Pachydermopériostose : signes, diagnostic et prise en charge

La pachydermopériostose, également appelée ostéoarthropathie hypertrophiante primitive, est une maladie génétique rare qui associe principalement un hippocratisme digital, une prolifération osseuse sous le périoste et un épaississement de la peau. [1] Elle correspond à la forme primitive de l’ostéoarthropathie hypertrophiante, tandis que les formes secondaires sont associées à une maladie pulmonaire, cardiaque ou à une autre affection sous-jacente. [1] [2] Cette distinction est essentielle, car le diagnostic de pachydermopériostose ne peut être retenu qu’après avoir recherché et écarté une cause secondaire. [1]

Quels sont les signes de la pachydermopériostose ?

L’hippocratisme digital est la manifestation la plus fréquente et peut être le seul signe au début ou dans une forme peu marquée. [1] Il donne aux extrémités des doigts, et parfois des orteils, un aspect élargi en baguette de tambour, avec des ongles plus bombés. [1] La peau située à la base de l’ongle peut devenir fine et brillante, tandis que les plis habituels de l’extrémité du doigt s’estompent. [1]

L’atteinte cutanée résulte d’un épaississement du derme et peut rendre les traits du visage plus épais ou creuser des sillons sur le visage et le cuir chevelu. [1] L’augmentation de l’activité des glandes sébacées et sudoripares peut s’accompagner d’une peau grasse, d’acné, d’une transpiration excessive ou d’une chute de la paupière supérieure. [1] Certaines personnes présentent également un gonflement cylindrique des deux jambes, sans creux persistant lorsque l’on appuie sur la peau. [1]

La périostose correspond à la formation de nouvel os sous le périoste, l’enveloppe qui recouvre l’os. [1] Elle touche surtout les os longs des avant-bras et des jambes et peut se manifester par une sensibilité ou des douleurs osseuses. [1] Un épaississement osseux peut être visible au niveau des poignets et des chevilles, où les os sont moins recouverts par les muscles. [1] Des douleurs articulaires et des épanchements peuvent aussi survenir, notamment dans les genoux et les poignets. [1]

Origine génétique et période d’apparition

La pachydermopériostose est une maladie génétique pour laquelle des transmissions autosomiques dominantes et récessives ont été décrites. [1] Des anomalies du gène HPGD, impliqué dans la dégradation de la prostaglandine E2, ont été identifiées dans certaines formes. [1] Une dégradation insuffisante de cette prostaglandine pourrait favoriser des mécanismes responsables de la formation osseuse, de l’œdème et de la prolifération des petits vaisseaux. [1]

La fréquence exacte de la maladie n’est pas connue. [1] Les manifestations peuvent commencer pendant la première année de vie ou apparaître à la puberté. [1] Les personnes de sexe masculin sont plus souvent atteintes. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose d’abord sur l’examen clinique, qui recherche l’hippocratisme digital, les modifications de la peau et l’épaississement des os longs. [1] Il n’existe pas de test sanguin spécifique permettant à lui seul de confirmer une pachydermopériostose. [1] L’entretien médical porte notamment sur les symptômes actuels, les antécédents personnels et l’histoire familiale. [1]

Des radiographies des membres peuvent montrer l’élargissement des tissus au bout des doigts et la formation de nouvel os le long des os des avant-bras ou des jambes. [1] Ces anomalies radiographiques peuvent être présentes même lorsque la personne ne ressent pas de symptômes osseux. [1] Une scintigraphie osseuse peut révéler précocement l’atteinte du périoste, mais son résultat n’est pas spécifique et peut être observé dans d’autres maladies. [1]

Avant de conclure à une forme primitive, le bilan doit rechercher une ostéoarthropathie hypertrophiante secondaire, en particulier une affection pulmonaire ou cardiaque. [1] [2] Le cancer du poumon fait partie des causes secondaires importantes à écarter. [1] [2] En présence d’un hippocratisme digital isolé, une radiographie du thorax peut être utilisée pour rechercher une anomalie intrathoracique. [1] L’aspect clinique et radiologique doit également être distingué notamment d’un pseudo-hippocratisme digital, d’une acromégalie, d’une acropathie thyroïdienne et de certaines maladies inflammatoires ou osseuses. [1]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

Dans la pachydermopériostose, la prise en charge est principalement symptomatique lorsque le bilan n’identifie aucune maladie sous-jacente. [1] Elle vise notamment à réduire les douleurs osseuses et articulaires ainsi que leurs conséquences sur les mouvements. [1] La synthèse clinique disponible décrit l’emploi d’inhibiteurs de la cyclo-oxygénase 2 et rapporte une efficacité de bisphosphonates dans certaines douleurs osseuses réfractaires. [1] Le choix d’un traitement dépend donc des manifestations présentes et de la confirmation préalable du caractère primitif de la maladie. [1]

Lorsque l’ostéoarthropathie hypertrophiante est secondaire, sa prise en charge vise en priorité la maladie responsable. [1] [2] Une régression des manifestations a été observée après le traitement de certaines causes pulmonaires, cardiaques ou infectieuses. [1] Cette évolution possible ne permet pas de confondre la pachydermopériostose génétique avec une forme secondaire liée à une autre maladie. [1]

Évolution et complications possibles

La pachydermopériostose comporte généralement une phase active au cours de l’adolescence, après laquelle les manifestations peuvent se stabiliser ou régresser spontanément. [1] Son évolution se distingue de celle d’une forme secondaire, dont le pronostic dépend avant tout de la maladie responsable. [1] [2] Les principales complications directement attribuées à l’ostéoarthropathie hypertrophiante sont la douleur et une diminution de l’amplitude des mouvements liée à l’œdème et à la périostite. [1]

Quand demander une évaluation médicale ?

L’apparition d’un hippocratisme digital, surtout lorsqu’il s’accompagne de douleurs osseuses ou articulaires, doit conduire à une évaluation médicale destinée à en rechercher la cause. [1] [2] Même en l’absence de symptôme respiratoire, une ostéoarthropathie hypertrophiante nouvellement diagnostiquée justifie la recherche d’une affection sous-jacente, notamment thoracique. [1] [2] L’examen des doigts ou des ongles ne permet pas à lui seul de déterminer si l’atteinte est génétique ou secondaire. [1]

Peut-on prévenir la pachydermopériostose ?

Aucune mesure préventive connue ne permet d’éviter la pachydermopériostose. [1] La recherche des antécédents familiaux contribue toutefois à l’évaluation lorsqu’une forme primitive est envisagée. [1]