Paraplégie spastique héréditaire : signes, diagnostic et prise en charge

La paraplégie spastique héréditaire, aussi appelée paraplégie spastique familiale, désigne un groupe de maladies neurologiques génétiques rares et non une maladie unique. [1] [3] Son principal trait commun est une raideur musculaire progressive des jambes, appelée spasticité, associée à une faiblesse et à des difficultés croissantes pour marcher. [2] [3] L’âge de début, les manifestations associées, le mode de transmission et l’évolution varient fortement selon la forme génétique concernée. [3] [4]

Que recouvre le terme de paraplégie spastique héréditaire ?

Ces maladies touchent principalement les longues voies nerveuses qui transmettent les commandes motrices du cerveau vers la moelle épinière et les jambes. [1] [3] La dégénérescence progressive de ces voies corticospinales explique l’association entre raideur, faiblesse et réflexes exagérés dans les membres inférieurs. [2] [3] Le mot « paraplégie » ne signifie donc pas nécessairement qu’une personne a perdu tout mouvement des jambes, car le tableau peut commencer par une gêne modérée à la marche. [1] [3]

Les formes dites pures ou non compliquées atteignent principalement les jambes et peuvent s’accompagner de troubles urinaires ou d’une diminution discrète de la perception des vibrations. [3] [4] Dans les formes complexes, la paraparésie spastique s’associe à d’autres manifestations neurologiques ou générales. [3] [4] Il peut notamment exister une mauvaise coordination des mouvements, une neuropathie périphérique, une fonte musculaire, une épilepsie, une déficience intellectuelle, des troubles cognitifs, une atteinte visuelle ou une atteinte auditive. [2] [3] La séparation entre formes pures et complexes reste utile, mais certains patients présentent un tableau intermédiaire ou évolutif. [3]

Quels sont les signes possibles ?

Les symptômes peuvent commencer dès la petite enfance ou seulement à l’âge adulte, voire à un âge avancé. [1] [3] La marche devient généralement raide et saccadée en raison de la spasticité des jambes. [1] Des crampes, des spasmes ou de petites secousses musculaires peuvent accompagner cette raideur. [1] La personne peut trébucher, marcher sur la pointe des pieds ou user davantage ses chaussures près du gros orteil. [1] À l’examen neurologique, les réflexes des jambes sont souvent exagérés et des contractions répétées appelées clonus peuvent être retrouvées. [2]

La fatigue est fréquente et peut aggraver les difficultés rencontrées dans les déplacements. [1] La sensibilité est habituellement préservée, même si l’examen peut mettre en évidence une légère diminution de la perception des vibrations dans les pieds et les jambes. [1] [2] Des envies urgentes d’uriner peuvent apparaître précocement, car les troubles urinaires sont relativement fréquents. [1] [2] Les bras sont généralement épargnés dans les formes pures, mais certaines formes peuvent aussi provoquer une faiblesse ou une raideur des membres supérieurs. [1] [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose d’abord sur l’histoire des symptômes, l’examen neurologique et la recherche de cas comparables dans la famille. [1] [2] Une histoire familiale évocatrice soutient le diagnostic, mais son absence ne suffit pas à exclure une paraplégie spastique héréditaire. [2] [4] Des cas apparemment isolés peuvent notamment être liés à une variation génétique apparue de novo ou à une expression variable de la maladie dans la famille. [4]

Les signes de spasticité ne sont pas propres à cette famille de maladies, ce qui impose d’écarter d’autres causes possibles. [1] [2] La sclérose en plaques et une compression de la moelle épinière font partie des diagnostics pouvant produire des manifestations ressemblantes. [1] Une imagerie par résonance magnétique peut compléter l’évaluation et révéler, dans certains sous-types, des anomalies orientant la recherche génétique. [3]

Une analyse génétique peut être proposée pour rechercher la cause moléculaire, en particulier lorsque le diagnostic ou le sous-type reste incertain. [2] [3] De nombreux gènes peuvent être impliqués et un même gène peut être associé à des présentations différentes. [3] [4] À l’inverse, des anomalies génétiques différentes peuvent aboutir à des tableaux cliniques proches. [3] Cette diversité explique qu’un test négatif ou non concluant ne permette pas toujours d’écarter définitivement une origine génétique. [3] Un conseil génétique est recommandé pour interpréter les résultats et discuter de leur signification pour la personne et sa famille. [1] [2]

Quels traitements peuvent être proposés ?

Pour la grande majorité des paraplégies spastiques héréditaires, la prise en charge actuelle vise principalement à réduire les symptômes plutôt qu’à modifier la cause de la maladie. [3] La kinésithérapie et l’exercice peuvent contribuer au maintien de la mobilité, de la force musculaire, de l’amplitude des mouvements et de l’endurance. [1] [2] Ils peuvent également aider à réduire la fatigue, les crampes et les spasmes. [1] [2] Les données disponibles ne définissent toutefois pas avec certitude le programme physique optimal ni le meilleur moment pour le commencer. [3]

Des médicaments antispastiques peuvent être prescrits pour diminuer la raideur musculaire. [1] [2] La toxine botulinique peut être envisagée pour certaines zones de spasticité, mais une diminution du tonus musculaire ne se traduit pas nécessairement par une amélioration de la marche ou des capacités fonctionnelles. [3] Les troubles urinaires peuvent aussi faire l’objet d’un traitement symptomatique adapté. [1] [2] Le choix des traitements dépend du sous-type, de la répartition de la spasticité, des autres manifestations et des objectifs fonctionnels de la personne. [3]

Des attelles, une canne ou des béquilles peuvent faciliter les déplacements chez certaines personnes. [1] [2] Un fauteuil roulant peut devenir nécessaire chez une partie des patients, mais cette évolution n’est pas identique dans toutes les formes. [1] [4] Les traitements physiques, médicamenteux ou chirurgicaux étudiés reposent souvent sur de petits groupes hétérogènes, ce qui limite la possibilité de généraliser leurs résultats à tous les patients. [3]

Quelle est l’évolution de la maladie ?

L’évolution est souvent lentement progressive, mais sa vitesse et son retentissement diffèrent selon la forme génétique et les manifestations associées. [1] [3] Chez certaines personnes, les symptômes peuvent se stabiliser après l’adolescence. [1] Les comparaisons pronostiques entre sous-types doivent rester prudentes, car les études disponibles comportent beaucoup de données manquantes et ne suivent pas toujours réellement les mêmes patients dans le temps. [4] Dans la présentation générale décrite par le Manuel MSD, l’espérance de vie n’est pas affectée, mais les formes complexes peuvent comporter d’autres atteintes dont le retentissement dépend du sous-type. [1] [3]

Pourquoi un suivi individualisé est-il important ?

La diversité des formes impose d’adapter l’évaluation aux difficultés de marche, à la spasticité, à la fatigue et aux éventuels troubles urinaires. [1] [3] Dans une forme complexe, l’évaluation doit également tenir compte des manifestations neurologiques ou générales associées. [2] [3] L’identification du gène en cause peut préciser la classification de la maladie et éclairer le conseil destiné à la famille, sans permettre à elle seule de prédire exactement l’évolution individuelle. [3] [4]