Code MeSH : C16.320
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La maladie de Caroli est une pathologie hépatique rare qui touche les voies biliaires intrahépatiques. Cette maladie congénitale se caractérise par des dilatations kystiques des canaux biliaires, pouvant entraîner des complications sérieuses. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour prévenir les complications.
La maladie de Charcot-Marie-Tooth représente la neuropathie héréditaire la plus fréquente au monde. Cette pathologie neuromusculaire touche environ 1 personne sur 2 500 en France, soit près de 30 000 patients selon les dernières données épidémiologiques [14]. Caractérisée par une atteinte progressive des nerfs périphériques, elle provoque une faiblesse musculaire et des troubles sensitifs qui évoluent lentement. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
La maladie de Darier, aussi appelée kératose folliculaire, est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 50 000 en France [14]. Cette maladie de peau héréditaire se caractérise par des lésions cutanées spécifiques et peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, de nouveaux traitements prometteurs émergent en 2024-2025, offrant de l'espoir aux patients [1,2].
La maladie de Dent est une pathologie rénale héréditaire rare qui touche principalement les hommes. Cette maladie génétique affecte les tubules rénaux et peut entraîner des complications graves si elle n'est pas diagnostiquée à temps. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie, des premiers symptômes aux traitements les plus récents.
La maladie de Fabry est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 40 000 en France. Cette maladie lysosomale héréditaire affecte principalement les reins, le cœur et le système nerveux. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe, des premiers symptômes aux traitements les plus récents.
La maladie de Gaucher est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 40 000 en France [14]. Cette maladie de surcharge lysosomale affecte principalement la rate, le foie et les os. Bien que rare, elle bénéficie aujourd'hui de traitements efficaces et d'innovations thérapeutiques prometteuses pour 2025 [4,5]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe mais de mieux en mieux comprise.
La maladie de Gilbert touche environ 5 à 10% de la population française, mais reste souvent méconnue. Cette pathologie héréditaire bénigne se caractérise par une élévation intermittente de la bilirubine dans le sang. Bien qu'elle soit généralement sans gravité, elle peut inquiéter lors de sa découverte. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie hépatique courante, ses manifestations et sa prise en charge moderne.
La maladie de Hartnup est une pathologie génétique rare qui affecte le transport des acides aminés neutres dans l'organisme. Cette maladie héréditaire, découverte en 1956, touche principalement l'absorption intestinale et la réabsorption rénale du tryptophane et d'autres acides aminés essentiels [14,15]. Bien que considérée comme rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter les complications nutritionnelles et dermatologiques.
La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative héréditaire qui affecte progressivement les mouvements, les capacités cognitives et l'état émotionnel. Cette maladie rare touche environ 6 000 personnes en France [14]. Bien qu'elle reste incurable, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe, des premiers symptômes aux innovations 2025.
La maladie de Lafora représente une forme rare mais sévère d'épilepsie myoclonique progressive. Cette pathologie génétique, touchant principalement les adolescents, se caractérise par des crises d'épilepsie associées à une détérioration neurologique progressive. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des patients et de leurs familles.
La maladie de Leigh, aussi appelée syndrome de Leigh, est une pathologie mitochondriale rare qui affecte principalement le système nerveux central. Cette maladie génétique progressive touche environ 1 naissance sur 40 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [14,15]. Caractérisée par des lésions cérébrales spécifiques, elle se manifeste généralement dès la petite enfance par des troubles neurologiques évolutifs. Bien que rare, cette pathologie fait l'objet de recherches intensives, notamment avec les innovations thérapeutiques 2024-2025 qui ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir [1,4,5].
La maladie de Machado-Joseph, également appelée ataxie spinocérébelleuse de type 3 (SCA3), est une pathologie neurodégénérative héréditaire rare qui affecte principalement la coordination des mouvements. Cette maladie génétique progressive touche environ 1 à 5 personnes sur 100 000 dans le monde, avec des variations géographiques importantes. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe.
La maladie de Menkès, aussi appelée syndrome des cheveux crépus, est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme du cuivre dans l'organisme. Cette maladie héréditaire, touchant principalement les garçons, se caractérise par des cheveux fragiles et cassants, des troubles neurologiques progressifs et un retard de développement. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge précoce et spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
La maladie de Niemann-Pick de type A est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie lysosomale touche principalement les nourrissons et entraîne une accumulation de sphingomyéline dans les cellules. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour améliorer la qualité de vie des patients et de leurs familles.
La maladie de Niemann-Pick de type B est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie de surcharge lysosomale touche principalement le foie, la rate et les poumons. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
La maladie de Niemann-Pick de type C est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides dans nos cellules. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 120 000 naissances en France selon les dernières données de la HAS [1]. Contrairement aux autres formes de Niemann-Pick, le type C présente des symptômes neurologiques progressifs qui peuvent apparaître à tout âge. Comprendre cette pathologie complexe est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
La maladie de Papillon-Lefèvre est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 à 4 personnes sur un million dans le monde [12]. Cette maladie héréditaire se caractérise par une association particulière entre des problèmes de peau et des atteintes dentaires sévères. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
La maladie de Pelizaeus-Merzbacher est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux central. Cette leucodystrophie héréditaire touche principalement les garçons et se caractérise par des troubles de la myélinisation. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des familles.
La maladie de Refsum est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie héréditaire touche principalement la vision, l'audition et le système nerveux. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie, des premiers symptômes aux traitements les plus récents.
La maladie de Refsum infantile est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des peroxysomes. Cette maladie héréditaire, différente de la forme classique de Refsum, touche principalement les nourrissons et jeunes enfants. Caractérisée par des troubles neurologiques progressifs, des problèmes de vision et un retard de développement, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
La maladie de Sandhoff est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux. Cette maladie lysosomale touche environ 1 naissance sur 300 000 en France. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie : symptômes, diagnostic, traitements disponibles et innovations thérapeutiques 2025.
La maladie de Stargardt représente la forme la plus fréquente de dystrophie maculaire héréditaire chez l'enfant et l'adulte jeune. Cette pathologie génétique rare affecte la vision centrale et touche environ 1 personne sur 10 000 en France [14,16]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie oculaire, des premiers symptômes aux innovations thérapeutiques 2025.
La maladie de Tangier est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie héréditaire, découverte dans les années 1960, se caractérise par un déficit en HDL-cholestérol et l'accumulation d'esters de cholestérol dans différents organes. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications cardiovasculaires et neurologiques.
La maladie de Tay-Sachs est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux. Cette maladie héréditaire touche principalement les nourrissons et entraîne une dégénérescence progressive des cellules nerveuses. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des familles.
La maladie de Tay-Sachs variante AB représente une forme particulière et rare de cette pathologie génétique qui affecte le système nerveux. Contrairement à la forme classique, cette variante présente des caractéristiques spécifiques qui nécessitent une approche diagnostique et thérapeutique adaptée. En France, cette maladie touche environ 1 naissance sur 320 000, avec des innovations thérapeutiques prometteuses en 2024-2025.
La maladie de Wolman est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie de surcharge lysosomale touche principalement les nourrissons et peut avoir des conséquences graves sur le développement. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe, ses symptômes et les avancées thérapeutiques récentes.
La maladie de stockage des esters de cholestérol est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie lysosomale héréditaire touche environ 1 personne sur 300 000 en France [14]. Elle se caractérise par une accumulation anormale d'esters de cholestérol dans différents organes, principalement le foie et la rate. Bien que rare, cette pathologie nécessite une prise en charge spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
La maladie de surcharge en acide sialique représente un groupe rare de pathologies lysosomales héréditaires qui affectent le métabolisme cellulaire. Cette maladie génétique, aussi appelée sialurie ou maladie de Salla, touche environ 1 personne sur 500 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [14,15]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 36 000 en France [13,15]. Cette maladie héréditaire se caractérise par le développement de tumeurs bénignes et malignes dans différents organes. Bien que complexe, elle bénéficie aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses, notamment avec l'arrivée du belzutifan en 2024 [4,5,7].
La maladie de von Willebrand de type 1 représente la forme la plus courante des troubles hémorragiques héréditaires. Cette pathologie, souvent méconnue, touche environ 1% de la population française selon les dernières données de la HAS [1,2]. Contrairement aux idées reçues, elle n'affecte pas uniquement les hommes et peut se manifester à tout âge. Comprendre cette maladie, c'est déjà faire un grand pas vers une meilleure prise en charge.
La maladie de von Willebrand de type 2 représente la forme la plus complexe de cette pathologie hémorragique héréditaire. Touchant environ 0,6% de la population française selon les dernières données de la HAS [1,2], cette maladie se caractérise par un dysfonctionnement qualitatif du facteur von Willebrand. Contrairement au type 1, le type 2 présente quatre sous-types distincts (2A, 2B, 2M, 2N) avec des mécanismes physiopathologiques différents. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs aux patients [3,5].
La maladie de von Willebrand de type 3 représente la forme la plus sévère de cette pathologie hémorragique héréditaire. Touchant environ 1 personne sur 500 000 en France selon les dernières données de la HAS [1,2], cette maladie rare nécessite une prise en charge spécialisée. Contrairement aux types 1 et 2, le type 3 se caractérise par une absence quasi-totale du facteur von Willebrand, entraînant des saignements importants dès l'enfance.
La maladie des exostoses multiples, aussi appelée ostéochondromatose héréditaire, touche environ 1 personne sur 50 000 en France. Cette pathologie génétique rare se caractérise par la formation d'excroissances osseuses bénignes appelées ostéochondromes. Bien que souvent découverte dans l'enfance, elle accompagne les patients toute leur vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs de prise en charge.
La maladie du cri du chat, aussi appelée syndrome du cri du chat, est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 50 000 en France. Cette maladie chromosomique, causée par une délétion du bras court du chromosome 5, tire son nom du cri caractéristique des nouveau-nés atteints, qui ressemble au miaulement d'un chat. Bien que rare, cette pathologie nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des familles.
Les maladies auto-inflammatoires héréditaires représentent un groupe de pathologies rares mais importantes, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France [1]. Ces troubles génétiques provoquent des épisodes récurrents d'inflammation sans cause infectieuse apparente. Contrairement aux maladies auto-immunes, elles résultent d'un dysfonctionnement de l'immunité innée plutôt que de l'immunité adaptative [9,10].
Les maladies chromosomiques touchent environ 1 naissance sur 150 en France [1]. Ces pathologies, causées par des anomalies dans nos chromosomes, peuvent affecter le développement et la santé de manière variable. Heureusement, les avancées médicales de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [2,3]. Comprendre ces troubles vous aide à mieux naviguer dans votre parcours de soins.
Les maladies d'immunodéficience primaire touchent environ 1 personne sur 10 000 en France [1]. Ces pathologies génétiques affaiblissent votre système immunitaire dès la naissance. Mais rassurez-vous, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [4,5]. Découvrez comment reconnaître les signes, obtenir un diagnostic précis et accéder aux meilleurs traitements disponibles aujourd'hui.
Les maladies de Niemann-Pick regroupent plusieurs pathologies génétiques rares qui affectent le métabolisme des lipides. Ces troubles héréditaires touchent environ 1 personne sur 250 000 en France [1]. Bien que rares, ces maladies peuvent avoir des conséquences importantes sur la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
La maladie de von Willebrand représente le trouble hémorragique héréditaire le plus fréquent au monde. Cette pathologie, souvent méconnue, touche environ 1% de la population française selon les dernières données de la HAS [1]. Caractérisée par des saignements anormaux dus à un déficit du facteur von Willebrand, elle peut considérablement impacter votre qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [2,3].
Les maladies démyélinisantes héréditaires du système nerveux central représentent un groupe complexe de pathologies neurologiques qui affectent la gaine de myéline entourant les fibres nerveuses. Ces troubles génétiques, bien que rares, touchent plusieurs milliers de personnes en France et nécessitent une prise en charge spécialisée. Comprendre ces maladies est essentiel pour les patients et leurs familles.
Les maladies génétiques congénitales touchent environ 3% des nouveau-nés en France, soit près de 24 000 naissances par an [2]. Ces pathologies, présentes dès la naissance, résultent d'anomalies dans l'ADN transmises par les parents ou survenant spontanément. Mais rassurez-vous : les avancées médicales récentes offrent de nouveaux espoirs. En 2024-2025, des thérapies géniques révolutionnaires transforment la prise en charge [4,6]. Comprendre ces maladies, c'est mieux les apprivoiser.
Les maladies génétiques de la peau touchent environ 1 personne sur 2000 en France selon les dernières données du Ministère de la Santé [1]. Ces pathologies héréditaires affectent la structure, la fonction ou l'apparence de la peau dès la naissance ou dans l'enfance. Bien que rares individuellement, elles représentent collectivement un enjeu majeur de santé publique avec plus de 200 formes différentes répertoriées.
Les maladies génétiques liées au chromosome X touchent principalement les hommes et représentent un groupe complexe de pathologies héréditaires. Ces troubles génétiques, causés par des mutations sur le chromosome X, affectent différents organes et systèmes. Comprendre leur transmission, leurs symptômes et les nouvelles approches thérapeutiques est essentiel pour mieux vivre avec ces pathologies.
Les maladies génétiques liées au chromosome Y touchent exclusivement les hommes et représentent un défi médical unique. Ces pathologies rares, transmises de père en fils, affectent principalement la fertilité masculine et le développement sexuel. Bien que peu fréquentes, elles nécessitent une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté pour les familles concernées.
Les maladies héréditaires de l'œil touchent des milliers de personnes en France. Ces pathologies génétiques affectent différentes structures oculaires et peuvent considérablement impacter la vision. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur ces maladies, leurs symptômes, les traitements disponibles et les innovations 2025.
Les maladies liées aux chromosomes sexuels touchent environ 1 personne sur 400 naissances en France [1,2]. Ces pathologies, souvent méconnues, affectent les chromosomes X et Y et peuvent impacter le développement, la fertilité et la santé générale. Heureusement, les avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles.
Les maladies neurodégénératives héréditaires touchent plus de 3 millions de personnes en France [1,2]. Ces pathologies complexes, transmises par les gènes, affectent progressivement le système nerveux. Mais rassurez-vous : les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [3,4]. Découvrons ensemble ces maladies pour mieux les comprendre et les affronter.
Les maladies neurologiques de surcharge lysosomiale représentent un groupe de pathologies génétiques rares mais graves qui affectent le système nerveux. Ces troubles métaboliques héréditaires touchent environ 1 personne sur 7 000 en France [11,12]. Caractérisées par l'accumulation anormale de substances dans les cellules nerveuses, elles peuvent provoquer des symptômes neurologiques progressifs. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [1,2].
Les maladies péroxysomiales regroupent un ensemble de pathologies génétiques rares qui affectent le fonctionnement des peroxysomes, ces petites structures cellulaires essentielles au métabolisme. Bien que méconnues du grand public, ces troubles touchent environ 1 naissance sur 50 000 en France [5]. Comprendre ces pathologies complexes devient crucial pour les familles concernées, d'autant que les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs [1,2].
Les mannosidoses représentent un groupe rare de maladies génétiques touchant le métabolisme cellulaire. Ces pathologies lysosomales, bien que peu fréquentes, nécessitent une prise en charge spécialisée. Découvrez dans ce guide complet les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2025, ainsi que des conseils pratiques pour mieux vivre avec cette maladie.