Mucoviscidose : signes, diagnostic, traitements et suivi

La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire qui épaissit les sécrétions de plusieurs organes, principalement les poumons et le pancréas. [3] Elle est présente dès la naissance, se manifeste tout au long de la vie et sa gravité varie d’une personne à l’autre. [3]

Quand demander rapidement des soins ?

Chez un nouveau-né, une obstruction digestive aiguë appelée iléus méconial est une urgence et peut nécessiter une intervention chirurgicale. [1] Chez une personne atteinte de mucoviscidose, recourez à une structure de soins en urgence en cas de sang dans les crachats, de pneumothorax, d’infection pulmonaire sévère avec insuffisance respiratoire aiguë, de douleur abdominale aiguë ou de déshydratation potentiellement grave, notamment pendant une période chaude ou une fièvre. [1]

En dehors des situations urgentes décrites ci-dessus, une personne suivie pour une mucoviscidose doit consulter sans délai son médecin traitant ou son CRCM en cas de fièvre, d’essoufflement ou de douleurs abdominales, avec une vigilance renforcée après une greffe. [5] Tout autre symptôme nouveau doit être signalé au médecin traitant. [5]

Quels signes peuvent conduire à rechercher la maladie ?

Chez une personne qui n’a pas bénéficié d’un diagnostic néonatal, une mucoviscidose peut être suspectée devant une toux prolongée avec ou sans crachats, des infections broncho-pulmonaires répétées, des polypes nasaux, des troubles digestifs, un amaigrissement malgré un appétit conservé, une déshydratation, une infertilité masculine ou une sueur très salée. [1] Ces signes justifient une évaluation médicale ; en cas de doute, le test à la sueur est le premier examen réalisé. [1]

Dépistage à la naissance et confirmation du diagnostic

En France, le dépistage néonatal comporte au troisième jour de vie une prise de sang au talon pour doser la trypsine immunoréactive, ou TIR. [2] Si la TIR est élevée, une analyse du gène CFTR est demandée avec l’accord des parents ; si une ou deux mutations sont trouvées, un test à la sueur est réalisé. [2] Si aucune mutation n’est trouvée, ou si les parents refusent l’analyse génétique, une TIR élevée au troisième jour conduit à répéter son dosage trois semaines plus tard, puis à réaliser un test à la sueur si elle reste élevée. [2] Si le dépistage est positif, une consultation avec un pédiatre spécialiste est organisée. [2]

Lorsqu’une mucoviscidose est suspectée ou qu’un dépistage doit être confirmé, le diagnostic repose sur le test à la sueur et l’analyse génétique, réalisés dans le cadre d’une évaluation médicale spécialisée. [1] Pour le test décrit, un chlorure dans la sueur compris entre 40 et 60 mEq/L conduit à refaire l’examen ou à le compléter par des analyses génétiques. [1]

Une fois le diagnostic confirmé chez un enfant ou un adulte, l’équipe du CRCM réalise une évaluation initiale adaptée à l’âge portant sur l’état général et nutritionnel ainsi que sur les atteintes respiratoires, digestives et ORL, avec recherche notamment d’un diabète et de carences. [1]

Comment la mucoviscidose est-elle prise en charge ?

Dès le diagnostic puis au long cours, le bilan, le choix des traitements et la coordination des soins sont assurés par une équipe pluridisciplinaire d’un Centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose, ou CRCM, en lien avec le médecin traitant. [1] [4] [5]

Si les prélèvements bronchiques montrent une colonisation bactérienne même sans symptôme, le médecin choisit selon la bactérie des antibiotiques réguliers par voie orale ou en aérosol. [4] Dès les premiers signes cliniques d’une infection pulmonaire aiguë, des antibiotiques par voie orale ou intraveineuse sont utilisés sur décision médicale ; une colonisation pulmonaire par un champignon conduit à prescrire un antifongique. [4]

Les modulateurs de CFTR sont des traitements spécifiques réservés aux personnes porteuses de certaines mutations génétiques ; l’équipe spécialisée détermine l’éligibilité individuelle. [4] Pendant un traitement par modulateur de CFTR, une surveillance du bilan biologique du foie est nécessaire selon les modalités fixées par l’équipe spécialisée. [4]

La kinésithérapie respiratoire est commencée dès que le diagnostic est posé, en association avec les médicaments, afin notamment d’aider à désencombrer les voies respiratoires. [4] Son rythme est adapté par les soignants à l’encombrement et peut aller de deux séances par semaine à deux par jour en cas d’encombrement important. [4]

Le suivi nutritionnel vise à prévenir la dénutrition, mais aussi le surpoids qui peut survenir notamment sous modulateur de CFTR. [4] L’équipe médicale et le diététicien adaptent aux besoins l’alimentation, les vitamines A, D, E et K, l’hydratation, l’apport en sel et, lorsque le pancréas fonctionne insuffisamment, les extraits pancréatiques. [4]

Une greffe pulmonaire peut être envisagée lorsque les poumons ne parviennent plus à oxygéner correctement le sang et à éliminer le gaz carbonique ; des critères spécialisés servent à choisir le moment approprié. [4] Après la greffe, une surveillance rigoureuse recherche un rejet et les complications des traitements immunosuppresseurs, et les traitements déjà en cours ne sont pas nécessairement supprimés. [4]

Suivi et prévention

Chez l’enfant comme chez l’adulte, des consultations régulières au CRCM et avec le réseau de soins servent à repérer une aggravation ou une complication, à surveiller l’efficacité et la tolérance des traitements et à suivre la croissance ou l’état nutritionnel. [5] Les examens sont adaptés aux observations et peuvent comprendre des analyses sanguines, une imagerie, des prélèvements bactériologiques, des explorations fonctionnelles respiratoires et des bilans digestifs ou nutritionnels. [5] N’arrêtez pas un médicament sans en parler au médecin et signalez-lui ses éventuels effets indésirables. [5]

La personne atteinte et les membres de son entourage doivent maintenir les vaccinations obligatoires et recommandées ; en cas de mucoviscidose, les vaccinations contre la rougeole, la grippe, le Covid-19 et le pneumocoque sont notamment recommandées. [4] Au quotidien, le lavage fréquent des mains, les gestes barrières et le nettoyage très rigoureux du matériel d’aérosol contribuent à limiter les infections. [5] Chez un nourrisson atteint de mucoviscidose, la prévention des infections à VRS par anticorps monoclonal est recommandée pendant sa première et sa deuxième saison épidémique, après organisation avec le pédiatre ou le CRCM. [4]

Conseil génétique et projet parental

Lorsqu’un membre de la famille est atteint de mucoviscidose ou porteur d’une mutation associée, une consultation de conseil génétique aide la personne et ses proches à comprendre la transmission et le risque pour une future grossesse. [2] En cas de projet parental, cette consultation permet de discuter selon la situation d’un diagnostic prénatal ou pré-implantatoire ; un diagnostic prénatal peut être proposé en début de grossesse après le conseil génétique. [2]