Neuropathies héréditaires sensitives et autonomes : comprendre les types II, III et IV

Les neuropathies héréditaires sensitives et autonomes, ou HSAN, forment une famille de maladies génétiques rares qui perturbent le développement ou la survie de neurones impliqués dans la sensibilité et les fonctions automatiques de l'organisme. [1] Elles peuvent notamment modifier la perception de la douleur et de la température, la transpiration, la régulation de la pression artérielle ou certaines fonctions digestives et respiratoires. [1] Leur expression varie fortement selon le type de HSAN et parfois entre des personnes atteintes du même type. [1] Les informations ci-dessous concernent principalement les types II, III et IV et ne doivent donc pas être appliquées indistinctement à toutes les neuropathies de cette famille. [1] Cette présentation s'appuie sur une revue publiée en 2007 : elle ne décrit donc ni la classification génétique actuelle complète des HSAN ni la place contemporaine des analyses génétiques dans le diagnostic. [1]

Pourquoi les manifestations diffèrent-elles selon le type de HSAN ?

Les fibres nerveuses sensitives transmettent notamment la douleur, la température, le toucher, les vibrations et la position des membres. [1] Les voies autonomes participent à des fonctions involontaires telles que la transpiration, la pression artérielle, les sécrétions, la motricité digestive et certaines réponses respiratoires. [1] Le type et le nombre de fibres atteintes déterminent donc des tableaux cliniques très différents, allant d'une perte sensitive profonde à une dysautonomie touchant plusieurs organes. [1] La classification de ces maladies a évolué avec l'identification de nouvelles entités génétiques, et plusieurs appellations historiques peuvent désigner une même forme. [1]

HSAN de type II : une perte sensitive profonde dès l'enfance

La HSAN de type II apparaît pendant la petite enfance et est décrite comme non progressive dans la revue disponible. [1] Elle entraîne une atteinte marquée de plusieurs sensibilités, dont la douleur, la température, le toucher, les vibrations et la perception de la position des membres. [1] Des difficultés importantes d'alimentation, un reflux gastro-œsophagien ou des épisodes d'apnée peuvent être présents dès la période néonatale. [1] L'hypotonie peut retarder certaines acquisitions motrices sans s'accompagner nécessairement d'une faiblesse musculaire ou d'une atrophie. [1] La diminution de la douleur expose à des blessures et à des fractures non reconnues, ainsi qu'à des lésions articulaires dites articulations de Charcot. [1] Des morsures ou d'autres gestes d'automutilation peuvent commencer lors de l'apparition des premières dents. [1]

HSAN de type III : la dysautonomie familiale

La HSAN de type III, également appelée dysautonomie familiale ou syndrome de Riley-Day, est présente dès la naissance et peut progresser avec l'âge. [1] Elle est décrite principalement chez des personnes d'ascendance juive ashkénaze, sans que cette origine suffise à elle seule à établir le diagnostic. [1] Les premières manifestations peuvent comprendre une mauvaise coordination de la succion et de la déglutition, un reflux et une absence de larmes lors des pleurs émotionnels. [1] Les troubles de déglutition et le reflux favorisent les passages d'aliments ou de liquide dans les voies respiratoires, avec un risque de pneumonies d'inhalation et de maladie pulmonaire chronique. [1] La pression artérielle peut chuter en position debout sans accélération compensatrice suffisante du rythme cardiaque, provoquant étourdissements, vision trouble, faiblesse des jambes ou parfois perte de connaissance. [1] Des épisodes d'hypertension peuvent également survenir, notamment en position allongée, pendant un stress ou au cours d'une crise dysautonomique. [1] Une crise dysautonomique peut associer nausées ou vomissements prolongés, accélération cardiaque, hypertension, transpiration abondante, sécrétions accrues et changements du comportement. [1] La sensibilité à la douleur et à la température est diminuée mais généralement moins profondément que dans les types II et IV. [1] L'évolution peut comporter des troubles de l'équilibre, une scoliose, une diminution de la vision liée à l'atteinte du nerf optique et une altération progressive de la fonction rénale. [1]

HSAN de type IV : insensibilité à la douleur et absence de transpiration

La HSAN de type IV est aussi appelée insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose, ou CIPA. [1] Son signe distinctif est une transpiration absente ou très diminuée sur une grande partie du corps. [1] Cette anhidrose empêche une régulation thermique normale et peut provoquer des accès de fièvre très élevée, parfois accompagnés de convulsions fébriles chez l'enfant. [1] L'insensibilité profonde à la douleur favorise les morsures, les blessures répétées, les lésions de la cornée et les traumatismes articulaires non perçus. [1] Les fractures peuvent cicatriser lentement et les traumatismes répétés des articulations porteuses peuvent conduire à des articulations de Charcot ou à une infection osseuse. [1] Une hypotonie et un retard des acquisitions sont possibles pendant les premières années, tandis que les capacités d'apprentissage et le comportement sont très variables. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

La revue publiée en 2007 décrit un diagnostic reposant d'abord sur l'histoire de la maladie et sur un examen attentif des différentes sensibilités et des fonctions autonomes. [1] L'âge de début, l'importance de la perte douloureuse, la présence ou non d'une anhidrose, les troubles digestifs, les variations de pression artérielle et les atteintes respiratoires aident à distinguer les formes. [1] Des études de conduction nerveuse et des tests quantitatifs de la sensibilité peuvent préciser quelles fibres nerveuses sont touchées. [1] L'absence de rougeur diffuse autour d'une injection intradermique d'histamine a historiquement été utilisée comme argument diagnostique, mais une réponse normale peut persister dans certaines formes peu sévères. [1] Les signes cliniques peuvent se chevaucher, de sorte qu'un seul symptôme ou un seul résultat d'examen ne permet pas de déterminer personnellement le type de HSAN. [1]

Principes des soins et prévention des complications

Les soins décrits sont principalement symptomatiques et préventifs, avec des objectifs adaptés aux organes touchés et au type de HSAN. [1] Dans le type II, l'éducation de la personne et de sa famille vise notamment à éviter les blessures et à reconnaître des traumatismes qui n'ont pas déclenché de douleur. [1] Dans le type III, la prise en charge peut concerner la protection de la cornée, la déglutition, le reflux, les complications respiratoires et les fortes variations de pression artérielle. [1] Dans le type IV, une inspection quotidienne de la peau et des membres aide à repérer les plaies, brûlures, fractures ou déformations passées inaperçues. [1] Le contrôle des épisodes d'hyperthermie et la prévention des automutilations et des complications orthopédiques constituent également des objectifs majeurs dans le type IV. [1] La rareté de ces maladies et la diversité de leurs manifestations rendent utile une prise en charge coordonnée par des équipes ayant une expérience de ces neuropathies. [1]

Une évolution différente d'une forme à l'autre

La HSAN de type II est décrite comme non progressive, mais ses conséquences traumatiques peuvent entraîner des atteintes durables. [1] La dysautonomie familiale peut progresser et affecter avec l'âge l'équilibre, la vision, les reins, la respiration et l'autonomie. [1] Dans le type IV, l'autonomie dépend notamment de la sévérité de l'expression de la maladie et de la maîtrise des complications secondaires. [1] Selon la revue publiée en 2007, l'amélioration des soins préventifs et de soutien permettait à un nombre croissant de personnes atteintes de HSAN d'atteindre l'âge adulte. [1]