelée syndrome de Touraine-Solente-Golé, est une maladie génétique rare qui touche principalement les hommes. Cette pathologie se caractérise par un épaississement de la peau du visage et du cuir chevelu, associé à des déformations osseuses. Bien que méconnue, elle affecte environ 1 personne sur 1 million en France selon les dernières données épidémiologiques [4,12]. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives pour les patients [1,2].
La pachyonychie congénitale est une maladie génétique rare qui affecte principalement les ongles, la peau et parfois la bouche. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 1 million en France selon les dernières données épidémiologiques [12]. Bien que rare, elle peut considérablement impacter la qualité de vie des patients. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir [1,2].
La paralysie périodique hyperkaliémique est une maladie neuromusculaire rare qui touche environ 1 personne sur 200 000 en France [14]. Cette pathologie génétique provoque des épisodes de faiblesse musculaire temporaire liés à une élévation du taux de potassium dans le sang. Bien que rare, elle peut considérablement impacter la qualité de vie des patients et de leurs familles.
La paralysie périodique hypokaliémique est une maladie neuromusculaire rare qui provoque des épisodes de faiblesse musculaire soudaine. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France, se caractérise par une chute brutale du taux de potassium dans le sang [4,5]. Bien que rare, elle peut considérablement impacter votre qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [1,2,3].
Les paralysies périodiques familiales représentent un groupe de maladies neuromusculaires rares qui touchent environ 1 personne sur 100 000 en France [1,13]. Ces pathologies héréditaires se caractérisent par des épisodes de faiblesse musculaire temporaire, parfois totale, qui peuvent durer de quelques minutes à plusieurs heures. Bien que méconnues du grand public, ces maladies impactent significativement la qualité de vie des patients et de leurs familles.
La paraplégie spasmodique héréditaire représente un groupe de maladies neurologiques rares qui affectent progressivement la marche. Cette pathologie génétique touche environ 1 à 5 personnes sur 100 000 en France selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que méconnue du grand public, elle impacte significativement la qualité de vie des patients et de leurs familles. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements actuels et innovations thérapeutiques 2024-2025.
Le syndrome d'Antley-Bixler est une maladie génétique rare qui affecte principalement le développement des os du crâne et du visage. Cette pathologie complexe touche environ 1 naissance sur 1 million en France selon les dernières données épidémiologiques [5]. Caractérisé par une craniosynostose et des malformations faciales distinctives, ce syndrome nécessite une prise en charge multidisciplinaire précoce pour optimiser le développement de l'enfant.
La phénylcétonurie maternelle représente une pathologie métabolique rare mais cruciale pour la santé de la mère et de l'enfant. Cette maladie génétique, touchant environ 1 naissance sur 16 000 en France selon les données du Ministère de la Santé [1,3], nécessite une prise en charge spécialisée dès la grossesse. Comprendre cette pathologie vous permettra de mieux appréhender ses enjeux et ses traitements actuels.
La phénylcétonurie représente l'une des maladies métaboliques héréditaires les plus fréquentes, touchant environ 1 nouveau-né sur 17 000 en France [6,7]. Cette pathologie génétique, caractérisée par un déficit enzymatique, nécessite une prise en charge précoce et spécialisée. Heureusement, les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Le piébaldisme est une maladie génétique rare caractérisée par des zones de peau et de cheveux dépourvues de pigmentation. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 20 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [13]. Contrairement au vitiligo, le piébaldisme se manifeste dès la naissance avec des motifs de dépigmentation spécifiques et stables dans le temps.
La polykystose rénale autosomique dominante représente la maladie héréditaire rénale la plus fréquente au monde. Cette pathologie génétique touche environ 1 personne sur 400 à 1000 en France, soit près de 70 000 patients selon les dernières données de Santé Publique France. Caractérisée par le développement progressif de kystes dans les reins, elle peut également affecter d'autres organes comme le foie. Comprendre cette maladie complexe est essentiel pour mieux vivre avec au quotidien.
La polykystose rénale autosomique récessive est une maladie génétique rare qui touche principalement les nouveau-nés et les jeunes enfants. Cette pathologie héréditaire se caractérise par la formation de multiples kystes dans les reins, pouvant également affecter le foie. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
Les polykystoses rénales touchent plus de 60 000 personnes en France selon l'Assurance Maladie [1]. Cette maladie génétique se caractérise par la formation de multiples kystes dans les reins. Mais rassurez-vous, des traitements innovants voient le jour en 2024-2025 [2,3]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir pour mieux comprendre et vivre avec cette pathologie.
La polypose adénomateuse colique est une maladie héréditaire rare qui touche environ 1 personne sur 10 000 en France. Cette pathologie se caractérise par le développement de centaines à milliers de polypes dans le côlon et le rectum. Sans prise en charge adaptée, ces polypes évoluent quasi-systématiquement vers un cancer colorectal avant 40 ans.
La porokératose est une maladie cutanée rare caractérisée par des lésions en forme d'anneau avec un bourrelet kératosique distinctif. Cette pathologie dermatologique touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [12,13]. Bien que bénigne dans la plupart des cas, elle peut parfois évoluer vers une transformation maligne, nécessitant une surveillance médicale régulière.
La porphyrie aigüe intermittente est une maladie génétique rare qui affecte la production d'hème dans l'organisme. Cette pathologie métabolique peut provoquer des crises douloureuses sévères et des symptômes neurologiques complexes. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et une surveillance médicale régulière pour améliorer la qualité de vie des patients.
La porphyrie cutanée tardive est la forme la plus fréquente des porphyries, touchant principalement la peau. Cette maladie métabolique rare se manifeste par une photosensibilité extrême et des lésions cutanées caractéristiques. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe mais traitable.
La porphyrie hépatoérythropoïétique représente une maladie génétique rare qui affecte la production d'hème dans l'organisme. Cette pathologie, touchant moins de 1 personne sur 100 000 en France, se caractérise par une accumulation de porphyrines dans le foie et les globules rouges. Bien que complexe, cette maladie peut être mieux comprise et prise en charge grâce aux avancées médicales récentes.
La porphyrie variegata est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 75 000 en France [13]. Cette pathologie héréditaire affecte la production d'hème, une molécule essentielle à notre organisme. Bien que complexe, elle peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes [1,2]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie pour mieux la comprendre et la gérer au quotidien.
La porphyrie érythropoïétique représente un groupe rare de maladies métaboliques héréditaires affectant la production d'hème dans les globules rouges. Ces pathologies, touchant environ 1 personne sur 200 000 en France, se caractérisent par une accumulation de porphyrines dans l'organisme, provoquant une photosensibilité extrême et des complications cutanées sévères. Comprendre cette maladie complexe est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.